一、疾病介紹結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，又稱Bourneville病。其發(fā)病機(jī)制主要與TSC1基因（位于9q34）和TSC2基因（位于16p13.3）突變有關(guān)，這兩個(gè)基因分別編碼錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白，基因突變后導(dǎo)致細(xì)胞增殖和分化異常，從而引發(fā)多系統(tǒng)損害。該疾病可累及多個(gè)器官和系統(tǒng)，其中皮膚損害是最常見的表現(xiàn)之一，也是重要的診斷依據(jù)。皮膚損害的類型多樣，常見的有色素脫失斑、面部血管纖維瘤、鯊魚皮斑、甲周纖維瘤等。色素脫失斑多在出生時(shí)或嬰兒期出現(xiàn)，表現(xiàn)為軀干、四肢的淡白色斑片，形狀不規(guī)則，直徑數(shù)毫米至數(shù)厘米不等。面部血管纖維瘤通常在3-10歲出現(xiàn)，多見于鼻唇溝、面頰部，為紅色或淡紅色丘疹、結(jié)節(jié)，可融合成片。鯊魚皮斑好發(fā)于腰骶部，呈膚色或淡褐色隆起斑塊，質(zhì)地柔軟。甲周纖維瘤則表現(xiàn)為甲周或甲下的粉紅色贅生物。除皮膚損害外，結(jié)節(jié)性硬化癥還可累及神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力障礙等；累及腎臟，引發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤；累及眼部，導(dǎo)致視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等。該疾病的病程進(jìn)展緩慢，不同患者的臨床表現(xiàn)差異較大，治療和護(hù)理需根據(jù)個(gè)體情況制定方案。二、病史簡(jiǎn)介（一）基本信息患者張某，女，8歲，因“面部皮疹4年，軀干、四肢白斑8年”入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，無窒息史。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者。（二）病情發(fā)展患兒出生后不久，家長(zhǎng)即發(fā)現(xiàn)其軀干及四肢出現(xiàn)多處白色斑片，當(dāng)時(shí)未予特殊重視。4年前，患兒面部開始出現(xiàn)散在的紅色小丘疹，起初數(shù)量較少，主要分布在鼻唇溝附近，后逐漸增多，蔓延至雙頰部。近1年來，患兒腰骶部出現(xiàn)一塊膚色隆起斑塊，質(zhì)地柔軟，無明顯不適。期間，患兒曾因“癲癇發(fā)作1次”在外院就診，行腦電圖檢查提示異常放電，頭顱MRI示側(cè)腦室旁結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)，考慮結(jié)節(jié)性硬化癥可能，未進(jìn)行系統(tǒng)治療。為求進(jìn)一步診治，遂來我院就診，門診以“結(jié)節(jié)性硬化癥”收入院。（三）既往檢查與治療入院前2個(gè)月，在外院行皮膚鏡檢查：面部皮疹可見毛細(xì)血管擴(kuò)張，呈紅色背景，符合血管纖維瘤表現(xiàn)；軀干、四肢白斑可見色素明顯減少，邊界清晰，符合色素脫失斑表現(xiàn)。行腎臟B超檢查：未見明顯異常。血常規(guī)、肝腎功能檢查均在正常范圍。曾口服維生素E膠丸（100mg/次，每日1次）治療3個(gè)月，皮膚損害無明顯改善。三、護(hù)理評(píng)估（一）皮膚損害評(píng)估色素脫失斑：軀干及四肢可見10處色素脫失斑，分布于前胸、后背、雙上肢及雙下肢。其中最大一處位于后背，大小約3.5cm×4.0cm，最小一處位于左前臂，大小約0.5cm×0.8cm，形狀多為橢圓形或不規(guī)則形，邊界清楚，表面光滑，無鱗屑，伍德燈檢查呈亮白色熒光。面部血管纖維瘤：雙側(cè)面頰、鼻唇溝可見密集分布的紅色至淡紅色丘疹、結(jié)節(jié)，直徑1-3mm，部分融合成片，觸之較硬，無壓痛，表面光滑，無滲出、破潰。鯊魚皮斑：腰骶部可見一塊大小約4.0cm×5.0cm的膚色隆起斑塊，質(zhì)地柔軟，邊界不清，表面粗糙，類似鯊魚皮外觀。甲周情況：雙手及雙足趾甲未見明顯異常，無甲周纖維瘤。（二）全身狀況評(píng)估生命體征：體溫36.5℃，脈搏88次/分，呼吸20次/分，血壓95/65mmHg，體重25kg，身高128cm。神經(jīng)系統(tǒng)：神志清楚，精神可，言語流利，智力發(fā)育較同齡兒童稍落后，能進(jìn)行簡(jiǎn)單的交流和計(jì)算。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3mm，對(duì)光反射靈敏。四肢肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出。其他系統(tǒng)：心肺聽診未見異常，腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及。雙腎區(qū)無叩痛，腸鳴音正常。（三）心理社會(huì)評(píng)估患兒因面部皮疹影響外觀，在學(xué)校中受到部分同學(xué)的異樣眼光，逐漸出現(xiàn)自卑心理，不愿與他人交流，性格變得內(nèi)向。家長(zhǎng)對(duì)疾病認(rèn)知不足，擔(dān)心疾病進(jìn)展影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育及未來生活，表現(xiàn)出焦慮、擔(dān)憂情緒。家庭經(jīng)濟(jì)狀況一般，能承擔(dān)基本醫(yī)療費(fèi)用。（四）輔助檢查結(jié)果血常規(guī)：白細(xì)胞6.8×10?/L，中性粒細(xì)胞45.2%，淋巴細(xì)胞50.3%，血紅蛋白125g/L，血小板230×10?/L。肝腎功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶22U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，均在正常范圍。腦電圖：可見散在棘慢波發(fā)放。頭顱MRI：側(cè)腦室旁可見多個(gè)結(jié)節(jié)狀等T1、稍長(zhǎng)T2信號(hào)，部分突入腦室，增強(qiáng)掃描無明顯強(qiáng)化。腹部B超：肝、膽、胰、脾、雙腎未見明顯異常?；驒z測(cè)：TSC2基因存在雜合突變，確診為結(jié)節(jié)性硬化癥。四、護(hù)理問題（一）皮膚完整性受損與面部血管纖維瘤、鯊魚皮斑等皮膚損害有關(guān)。表現(xiàn)為面部紅色丘疹、結(jié)節(jié)，腰骶部隆起斑塊，存在皮膚結(jié)構(gòu)和功能的改變。（二）自我形象紊亂與面部皮疹影響外觀，導(dǎo)致患兒自卑、不愿與人交流有關(guān)?；純阂蛲饷哺淖?cè)谏缃恢惺艿嚼_，出現(xiàn)情緒低落、沉默寡言等表現(xiàn)。（三）知識(shí)缺乏與家長(zhǎng)及患兒對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的病因、臨床表現(xiàn)、治療護(hù)理方法及預(yù)后不了解有關(guān)。家長(zhǎng)對(duì)疾病的發(fā)展過程、可能出現(xiàn)的并發(fā)癥及日常護(hù)理要點(diǎn)認(rèn)識(shí)不足，患兒也缺乏自我護(hù)理的相關(guān)知識(shí)。（四）潛在并發(fā)癥：癲癇發(fā)作與神經(jīng)系統(tǒng)受累有關(guān)?；純杭韧邪d癇發(fā)作史，腦電圖提示異常放電，存在再次發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。（五）生長(zhǎng)發(fā)育遲緩風(fēng)險(xiǎn)與疾病累及多個(gè)系統(tǒng)，可能影響營養(yǎng)吸收及內(nèi)分泌功能有關(guān)。患兒目前智力發(fā)育稍落后于同齡兒童，需警惕生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)一步受影響。五、護(hù)理措施（一）皮膚護(hù)理面部血管纖維瘤護(hù)理：每日用溫水清潔面部，避免使用刺激性強(qiáng)的肥皂或潔面產(chǎn)品。清潔時(shí)動(dòng)作輕柔，防止用力搓擦導(dǎo)致皮疹破損。清潔后可涂抹溫和的保濕乳液，保持皮膚滋潤(rùn)。避免患兒用手搔抓面部皮疹，以防感染，必要時(shí)可給患兒戴手套。如皮疹出現(xiàn)破潰、滲出，及時(shí)用無菌棉簽蘸取碘伏消毒，涂抹抗生素軟膏（如莫匹羅星軟膏），并觀察創(chuàng)面愈合情況。色素脫失斑護(hù)理：指導(dǎo)家長(zhǎng)為患兒穿著寬松、柔軟的棉質(zhì)衣物，減少衣物對(duì)皮膚的摩擦。避免患兒長(zhǎng)時(shí)間暴露在陽光下，外出時(shí)做好防曬措施，如涂抹兒童專用防曬霜（SPF≥30）、戴帽子、穿長(zhǎng)袖衣物等，以防色素脫失斑處皮膚曬傷。鯊魚皮斑護(hù)理：定期觀察腰骶部斑塊的大小、質(zhì)地、顏色變化，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。保持斑塊部位皮膚清潔干燥，洗澡時(shí)避免過度搓洗。如斑塊出現(xiàn)瘙癢，告知患兒不要搔抓，可遵醫(yī)囑涂抹止癢藥膏（如爐甘石洗劑）。（二）心理護(hù)理針對(duì)患兒：主動(dòng)與患兒溝通交流，用親切、溫和的語言鼓勵(lì)患兒表達(dá)自己的感受，了解其內(nèi)心的困擾和需求。多給予患兒表揚(yáng)和鼓勵(lì)，肯定其優(yōu)點(diǎn)和進(jìn)步，增強(qiáng)其自信心。組織患兒參加一些適合的集體活動(dòng)，如講故事、做游戲等，幫助其融入集體，改善社交狀況。向患兒解釋面部皮疹是疾病的表現(xiàn)，經(jīng)過治療和護(hù)理可以得到一定改善，減輕其對(duì)外觀的擔(dān)憂。針對(duì)家長(zhǎng)：與家長(zhǎng)建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心傾聽其訴說，理解其焦慮情緒。向家長(zhǎng)詳細(xì)介紹結(jié)節(jié)性硬化癥的相關(guān)知識(shí)，包括疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后，讓家長(zhǎng)對(duì)疾病有更全面的認(rèn)識(shí)，減輕其心理負(fù)擔(dān)。指導(dǎo)家長(zhǎng)正確對(duì)待患兒的疾病，多給予患兒關(guān)愛和支持，鼓勵(lì)家長(zhǎng)積極參與患兒的護(hù)理過程，增強(qiáng)其應(yīng)對(duì)疾病的信心。（三）健康指導(dǎo)疾病知識(shí)宣教：向家長(zhǎng)和患兒發(fā)放結(jié)節(jié)性硬化癥的健康宣教手冊(cè)，用通俗易懂的語言講解疾病的相關(guān)知識(shí)，包括常見的皮膚損害類型、可能累及的器官、并發(fā)癥等。定期組織健康教育講座，邀請(qǐng)醫(yī)生和護(hù)士進(jìn)行講解，并解答家長(zhǎng)和患兒的疑問。用藥指導(dǎo)：如患兒需要藥物治療（如西羅莫司等），向家長(zhǎng)詳細(xì)介紹藥物的名稱、劑量、用法、用藥時(shí)間及可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)（如口腔潰瘍、腹瀉、感染等）。指導(dǎo)家長(zhǎng)嚴(yán)格按照醫(yī)囑給患兒用藥，不可擅自增減劑量或停藥。告知家長(zhǎng)如患兒出現(xiàn)不良反應(yīng)，及時(shí)告知醫(yī)護(hù)人員，以便采取相應(yīng)的處理措施。日常護(hù)理指導(dǎo)：指導(dǎo)家長(zhǎng)合理安排患兒的飲食，保證營養(yǎng)均衡，多吃新鮮蔬菜水果，避免食用辛辣、刺激性食物。鼓勵(lì)患兒適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)，提高免疫力，但要避免劇烈運(yùn)動(dòng)。養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，保證充足的睡眠，避免過度勞累。癲癇發(fā)作的預(yù)防與護(hù)理指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)癲癇發(fā)作的先兆癥狀（如頭暈、頭痛、煩躁不安等），如發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)上述癥狀，及時(shí)采取保護(hù)措施，避免患兒受傷。指導(dǎo)家長(zhǎng)在患兒癲癇發(fā)作時(shí)，立即將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，解開衣領(lǐng)，保持呼吸道通暢，避免窒息。不要強(qiáng)行按壓患兒肢體，防止骨折或脫臼。記錄發(fā)作的時(shí)間、持續(xù)時(shí)間、癥狀表現(xiàn)等，以便醫(yī)生了解病情。如發(fā)作持續(xù)時(shí)間超過5分鐘或頻繁發(fā)作，立即撥打急救電話送往醫(yī)院救治。（四）病情觀察與并發(fā)癥預(yù)防密切觀察患兒皮膚損害的變化，如皮疹的數(shù)量、大小、顏色、形態(tài)等，如有異常及時(shí)記錄并報(bào)告醫(yī)生。監(jiān)測(cè)患兒的生命體征，尤其是體溫、脈搏、呼吸、血壓的變化，觀察有無頭痛、嘔吐、意識(shí)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，警惕癲癇發(fā)作及顱內(nèi)壓升高的發(fā)生。定期協(xié)助患兒進(jìn)行相關(guān)檢查，如血常規(guī)、肝腎功能、腦電圖、頭顱MRI等，及時(shí)了解病情進(jìn)展情況。注意患兒的營養(yǎng)狀況，定期測(cè)量身高、體重，評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況，如有異常及時(shí)采取干預(yù)措施。（五）社會(huì)支持聯(lián)系醫(yī)院的社工部門，為患兒家庭提供必要的社會(huì)支持，如幫助申請(qǐng)醫(yī)療救助、聯(lián)系相關(guān)的康復(fù)機(jī)構(gòu)等。鼓勵(lì)家長(zhǎng)加入結(jié)節(jié)性硬化癥患者互助組織，與其他患者家庭交流經(jīng)驗(yàn)，獲取情感支持和信息資源。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次查房對(duì)患者張某的結(jié)節(jié)性硬化癥皮膚損害情況進(jìn)行了全面評(píng)估，明確了存在的護(hù)理問題，包括皮膚完整性受損、自我形象紊亂、知識(shí)缺乏、潛在并發(fā)癥癲癇發(fā)作及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩風(fēng)險(xiǎn)，并制定了相應(yīng)的護(hù)理措施。經(jīng)過一段時(shí)間的護(hù)理，患兒面部皮疹未出現(xiàn)破潰感染，皮膚清潔狀況良好；患兒逐漸愿意與醫(yī)護(hù)人員交流，自信心有所提高；家長(zhǎng)對(duì)疾病的相關(guān)知識(shí)有了一定的了解，焦慮情緒得到緩解。在護(hù)理過程中，需繼續(xù)加強(qiáng)皮膚護(hù)理，密切觀察病情變化，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，同時(shí)持續(xù)關(guān)注患兒的心理狀態(tài)和生長(zhǎng)發(fā)育情況，提供全方位的護(hù)理支持。（二）醫(yī)囑用藥指導(dǎo)：遵醫(yī)囑口服西羅莫司口服液，初始劑量為0.5mg/m2，每日1次，根據(jù)血藥濃度調(diào)整劑量，維持血藥濃度在5-10ng/ml。注意觀察藥物不良反應(yīng)，定期復(fù)查血藥濃度、血常規(guī)、肝腎功能。皮膚護(hù)理：繼續(xù)保持皮膚清潔，避免搔抓和刺激，按照皮膚護(hù)理措施進(jìn)行日常護(hù)理。如面部皮疹明顯增多或出現(xiàn)破潰感染，及時(shí)就診。癲癇預(yù)防：避免患兒過度勞累、情緒激動(dòng)、感染等誘發(fā)因素。如出現(xiàn)癲癇發(fā)作，立即按照癲癇發(fā)作護(hù)理