紹興市中醫(yī)院離子通道病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.紹興地區(qū)常見的離子通道病中，以下哪種疾病與長QT綜合征3型（LQT3）相關(guān)性最高？A.Brugada綜合征B.病毒性心肌炎C.家族性房顫D.遺傳性心律失常2.患者男性，45歲，因反復(fù)黑矇就診。心電圖顯示QT間期延長，家族中有類似病史。最可能的離子通道病是？A.LQT1B.LQT2C.LQT3D.CPVT3.紹興某醫(yī)院收治一名年輕女性，心電圖顯示短QT綜合征（SQTS），最可能的離子通道突變是？A.KCNQ1B.KATPC.Cav3.1D.HERG4.患者女性，30歲，因暈厥入院?；驒z測發(fā)現(xiàn)SCN5A基因突變，最可能的診斷是？A.LQT2B.Brugada綜合征C.CPVTD.ARVC5.紹興地區(qū)電解質(zhì)紊亂患者中，哪種離子通道病需特別警惕？A.LQT1B.LQT2C.CPVTD.SQTS6.患者男性，50歲，心電圖顯示J波明顯，最可能的離子通道病是？A.Brugada綜合征B.LQT2C.SQTSD.KQT27.家族性室性心動過速患者，基因檢測提示KCNQ2突變，最可能的診斷是？A.LQT2B.Brugada綜合征C.CPVTD.KISS8.紹興某醫(yī)院心內(nèi)科收診一名嬰兒，出現(xiàn)陣發(fā)性室性心動過速，基因檢測發(fā)現(xiàn)CACNA1C突變，最可能的診斷是？A.LQT2B.Brugada綜合征C.VTD.CPVT9.患者女性，40歲，因勞力性暈厥就診。心電圖顯示短QT間期，基因檢測提示KCNQ1突變，最可能的診斷是？A.LQT2B.SQTSC.CPVTD.Brugada綜合征10.紹興地區(qū)心律失?；颊咧?，哪種離子通道病需進(jìn)行程序性電刺激？A.LQT1B.LQT2C.Brugada綜合征D.CPVT二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是長QT綜合征的典型心電圖表現(xiàn)？A.QT間期延長B.U波明顯C.T波高尖D.偶發(fā)室性心律失常2.以下哪些基因突變與Brugada綜合征相關(guān)？A.SCN5AB.KCNH2C.KCNE1D.HERG3.短QT綜合征的臨床表現(xiàn)包括哪些？A.QT間期縮短B.室性心律失常C.心臟驟停D.電解質(zhì)紊亂4.以下哪些是CPVT的典型心電圖表現(xiàn)？A.頻發(fā)室性心動過速B.T波高尖或低平C.早期復(fù)極綜合征D.勞力性暈厥5.長QT綜合征的診斷需排除哪些疾??？A.電解質(zhì)紊亂B.藥物影響C.病毒性心肌炎D.心臟結(jié)構(gòu)異常6.Brugada綜合征的藥物治療包括哪些？A.β受體阻滯劑B.胺碘酮C.腺苷D.伊布利特7.短QT綜合征的治療方法包括哪些？A.β受體阻滯劑B.胺碘酮C.心臟再同步化治療D.遺傳咨詢8.CPVT的遺傳學(xué)特點(diǎn)包括哪些？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.外顯率不完全D.家族史陽性9.長QT綜合征的遺傳檢測需關(guān)注哪些基因？A.KCNQ1B.KATPC.HERGD.SCN5A10.Brugada綜合征的預(yù)后管理包括哪些？A.電復(fù)律B.除顫器植入C.遺傳咨詢D.藥物預(yù)防三、判斷題（每題1分，共20題）1.長QT綜合征患者禁用I類抗心律失常藥物。2.Brugada綜合征患者常表現(xiàn)為ST段抬高。3.短QT綜合征患者的心臟驟停風(fēng)險較低。4.CPVT患者常在運(yùn)動后出現(xiàn)暈厥。5.長QT綜合征的基因檢測需檢測所有相關(guān)基因。6.Brugada綜合征患者的ECG表現(xiàn)具有特異性。7.短QT綜合征患者的心電圖常表現(xiàn)為QT間期縮短。8.CPVT患者的心電圖常表現(xiàn)為T波高尖。9.長QT綜合征患者可出現(xiàn)U波明顯。10.Brugada綜合征患者的藥物選擇有限。11.短QT綜合征患者的預(yù)后通常較好。12.CPVT患者的心臟結(jié)構(gòu)通常正常。13.長QT綜合征的遺傳檢測陽性即可確診。14.Brugada綜合征患者的心臟驟停風(fēng)險較高。15.短QT綜合征患者常需植入ICD。16.CPVT患者的心電圖常表現(xiàn)為ST段壓低。17.長QT綜合征患者的心電圖常表現(xiàn)為T波低平。18.Brugada綜合征患者的基因檢測需關(guān)注SCN5A。19.短QT綜合征患者的心電圖常表現(xiàn)為U波低平。20.CPVT患者的治療首選β受體阻滯劑。四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述長QT綜合征的臨床表現(xiàn)、心電圖特點(diǎn)和基因檢測要點(diǎn)。2.簡述Brugada綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療原則。3.簡述短QT綜合征的病因、臨床表現(xiàn)和治療方法。4.簡述CPVT的臨床表現(xiàn)、心電圖特點(diǎn)和遺傳學(xué)特點(diǎn)。5.簡述紹興地區(qū)離子通道病的高發(fā)人群和預(yù)防措施。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.患者男性，35歲，因反復(fù)黑矇就診。心電圖顯示QT間期延長（0.52秒），家族中有類似病史?；驒z測提示KCNQ1突變。請分析其診斷、治療和預(yù)后管理。2.患者女性，28歲，因勞力性暈厥就診。心電圖顯示J波明顯，ST段呈凹面向上抬高?；驒z測提示SCN5A突變。請分析其診斷、治療和預(yù)后管理。答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：紹興地區(qū)常見的離子通道病中，長QT綜合征3型（LQT3）與SCN5A基因突變相關(guān)，屬于遺傳性心律失常。2.B解析：患者年輕女性，反復(fù)黑矇，心電圖QT間期延長，家族史陽性，符合LQT2的臨床表現(xiàn)。3.C解析：短QT綜合征（SQTS）與Cav3.1（Ikr）通道基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為QT間期縮短和室性心律失常。4.B解析：SCN5A基因突變與Brugada綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為心電圖J波和ST段抬高。5.A解析：紹興地區(qū)電解質(zhì)紊亂患者中，LQT1（KCNQ1突變）需特別警惕，因低鉀血癥可誘發(fā)長QT綜合征。6.A解析：J波明顯伴ST段抬高是Brugada綜合征的典型心電圖表現(xiàn)。7.D解析：KCNQ2突變與KISS（鉀離子慢失活通道?。┫嚓P(guān)，表現(xiàn)為嬰兒期室性心動過速。8.B解析：CACNA1C突變與Brugada綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為心電圖J波和ST段抬高。9.B解析：KCNQ1突變是SQTS的典型基因突變，表現(xiàn)為QT間期縮短和室性心律失常。10.C解析：Brugada綜合征患者需進(jìn)行程序性電刺激以評估室性心律失常風(fēng)險。二、多選題答案與解析1.A,B,D解析：長QT綜合征的典型心電圖表現(xiàn)包括QT間期延長、U波明顯和偶發(fā)室性心律失常。2.A,C解析：Brugada綜合征與SCN5A和KCNE1基因突變相關(guān)。3.A,B,C解析：短QT綜合征表現(xiàn)為QT間期縮短、室性心律失常和心臟驟停風(fēng)險增高。4.A,B,C解析：CPVT的典型心電圖表現(xiàn)包括頻發(fā)室性心動過速、T波高尖或低平和早期復(fù)極綜合征。5.A,B,C解析：長QT綜合征的診斷需排除電解質(zhì)紊亂、藥物影響和病毒性心肌炎。6.A,B解析：Brugada綜合征的藥物治療首選β受體阻滯劑和胺碘酮。7.A,B解析：短QT綜合征的治療首選β受體阻滯劑和胺碘酮。8.A,C,D解析：CPVT為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全，家族史陽性。9.A,C,D解析：長QT綜合征的基因檢測需關(guān)注KCNQ1、HERG和SCN5A等基因。10.B,C,D解析：Brugada綜合征的預(yù)后管理包括除顫器植入、遺傳咨詢和藥物治療。三、判斷題答案與解析1.√2.√3.×4.√5.×6.√7.√8.×9.√10.√11.×12.√13.×14.√15.√16.×17.×18.√19.×20.√四、簡答題答案與解析1.長QT綜合征-臨床表現(xiàn)：反復(fù)黑矇、暈厥、心臟驟停，部分患者可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。-心電圖特點(diǎn)：QT間期延長（≥0.48秒），U波明顯，T波低平或高尖。-基因檢測要點(diǎn)：檢測KCNQ1、KCNH2、HERG等基因突變。2.Brugada綜合征-診斷標(biāo)準(zhǔn)：心電圖J波明顯，ST段呈凹面向上抬高，伴或不伴室性心律失常。-治療原則：避免使用I類抗心律失常藥物，β受體阻滯劑可預(yù)防，必要時植入ICD。3.短QT綜合征-病因：與Cav3.1通道基因突變相關(guān)。-臨床表現(xiàn)：QT間期縮短（≤0.35秒），室性心律失常，心臟驟停風(fēng)險高。-治療方法：β受體阻滯劑、胺碘酮，必要時植入ICD。4.CPVT-臨床表現(xiàn)：運(yùn)動誘發(fā)性暈厥、室性心動過速。-心電圖特點(diǎn)：T波高尖或低平，早期復(fù)極綜合征。-遺傳學(xué)特點(diǎn)：常染色體顯性遺傳，外顯率不完全，家族史陽性。5.紹興地區(qū)離子通道病-高發(fā)人群：有家族史者、反復(fù)黑矇或暈厥患者。-預(yù)防措施：遺傳咨詢、定期心電圖檢查、避免誘發(fā)因素（如運(yùn)動、藥物）。五、案例分析題答案與解析1.患者男性，35歲，長QT綜合征（KCNQ1突變）-診斷：KCNQ1突變陽性，符合LQT1診斷。-治療：β受體阻滯劑（如美托洛爾），避免I類抗心律失常藥物，必