蕪湖市人民醫(yī)院「罕見神經(jīng)疾病」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.蕪湖地區(qū)某患者，男性，28歲，突發(fā)性雙側肢體無力伴感覺障礙，病程3天，頭顱MRI未見明顯異常。初步考慮為__________。A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.急性脊髓炎C.吉蘭-巴雷綜合征（GBS）D.急性橫斷性脊髓炎E.多發(fā)性單神經(jīng)炎2.患者女性，45歲，主訴“進行性吞咽困難伴構音障礙1年”。查體：舌肌萎縮，軟腭運動減弱，咽反射消失。electroneuromyography（EMG）顯示神經(jīng)傳導速度正常，感覺波幅減低。最可能的診斷是__________。A.延髓空洞癥B.脊髓小腦性共濟失調C.純運動型腦干卒中D.腦橋基底動脈供血不足E.咽下神經(jīng)節(jié)病變3.一例來自蕪湖周邊農村的兒童，6歲，因“反復肢體麻木、無力伴視力下降3月”就診。查體：四肢遠端感覺減退，肌張力低，腱反射減弱。血清維生素B12水平低。最可能的診斷是__________。A.亞急性聯(lián)合變性（SBC）B.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）C.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）D.脊髓灰質炎E.代謝性神經(jīng)病4.患者男性，50歲，長期酗酒史，出現(xiàn)“行走不穩(wěn)、說話含糊不清”。查體：共濟失調，眼球震顫，言語笨拙。頭顱MRI示腦橋小腦角異常信號。最可能的診斷是__________。A.多發(fā)性硬化（MS）B.小腦性共濟失調C.酒精性腦病D.腦干腫瘤E.周期性癱瘓5.患者女性，65歲，因“突發(fā)右側肢體無力、麻木伴口角歪斜1天”入院。既往有高血壓病史。頭顱CT提示右側基底節(jié)區(qū)低密度灶。最可能的診斷是__________。A.腦出血B.腦梗死C.蛛網(wǎng)膜下腔出血D.腦腫瘤E.腦膜炎6.患者男性，30歲，因“雙下肢進行性無力、感覺異常2年”就診。肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷，感覺神經(jīng)傳導速度減慢。血清免疫學檢查提示AChR抗體陽性。最可能的診斷是__________。A.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.周期性癱瘓C.重癥肌無力（MG）D.吉蘭-巴雷綜合征（GBS）E.運動神經(jīng)元病（MND）7.患者女性，40歲，主訴“反復肢體無力、呼吸困難”。查體：肌力3級，呼吸肌受累。血清AChR抗體陰性，但血清IgG水平增高。最可能的診斷是__________。A.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.周期性癱瘓C.重癥肌無力（MG）D.遠端運動神經(jīng)病E.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）8.患者男性，25歲，因“突發(fā)四肢無力、呼吸困難”就診。查體：肌力2級，呼吸機依賴。血清AChR抗體陽性。最可能的診斷是__________。A.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.重癥肌無力（MG）C.吉蘭-巴雷綜合征（GBS）D.周期性癱瘓E.運動神經(jīng)元病（MND）9.患者女性，55歲，主訴“進行性吞咽困難、飲水嗆咳”。查體：軟腭運動減弱，舌肌萎縮。影像學檢查示延髓萎縮。最可能的診斷是__________。A.延髓空洞癥B.腦橋基底動脈供血不足C.咽下神經(jīng)節(jié)病變D.腦干腫瘤E.多發(fā)性硬化（MS）10.患者男性，70歲，因“雙下肢無力、感覺異常伴尿潴留1周”就診。查體：雙下肢肌張力低，腱反射消失，病理征陰性。尿常規(guī)正常。最可能的診斷是__________。A.急性脊髓炎B.周期性癱瘓C.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）D.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）E.脊髓灰質炎二、多選題（每題3分，共10題）11.蕪湖地區(qū)某患者，男性，35歲，因“雙下肢無力、麻木伴呼吸困難3天”就診。以下哪些檢查有助于診斷__________。A.肌電圖B.血清AChR抗體C.頭顱MRID.血清免疫學檢查E.腦脊液檢查12.患者女性，50歲，主訴“進行性肢體無力、感覺異常5年”。查體：四肢遠端感覺減退，肌張力低。以下哪些是可能的診斷__________。A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）B.遠端運動神經(jīng)病C.亞急性聯(lián)合變性（SBC）D.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（AIDP）E.脊髓小腦性共濟失調13.患者男性，40歲，因“反復肢體無力、發(fā)作性呼吸困難”就診。以下哪些是可能的病因__________。A.重癥肌無力（MG）B.周期性癱瘓C.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）D.運動神經(jīng)元?。∕ND）E.肌營養(yǎng)不良14.患者女性，65歲，因“進行性吞咽困難、構音障礙”就診。以下哪些檢查有助于鑒別診斷__________。A.腦干MRIB.肌電圖C.血清AChR抗體D.咽下反射測試E.腦脊液細胞學檢查15.患者男性，30歲，因“雙下肢無力、感覺異常伴括約肌功能障礙”就診。以下哪些是可能的診斷__________。A.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）C.亞急性聯(lián)合變性（SBC）D.脊髓灰質炎E.遠端運動神經(jīng)病16.患者女性，45歲，主訴“反復肢體無力、發(fā)作性呼吸困難”。查體：肌力波動。以下哪些檢查有助于診斷__________。A.肌電圖B.血清AChR抗體C.肌酸激酶（CK）D.腦脊液免疫學檢查E.呼吸肌功能測試17.患者男性，50歲，因“行走不穩(wěn)、言語笨拙”就診。以下哪些是可能的診斷__________。A.小腦性共濟失調B.腦橋基底動脈供血不足C.酒精性腦病D.腦干腫瘤E.多發(fā)性硬化（MS）18.患者女性，55歲，因“突發(fā)右側肢體無力、麻木伴口角歪斜”就診。以下哪些是可能的病因__________。A.腦出血B.腦梗死C.蛛網(wǎng)膜下腔出血D.腦腫瘤E.腦膜炎19.患者男性，30歲，因“雙下肢無力、感覺異常伴尿潴留”就診。以下哪些是可能的診斷__________。A.急性脊髓炎B.周期性癱瘓C.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）D.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）E.脊髓灰質炎20.患者女性，40歲，主訴“反復肢體無力、呼吸困難”。查體：肌力波動，呼吸肌受累。以下哪些是可能的病因__________。A.重癥肌無力（MG）B.周期性癱瘓C.運動神經(jīng)元?。∕ND）D.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）E.遠端運動神經(jīng)病三、案例分析題（每題10分，共5題）21.患者男性，28歲，因“突發(fā)雙下肢無力、麻木伴呼吸困難3天”就診。既往體健。查體：雙下肢肌力3級，感覺減退，腱反射減弱，病理征陰性。血常規(guī)、電解質正常。肌電圖提示神經(jīng)源性損傷，感覺神經(jīng)傳導速度減慢。請問：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步應進行哪些檢查以明確診斷？（3）若確診，初步治療方案是什么？22.患者女性，45歲，主訴“進行性吞咽困難、飲水嗆咳2年”。查體：軟腭運動減弱，舌肌萎縮，咽反射消失。影像學檢查示延髓萎縮。請問：（1）最可能的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別診斷？（3）若確診，治療首選方案是什么？23.患者男性，50歲，長期酗酒史，出現(xiàn)“行走不穩(wěn)、言語笨拙1年”。查體：共濟失調，眼球震顫，言語笨拙。頭顱MRI示腦橋小腦角異常信號。請問：（1）最可能的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別診斷？（3）若確診，治療首選方案是什么？24.患者女性，55歲，因“突發(fā)右側肢體無力、麻木伴口角歪斜1天”就診。既往有高血壓病史。頭顱CT提示右側基底節(jié)區(qū)低密度灶。請問：（1）最可能的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別診斷？（3）若確診，治療首選方案是什么？25.患者男性，30歲，因“反復肢體無力、發(fā)作性呼吸困難”就診。查體：肌力波動，呼吸肌受累。血清AChR抗體陽性。請問：（1）最可能的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別診斷？（3）若確診，治療首選方案是什么？答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：患者年輕男性，急性起病，雙側肢體無力伴感覺障礙，病程短，頭顱MRI正常，符合GBS典型表現(xiàn)。AIDP通常無感覺障礙，急性脊髓炎常伴脊髓橫斷性體征，多發(fā)性單神經(jīng)炎多為不對稱。2.A解析：患者中年女性，進行性吞咽困難伴構音障礙，查體可見舌肌萎縮、軟腭運動減弱，EMG提示神經(jīng)源性損傷，符合延髓空洞癥特征。其他選項多表現(xiàn)為腦血管病或運動神經(jīng)元病特征。3.A解析：兒童患者，肢體無力伴視力下降，四肢遠端感覺減退，肌張力低，維生素B12低，符合亞急性聯(lián)合變性（SBC）表現(xiàn)，多見于維生素B12缺乏。4.B解析：長期酗酒史，共濟失調、眼球震顫、言語笨拙，MRI示腦橋小腦角異常信號，符合小腦性共濟失調特征。其他選項多表現(xiàn)為腦血管病或腦干腫瘤特征。5.B解析：老年男性，高血壓病史，突發(fā)肢體無力伴麻木，頭顱CT提示低密度灶，符合腦梗死表現(xiàn)。腦出血常伴高密度灶，蛛網(wǎng)膜下腔出血多伴頭痛，腦腫瘤進展緩慢。6.C解析：年輕男性，進行性無力伴感覺異常，肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷，感覺神經(jīng)傳導速度減慢，AChR抗體陽性，符合重癥肌無力（MG）特征。GBS常伴感覺障礙，CIDP為慢性病程。7.E解析：中年女性，反復肢體無力伴呼吸困難，肌力波動，呼吸肌受累，血清IgG增高，提示慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）。MG常伴AChR抗體陽性，周期性癱瘓多表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力。8.B解析：年輕男性，突發(fā)四肢無力伴呼吸困難，肌力2級，呼吸機依賴，AChR抗體陽性，符合重癥肌無力（MG）急性爆發(fā)表現(xiàn)。GBS多表現(xiàn)為進行性無力，CIDP為慢性病程。9.A解析：中年女性，進行性吞咽困難伴構音障礙，軟腭運動減弱，影像學示延髓萎縮，符合延髓空洞癥特征。其他選項多表現(xiàn)為腦血管病或腫瘤特征。10.C解析：老年男性，雙下肢無力伴尿潴留，肌張力低，腱反射消失，病理征陰性，尿常規(guī)正常，符合慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）特征。急性脊髓炎常伴胸痛或背痛。二、多選題答案與解析11.A,B,D,E解析：GBS診斷需結合臨床表現(xiàn)、肌電圖、血清免疫學檢查及腦脊液檢查。頭顱MRI主要用于排除其他疾病。12.A,B,C解析：慢性肢體無力伴感覺異常，可能為CIDP、遠端運動神經(jīng)病或SBC。AIDP為急性病程，急性脊髓炎常伴脊髓橫斷體征。13.A,B,D解析：反復肢體無力伴呼吸困難，可能為MG、周期性癱瘓或運動神經(jīng)元病。急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）為急性病程。14.A,B,C,D解析：吞咽困難伴構音障礙需鑒別延髓空洞癥、腦橋基底動脈供血不足、咽下神經(jīng)節(jié)病變或腦干腫瘤。腦脊液細胞學檢查主要用于排除腫瘤。15.A,B,C解析：雙下肢無力伴括約肌功能障礙，可能為AIDP、CIDP或SBC。脊髓灰質炎多見于兒童，遠端運動神經(jīng)病多表現(xiàn)為下肢無力。16.A,B,C,E解析：肌力波動伴呼吸困難，需通過肌電圖、肌酸激酶、呼吸肌功能測試及MG相關抗體明確診斷。腦脊液免疫學檢查主要用于排除CIDP。17.A,B,D解析：行走不穩(wěn)伴言語笨拙，可能為小腦性共濟失調、腦橋基底動脈供血不足或腦干腫瘤。酒精性腦病常伴認知障礙，多發(fā)性硬化（MS）多表現(xiàn)為腦部癥狀。18.A,B,C解析：突發(fā)肢體無力伴麻木，可能為腦出血、腦梗死或蛛網(wǎng)膜下腔出血。腦腫瘤多進展緩慢，腦膜炎常伴發(fā)熱。19.A,B,C,D解析：雙下肢無力伴尿潴留，可能為急性脊髓炎、周期性癱瘓、CIDP或AIDP。脊髓灰質炎多見于兒童。20.A,B,C解析：反復肢體無力伴呼吸困難，可能為MG、周期性癱瘓或運動神經(jīng)元病。急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）為急性病程，遠端運動神經(jīng)病多表現(xiàn)為下肢無力。三、案例分析題答案與解析21.（1）最可能的診斷：急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）。（2）下一步檢查：-肌電圖（評估神經(jīng)傳導速度及形態(tài)）-血清免疫學檢查（AChR抗體、自身免疫性抗體）-腦脊液檢查（細胞計數(shù)、蛋白定量、免疫學檢查）-血電解質、腎功能、血常規(guī)（3）治療方案：-急性期：靜脈注射免疫球蛋白（0.4g/kg/d，5天）或血漿置換-臥床休息，預防并發(fā)癥（如壓瘡、深靜脈血栓）-營養(yǎng)支持，呼吸肌受累時需機械通氣22.（1）最可能的診斷：延髓空洞癥。（2）鑒別診斷：-腦橋基底動脈供血不足-咽下神經(jīng)節(jié)病變-腦干腫瘤-多發(fā)性硬化（MS）（3）治療方案：-對癥治療（如吞咽訓練、營養(yǎng)支持）-藥物治療（如維生素B12補充）-必要時行胃造瘺術23.（1）最可能的診斷：小腦性共濟失調（酒精相關性）。（2）鑒別診斷：-腦橋基底動脈供血不足-腦干腫瘤-多發(fā)性硬化（MS）-前庭神經(jīng)炎（3）治療方案：-戒酒（關鍵措施）-康復治療（平衡訓練）-必要時使用肌苷等神經(jīng)保護劑24.（