南京市中醫(yī)院腫瘤突變負(fù)荷分析考核一、單選題（每題2分，共20題）1.腫瘤突變負(fù)荷（TMB）是指腫瘤組織中______。A.純合子缺失的頻率B.突變基因的總數(shù)C.突變基因的豐度D.錯義突變的比例2.在腫瘤免疫治療中，TMB的評估主要適用于______。A.所有實(shí)體瘤B.微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）高表達(dá)的腫瘤C.PD-L1陽性的腫瘤D.HER2陽性腫瘤3.目前臨床常用的TMB檢測方法是______。A.Sanger測序B.數(shù)字PCRC.液體活檢D.測序芯片4.TMB的閾值通常設(shè)定為______，提示免疫治療可能獲益。A.5mut/MbB.10mut/MbC.20mut/MbD.30mut/Mb5.以下哪種腫瘤類型TMB較高，免疫治療效果較好？A.膽道癌B.肝癌C.肺鱗癌D.乳腺癌6.TMB檢測的局限性包括______。A.腫瘤異質(zhì)性導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確B.檢測成本高C.無法區(qū)分腫瘤和正常突變D.以上都是7.南京市中醫(yī)院腫瘤科目前主要采用______進(jìn)行TMB檢測。A.NGS全外顯子組測序B.Sanger測序C.基因芯片D.數(shù)字PCR8.TMB低的患者，免疫治療療效通常______。A.較好B.一般C.較差D.不確定9.TMB檢測前，腫瘤樣本的保存條件應(yīng)為______。A.-80℃冷凍B.4℃保存C.室溫保存D.37℃孵育10.TMB檢測的臨床意義在于______。A.預(yù)測腫瘤進(jìn)展速度B.指導(dǎo)免疫治療選擇C.評估化療敏感性D.以上都是二、多選題（每題3分，共10題）1.影響TMB檢測準(zhǔn)確性的因素包括______。A.腫瘤樣本純度B.測序深度C.測序平臺D.腫瘤異質(zhì)性2.TMB檢測的臨床應(yīng)用場景包括______。A.肺癌免疫治療B.卵巢癌免疫治療C.MSI-H/dMMR腫瘤D.晚期轉(zhuǎn)移性腫瘤3.TMB檢測的常見技術(shù)包括______。A.NGSB.數(shù)字PCRC.Sanger測序D.基因芯片4.TMB檢測的適應(yīng)癥包括______。A.微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）低表達(dá)的腫瘤B.PD-L1陰性的腫瘤C.肺腺癌D.陰性腫瘤5.TMB檢測的局限性包括______。A.腫瘤異質(zhì)性B.檢測成本高C.無法區(qū)分腫瘤和正常突變D.基因選擇偏倚6.TMB檢測的臨床意義在于______。A.指導(dǎo)免疫治療B.預(yù)測腫瘤進(jìn)展C.評估化療敏感性D.發(fā)現(xiàn)新的腫瘤驅(qū)動基因7.南京市中醫(yī)院腫瘤科常用的TMB檢測方法包括______。A.NGS全外顯子組測序B.數(shù)字PCRC.基因芯片D.Sanger測序8.TMB檢測的流程包括______。A.樣本采集B.DNA提取C.測序D.數(shù)據(jù)分析9.TMB檢測的倫理問題包括______。A.數(shù)據(jù)隱私保護(hù)B.檢測費(fèi)用高昂C.結(jié)果解讀復(fù)雜性D.治療選擇爭議10.TMB檢測的未來發(fā)展方向包括______。A.超敏檢測技術(shù)B.人工智能輔助分析C.多組學(xué)聯(lián)合檢測D.成本降低三、判斷題（每題1分，共10題）1.TMB越高，免疫治療效果越好。（√）2.TMB檢測適用于所有腫瘤類型。（×）3.南京市中醫(yī)院腫瘤科主要采用NGS進(jìn)行TMB檢測。（√）4.TMB檢測的閾值是固定的。（×）5.TMB檢測的倫理問題主要包括數(shù)據(jù)隱私和費(fèi)用。（√）6.TMB檢測的流程包括樣本采集、DNA提取、測序和數(shù)據(jù)分析。（√）7.TMB檢測的局限性包括腫瘤異質(zhì)性和基因選擇偏倚。（√）8.TMB檢測的臨床意義在于指導(dǎo)免疫治療和預(yù)測腫瘤進(jìn)展。（√）9.TMB檢測的適應(yīng)癥包括MSI-H/dMMR腫瘤和PD-L1陽性腫瘤。（×）10.TMB檢測的未來發(fā)展方向包括超敏檢測技術(shù)和人工智能輔助分析。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述TMB檢測的臨床意義。2.簡述TMB檢測的流程。3.簡述TMB檢測的局限性。4.簡述南京市中醫(yī)院腫瘤科常用的TMB檢測方法。5.簡述TMB檢測的未來發(fā)展方向。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述TMB檢測在肺癌免疫治療中的應(yīng)用價(jià)值。2.論述TMB檢測的倫理問題及解決方案。答案與解析一、單選題答案1.B2.B3.B4.C5.C6.D7.A8.C9.A10.B二、多選題答案1.A,B,C,D2.A,B,D3.A,B,C,D4.A,C5.A,B,C,D6.A,B,D7.A,B,C,D8.A,B,C,D9.A,B,C,D10.A,B,C,D三、判斷題答案1.√2.×3.√4.×5.√6.√7.√8.√9.×10.√四、簡答題答案1.TMB檢測的臨床意義：-指導(dǎo)免疫治療選擇，TMB高且PD-L1陽性的腫瘤可能獲益更多。-預(yù)測腫瘤進(jìn)展，TMB高可能與腫瘤免疫逃逸相關(guān)。-發(fā)現(xiàn)新的腫瘤驅(qū)動基因，高突變基因可能成為治療靶點(diǎn)。2.TMB檢測的流程：-樣本采集：腫瘤組織樣本或血液樣本。-DNA提取：提取腫瘤DNA。-測序：采用NGS或數(shù)字PCR等技術(shù)進(jìn)行測序。-數(shù)據(jù)分析：分析突變數(shù)量和類型。3.TMB檢測的局限性：-腫瘤異質(zhì)性：不同區(qū)域的腫瘤突變差異可能導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。-基因選擇偏倚：檢測的基因范圍可能不全面。-檢測成本高：測序費(fèi)用較高，限制臨床應(yīng)用。4.南京市中醫(yī)院腫瘤科常用的TMB檢測方法：-NGS全外顯子組測序：高靈敏度，可檢測大量基因突變。-數(shù)字PCR：適用于特定基因的TMB檢測。5.TMB檢測的未來發(fā)展方向：-超敏檢測技術(shù)：提高檢測靈敏度，減少假陰性。-人工智能輔助分析：優(yōu)化數(shù)據(jù)分析效率。-多組學(xué)聯(lián)合檢測：結(jié)合免疫組學(xué)、基因組學(xué)等數(shù)據(jù)。五、論述題答案1.TMB檢測在肺癌免疫治療中的應(yīng)用價(jià)值：-肺癌是全球高發(fā)腫瘤，免疫治療已成為重要治療手段。-TMB高且PD-L1陽性的肺癌患者，免疫治療效果顯著。-TMB檢測可幫助篩選適合免疫治療的患者，提高療效。2.TMB檢測的倫理問題及解決方案：-倫理問題：-數(shù)據(jù)隱私保護(hù)：患者基因數(shù)據(jù)可能被泄露。-檢測費(fèi)用高昂：部分