溫州市人民醫(yī)院「FISH檢測(cè)報(bào)告」解讀考核一、單選題（每題2分，共20題）1.FISH檢測(cè)報(bào)告中，哪項(xiàng)指標(biāo)通常用于評(píng)估腫瘤細(xì)胞DNA倍體狀態(tài)？A.HER2擴(kuò)增倍數(shù)B.染色體數(shù)目異常C.EGFR表達(dá)強(qiáng)度D.肺癌抗原（PSA）2.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，"CyclinD1（染色體17）"陽(yáng)性通常提示什么疾病？A.乳腺癌早期B.淋巴瘤復(fù)發(fā)C.宮頸癌高分期D.食管鱗癌3.FISH檢測(cè)中，"EGFR檢測(cè)（染色體7/12）"結(jié)果陽(yáng)性，對(duì)以下哪種腫瘤具有靶向治療意義？A.膽管癌B.非小細(xì)胞肺癌C.卵巢癌D.前列腺癌4.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，"ALK融合檢測(cè)"陰性的患者，可能不適合哪種靶向藥物？A.克拉替尼（Crizotinib）B.?？颂婺幔↖ressa）C.帕納替尼（Ponatinib）D.阿法替尼（Afatinib）5.FISH檢測(cè)中，"RB1缺失檢測(cè)"結(jié)果陽(yáng)性，常見于哪種腫瘤？A.胰腺癌B.鼻咽癌C.小細(xì)胞肺癌D.神經(jīng)母細(xì)胞瘤6.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，"TP53檢測(cè)（染色體17p）"結(jié)果陽(yáng)性，可能提示哪種基因突變？A.KRAS突變B.BRAF突變C.馬爾尼菲籃菌感染D.TP53體細(xì)胞突變7.FISH檢測(cè)中，"HER2檢測(cè)（染色體17）"結(jié)果為3+，通常適用于哪種治療？A.化療優(yōu)先B.免疫治療C.曲妥珠單抗（Trastuzumab）治療D.放射治療8.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，"MYC檢測(cè)（染色體8q24）"陽(yáng)性，常見于哪種腫瘤？A.膽囊癌B.惡性黑色素瘤C.乳腺癌HER2陰性型D.多發(fā)性骨髓瘤9.FISH檢測(cè)中，"CDKN2A檢測(cè)（染色體9p）"缺失，可能影響哪種信號(hào)通路？A.MAPK通路B.PI3K/AKT通路C.EGFR通路D.JAK/STAT通路10.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，"PTEN檢測(cè)（染色體10q）"缺失，常見于哪種疾??？A.甲狀腺乳頭狀癌B.神經(jīng)纖維瘤病C.乳腺癌三陰性型D.結(jié)直腸癌二、多選題（每題3分，共10題）1.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，以下哪些指標(biāo)可用于評(píng)估肺癌的預(yù)后？A.EGFR擴(kuò)增B.ALK融合C.TP53突變D.HER2過表達(dá)2.FISH檢測(cè)中，以下哪些腫瘤可能需要檢測(cè)CyclinD1？A.乳腺癌B.宮頸癌C.鼻咽癌D.食管癌3.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，以下哪些檢測(cè)與胃癌相關(guān)？A.KRAS檢測(cè)B.BRAF檢測(cè)C.PTEN缺失D.HER2擴(kuò)增4.FISH檢測(cè)中，以下哪些指標(biāo)可用于評(píng)估宮頸癌的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？A.p16（INK4a）缺失B.HPV16/18E6/E7mRNA檢測(cè)C.EGFR擴(kuò)增D.RB1缺失5.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，以下哪些檢測(cè)與結(jié)直腸癌相關(guān)？A.APC檢測(cè)B.K-ras檢測(cè)C.MLH1缺失D.HER2過表達(dá)6.FISH檢測(cè)中，以下哪些腫瘤可能需要檢測(cè)MYC？A.乳腺癌B.淋巴瘤C.膽管癌D.多發(fā)性骨髓瘤7.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，以下哪些檢測(cè)與前列腺癌相關(guān)？A.PSA檢測(cè)B.TMPRSS2-ERG融合C.PTEN缺失D.AR檢測(cè)8.FISH檢測(cè)中，以下哪些指標(biāo)可用于評(píng)估鼻咽癌的預(yù)后？A.EBVE6/E7mRNA檢測(cè)B.TP53突變C.CDKN2A缺失D.HER2擴(kuò)增9.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，以下哪些檢測(cè)與乳腺癌相關(guān)？A.HER2檢測(cè)B.Ki-67檢測(cè)C.BRCA1/BRCA2檢測(cè)D.PTEN缺失10.FISH檢測(cè)中，以下哪些腫瘤可能需要檢測(cè)ALK融合？A.非小細(xì)胞肺癌B.惡性黑色素瘤C.神經(jīng)母細(xì)胞瘤D.胰腺癌三、判斷題（每題2分，共10題）1.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，HER2檢測(cè)結(jié)果為1+時(shí)，通常需要進(jìn)一步檢測(cè)FISH確認(rèn)。2.FISH檢測(cè)中，TP53檢測(cè)陽(yáng)性提示患者對(duì)化療更敏感。3.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，EGFR檢測(cè)陰性排除非小細(xì)胞肺癌的靶向治療可能。4.FISH檢測(cè)中，CDKN2A缺失常見于黑色素瘤的進(jìn)展期。5.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，MYC檢測(cè)陽(yáng)性提示患者預(yù)后較差。6.FISH檢測(cè)中，RB1缺失常見于小細(xì)胞肺癌的早期階段。7.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，PTEN缺失提示患者對(duì)免疫治療更敏感。8.FISH檢測(cè)中，ALK融合檢測(cè)陽(yáng)性提示患者對(duì)克唑替尼治療無效。9.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，CyclinD1檢測(cè)陽(yáng)性常見于乳腺癌的激素治療抵抗。10.FISH檢測(cè)中，BRCA1/BRCA2檢測(cè)陽(yáng)性提示患者對(duì)PARP抑制劑治療敏感。四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，HER2檢測(cè)的臨床意義。2.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，EGFR檢測(cè)陽(yáng)性的患者如何選擇靶向藥物？3.簡(jiǎn)述FISH檢測(cè)中，TP53檢測(cè)陽(yáng)性的臨床意義。4.溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告中，ALK融合檢測(cè)陰性的患者有哪些替代檢測(cè)方法？5.簡(jiǎn)述FISH檢測(cè)在鼻咽癌預(yù)后評(píng)估中的作用。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告解讀，分析肺癌患者靶向治療的決策流程。2.結(jié)合溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告解讀，探討乳腺癌患者內(nèi)分泌治療與靶向治療的聯(lián)合應(yīng)用策略。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：FISH檢測(cè)中，染色體數(shù)目異常（如非整倍體）是評(píng)估腫瘤細(xì)胞DNA倍體狀態(tài)的主要指標(biāo)，常用于判斷腫瘤的惡性程度。HER2、EGFR等指標(biāo)更多用于靶向治療指導(dǎo)。2.C解析：CyclinD1（染色體17）陽(yáng)性常見于宮頸鱗癌高分期，提示細(xì)胞周期調(diào)控異常。乳腺癌、淋巴瘤等疾病中CyclinD1陽(yáng)性率較低。3.B解析：EGFR檢測(cè)（染色體7/12）陽(yáng)性是非小細(xì)胞肺癌的重要分子標(biāo)志，提示患者可能從EGFR抑制劑（如?？颂婺幔┲蝎@益。4.A解析：克唑替尼（Crizotinib）主要針對(duì)ALK陽(yáng)性肺癌，ALK融合檢測(cè)陰性患者不適合該藥物。?？颂婺岬人幬镞m用于EGFR突變或ROS1融合等其他情況。5.D解析：RB1缺失常見于神經(jīng)母細(xì)胞瘤等兒童腫瘤，提示細(xì)胞周期失控。胰腺癌、鼻咽癌等中RB1缺失率較低。6.D解析：TP53檢測(cè)（染色體17p）陽(yáng)性提示TP53基因體細(xì)胞突變，常見于多種腫瘤的進(jìn)展期，預(yù)后較差。KRAS、BRAF等屬于其他基因突變類型。7.C解析：HER2檢測(cè)（染色體17）結(jié)果為3+提示過表達(dá)，曲妥珠單抗是針對(duì)HER2陽(yáng)性乳腺癌的標(biāo)準(zhǔn)治療。8.B解析：MYC檢測(cè)（染色體8q24）陽(yáng)性常見于淋巴瘤等腫瘤，提示細(xì)胞增殖失控。乳腺癌、膽管癌等中MYC陽(yáng)性率較低。9.B解析：CDKN2A缺失影響PI3K/AKT通路，該通路與腫瘤生長(zhǎng)、存活密切相關(guān)。其他選項(xiàng)中的信號(hào)通路與CDKN2A缺失關(guān)聯(lián)較弱。10.C解析：PTEN缺失常見于乳腺癌三陰性型，提示對(duì)內(nèi)分泌治療無效，可能從化療或免疫治療中獲益。甲狀腺癌、神經(jīng)纖維瘤病等中PTEN缺失率較低。二、多選題答案與解析1.A,B,C解析：EGFR擴(kuò)增、ALK融合、TP53突變均與非小細(xì)胞肺癌的預(yù)后相關(guān)。HER2過表達(dá)更多用于靶向治療指導(dǎo)，與預(yù)后關(guān)聯(lián)較弱。2.A,B,D解析：CyclinD1檢測(cè)常見于乳腺癌、宮頸癌、食管癌等。鼻咽癌中CyclinD1陽(yáng)性率較低。3.A,B,C解析：KRAS、BRAF、PTEN缺失與胃癌相關(guān)。HER2擴(kuò)增在胃癌中陽(yáng)性率較低，更多見于胃癌肝轉(zhuǎn)移等晚期病例。4.A,B解析：p16缺失、HPV16/18E6/E7mRNA檢測(cè)是宮頸癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo)。EGFR、RB1與宮頸癌復(fù)發(fā)關(guān)聯(lián)較弱。5.A,B,C解析：APC、K-ras、MLH1缺失與結(jié)直腸癌相關(guān)。HER2過表達(dá)在結(jié)直腸癌中陽(yáng)性率較低。6.A,B,D解析：MYC檢測(cè)常見于乳腺癌、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤。膽管癌中MYC陽(yáng)性率較低。7.B,C,D解析：TMPRSS2-ERG融合、PTEN缺失、AR檢測(cè)與前列腺癌相關(guān)。PSA是腫瘤標(biāo)志物，非FISH檢測(cè)指標(biāo)。8.A,B,C解析：EBVE6/E7mRNA檢測(cè)、TP53突變、CDKN2A缺失是鼻咽癌預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)。HER2擴(kuò)增在鼻咽癌中陽(yáng)性率較低。9.A,C,D解析：HER2檢測(cè)、BRCA1/BRCA2檢測(cè)、PTEN缺失與乳腺癌相關(guān)。Ki-67是免疫組化指標(biāo)，非FISH檢測(cè)。10.A,B解析：ALK融合檢測(cè)陽(yáng)性常見于非小細(xì)胞肺癌和惡性黑色素瘤。神經(jīng)母細(xì)胞瘤、胰腺癌中ALK融合陽(yáng)性率較低。三、判斷題答案與解析1.正確解析：HER2檢測(cè)結(jié)果為1+時(shí)，需進(jìn)一步FISH檢測(cè)確認(rèn)是否為過表達(dá)，以指導(dǎo)靶向治療。2.錯(cuò)誤解析：TP53檢測(cè)陽(yáng)性提示腫瘤對(duì)化療敏感性降低，預(yù)后較差。3.錯(cuò)誤解析：EGFR檢測(cè)陰性不能完全排除靶向治療可能，需結(jié)合其他基因檢測(cè)（如ROS1、T790M等）。4.正確解析：CDKN2A缺失常見于黑色素瘤進(jìn)展期，提示預(yù)后較差。5.正確解析：MYC檢測(cè)陽(yáng)性常見于淋巴瘤等腫瘤，提示細(xì)胞增殖失控，預(yù)后較差。6.錯(cuò)誤解析：RB1缺失常見于小細(xì)胞肺癌的進(jìn)展期，提示預(yù)后較差。7.錯(cuò)誤解析：PTEN缺失提示腫瘤對(duì)化療敏感性降低，預(yù)后較差。8.正確解析：克唑替尼主要針對(duì)ALK陽(yáng)性肺癌，ALK融合檢測(cè)陰性患者無效。9.錯(cuò)誤解析：CyclinD1檢測(cè)陽(yáng)性提示細(xì)胞周期調(diào)控異常，與激素治療抵抗關(guān)聯(lián)較弱。10.正確解析：BRCA1/BRCA2檢測(cè)陽(yáng)性提示患者對(duì)PARP抑制劑治療敏感，常見于卵巢癌、三陰性乳腺癌等。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.HER2檢測(cè)的臨床意義解析：HER2檢測(cè)（染色體17）用于評(píng)估乳腺癌、胃癌等腫瘤的HER2表達(dá)狀態(tài)。結(jié)果分0、1+、2+、3+四級(jí)，其中3+提示過表達(dá)，需進(jìn)一步FISH檢測(cè)確認(rèn)。HER2陽(yáng)性患者可從曲妥珠單抗等靶向藥物中獲益，預(yù)后相對(duì)較好。2.EGFR檢測(cè)陽(yáng)性的靶向藥物選擇解析：EGFR檢測(cè)陽(yáng)性（染色體7/12）提示非小細(xì)胞肺癌患者可能從EGFR抑制劑中獲益。常用藥物包括?？颂婺?、吉非替尼等。若EGFR檢測(cè)陰性，需進(jìn)一步檢測(cè)ROS1、T790M等，以評(píng)估其他靶向治療可能。3.TP53檢測(cè)陽(yáng)性的臨床意義解析：TP53檢測(cè)陽(yáng)性提示TP53基因體細(xì)胞突變，常見于多種腫瘤的進(jìn)展期，預(yù)后較差。TP53突變患者對(duì)化療敏感性降低，可能從免疫治療或PARP抑制劑中獲益。4.ALK融合檢測(cè)陰性的替代檢測(cè)方法解析：ALK融合檢測(cè)陰性患者可考慮以下替代檢測(cè)：ROS1融合檢測(cè)（適用于非小細(xì)胞肺癌）、PD-L1表達(dá)檢測(cè)（評(píng)估免疫治療可能）、EGFR檢測(cè)（評(píng)估其他靶向治療可能）。5.FISH檢測(cè)在鼻咽癌預(yù)后評(píng)估中的作用解析：FISH檢測(cè)可通過檢測(cè)EBVE6/E7mRNA、TP53突變、CDKN2A缺失等指標(biāo)，評(píng)估鼻咽癌患者的預(yù)后。EBVE6/E7mRNA陽(yáng)性提示腫瘤進(jìn)展，TP53突變、CDKN2A缺失提示預(yù)后較差。五、論述題答案與解析1.肺癌患者靶向治療的決策流程解析：溫州市人民醫(yī)院FISH報(bào)告解讀中，肺癌靶向治療的決策流程如下：-首先檢測(cè)EGFR、ALK、ROS1等基因突變；-若EGFR檢測(cè)陽(yáng)性，可選擇?？颂婺?、吉非替尼等藥物；-若ALK融合檢測(cè)陽(yáng)性，可選擇克唑替尼、勞拉替尼等藥物；-若上述檢測(cè)陰性，可考