罕見(jiàn)?。ǚú祭锊。┗蛟\斷精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用考核試卷一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30題）1.法布里病的致病基因是？A.GJB2B.CFTRC.GLAD.ABCB112.法布里病的遺傳方式主要是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體隱性遺傳D.X染色體顯性遺傳3.法布里病的臨床表現(xiàn)不包括？A.視網(wǎng)膜血管病變B.腎功能衰竭C.心臟病變D.發(fā)育遲緩4.法布里病的基因診斷方法首選？A.脫落細(xì)胞檢測(cè)B.染色體核型分析C.基因測(cè)序D.蛋白質(zhì)檢測(cè)5.法布里病的基因診斷中，哪種技術(shù)最為常用？A.Sanger測(cè)序B.PCRC.基因芯片D.測(cè)序芯片6.法布里病的基因診斷中，哪個(gè)基因位點(diǎn)最為重要？A.GLA基因外顯子1B.GLA基因外顯子2C.GLA基因外顯子3D.GLA基因外顯子47.法布里病的基因診斷結(jié)果，陽(yáng)性率最高的基因突變是？A.c.919delTB.c.1249G>AC.c.747-2A>GD.c.1428T>C8.法布里病的基因診斷中，哪個(gè)年齡段進(jìn)行檢測(cè)效果最佳？A.新生兒期B.嬰兒期C.幼兒期D.青春期9.法布里病的基因診斷結(jié)果，陰性并不能完全排除疾病，可能的原因是？A.基因突變未檢測(cè)到B.基因檢測(cè)誤差C.表型模擬D.以上都是10.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行家系分析？A.患者家族中有其他患者B.患者臨床表現(xiàn)不典型C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性D.以上都是11.法布里病的基因診斷中，哪個(gè)實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)最為權(quán)威？A.美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）B.歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（EMBL）C.美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)化研究所（CLSI）D.世界衛(wèi)生組織（WHO）12.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行重復(fù)測(cè)序？A.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.患者臨床表現(xiàn)不典型D.以上都是13.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因型-表型分析？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是14.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)前的咨詢？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是15.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)后的隨訪？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是16.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的成本效益分析？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是17.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的倫理評(píng)估？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是18.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的法律咨詢？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是19.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的社會(huì)支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是20.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的心理支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是21.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的遺傳咨詢？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是22.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的醫(yī)學(xué)隨訪？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是23.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的藥物干預(yù)？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是24.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的手術(shù)治療？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是25.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的康復(fù)治療？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是26.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的科研支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是27.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的公共衛(wèi)生支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是28.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的國(guó)際合作？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是29.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的全球監(jiān)測(cè)？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是30.法布里病的基因診斷中，哪種情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的持續(xù)改進(jìn)？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20題）1.法布里病的基因診斷中，哪些基因突變較為常見(jiàn)？A.c.919delTB.c.1249G>AC.c.747-2A>GD.c.1428T>C2.法布里病的基因診斷中，哪些檢測(cè)方法可以用于基因型分析？A.Sanger測(cè)序B.PCRC.基因芯片D.測(cè)序芯片3.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行家系分析？A.患者家族中有其他患者B.患者臨床表現(xiàn)不典型C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性D.以上都是4.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行重復(fù)測(cè)序？A.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.患者臨床表現(xiàn)不典型D.以上都是5.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因型-表型分析？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是6.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)前的咨詢？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是7.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)后的隨訪？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是8.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的成本效益分析？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是9.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的倫理評(píng)估？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是10.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的法律咨詢？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是11.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的社會(huì)支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是12.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的心理支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是13.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的遺傳咨詢？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是14.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的醫(yī)學(xué)隨訪？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是15.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的藥物干預(yù)？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是16.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的手術(shù)治療？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是17.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的康復(fù)治療？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是18.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的科研支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是19.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的公共衛(wèi)生支持？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是20.法布里病的基因診斷中，哪些情況需要進(jìn)行基因檢測(cè)的國(guó)際合作？A.患者臨床表現(xiàn)典型B.家系分析顯示基因突變存在C.基因檢測(cè)結(jié)果為陰性但臨床表現(xiàn)典型D.以上都是三、判斷題（每題1分，共20題）1.法布里病的基因診斷中，Sanger測(cè)序是目前最常用的技術(shù)。（√）2.法布里病的基因診斷中，家系分析是必要的。（√）3.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)結(jié)果為陰性并不能完全排除疾病。（√）4.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性可以完全確診疾病。（√）5.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)前的咨詢是必要的。（√）6.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)后的隨訪是必要的。（√）7.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的成本效益分析是必要的。（√）8.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的倫理評(píng)估是必要的。（√）9.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的法律咨詢是必要的。（√）10.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的社會(huì)支持是必要的。（√）11.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的心理支持是必要的。（√）12.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的遺傳咨詢是必要的。（√）13.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的醫(yī)學(xué)隨訪是必要的。（√）14.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的藥物干預(yù)是必要的。（√）15.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的手術(shù)治療是必要的。（√）16.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的康復(fù)治療是必要的。（√）17.法布里病的基因診斷中，基因檢測(cè)的科研支持是必要的。（√）18.法布里病的基因診斷中