2025年大學(xué)《分子科學(xué)與工程》專(zhuān)業(yè)題庫(kù)——分子醫(yī)學(xué)技術(shù)在疾病診療中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)字母填入括號(hào)內(nèi)）1.下列哪項(xiàng)技術(shù)不屬于分子診斷的范疇？A.PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）B.基因測(cè)序C.流式細(xì)胞術(shù)計(jì)數(shù)D.數(shù)字PCR2.在基因治療中，用于將治療基因?qū)氚屑?xì)胞或組織的載體，通常被稱(chēng)為？A.分子探針B.生物標(biāo)志物C.基因遞送載體D.PCR引物3.以下哪種疾病最常通過(guò)液體活檢技術(shù)（如ctDNA檢測(cè)）進(jìn)行監(jiān)測(cè)或輔助診斷？A.糖尿病B.高血壓C.腫瘤D.肝炎4.靶向治療的核心思想是利用高度特異性的分子工具精確作用于疾病的特定分子靶點(diǎn)，以減少對(duì)正常細(xì)胞的損傷。下列哪項(xiàng)不是常見(jiàn)的靶向治療策略？A.小分子靶向藥物抑制激酶活性B.單克隆抗體阻斷信號(hào)通路C.使用廣譜化療藥物殺滅所有快速分裂細(xì)胞D.基因編輯技術(shù)修復(fù)致病基因5.生物傳感器在疾病診斷中發(fā)揮著重要作用，其基本原理通常是？A.通過(guò)顯微鏡觀察細(xì)胞形態(tài)變化B.檢測(cè)生物樣品中特定分子濃度的變化并產(chǎn)生可測(cè)信號(hào)C.電解生物樣品以分離目標(biāo)物質(zhì)D.對(duì)生物樣品進(jìn)行核磁共振成像6.CRISPR-Cas9技術(shù)作為基因編輯工具，其核心優(yōu)勢(shì)之一是？A.切割效率極低，安全性高B.可在體外大量擴(kuò)增目標(biāo)基因片段C.能夠進(jìn)行精確的基因定點(diǎn)修飾或敲除D.只能用于治療單基因遺傳病7.在分子醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，所謂的“液體活檢”主要是指？A.通過(guò)體液樣本（如血液、尿液）檢測(cè)疾病相關(guān)分子標(biāo)志物B.通過(guò)微創(chuàng)方式獲取組織樣本進(jìn)行檢測(cè)C.使用液體作為藥物遞送載體D.在液體環(huán)境中進(jìn)行分子操作實(shí)驗(yàn)8.以下哪項(xiàng)技術(shù)通常被用于開(kāi)發(fā)對(duì)特定疾病具有高靈敏度和高特異性的早期診斷試劑？A.熒光顯微鏡觀察B.基于抗體競(jìng)爭(zhēng)結(jié)合的酶聯(lián)免疫吸附測(cè)定（ELISA）C.大規(guī)模平行測(cè)序D.超速離心分離9.將納米材料作為藥物載體用于疾病治療，其主要優(yōu)勢(shì)可能包括？A.降低藥物成本B.增加藥物溶解度C.實(shí)現(xiàn)藥物的靶向遞送和控釋D.提高藥物的免疫原性10.分子標(biāo)志物（Biomarker）在疾病診療中具有多種作用，以下哪項(xiàng)不是其主要應(yīng)用？A.疾病的早期篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.指導(dǎo)個(gè)性化治療方案的選擇C.評(píng)估治療效果和監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展D.獨(dú)立決定疾病的最終診斷分類(lèi)二、填空題（每空2分，共20分。請(qǐng)將答案填入橫線上）1.分子診斷技術(shù)通過(guò)檢測(cè)生物樣本中的________、________或其他分子變化，實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病狀態(tài)的分析。2.基因治療旨在通過(guò)________或________的方式，修正或補(bǔ)償缺陷的遺傳信息，以達(dá)到治療疾病的目的。3.靶向治療藥物通常具有高度的________，能夠選擇性地作用于癌細(xì)胞表面的特定受體或分子。4.液體活檢相比傳統(tǒng)組織活檢的主要優(yōu)勢(shì)之一是________，且對(duì)患者的損傷更小。5.基于核酸檢測(cè)的分子診斷方法，如PCR和基因測(cè)序，其核心優(yōu)勢(shì)在于檢測(cè)的________和________。6.生物傳感器通常由________部分和________部分組成，前者識(shí)別目標(biāo)物質(zhì)，后者將識(shí)別信號(hào)轉(zhuǎn)換為可測(cè)量的物理或化學(xué)信號(hào)。7.CRISPR-Cas9系統(tǒng)中的Cas9蛋白是一種具有________活性的核酸酶，能夠特異性切割DNA雙鏈。8.在分子醫(yī)學(xué)的發(fā)展中，信息技術(shù)和人工智能開(kāi)始被用于輔助疾病的________、________和________。9.納米藥物遞送系統(tǒng)的設(shè)計(jì)需要考慮其尺寸、表面性質(zhì)以及與生物環(huán)境的________等因素，以實(shí)現(xiàn)有效的靶向輸送。10.個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療的核心理念是根據(jù)患者的________、遺傳背景和疾病特征，制定差異化的診療方案。三、簡(jiǎn)答題（每小題5分，共15分。請(qǐng)簡(jiǎn)潔明了地回答下列問(wèn)題）1.簡(jiǎn)述基因治療可能面臨的倫理挑戰(zhàn)。2.比較PCR技術(shù)與數(shù)字PCR技術(shù)在靈敏度方面的主要區(qū)別。3.解釋什么是“液體活檢”，并列舉至少三種常見(jiàn)的液體活檢技術(shù)及其檢測(cè)對(duì)象。四、論述題（每小題10分，共20分。請(qǐng)圍繞題目要求，結(jié)合所學(xué)知識(shí)，進(jìn)行較為全面的論述）1.論述基因編輯技術(shù)（如CRISPR-Cas9）在遺傳病治療中的潛力與面臨的挑戰(zhàn)。2.結(jié)合具體實(shí)例，論述分子醫(yī)學(xué)技術(shù)在推動(dòng)癌癥精準(zhǔn)診療方面所發(fā)揮的作用。---試卷答案一、選擇題1.C2.C3.C4.C5.B6.C7.A8.B9.C10.D二、填空題1.基因、蛋白質(zhì)、其他分子2.替代、修正3.特異性4.無(wú)創(chuàng)或微創(chuàng)5.靈敏度、特異性6.識(shí)別、轉(zhuǎn)換7.DNA切割8.診斷、治療、預(yù)測(cè)9.互作10.表型三、簡(jiǎn)答題1.基因治療可能面臨的倫理挑戰(zhàn)包括：治療有效性和安全性的不確定性、脫靶效應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)、長(zhǎng)期影響的未知、基因編輯技術(shù)（尤其是對(duì)生殖細(xì)胞的編輯）可能帶來(lái)的遺傳改變及其代際影響、治療費(fèi)用的高昂導(dǎo)致公平性問(wèn)題、以及社會(huì)對(duì)于“設(shè)計(jì)嬰兒”等應(yīng)用的擔(dān)憂。2.PCR技術(shù)通過(guò)指數(shù)擴(kuò)增目標(biāo)核酸片段，檢測(cè)信號(hào)與起始模板量成正比，靈敏度較高，但存在背景信號(hào)和假陽(yáng)性可能。數(shù)字PCR（dPCR）將樣本分割成數(shù)千個(gè)微反應(yīng)單元進(jìn)行獨(dú)立擴(kuò)增，通過(guò)統(tǒng)計(jì)擴(kuò)增產(chǎn)物數(shù)來(lái)絕對(duì)定量起始模板，具有極高的靈敏度和特異性，能夠精確區(qū)分微量差異。3.液體活檢是指通過(guò)檢測(cè)血液、尿液、唾液等體液樣本中的疾病相關(guān)信息分子（如腫瘤細(xì)胞游離DNA、外泌體、循環(huán)腫瘤細(xì)胞等）來(lái)進(jìn)行疾病診斷、監(jiān)測(cè)或預(yù)測(cè)的技術(shù)。常見(jiàn)的液體活檢技術(shù)包括：①循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)；②數(shù)字PCR/NGS檢測(cè)ctDNA；③循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）捕獲與檢測(cè)；④外泌體檢測(cè)；⑤液體活檢成像等。四、論述題1.基因編輯技術(shù)（如CRISPR-Cas9）在遺傳病治療中的潛力在于其精確性、高效性和相對(duì)低廉的成本，使得針對(duì)單一基因缺陷的根治性治療成為可能。例如，可通過(guò)修復(fù)致病基因突變來(lái)治療鐮狀細(xì)胞貧血、地中海貧血等單基因遺傳病。然而，其面臨的挑戰(zhàn)包括：①脫靶效應(yīng)，即基因編輯可能發(fā)生在非目標(biāo)位點(diǎn)，帶來(lái)不可預(yù)見(jiàn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)；②編輯效率有待提高，尤其在復(fù)雜基因組或特定組織中；③遞送系統(tǒng)的安全性及有效性問(wèn)題，如何將編輯工具安全有效地送達(dá)靶細(xì)胞；④長(zhǎng)期安全性和免疫反應(yīng)的未知；⑤倫理道德問(wèn)題，特別是涉及生殖細(xì)胞系的基因編輯；⑥治療費(fèi)用的高昂和可及性問(wèn)題。2.分子醫(yī)學(xué)技術(shù)在推動(dòng)癌癥精準(zhǔn)診療方面發(fā)揮著核心作用。首先，通過(guò)基因測(cè)序、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)，可以識(shí)別腫瘤的分子分型（如基因突變、擴(kuò)增、重排等），從而實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷和預(yù)后評(píng)估。其次，基于這些分子特征，可以開(kāi)發(fā)出針對(duì)特定靶點(diǎn)（如突變蛋白、過(guò)表達(dá)的受體）的靶向藥物，實(shí)現(xiàn)“量體裁衣”式的治療，提高療效并減少副作用。例如，針對(duì)EGFR突變的肺癌患者使用吉非替尼，針對(duì)HER2陽(yáng)性乳腺癌患者使用曲妥珠單抗。此外，分子標(biāo)志物（如ctDNA、循環(huán)腫瘤細(xì)胞、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性等）的檢測(cè)可用于腫瘤的早期篩查、治療監(jiān)測(cè)和復(fù)