2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫——生物統(tǒng)計(jì)學(xué)在人口遺傳學(xué)中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分。請將正確選項(xiàng)的字母填在題干后的括號內(nèi)）1.在一個(gè)隨機(jī)mating的無限大群體中，某基因位點(diǎn)上存在A和a兩個(gè)等位基因，A等位基因的頻率為p，a等位基因的頻率為q=1-p。根據(jù)哈代-溫伯格平衡定律，該群體中AA基因型的預(yù)期頻率是（）。A.p^2+q^2B.2pqC.p^2D.q^22.下列哪一項(xiàng)不是用來衡量群體遺傳多樣性的指標(biāo)？（）A.核心等位基因頻率B.海森堡多樣性（He）C.阿倫斯基多樣性（Hs）D.群體間遺傳距離（Fst）3.在進(jìn)行哈代-溫伯格平衡檢驗(yàn)時(shí)，如果觀察到群體的基因型頻率顯著偏離平衡預(yù)期，最可能的原因是（）。A.群體樣本量過小B.遺傳漂變的作用C.選擇作用的存在D.以上所有因素都可能導(dǎo)致4.以下哪種統(tǒng)計(jì)量常用于檢驗(yàn)兩個(gè)獨(dú)立樣本的均值是否存在顯著差異？（）A.相關(guān)系數(shù)B.t統(tǒng)計(jì)量C.卡方統(tǒng)計(jì)量D.F統(tǒng)計(jì)量5.在群體遺傳學(xué)中，Φst（WeirandCockerham'sestimateofFst）統(tǒng)計(jì)量主要用于衡量（）。A.一個(gè)群體內(nèi)部不同亞群的遺傳分化程度B.兩個(gè)群體之間的遺傳相似性C.一個(gè)群體與其祖先群體的遺傳差異D.遺傳變異的總體大小6.連鎖不平衡（LinkageDisequilibrium,LD）是指（）。A.遺傳距離較近的兩個(gè)基因座總是一起遺傳B.在一個(gè)群體中，兩個(gè)或多個(gè)基因座上的等位基因頻率不符合獨(dú)立分配的假設(shè)C.基因型頻率符合哈代-溫伯格平衡D.選擇壓導(dǎo)致某個(gè)等位基因頻率增加7.主成分分析（PCA）在群體遺傳學(xué)中主要應(yīng)用于（）。A.計(jì)算基因型頻率B.檢驗(yàn)群體是否符合Hardy-Weinberg平衡C.降維，識別群體間的主要遺傳結(jié)構(gòu)差異D.測量個(gè)體間的親緣關(guān)系8.對于兩個(gè)隨機(jī)mating的群體，它們之間的群體間遺傳變異占總變異的比例，即Fst，理論上其值范圍是（）。A.0到1之間B.-1到1之間C.0到0.5之間D.0到無窮大之間9.估算最近共同祖先（MostRecentCommonAncestor,MRCA）時(shí)間時(shí)，如果使用的是中性遺傳標(biāo)記，通常需要知道（）。A.群體的當(dāng)前大小B.標(biāo)記的突變率C.群體的遷徙歷史D.B和C10.以下哪項(xiàng)技術(shù)通常不直接依賴于統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行數(shù)據(jù)分析？（）A.基因測序B.系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建C.遺傳多樣性分析D.群體結(jié)構(gòu)分析二、填空題（每空2分，共20分。請將答案填在橫線上）1.衡量一個(gè)等位基因在群體中相對常見程度的指標(biāo)是________頻率。2.根據(jù)哈代-溫伯格定律，在一個(gè)隨機(jī)mating的群體中，AA、Aa和aa基因型的預(yù)期頻率分別為________、________和________。3.衡量群體內(nèi)部遺傳變異的指標(biāo)________，其值在完全純合的群體中為0，在完全雜合的群體中為1。4.統(tǒng)計(jì)學(xué)上，通過比較樣本觀察頻率與________頻率，來檢驗(yàn)群體是否偏離某個(gè)理論平衡狀態(tài)，如Hardy-Weinberg平衡。5.衡量兩個(gè)群體之間遺傳差異的統(tǒng)計(jì)量________，其值范圍為0到1，值越大表示群體間差異越大。6.系統(tǒng)發(fā)育樹的構(gòu)建方法多種多樣，常見的有距離法、最大似然法和________法。7.群體結(jié)構(gòu)分析常用的軟件工具_(dá)_______和________可以幫助揭示群體內(nèi)部的亞結(jié)構(gòu)或遷徙歷史。8.在進(jìn)行相關(guān)性分析時(shí)，如果兩個(gè)變量的關(guān)系呈直線，我們通常使用________來描述其相關(guān)強(qiáng)度和方向。9.如果一個(gè)遺傳標(biāo)記在一個(gè)群體中處于哈代-溫伯格平衡狀態(tài)，那么該標(biāo)記的________和________之間應(yīng)該存在函數(shù)關(guān)系。10.估算群體擴(kuò)張時(shí)，如果使用________模型，通常假設(shè)群體大小在某個(gè)時(shí)期內(nèi)經(jīng)歷了一個(gè)指數(shù)增長或衰退。三、簡答題（每小題5分，共20分）1.簡述選擇壓力如何影響群體遺傳結(jié)構(gòu)。2.解釋什么是中性進(jìn)化，并說明中性進(jìn)化假說在群體遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)推斷中的重要性。3.簡述哈代-溫伯格平衡定律的三個(gè)基本條件，并說明為什么這些條件在自然群體中往往難以完全滿足。4.什么是遺傳距離？常用的遺傳距離度量方法有哪些？四、計(jì)算題（每小題10分，共20分）1.某群體中，對某個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)AA基因型有30個(gè)個(gè)體，Aa基因型有50個(gè)個(gè)體，aa基因型有20個(gè)個(gè)體。請計(jì)算該位點(diǎn)等位基因A和a的頻率，以及該群體的海森堡多樣性（Hs）。（假設(shè)該群體符合Hardy-Weinberg平衡）2.假設(shè)有兩個(gè)相互隔離的群體（群體1和群體2），群體1有100個(gè)個(gè)體，群體2有150個(gè)個(gè)體。通過某個(gè)遺傳標(biāo)記的分析，發(fā)現(xiàn)群體1中只有純合子AA，群體2中只有純合子aa。請計(jì)算這兩個(gè)群體之間的Fst值。五、論述題（每小題15分，共30分）1.論述統(tǒng)計(jì)軟件（如R語言）在當(dāng)代人口遺傳學(xué)研究中的作用和重要性。2.結(jié)合具體的例子，論述如何運(yùn)用生物統(tǒng)計(jì)學(xué)的原理和方法來研究人類的遷徙歷史或物種的起源問題。試卷答案一、選擇題1.C2.A3.D4.B5.A6.B7.C8.A9.D10.A二、填空題1.等位2.p^2,2pq,q^23.海森堡多樣性（He）4.理論（或預(yù)期）5.Fst6.貝葉斯7.Structure,ADMIXTURE8.相關(guān)系數(shù)9.等位基因頻率,基因型頻率10.瓦爾德法（或exponential）三、簡答題1.選擇壓力會(huì)篩選掉具有不利等位基因的個(gè)體，保留有利等位基因的個(gè)體，從而改變?nèi)后w中等位基因的頻率，導(dǎo)致遺傳多樣性減少，并可能形成獨(dú)特的遺傳結(jié)構(gòu)，反映出選擇適應(yīng)的歷史。2.中性進(jìn)化假設(shè)認(rèn)為，在沒有選擇、遺傳漂變效應(yīng)較小、隨機(jī)mating且沒有遷移的理想條件下，基因頻率的變化主要是由隨機(jī)遺傳漂變驅(qū)動(dòng)的。這個(gè)假說為使用統(tǒng)計(jì)方法（如基于標(biāo)記的溯祖分析）來推斷群體的歷史demographic過程（如擴(kuò)張、遷徙、隔離）提供了理論基礎(chǔ)，因?yàn)橹行詷?biāo)記不受選擇的影響，更能真實(shí)地反映群體歷史。3.哈代-溫伯格平衡定律的三個(gè)基本條件是：①隨機(jī)mating；②無選擇作用；③無遺傳漂變（群體無限大）；④無遷入遷出。自然群體往往難以完全滿足這些條件，例如，許多生物存在非隨機(jī)mating（如親緣選擇、性選擇），存在自然選擇，群體大小通常是有限的導(dǎo)致遺傳漂變，還存在個(gè)體或群體的遷徙，這些都可能導(dǎo)致群體偏離Hardy-Weinberg平衡狀態(tài)。4.遺傳距離是用于量化不同群體之間或個(gè)體之間遺傳差異程度的一個(gè)統(tǒng)計(jì)量。它將群體間的遺傳多樣性差異轉(zhuǎn)化為一個(gè)數(shù)值，通常范圍在0到1之間（或0到無窮大，取決于具體定義）。常用的遺傳距離度量方法包括：①離散量（Discretedistances）：如標(biāo)準(zhǔn)遺傳距離（Standarddistance,D）、哈里斯-弗羅曼距離（Harris-Flannerydistance,Fst）、泰特姆距離（Tajima'sD）、fixationindex(Fst）；②連續(xù)量（Continuousdistances）：如基于平均差異的距離（Meanpairwisedistance）、基于主成分分析的第一主成分的方差等。四、計(jì)算題1.個(gè)體總數(shù)N=30+50+20=100等位基因A的頻率p=(30*2+50)/(2*N)=(60+50)/200=110/200=0.55等位基因a的頻率q=1-p=1-0.55=0.45在HWE平衡下，基因型頻率預(yù)期為：AA=p^2=0.55^2=0.3025；Aa=2pq=2*0.55*0.45=0.495；aa=q^2=0.45^2=0.2025海森堡多樣性（He）=sqrt[p*(1-p)]=sqrt[0.55*(1-0.55)]=sqrt[0.55*0.45]=sqrt[0.2475]≈0.4975（或He=(p^2+q^2)+2pq=0.3025+0.2025+0.495=1.0）2.群體1的基因型頻率：π1=1(AA),π2=0(aa)群體2的基因型頻率：π2=1(aa),π1=0(AA)Fst=(π1-π2)^2/(π1+π2)Fst=(1-0)^2/(1+0)=1/1=1.0（或者，如果考慮群體內(nèi)部方差為0，外部方差為1，F(xiàn)st=(1-0)/1=1.0。如果用平均雜合度差異計(jì)算，則群體1Heterozygosity=0,群體2Heterozygosity=0,Fst=(Hs1-Hs2)/max(Hs1,Hs2)=(0-0)/max(0,0)，這種情況下Fst無法直接計(jì)算，但基于基因型純合度的定義，差異最大為1，故Fst=1。根據(jù)題目描述，F(xiàn)st=1表示完全分化。）五、論述題1.統(tǒng)計(jì)軟件（如R語言）在當(dāng)代人口遺傳學(xué)研究中的作用和重要性體現(xiàn)在多個(gè)方面：①數(shù)據(jù)處理能力：能夠高效處理大規(guī)模、高維度的基因組數(shù)據(jù)（如全基因組關(guān)聯(lián)分析GWAS數(shù)據(jù)、高通量表型數(shù)據(jù)），進(jìn)行數(shù)據(jù)清洗、轉(zhuǎn)換和整合；②分析方法實(shí)現(xiàn)：提供了豐富的統(tǒng)計(jì)包（如adegenet,popoolation,affy,DESeq2等），可以直接或便捷地實(shí)現(xiàn)各種復(fù)雜的群體遺傳學(xué)分析方法，包括群體結(jié)構(gòu)分析、溯祖分析、選擇信號檢測、系統(tǒng)發(fā)育構(gòu)建等；③個(gè)性化分析：用戶可以根據(jù)具體研究問題，編寫自定義腳本，靈活地設(shè)計(jì)分析流程，實(shí)現(xiàn)現(xiàn)有方法無法滿足的特定分析需求；④可視化功能：強(qiáng)大的繪圖能力，可以將復(fù)雜的分析結(jié)果（如群體結(jié)構(gòu)圖、關(guān)聯(lián)分析結(jié)果圖、系統(tǒng)發(fā)育樹圖）以直觀的方式呈現(xiàn)出來，便于結(jié)果解釋和學(xué)術(shù)交流；⑤研究效率與重復(fù)性：使用腳本進(jìn)行自動(dòng)化分析，提高了研究效率，并且代碼化的分析過程更易于驗(yàn)證和重復(fù)，增強(qiáng)了研究結(jié)果的可信度；⑥推動(dòng)方法發(fā)展：統(tǒng)計(jì)軟件的靈活性和開放性也促進(jìn)了新型統(tǒng)計(jì)方法在人口遺傳學(xué)領(lǐng)域的快速發(fā)展和應(yīng)用。總之，統(tǒng)計(jì)軟件是現(xiàn)代人口遺傳學(xué)研究不可或缺的工具，它極大地提高了研究效率和分析深度，推動(dòng)了該領(lǐng)域的理論創(chuàng)新和實(shí)證研究。2.運(yùn)用生物統(tǒng)計(jì)學(xué)的原理和方法研究人類的遷徙歷史或物種的起源問題，主要是通過分析遺傳標(biāo)記在種群中的分布模式來推斷。例如：①使用中性遺傳標(biāo)記：選擇不受選擇影響的遺傳標(biāo)記（如SNP、微衛(wèi)星標(biāo)記），因?yàn)檫@些標(biāo)記的頻率變化主要受隨機(jī)遺傳漂變和群體大小變化（如擴(kuò)張、收縮）的影響。通過計(jì)算不同群體間的遺傳距離（如Fst）、進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析構(gòu)建種群樹、或使用基于標(biāo)記的溯祖方法（如ADMIXTURE,fastSTRUCTURE）來估計(jì)個(gè)體或群體的祖源比例，可以揭示群體間的分化歷史、遷徙路線和混合事件。②分析遺傳多樣性地理格局：測量不同地區(qū)人群的遺傳多樣性（如He），通常發(fā)現(xiàn)遺傳多樣性隨著離祖先起源地距離的增加而降低。這種格局可以支持“走出非