臺州市人民醫(yī)院「FISH檢測報告」解讀考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：下列每題只有一個最佳答案。1.FISH檢測的全稱是？A.脫氧核糖核酸雜交檢測B.熒光原位雜交檢測C.聚合酶鏈式反應(yīng)檢測D.流式細胞術(shù)檢測2.FISH檢測主要用于檢測以下哪項？A.蛋白質(zhì)表達B.基因突變C.脫氧核糖核酸拷貝數(shù)變化D.細胞形態(tài)學(xué)變化3.以下哪種探針常用于檢測染色體數(shù)目異常？A.Alu重復(fù)序列探針B.肺癌特異性探針C.染色體Painting探針D.甲基化特異性探針4.FISH檢測中，熒光信號的來源是？A.免疫熒光標記B.熒光素標記的探針C.細胞內(nèi)自發(fā)熒光D.電子顯微鏡成像5.以下哪種疾病常通過FISH檢測進行診斷？A.糖尿病B.淋巴瘤C.高血壓D.腦卒中6.FISH檢測的靈敏度通常比PCR檢測？A.更高B.更低C.相同D.無法比較7.以下哪種情況不適合進行FISH檢測？A.活細胞檢測B.石蠟包埋組織檢測C.石英晶體檢測D.冰凍組織檢測8.FISH檢測中，探針與靶序列結(jié)合后，通過什么儀器觀察？A.顯微鏡B.流式細胞儀C.質(zhì)譜儀D.離子色譜儀9.以下哪種探針可用于檢測基因擴增？A.染色體Painting探針B.肺癌特異性探針C.癌基因擴增探針D.甲基化特異性探針10.FISH檢測中，信號強度通常與以下哪個因素成正比？A.細胞數(shù)量B.探針濃度C.溫度D.pH值二、多選題（每題3分，共10題）說明：下列每題有多個正確答案。1.FISH檢測的原理包括哪些？A.探針與靶序列的堿基互補配對B.熒光標記的探針與目標DNA結(jié)合C.細胞內(nèi)自發(fā)熒光D.免疫熒光標記2.以下哪些疾病可通過FISH檢測進行監(jiān)測？A.慢性粒細胞白血病B.乳腺癌C.胃癌D.宮頸癌3.FISH檢測的局限性包括哪些？A.成本較高B.通量較低C.只能檢測已知序列D.對石蠟包埋組織效果差4.以下哪些探針可用于檢測染色體易位？A.肺癌特異性探針B.染色體Painting探針C.癌基因擴增探針D.甲基化特異性探針5.FISH檢測在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢包括哪些？A.可檢測活細胞B.可檢測石蠟包埋組織C.可檢測基因拷貝數(shù)變化D.可檢測基因表達水平6.以下哪些情況可能影響FISH檢測結(jié)果？A.探針濃度過高B.溫度控制不當(dāng)C.樣本保存不當(dāng)D.儀器校準錯誤7.FISH檢測中，常用的熒光染料包括哪些？A.FITCB.TRITCC.Cy3D.DAPI8.以下哪些疾病常通過FISH檢測進行預(yù)后評估？A.淋巴瘤B.肺癌C.乳腺癌D.白血病9.FISH檢測在腫瘤學(xué)中的應(yīng)用包括哪些？A.檢測基因擴增B.檢測染色體易位C.檢測基因缺失D.檢測基因突變10.以下哪些因素會影響FISH檢測的靈敏度？A.探針質(zhì)量B.樣本處理C.儀器性能D.操作人員經(jīng)驗三、判斷題（每題1分，共10題）說明：下列每題判斷對錯。1.FISH檢測可以檢測所有類型的基因突變。（×）2.FISH檢測的靈敏度高于PCR檢測。（×）3.FISH檢測只能檢測石蠟包埋組織。（×）4.FISH檢測中，熒光信號的強度與探針濃度成正比。（√）5.FISH檢測可以用于活細胞檢測。（√）6.FISH檢測的成本低于PCR檢測。（×）7.FISH檢測可以檢測基因表達水平。（×）8.FISH檢測的通量高于流式細胞術(shù)。（×）9.FISH檢測可以檢測染色體數(shù)目異常。（√）10.FISH檢測只能檢測已知序列。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）說明：簡要回答問題。1.簡述FISH檢測的原理。2.簡述FISH檢測在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢。3.簡述FISH檢測的局限性。4.簡述FISH檢測在腫瘤學(xué)中的應(yīng)用。五、論述題（每題10分，共2題）說明：詳細回答問題。1.論述FISH檢測在白血病診斷中的應(yīng)用。2.論述FISH檢測在宮頸癌篩查中的應(yīng)用。答案與解析一、單選題1.B解析：FISH檢測的全稱是熒光原位雜交檢測，是一種利用熒光標記的核酸探針與細胞內(nèi)DNA或RNA雜交，并通過熒光顯微鏡觀察的技術(shù)。2.C解析：FISH檢測主要用于檢測基因拷貝數(shù)變化，如基因擴增、缺失等。3.C解析：染色體Painting探針可以檢測整個染色體的結(jié)構(gòu)，常用于檢測染色體數(shù)目異常。4.B解析：FISH檢測中，熒光信號的來源是熒光素標記的探針，通過與靶序列結(jié)合后發(fā)出熒光。5.B解析：淋巴瘤常通過FISH檢測進行診斷，尤其是檢測特定基因的擴增或易位。6.B解析：FISH檢測的靈敏度通常低于PCR檢測，因為FISH檢測依賴于探針與靶序列的雜交，而PCR檢測通過擴增靶序列提高靈敏度。7.C解析：石英晶體不適合進行FISH檢測，因為FISH檢測需要細胞或組織樣本，而石英晶體是一種無機材料。8.A解析：FISH檢測中，信號強度通常通過顯微鏡觀察，因為熒光信號的強度與顯微鏡的放大倍數(shù)和光源強度有關(guān)。9.C解析：癌基因擴增探針可用于檢測基因擴增，如MYC基因的擴增。10.B解析：FISH檢測中，信號強度通常與探針濃度成正比，探針濃度越高，信號強度越強。二、多選題1.A,B解析：FISH檢測的原理包括探針與靶序列的堿基互補配對，以及熒光標記的探針與目標DNA結(jié)合。2.A,D解析：慢性粒細胞白血病和宮頸癌可通過FISH檢測進行監(jiān)測，尤其是檢測BCR-ABL1易位和HPV16/18基因擴增。3.A,B,D解析：FISH檢測的局限性包括成本較高、通量較低，以及對石蠟包埋組織效果差。4.B解析：染色體Painting探針可用于檢測染色體易位，其他探針不適用于此目的。5.A,B,C解析：FISH檢測在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢包括可檢測活細胞、可檢測石蠟包埋組織，以及可檢測基因拷貝數(shù)變化。6.A,B,C,D解析：探針濃度過高、溫度控制不當(dāng)、樣本保存不當(dāng)，以及儀器校準錯誤都可能影響FISH檢測結(jié)果。7.A,B,C,D解析：FISH檢測中常用的熒光染料包括FITC、TRITC、Cy3和DAPI。8.A,B,C,D解析：淋巴瘤、肺癌、乳腺癌和白血病常通過FISH檢測進行預(yù)后評估。9.A,B,C解析：FISH檢測在腫瘤學(xué)中的應(yīng)用包括檢測基因擴增、染色體易位和基因缺失，而基因突變通常通過測序檢測。10.A,B,C,D解析：探針質(zhì)量、樣本處理、儀器性能和操作人員經(jīng)驗都會影響FISH檢測的靈敏度。三、判斷題1.×解析：FISH檢測只能檢測已知序列，無法檢測所有類型的基因突變。2.×解析：FISH檢測的靈敏度低于PCR檢測，因為FISH檢測依賴于探針與靶序列的雜交，而PCR檢測通過擴增靶序列提高靈敏度。3.×解析：FISH檢測不僅限于石蠟包埋組織，還可以檢測新鮮組織、血液和活細胞。4.√解析：FISH檢測中，熒光信號的強度與探針濃度成正比，探針濃度越高，信號強度越強。5.√解析：FISH檢測可以用于活細胞檢測，因為探針可以直接與活細胞內(nèi)的DNA結(jié)合。6.×解析：FISH檢測的成本高于PCR檢測，因為FISH檢測需要熒光探針和熒光顯微鏡等設(shè)備。7.×解析：FISH檢測只能檢測基因拷貝數(shù)變化，無法檢測基因表達水平。8.×解析：FISH檢測的通量低于流式細胞術(shù)，因為FISH檢測需要顯微鏡觀察每個細胞。9.√解析：FISH檢測可以檢測染色體數(shù)目異常，如三體綜合征。10.√解析：FISH檢測只能檢測已知序列，無法檢測未知序列。四、簡答題1.簡述FISH檢測的原理。FISH檢測的原理是利用熒光標記的核酸探針與細胞內(nèi)DNA或RNA雜交，通過熒光顯微鏡觀察熒光信號的位置和強度。探針與靶序列結(jié)合后，發(fā)出特定波長的熒光，從而檢測目標序列的存在、數(shù)量和位置。2.簡述FISH檢測在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢。FISH檢測在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢包括：①可檢測活細胞；②可檢測石蠟包埋組織；③可檢測基因拷貝數(shù)變化；④操作相對簡單；⑤結(jié)果直觀。這些優(yōu)勢使得FISH檢測在腫瘤診斷、遺傳病檢測和預(yù)后評估等方面具有廣泛的應(yīng)用。3.簡述FISH檢測的局限性。FISH檢測的局限性包括：①成本較高；②通量較低；③只能檢測已知序列；④對石蠟包埋組織效果差；⑤需要熒光顯微鏡觀察。這些局限性使得FISH檢測在某些情況下可能不適用。4.簡述FISH檢測在腫瘤學(xué)中的應(yīng)用。FISH檢測在腫瘤學(xué)中的應(yīng)用包括：①檢測基因擴增，如MYC基因的擴增；②檢測染色體易位，如BCR-ABL1易位；③檢測基因缺失，如TP53基因的缺失；④預(yù)后評估，如慢性粒細胞白血病的BCR-ABL1易位檢測。五、論述題1.論述FISH檢測在白血病診斷中的應(yīng)用。FISH檢測在白血病診斷中的應(yīng)用廣泛，主要包括：①慢性粒細胞白血?。–ML）：通過檢測BCR-ABL1易位，可以確診CML；②急性淋巴細胞白血?。ˋLL）：通過檢測特定基因的擴增或易位，如MLL易位，可以確診ALL；③急性髓系白血?。ˋML）：通過檢測特定基因的缺失或易位，如TP53缺失，可以確診AML。FISH檢測不僅可以用于確診，還可以用于監(jiān)測治療反應(yīng)和復(fù)發(fā)。2.論述FISH檢測在宮頸癌篩查中的應(yīng)用。FISH檢測在宮頸癌篩查中的應(yīng)用主要包括：①檢測