連云港市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用考核一、單選題（每題2分，共20題）1.連云港地區(qū)新生兒遺傳病篩查中，哪種疾病是篩查的重點(diǎn)？A.地中海貧血B.血友病C.先天性甲狀腺功能減退癥D.苯丙酮尿癥2.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，絨毛取樣（CVS）的適宜孕周范圍是？A.8-12周B.12-16周C.16-20周D.20-24周3.連云港市中醫(yī)院產(chǎn)科使用的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）主要檢測(cè)胎兒哪些染色體的非整倍體？A.13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)、X、YB.21號(hào)、22號(hào)、X、YC.13號(hào)、18號(hào)、X、YD.21號(hào)、22號(hào)、13號(hào)、18號(hào)4.某孕婦產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)一步行羊水穿刺檢測(cè)，最常用的分子遺傳學(xué)方法是？A.FISH檢測(cè)B.Karyotyping（核型分析）C.MLPA（多重連接探針擴(kuò)增）D.CGH（比較基因組雜交）5.連云港地區(qū)地中海貧血高發(fā)，產(chǎn)前診斷中，哪種方法可檢測(cè)父親為α地貧基因攜帶者的胎兒是否患??？A.NIPTB.羊水細(xì)胞基因檢測(cè)C.胎兒DNA檢測(cè)D.無(wú)創(chuàng)胎兒基因檢測(cè)6.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，母體血漿中游離胎兒DNA的半衰期大約是？A.2-4小時(shí)B.12-24小時(shí)C.3-5天D.10-14天7.連云港市中醫(yī)院產(chǎn)科開展的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）技術(shù)，主要基于哪種生物力學(xué)原理？A.胎兒游離DNA的長(zhǎng)度差異B.母體血漿中胎兒DNA的濃度差異C.胎兒DNA與母體DNA的片段大小差異D.胎兒DNA的甲基化水平差異8.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，若檢測(cè)到胎兒染色體微缺失，最可能涉及的疾病是？A.Trisomy21B.Prader-Willi綜合征C.Angelman綜合征D.DiGeorge綜合征9.連云港市中醫(yī)院產(chǎn)科使用的產(chǎn)前基因檢測(cè)報(bào)告，若提示“低風(fēng)險(xiǎn)”，但臨床仍需關(guān)注的情況是？A.檢測(cè)窗口期外的染色體異常B.母體自身基因的干擾C.胎兒染色體平衡易位D.檢測(cè)技術(shù)本身的假陰性10.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，若孕婦合并糖尿病，可能影響檢測(cè)結(jié)果的因素是？A.胎兒DNA濃度降低B.母體血漿中DNA片段長(zhǎng)度增加C.檢測(cè)窗口期縮短D.檢測(cè)技術(shù)敏感性下降二、多選題（每題3分，共10題）1.連云港地區(qū)常見的遺傳病篩查項(xiàng)目包括哪些？A.新生兒遺傳病篩查B.產(chǎn)前染色體非整倍體篩查C.地中海貧血基因檢測(cè)D.囊性纖維化基因檢測(cè)2.產(chǎn)前基因檢測(cè)的技術(shù)方法主要包括？A.NIPTB.羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)C.FISH檢測(cè)D.胎兒DNA提取3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的優(yōu)勢(shì)包括？A.安全性高，無(wú)侵入性B.檢測(cè)窗口期早（孕10周后）C.對(duì)胎兒染色體微缺失敏感D.操作簡(jiǎn)便，耗時(shí)短4.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，羊水穿刺的適應(yīng)癥包括？A.復(fù)雜產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)B.胎兒結(jié)構(gòu)異常超聲提示C.母體高齡（≥35歲）D.胎兒染色體微缺失篩查5.連云港市中醫(yī)院產(chǎn)科常用的產(chǎn)前基因檢測(cè)報(bào)告解讀指標(biāo)包括？A.檢測(cè)窗口期（AnalyticalValidity）B.檢測(cè)靈敏度（Sensitivity）C.假陽(yáng)性率（FalsePositiveRate）D.檢測(cè)成本（EconomicCost）6.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，可能影響檢測(cè)結(jié)果的因素包括？A.孕婦年齡B.母體合并妊娠（雙胞胎）C.檢測(cè)樣本質(zhì)量D.檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)差異7.連云港地區(qū)地中海貧血產(chǎn)前診斷中，可能涉及的基因型包括？A.α地貧純合子（HbBart's）B.β地貧雜合子（HbAS）C.α地貧復(fù)合β地貧D.β地貧雜合子（HbSTh）8.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，NIPT技術(shù)的局限性包括？A.對(duì)胎兒染色體微缺失檢測(cè)能力有限B.無(wú)法檢測(cè)父源染色體異常C.對(duì)單基因病檢測(cè)靈敏度低D.可能受母體血漿中游離DNA干擾9.產(chǎn)前基因檢測(cè)報(bào)告中的“高風(fēng)險(xiǎn)”提示，可能的原因包括？A.檢測(cè)到異常染色體片段B.胎兒游離DNA濃度異常C.母體基因型干擾D.檢測(cè)技術(shù)假陽(yáng)性10.連云港市中醫(yī)院產(chǎn)科開展產(chǎn)前基因檢測(cè)的倫理考量包括？A.檢測(cè)前充分告知風(fēng)險(xiǎn)B.保護(hù)患者隱私C.避免過度檢測(cè)D.提供遺傳咨詢?nèi)?、判斷題（每題2分，共10題）1.連云港地區(qū)新生兒遺傳病篩查中，地中海貧血篩查采用的是基因芯片技術(shù)。（×）2.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，絨毛取樣比羊水穿刺更早進(jìn)行，但風(fēng)險(xiǎn)更高。（√）3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）對(duì)所有染色體非整倍體檢測(cè)靈敏度均可達(dá)100%。（×）4.地中海貧血產(chǎn)前診斷中，若父親為α地貧純合子，胎兒不可能患病。（×）5.產(chǎn)前基因檢測(cè)報(bào)告中的“低風(fēng)險(xiǎn)”意味著完全排除所有染色體異常。（×）6.連云港地區(qū)由于人口流動(dòng)，產(chǎn)前基因檢測(cè)需考慮多基因型混雜因素。（√）7.產(chǎn)前基因檢測(cè)中，羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)可用于檢測(cè)胎兒染色體核型及基因突變。（√）8.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）技術(shù)已完全取代傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法。（×）9.母體高齡（≥35歲）是產(chǎn)前基因檢測(cè)的絕對(duì)適應(yīng)癥。（×）10.產(chǎn)前基因檢測(cè)的倫理審查需由醫(yī)院倫理委員會(huì)負(fù)責(zé)。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述連云港地區(qū)新生兒遺傳病篩查的意義及主要項(xiàng)目。2.比較無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）與羊水穿刺在產(chǎn)前診斷中的優(yōu)缺點(diǎn)。3.簡(jiǎn)述地中海貧血產(chǎn)前診斷的原理及臨床應(yīng)用價(jià)值。4.闡述產(chǎn)前基因檢測(cè)的倫理風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合連云港地區(qū)遺傳病流行病學(xué)特點(diǎn)，論述產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用現(xiàn)狀及未來(lái)發(fā)展方向。2.分析產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)醫(yī)院產(chǎn)科及遺傳咨詢服務(wù)的挑戰(zhàn)與機(jī)遇。答案與解析一、單選題答案1.A2.A3.A4.B5.B6.C7.B8.D9.A10.A二、多選題答案1.ABC2.ABCD3.AB4.ABCD5.ABC6.ABCD7.ABCD8.ABC9.ABCD10.ABCD三、判斷題答案1.×2.√3.×4.×5.×6.√7.√8.×9.×10.√四、簡(jiǎn)答題答案1.連云港地區(qū)新生兒遺傳病篩查的意義及主要項(xiàng)目-意義：連云港地區(qū)地中海貧血高發(fā)，新生兒遺傳病篩查可早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，降低發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。-主要項(xiàng)目：地中海貧血、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等。2.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）與羊水穿刺的優(yōu)缺點(diǎn)比較-NIPT：-優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)、窗口期早、安全性高。-缺點(diǎn)：對(duì)微缺失檢測(cè)能力有限、假陽(yáng)性需進(jìn)一步確認(rèn)。-羊水穿刺：-優(yōu)點(diǎn)：可進(jìn)行染色體核型及基因檢測(cè)，結(jié)果準(zhǔn)確。-缺點(diǎn)：有創(chuàng)、風(fēng)險(xiǎn)較高（0.1%-0.2%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)）、窗口期較晚（孕16-20周）。3.地中海貧血產(chǎn)前診斷的原理及臨床應(yīng)用價(jià)值-原理：通過檢測(cè)胎兒DNA，判斷胎兒是否攜帶地貧基因及基因型，避免重型地貧出生。-應(yīng)用價(jià)值：連云港地區(qū)高發(fā)，產(chǎn)前診斷可減少家庭痛苦，提高生育健康率。4.產(chǎn)前基因檢測(cè)的倫理風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施-風(fēng)險(xiǎn)：過度檢測(cè)、隱私泄露、心理負(fù)擔(dān)、結(jié)果誤讀。-應(yīng)對(duì)措施：加強(qiáng)遺傳咨詢、保護(hù)患者隱私、規(guī)范檢測(cè)適應(yīng)癥、提供心理支持。五、論述題答案1.產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用現(xiàn)狀及未來(lái)發(fā)展方向-現(xiàn)狀：連云港地區(qū)以NIPT和地中海貧血產(chǎn)前診斷為主，但染色體微缺失檢測(cè)仍需羊水穿刺補(bǔ)充。未來(lái)可發(fā)展全基因組測(cè)序技術(shù)，提高檢測(cè)覆蓋范圍