上饒市人民醫(yī)院「染色體核型分析」標(biāo)本制備與結(jié)果審核考核一、單選題（每題2分，共20題）1.在淋巴細(xì)胞培養(yǎng)制備染色體標(biāo)本時，常用哪一種培養(yǎng)基？A.RPMI-1640B.DMEMC.F12D.McCoy’s5AE.L-152.G顯帶核型分析中，下列哪種帶型主要反映染色體的長臂？A.Q帶B.R帶C.G帶（G?帶）D.C帶E.T帶3.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)時，秋水仙素的最佳加入時機(jī)是？A.培養(yǎng)開始時B.培養(yǎng)第12小時C.培養(yǎng)第24小時D.培養(yǎng)第48小時E.培養(yǎng)結(jié)束前1小時4.染色體核型分析中，哪一項不屬于核型報告的常規(guī)內(nèi)容？A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.染色體核型描述D.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷E.客戶的身高體重數(shù)據(jù)5.制備染色體標(biāo)本時，低滲溶液的主要作用是？A.使細(xì)胞膨脹，染色體分散B.使細(xì)胞收縮，利于固定C.殺菌消毒D.促進(jìn)有絲分裂E.提高染色體的熒光強度6.在G顯帶核型分析中，短臂的帶型通常用哪個符號表示？A.p12B.q23C.p21D.q12E.p237.染色體核型分析中，核型命名為“46，XX，t(14；21)”表示？A.46條染色體，女性，平衡易位B.46條染色體，男性，平衡易位C.47條染色體，女性，平衡易位D.45條染色體，男性，平衡易位E.48條染色體，女性，結(jié)構(gòu)異常8.秋水仙素在染色體制備中的濃度通常為多少？A.0.01–0.05μg/mLB.0.1–0.5μg/mLC.1–5μg/mLD.10–50μg/mLE.100–500μg/mL9.在核型分析中，下列哪種異常屬于染色體數(shù)目異常？A.平衡易位B.倒位C.缺失D.多倍體E.環(huán)狀染色體10.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)時，培養(yǎng)液的pH值通常維持在多少？A.6.5–7.0B.7.0–7.5C.7.5–8.0D.8.0–8.5E.9.0–9.5二、多選題（每題3分，共10題）1.G顯帶核型分析中，以下哪些屬于常見的染色體帶型？A.端帶（Terminalband）B.中帶（Intermediateband）C.主帶（Majorband）D.次帶（Minorband）E.短臂帶（p帶）和長臂帶（q帶）2.染色體核型分析中，以下哪些屬于染色體結(jié)構(gòu)異常？A.缺失（Deletion）B.重復(fù)（Duplication）C.易位（Translocation）D.倒位（Inversion）E.環(huán)狀染色體（Ringchromosome）3.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)時，以下哪些是必要的步驟？A.低滲處理B.固定C.染色D.制片E.細(xì)胞計數(shù)4.核型分析中，以下哪些屬于核型命名法的組成部分？A.染色體總數(shù)B.性別C.平衡易位D.異常細(xì)胞比例E.病理診斷5.秋水仙素在染色體制備中的作用包括？A.抑制紡錘體形成B.促進(jìn)細(xì)胞分裂C.使染色體濃縮D.增加染色體數(shù)量E.改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)6.染色體核型分析中，以下哪些屬于核型報告的必要內(nèi)容？A.染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)描述B.異常細(xì)胞比例C.臨床診斷建議D.客戶的個人信息E.染色體顯帶類型7.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)時，以下哪些是常用的培養(yǎng)基添加劑？A.胰島素B.絲裂原（如PHA）C.胎牛血清D.青霉素-鏈霉素E.脂肪酸8.G顯帶核型分析中，以下哪些屬于染色體帶型命名規(guī)則？A.p12，q23（短臂主帶）B.p21，q12（短臂次帶）C.p23，q12（長臂主帶）D.p12，q21（長臂次帶）E.p21，q23（中帶）9.染色體核型分析中，以下哪些屬于核型異常的臨床意義？A.染色體數(shù)目異常與先天性畸形B.平衡易位與生育障礙C.倒位與智力低下D.缺失與遺傳綜合征E.環(huán)狀染色體與特殊表型10.核型分析中，以下哪些是常見的質(zhì)量控制措施？A.細(xì)胞分裂相選擇B.顯帶質(zhì)量評估C.多次重復(fù)實驗D.儀器校準(zhǔn)E.客戶樣本核對三、判斷題（每題2分，共10題）1.G顯帶核型分析中，Q帶和G帶是同一種染色技術(shù)。（正確/錯誤）2.秋水仙素可以長期保存細(xì)胞，用于多次染色。（正確/錯誤）3.染色體核型分析中，核型命名為“45，X”表示Turner綜合征。（正確/錯誤）4.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)時，pH值過高會導(dǎo)致細(xì)胞死亡。（正確/錯誤）5.G顯帶核型分析中，p帶比q帶更清晰。（正確/錯誤）6.染色體核型分析中，核型命名為“47，XX,+21”表示唐氏綜合征。（正確/錯誤）7.低滲處理時間過長會導(dǎo)致細(xì)胞溶解。（正確/錯誤）8.染色體核型分析中，核型命名為“46，XY，del(5p)”表示5號染色體短臂缺失。（正確/錯誤）9.秋水仙素可以用于所有類型的細(xì)胞培養(yǎng)，包括植物細(xì)胞。（正確/錯誤）10.核型分析中，核型命名為“46，XX，t(14；21)”屬于復(fù)雜核型。（正確/錯誤）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)制備染色體標(biāo)本的步驟。2.簡述G顯帶核型分析的原理和步驟。3.簡述染色體核型分析中，核型命名的規(guī)則。4.簡述染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常的區(qū)別。5.簡述核型分析中，質(zhì)量控制的重要性及措施。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合上饒地區(qū)遺傳病發(fā)病特點，論述染色體核型分析在外周血診斷中的應(yīng)用價值。2.結(jié)合臨床實踐，論述染色體核型分析結(jié)果審核的注意事項及常見錯誤分析。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：淋巴細(xì)胞培養(yǎng)常用RPMI-1640培養(yǎng)基，其成分適合淋巴細(xì)胞生長。2.C解析：G?帶（G顯帶）主要反映染色體的長臂帶型，短臂帶型較弱。3.C解析：秋水仙素最佳加入時機(jī)為培養(yǎng)第24小時，此時細(xì)胞分裂旺盛。4.E解析：核型報告通常不包含客戶的身高體重等非診斷信息。5.A解析：低滲溶液使細(xì)胞膨脹，染色體分散，利于顯帶分析。6.C解析：G顯帶中，p21表示短臂次帶。7.A解析：“46，XX，t(14；21)”表示46條染色體，女性，平衡易位。8.C解析：秋水仙素常用濃度為1–5μg/mL，過高會損傷細(xì)胞。9.D解析：多倍體屬于染色體數(shù)目異常，其余為結(jié)構(gòu)異常。10.B解析：培養(yǎng)液pH值通常維持在7.0–7.5，過高或過低影響細(xì)胞生長。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D,E解析：G顯帶包括端帶、中帶、主帶、次帶，以及p帶和q帶。2.A,B,C,D,E解析：均為染色體結(jié)構(gòu)異常類型。3.A,B,C,D,E解析：均為外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的必要步驟。4.A,B,C,D,E解析：核型命名包含染色體總數(shù)、性別、異常類型、細(xì)胞比例及診斷。5.A,B,C解析：秋水仙素抑制紡錘體、促進(jìn)濃縮，但不增加數(shù)量或改變結(jié)構(gòu)。6.A,B,C,D,E解析：均為核型報告的必要內(nèi)容。7.B,C,D,E解析：絲裂原、胎牛血清、青霉素-鏈霉素及脂肪酸均為添加劑。8.A,B,C,D,E解析：均為G顯帶核型命名規(guī)則。9.A,B,C,D,E解析：均為核型異常的臨床意義。10.A,B,C,D,E解析：均為常見的質(zhì)量控制措施。三、判斷題答案與解析1.錯誤解析：Q帶和G帶是不同的染色技術(shù)，Q帶用熒光染料，G帶用堿性染料。2.錯誤解析：秋水仙素不穩(wěn)定，需現(xiàn)配現(xiàn)用，不可長期保存。3.正確解析：“45，X”表示Turner綜合征。4.正確解析：pH值過高會破壞細(xì)胞膜，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。5.正確解析：p帶比q帶更清晰，分辨率更高。6.正確解析：“47，XX,+21”表示唐氏綜合征。7.正確解析：低滲時間過長會導(dǎo)致細(xì)胞溶解。8.正確解析：“46，XY，del(5p)”表示5號染色體短臂缺失。9.錯誤解析：秋水仙素主要用于動物細(xì)胞，植物細(xì)胞需用其他抑制劑。10.正確解析：“46，XX，t(14；21)”涉及兩條染色體易位，屬于復(fù)雜核型。四、簡答題答案與解析1.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)制備染色體標(biāo)本的步驟答：-樣本采集：采集外周血，加入抗凝劑。-細(xì)胞培養(yǎng)：加入含絲裂原（如PHA）的培養(yǎng)液，37℃培養(yǎng)48–72小時。-秋水仙素處理：培養(yǎng)第24小時加入秋水仙素（1–5μg/mL），繼續(xù)培養(yǎng)2–4小時。-低滲處理：用低滲液（如KCl）處理細(xì)胞，使細(xì)胞膨脹，染色體分散。-固定：用甲醇-冰醋酸固定液固定細(xì)胞，使染色體形態(tài)固定。-制片：滴片、干燥，制備染色體標(biāo)本。-染色：G顯帶或Q顯帶染色，顯微鏡觀察。2.G顯帶核型分析的原理和步驟答：-原理：G顯帶是用堿性染料（如Q帶或G帶染料）處理染色體，DNA復(fù)制早期（G?期）的染色質(zhì)對染料有不同親和力，形成明暗相間的帶型。-步驟：1.制備染色體標(biāo)本，固定后滴片。2.用胰蛋白酶或鹽酸處理染色體，使帶型顯現(xiàn)。3.用G帶染料（如Giemsa）染色，觀察帶型。4.顯微鏡下拍照，分析染色體數(shù)目和帶型。3.染色體核型命名的規(guī)則答：-染色體總數(shù)：如“46，XX”或“47，XY”。-性別：用“XX”或“XY”表示。-結(jié)構(gòu)異常：用“del（缺失）、dup（重復(fù)）、inv（倒位）、t（易位）、r（環(huán)狀）”表示。-異常細(xì)胞比例：如“46，XX，t(14；21)/45，XX”表示平衡易位雜合體。-診斷：根據(jù)核型給出診斷建議。4.染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常的區(qū)別答：-染色體數(shù)目異常：指染色體總數(shù)改變，如多倍體（47條）、單體（45條）、非整倍體（如21三體）。-結(jié)構(gòu)異常：指染色體內(nèi)部結(jié)構(gòu)改變，如缺失、重復(fù)、易位、倒位、環(huán)狀。-區(qū)別：數(shù)目異常影響染色體總數(shù)，結(jié)構(gòu)異常改變?nèi)旧w內(nèi)部片段。5.核型分析中，質(zhì)量控制的重要性及措施答：-重要性：確保實驗結(jié)果準(zhǔn)確可靠，避免假陽性或假陰性。-措施：1.細(xì)胞分裂相選擇：選擇分裂中期細(xì)胞，帶型清晰。2.顯帶質(zhì)量評估：帶型均勻、清晰，無重疊或模糊。3.多次重復(fù)實驗：驗證結(jié)果一致性。4.儀器校準(zhǔn)：確保顯微鏡、染色設(shè)備正常。5.樣本核對：確認(rèn)樣本無誤，避免混淆。五、論述題答案與解析1.結(jié)合上饒地區(qū)遺傳病發(fā)病特點，論述染色體核型分析在外周血診斷中的應(yīng)用價值答：-上饒地區(qū)遺傳病特點：上饒地區(qū)部分遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀⑷旧w異常綜合征）發(fā)病率較高。-應(yīng)用價值：1.篩查診斷：外周血核型分析可篩查唐氏綜合征、Turner綜合征等染色體異常。2.生育指導(dǎo)：檢測平衡易位攜帶者，指導(dǎo)生育。3.產(chǎn)前診斷：結(jié)合羊水或絨毛樣本核型分析，明確胎兒異常。4.遺傳咨詢：為患者及家屬提供遺傳風(fēng)險評估。2.結(jié)合臨床實踐，論述染色體核型分析結(jié)果審核的注意事項及常見錯誤分析答：-審核注