廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢資格認(rèn)證一、單選題（每題2分，共20題）1.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢的核心工作不包括以下哪項(xiàng)？A.遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇C.患者心理疏導(dǎo)D.嬰兒喂養(yǎng)指導(dǎo)2.在廈門市，孕早期篩查唐氏綜合征的主要方法是？A.無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）B.超聲檢查頸項(xiàng)透明層（NT）C.經(jīng)陰道超聲多普勒檢查D.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析3.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前診斷技術(shù)中，羊膜腔穿刺術(shù)的適宜孕周范圍是？A.12-14周B.15-20周C.21-24周D.25-28周4.某孕婦因家族史懷疑遺傳病，產(chǎn)前咨詢時(shí)，以下哪項(xiàng)不屬于遺傳咨詢的范疇？A.遺傳模式分析B.攜帶者檢測(cè)建議C.社會(huì)倫理問題討論D.孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充方案5.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析時(shí)，通常采用的方法是？A.FISH原位雜交B.G顯帶核型分析C.SNP芯片檢測(cè)D.微量熒光定量PCR6.孕中期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常時(shí)，廈門市中醫(yī)院重點(diǎn)關(guān)注以下哪項(xiàng)指標(biāo)？A.胎兒心率B.羊水量C.胎兒頸部后唇厚度D.胎盤位置7.某孕婦產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)一步診斷為21三體綜合征，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為？A.1%B.2%-3%C.5%-10%D.15%-20%8.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢中，關(guān)于植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）的描述，以下正確的是？A.僅適用于高齡孕婦B.需要夫妻雙方同意C.操作前無需進(jìn)行PGS或PGD選擇D.結(jié)果不可逆，需謹(jǐn)慎決定9.某夫婦因反復(fù)流產(chǎn)就診，產(chǎn)前咨詢時(shí)，以下哪項(xiàng)檢查是診斷反復(fù)流產(chǎn)病因的金標(biāo)準(zhǔn)？A.腹腔超聲B.免疫性檢查（如抗磷脂抗體）C.染色體核型分析D.甲狀腺功能檢測(cè)10.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢中，關(guān)于遺傳病篩查的倫理原則，以下錯(cuò)誤的是？A.尊重患者知情同意權(quán)B.保護(hù)患者隱私C.強(qiáng)制性檢測(cè)所有孕婦D.避免過度診斷二、多選題（每題3分，共10題）1.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢的主要服務(wù)對(duì)象包括？A.高齡孕婦B.孕期高風(fēng)險(xiǎn)篩查陽性者C.家族遺傳病史患者D.復(fù)雜妊娠合并癥患者2.孕早期超聲篩查唐氏綜合征的軟指標(biāo)包括？A.頸項(xiàng)透明層（NT）增厚B.三尖瓣反流C.胸骨短小D.臍帶異常3.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前診斷技術(shù)中，侵入性檢查包括？A.羊膜腔穿刺術(shù)B.經(jīng)陰道超聲引導(dǎo)下絨毛取樣C.胎兒絨毛活檢D.無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）4.某孕婦產(chǎn)前咨詢時(shí)，以下哪些情況可能需要進(jìn)一步遺傳檢查？A.孕期高齡（>35歲）B.孕早期陰道流血C.夫妻一方有遺傳病家族史D.既往有不良孕產(chǎn)史5.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢中，關(guān)于遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，以下正確的是？A.單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于遺傳模式B.多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不可預(yù)測(cè)C.父母一方為攜帶者時(shí)，后代患病風(fēng)險(xiǎn)為50%D.常染色體隱性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%6.孕中期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常時(shí)，廈門市中醫(yī)院重點(diǎn)關(guān)注以下哪些系統(tǒng)？A.中樞神經(jīng)系統(tǒng)B.心血管系統(tǒng)C.腹部臟器D.骨骼系統(tǒng)7.某孕婦產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)一步診斷為18三體綜合征，其臨床表現(xiàn)可能包括？A.小頭畸形B.眼距寬C.手腳并指D.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩8.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢中，關(guān)于植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）的適應(yīng)癥，以下正確的是？A.夫婦雙方均為染色體異常攜帶者B.既往有反復(fù)流產(chǎn)史C.卵巢功能衰竭D.單精子卵胞漿內(nèi)注射（ICSI）后妊娠9.某夫婦因家族史懷疑遺傳病，產(chǎn)前咨詢時(shí)，以下哪些檢查可能有助于診斷？A.染色體核型分析B.基因檢測(cè)C.連鎖基因分析D.腦電圖檢查10.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢中，關(guān)于倫理問題的處理，以下正確的是？A.避免對(duì)患者進(jìn)行歧視性建議B.堅(jiān)持自愿咨詢?cè)瓌tC.對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果進(jìn)行多次確認(rèn)D.不向患者透露實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果三、判斷題（每題1分，共10題）1.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢必須由具有執(zhí)業(yè)資格的遺傳咨詢師進(jìn)行。2.羊膜腔穿刺術(shù)是診斷胎兒染色體異常的常用方法，但操作風(fēng)險(xiǎn)較高。3.無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）適用于所有孕婦，無需進(jìn)行其他檢查。4.產(chǎn)前診斷技術(shù)僅適用于高齡孕婦，年輕孕婦無需關(guān)注。5.遺傳咨詢只能提供醫(yī)學(xué)建議，無法解決患者的心理問題。6.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)結(jié)果是最終診斷依據(jù)。7.單基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家族史無關(guān)。8.植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）可以避免所有遺傳病傳遞。9.產(chǎn)前咨詢中，患者有權(quán)拒絕任何檢查或治療建議。10.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢僅限于醫(yī)院內(nèi)部，不接受外院轉(zhuǎn)診。四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢的主要流程。2.解釋什么是“胎兒結(jié)構(gòu)異?！?，并列舉3種常見的胎兒結(jié)構(gòu)異常。3.說明無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）的優(yōu)缺點(diǎn)。4.描述產(chǎn)前遺傳咨詢中涉及的倫理問題，并提1條應(yīng)對(duì)措施。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.案例：某孕婦，30歲，孕16周，產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)（唐氏綜合征1/200）。產(chǎn)前咨詢時(shí)，患者情緒焦慮，擔(dān)心胎兒異常。產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇困難。問題：（1）該孕婦需要進(jìn)一步哪些檢查？（2）作為產(chǎn)前遺傳咨詢師，應(yīng)如何安撫患者情緒并協(xié)助其決策？2.案例：某夫婦，婚后3年未育，因反復(fù)流產(chǎn)就診。既往流產(chǎn)3次，孕周分別為8周、12周、16周。產(chǎn)前咨詢時(shí)，夫婦雙方高度緊張。問題：（1）該夫婦需要哪些檢查以明確反復(fù)流產(chǎn)原因？（2）產(chǎn)前遺傳咨詢師應(yīng)如何解釋檢查結(jié)果并提供建議？答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：產(chǎn)前遺傳咨詢的核心工作包括遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇和患者心理疏導(dǎo)，但嬰兒喂養(yǎng)指導(dǎo)屬于產(chǎn)后保健范疇。2.B解析：廈門市中醫(yī)院孕早期篩查唐氏綜合征的主要方法是超聲檢查頸項(xiàng)透明層（NT），NIPT為孕中晚期補(bǔ)充檢測(cè)。3.B解析：羊膜腔穿刺術(shù)的適宜孕周為15-20周，孕中期為宜。4.D解析：孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充方案屬于圍產(chǎn)期保健，不屬于遺傳咨詢范疇。5.B解析：羊水細(xì)胞染色體核型分析采用G顯帶核型分析，是經(jīng)典方法。6.C解析：孕中期超聲重點(diǎn)關(guān)注胎兒頸部后唇厚度（NT），是唐氏綜合征篩查指標(biāo)。7.B解析：21三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%-3%。8.B解析：PGT需要夫妻雙方同意，且需根據(jù)情況選擇PGS或PGD。9.C解析：染色體核型分析是診斷反復(fù)流產(chǎn)病因的金標(biāo)準(zhǔn)。10.C解析：產(chǎn)前遺傳咨詢堅(jiān)持自愿原則，避免強(qiáng)制檢測(cè)。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D解析：產(chǎn)前遺傳咨詢服務(wù)對(duì)象包括高齡孕婦、孕期高風(fēng)險(xiǎn)篩查陽性者、家族遺傳病史患者和復(fù)雜妊娠合并癥患者。2.A、C、D解析：孕早期超聲軟指標(biāo)包括NT增厚、胸骨短小和臍帶異常，三尖瓣反流屬于心血管系統(tǒng)異常。3.A、B、C解析：侵入性檢查包括羊膜腔穿刺術(shù)、經(jīng)陰道超聲引導(dǎo)下絨毛取樣和胎兒絨毛活檢，NIPT為非侵入性檢查。4.A、C、D解析：高齡、家族遺傳病史和不良孕產(chǎn)史均需進(jìn)一步遺傳檢查。5.A、C、D解析：?jiǎn)位蜻z傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于遺傳模式，父母一方為攜帶者時(shí)后代患病風(fēng)險(xiǎn)為50%，常染色體隱性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為25%。6.A、B、C、D解析：孕中期超聲篩查重點(diǎn)關(guān)注中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、腹部臟器和骨骼系統(tǒng)。7.A、B、C、D解析：18三體綜合征臨床表現(xiàn)包括小頭畸形、眼距寬、手腳并指和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。8.A、B、D解析：PGT適用于夫婦雙方為染色體異常攜帶者、既往反復(fù)流產(chǎn)史和ICSI后妊娠。9.A、B、C解析：遺傳病診斷檢查包括染色體核型分析、基因檢測(cè)和連鎖基因分析，腦電圖檢查非遺傳病診斷手段。10.A、B、C解析：產(chǎn)前遺傳咨詢需尊重患者知情同意權(quán)、堅(jiān)持自愿原則，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果進(jìn)行多次確認(rèn)。三、判斷題答案與解析1.√解析：產(chǎn)前遺傳咨詢必須由具有執(zhí)業(yè)資格的遺傳咨詢師進(jìn)行。2.√解析：羊膜腔穿刺術(shù)是常用方法，但操作風(fēng)險(xiǎn)較高。3.×解析：NIPT適用于孕12周后，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。4.×解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)不僅適用于高齡孕婦，年輕孕婦也可能需要。5.×解析：產(chǎn)前咨詢可提供心理疏導(dǎo)，緩解患者焦慮。6.×解析：產(chǎn)前診斷結(jié)果需結(jié)合臨床綜合判斷，非唯一依據(jù)。7.×解析：?jiǎn)位蜻z傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家族史密切相關(guān)。8.×解析：PGT無法避免所有遺傳病傳遞，僅針對(duì)特定情況。9.√解析：患者有權(quán)拒絕任何檢查或治療建議。10.×解析：廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢接受外院轉(zhuǎn)診。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.廈門市中醫(yī)院產(chǎn)前遺傳咨詢的主要流程：（1）患者初診，填寫咨詢申請(qǐng)表；（2）遺傳咨詢師收集病史、家族史；（3）評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，選擇檢測(cè)方案；（4）解釋檢查結(jié)果，提供醫(yī)學(xué)建議；（5）心理疏導(dǎo)，協(xié)助決策；（6）隨訪與記錄。2.胎兒結(jié)構(gòu)異常定義及常見類型：定義：胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)的解剖結(jié)構(gòu)異常。常見類型：-21三體綜合征（小頭、眼距寬、并指）；-18三體綜合征（小頭、唇腭裂、心臟異常）；-13三體綜合征（腦積水、多指）；3.無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）的優(yōu)缺點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)：-操作簡(jiǎn)單，風(fēng)險(xiǎn)低；-適用于孕12周后，可早于侵入性檢查發(fā)現(xiàn)異常；-準(zhǔn)確率高，假陽性率低。缺點(diǎn)：-僅檢測(cè)父源染色體，無法診斷父源染色體異常；-需結(jié)合其他檢查綜合判斷；-部分機(jī)構(gòu)未納入醫(yī)保。4.產(chǎn)前遺傳咨詢中的倫理問題及應(yīng)對(duì)措施：倫理問題：-知情同意權(quán)；-隱私保護(hù)；-患者心理壓力；-社會(huì)歧視風(fēng)險(xiǎn)。應(yīng)對(duì)措施：-充分解釋檢查結(jié)果，尊重患者決策；-嚴(yán)格保護(hù)患者隱私；-提供心理支持，避免歧視性建議。五、案