2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——基因組學(xué)與生物信息學(xué)技術(shù)的革新考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題1.下列哪一項不是第二代測序技術(shù)的特點？A.高通量B.高深度C.長讀長D.高通量測序錯誤率相對較低2.Sanger測序技術(shù)的基本原理是？A.基于熒光標(biāo)記的核苷酸測序B.基于鏈終止子測序C.基于橋式PCR擴增D.基于二代測序技術(shù)原理3.下列哪個數(shù)據(jù)庫主要收錄人類的基因組數(shù)據(jù)和基因注釋信息？A.GenBankB.EMBL-EBIC.DDBJD.Ensembl4.BLAST算法的主要功能是？A.基因組組裝B.序列比對C.基因預(yù)測D.變異檢測5.下列哪種算法通常用于構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹？A.Smith-Waterman算法B.Needleman-Wunsch算法C.神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)算法D.系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建算法(如NJ算法,ME算法)6.基因組組裝的目的是？A.獲取基因組序列B.確定基因組中的基因位置C.將測序產(chǎn)生的短讀長序列拼接成完整的基因組序列D.檢測基因組中的變異7.變異檢測在基因組學(xué)研究中的主要應(yīng)用包括？A.疾病診斷B.物種鑒定C.進化分析D.以上都是8.基因表達譜分析的主要目的是？A.確定基因組中的基因數(shù)量B.研究基因在不同條件下的表達模式C.預(yù)測基因的功能D.檢測基因組中的變異9.機器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的應(yīng)用包括？A.基因功能預(yù)測B.疾病診斷C.藥物設(shè)計D.以上都是10.下列哪一項不是基因組學(xué)技術(shù)的革新帶來的影響？A.加速了基因組測序的速度B.降低了基因組測序的成本C.促進了生物信息學(xué)的發(fā)展D.減少了基因組數(shù)據(jù)分析的復(fù)雜性二、填空題1.第二代測序技術(shù)的常用平臺包括Illumina和________。2.基因組測序數(shù)據(jù)通常需要進行________、________和________等處理。3.生物信息學(xué)常用的數(shù)據(jù)庫包括NCBI、________和DDBJ。4.序列比對算法主要包括________算法和________算法。5.基因組組裝常用的軟件包括________和SPAdes。6.變異檢測常用的軟件包括GATK和________。7.基因表達譜分析常用的軟件包括________和EdgeR。8.機器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中常用的算法包括支持向量機、________和深度學(xué)習(xí)。9.基因組學(xué)技術(shù)的革新主要體現(xiàn)在測序技術(shù)的進步和________的發(fā)展。10.生物信息學(xué)在醫(yī)學(xué)研究中的應(yīng)用包括癌癥研究、________和遺傳病研究。三、簡答題1.簡述Sanger測序技術(shù)的原理。2.簡述基因組組裝的基本流程。3.簡述生物信息學(xué)在疾病研究中的應(yīng)用。4.簡述機器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的優(yōu)勢。5.簡述基因組學(xué)技術(shù)的革新對生物信息學(xué)的影響。四、論述題1.論述基因組測序技術(shù)的最新進展及其對生物醫(yī)學(xué)研究的影響。2.論述生物信息學(xué)在未來農(nóng)業(yè)育種中的應(yīng)用前景。五、分析題1.假設(shè)你獲得了一組來自未知物種的基因組測序數(shù)據(jù)，請簡述你會如何利用生物信息學(xué)方法進行物種鑒定和基因組初步分析。2.假設(shè)你獲得了一組腫瘤樣本和正常樣本的基因表達譜數(shù)據(jù)，請簡述你會如何利用生物信息學(xué)方法分析差異表達基因，并預(yù)測腫瘤的發(fā)生發(fā)展機制。試卷答案一、選擇題1.C2.B3.D4.B5.D6.C7.D8.B9.D10.D二、填空題1.IonTorrent2.質(zhì)量控制，序列比對，變異檢測3.EMBL-EBI4.Smith-Waterman，Needleman-Wunsch5.MEGAHIT6.SAMtools7.limma8.決策樹9.計算平臺10.藥物研發(fā)三、簡答題1.Sanger測序技術(shù)利用DNA聚合酶在引物延伸過程中，根據(jù)模板鏈的堿基序列合成互補鏈。在四種脫氧核苷三磷酸（dNTPs）中，加入一小部分帶有不同熒光標(biāo)記的終止子（ddNTPs）。當(dāng)DNA聚合酶延伸到終止子時，合成反應(yīng)終止。通過毛細管電泳分離不同長度的片段，根據(jù)熒光信號檢測終止子的位置，從而確定模板鏈的堿基序列。2.基因組組裝的基本流程包括：質(zhì)量控制，序列比對，denovo組裝，錯誤校正。首先對測序數(shù)據(jù)進行質(zhì)量控制，去除低質(zhì)量數(shù)據(jù)。然后將高質(zhì)量數(shù)據(jù)與參考基因組進行比對，獲得比對信息。接著利用比對信息進行denovo組裝，將短讀長序列拼接成較大的contig。最后對組裝結(jié)果進行錯誤校正，獲得最終的基因組序列。3.生物信息學(xué)在疾病研究中的應(yīng)用包括：疾病診斷，疾病預(yù)測，藥物研發(fā)，遺傳病研究。通過分析基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組等數(shù)據(jù)，可以識別與疾病相關(guān)的基因和通路，從而開發(fā)新的診斷方法和藥物。此外，生物信息學(xué)還可以用于預(yù)測疾病的發(fā)生風(fēng)險和個體化治療。4.機器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的優(yōu)勢包括：處理大量數(shù)據(jù)的能力，發(fā)現(xiàn)復(fù)雜模式的能力，預(yù)測能力。生物信息學(xué)領(lǐng)域產(chǎn)生了大量的數(shù)據(jù)，機器學(xué)習(xí)算法可以有效地處理這些數(shù)據(jù)，并從中發(fā)現(xiàn)復(fù)雜的模式。此外，機器學(xué)習(xí)還可以用于預(yù)測基因的功能、疾病的發(fā)病機制等。5.基因組學(xué)技術(shù)的革新對生物信息學(xué)的影響包括：推動了生物信息學(xué)算法的發(fā)展，促進了生物信息學(xué)計算平臺的建設(shè)，擴展了生物信息學(xué)的應(yīng)用領(lǐng)域。隨著測序技術(shù)的進步，產(chǎn)生了海量的基因組數(shù)據(jù)，這推動了生物信息學(xué)算法的發(fā)展，例如新的序列比對算法、基因組組裝算法等。同時，也需要更強大的計算平臺來處理這些數(shù)據(jù)，這促進了生物信息學(xué)計算平臺的建設(shè)。此外，基因組學(xué)技術(shù)的革新也擴展了生物信息學(xué)的應(yīng)用領(lǐng)域，例如在醫(yī)學(xué)、農(nóng)業(yè)、環(huán)境等領(lǐng)域的應(yīng)用。四、論述題1.基因組測序技術(shù)的最新進展包括：第三代測序技術(shù)的出現(xiàn)，測序成本的降低，測序通量的提高。第三代測序技術(shù)可以產(chǎn)生長讀長序列，這有助于更準(zhǔn)確地組裝基因組，并研究復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)。測序成本的降低使得更多的研究機構(gòu)和個人能夠進行基因組測序，這加速了基因組學(xué)的發(fā)展。測序通量的提高使得能夠在更短的時間內(nèi)獲得更多的基因組數(shù)據(jù)，這為大規(guī)模基因組學(xué)研究提供了可能。這些進展對生物醫(yī)學(xué)研究產(chǎn)生了深遠的影響，例如在疾病診斷、藥物研發(fā)、個性化醫(yī)療等方面的應(yīng)用。2.生物信息學(xué)在未來農(nóng)業(yè)育種中的應(yīng)用前景包括：作物基因組學(xué)研究，分子標(biāo)記輔助育種，基因組編輯育種。生物信息學(xué)可以用于研究作物的基因組結(jié)構(gòu)、功能基因、基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等，這為作物遺傳改良提供了理論基礎(chǔ)。分子標(biāo)記輔助育種利用生物信息學(xué)方法開發(fā)分子標(biāo)記，并將其應(yīng)用于作物育種，可以提高育種效率?；蚪M編輯育種利用生物信息學(xué)方法設(shè)計基因組編輯方案，可以精確地改造作物的基因組，培育出具有優(yōu)良性狀的新品種。五、分析題1.對于未知物種的基因組測序數(shù)據(jù)，可以利用生物信息學(xué)方法進行物種鑒定和基因組初步分析。首先進行質(zhì)量控制，去除低質(zhì)量數(shù)據(jù)。然后進行序列比對，將測序數(shù)據(jù)與已知物種的基因組進行比對，可以利用BLAST等工具進行序列比對。根據(jù)比對結(jié)果，可以初步確定該物種的分類地位。接著進行基因組組裝，將測序數(shù)據(jù)拼接成完整的基因組序列。然后進行基因注釋，識別基因組中的基因。最后進行變異檢測，分析基因組中的變異情況。通過這些分析，可以對該物種的基因組結(jié)構(gòu)、功能基因、變異情況等有初步的了解。2.對于腫瘤樣本和正常樣本的基因表達譜數(shù)據(jù)，可以利用生物信息學(xué)方法分析差異表達基因