汕頭市人民醫(yī)院遺傳性疾病影像考核一、單選題（每題2分，共20題）1.某患兒出生時(shí)即表現(xiàn)為皮膚白皙、毛發(fā)淺色、畏光、藍(lán)眼，查體見(jiàn)虹膜透見(jiàn)前房，最可能的遺傳性疾病是：A.AlbinismB.Oculocutaneousalbinismtype1C.Oculocutaneousalbinismtype2D.X-linkedocularalbinism2.患兒出生后即出現(xiàn)小頭畸形、前額高凸、眼距寬、鼻梁低平、耳位低，頭顱CT顯示顱骨縫早閉，最可能的遺傳性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.Cri-du-chatsyndrome3.患兒出生后即表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、通貫手、智力低下，超聲心動(dòng)圖顯示房間隔缺損，最可能的遺傳性疾病是：A.DownsyndromeB.EdwardssyndromeC.PatausyndromeD.Holt-Oramsyndrome4.患兒出生后即出現(xiàn)心臟雜音，心臟超聲顯示室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，伴胸骨左緣4-6肋間粗糙噴射樣雜音，最可能的遺傳性疾病是：A.Holt-OramsyndromeB.VACTERLassociationC.Trisomy22D.DiGeorgesyndrome5.患兒出生后即出現(xiàn)皮膚缺損、肢體短小、顱面部畸形，X線顯示顱骨發(fā)育不良，最可能的遺傳性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.Smith-Lemli-Opitzsyndrome6.患兒出生后即出現(xiàn)多發(fā)畸形，包括腭裂、心臟缺陷、腎發(fā)育不良、肛門閉鎖，最可能的遺傳性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.VACTERLassociation7.患兒出生后即出現(xiàn)智力低下、小頭畸形、癲癇，頭顱MRI顯示腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良，最可能的遺傳性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.Lissencephaly8.患兒出生后即出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、通貫手、智力低下，頭顱CT顯示腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，最可能的遺傳性疾病是：A.DownsyndromeB.EdwardssyndromeC.PatausyndromeD.Cri-du-chatsyndrome9.患兒出生后即出現(xiàn)心臟雜音，心臟超聲顯示法洛四聯(lián)癥，伴胸骨左緣2-4肋間收縮期噴射樣雜音，最可能的遺傳性疾病是：A.Trisomy21B.Trisomy18C.Trisomy13D.TetralogyofFallot10.患兒出生后即出現(xiàn)皮膚白皙、毛發(fā)淺色、畏光、藍(lán)眼，頭顱CT顯示腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，最可能的遺傳性疾病是：A.AlbinismB.Oculocutaneousalbinismtype1C.Oculocutaneousalbinismtype2D.X-linkedocularalbinism二、多選題（每題3分，共10題）1.下列哪些屬于染色體數(shù)目異常的遺傳性疾病？A.DownsyndromeB.EdwardssyndromeC.PatausyndromeD.KlinefeltersyndromeE.Turnersyndrome2.下列哪些屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病？A.Cri-du-chatsyndromeB.Wolf-HirschhornsyndromeC.Prader-WillisyndromeD.Trisomy21E.DiGeorgesyndrome3.下列哪些屬于單基因遺傳病的影像學(xué)表現(xiàn)？A.Smith-Lemli-OpitzsyndromeB.CysticfibrosisC.DuchennemusculardystrophyD.Trisomy21E.Marfansyndrome4.下列哪些屬于遺傳性綜合征的典型影像學(xué)表現(xiàn)？A.Downsyndrome（腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良）B.Edwardssyndrome（顱縫早閉、小頭畸形）C.Patausyndrome（腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良）D.Holt-Oramsyndrome（心臟缺陷、手部畸形）E.VACTERLassociation（胸椎異常、腎發(fā)育不良）5.下列哪些屬于遺傳性疾病的超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)？A.房間隔缺損B.室間隔缺損C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉D.法洛四聯(lián)癥E.房間隔缺損伴房間隔膨出瘤6.下列哪些屬于遺傳性疾病的頭顱CT表現(xiàn)？A.腦室擴(kuò)大B.腦皮質(zhì)發(fā)育不良C.顱縫早閉D.小腦發(fā)育不良E.腦萎縮7.下列哪些屬于遺傳性疾病的MRI表現(xiàn)？A.腦室擴(kuò)大B.腦皮質(zhì)發(fā)育不良C.腦白質(zhì)異質(zhì)性D.小腦發(fā)育不良E.腦干萎縮8.下列哪些屬于遺傳性疾病的骨骼系統(tǒng)影像學(xué)表現(xiàn)？A.顱縫早閉B.脊柱側(cè)彎C.指骨發(fā)育不良D.胸骨裂開(kāi)E.長(zhǎng)骨短小9.下列哪些屬于遺傳性疾病的胸片表現(xiàn)？A.心臟增大B.肺紋理增粗C.氣管移位D.縱隔增寬E.肺門淋巴結(jié)腫大10.下列哪些屬于遺傳性疾病的腹部超聲表現(xiàn)？A.腎發(fā)育不良B.肝囊腫C.腸旋轉(zhuǎn)不良D.膈疝E.膽道閉鎖三、判斷題（每題1分，共20題）1.Downsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良。（√）2.Edwardssyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為顱縫早閉、小頭畸形。（√）3.Patausyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良。（√）4.Holt-Oramsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為心臟缺陷、手部畸形。（√）5.VACTERLassociation的主要影像學(xué)表現(xiàn)為胸椎異常、腎發(fā)育不良。（√）6.Smith-Lemli-Opitzsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為顱縫早閉、小頭畸形。（×）7.Cri-du-chatsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良。（√）8.Trisomy21的主要影像學(xué)表現(xiàn)為通貫手、智力低下。（×）9.Trisomy18的主要影像學(xué)表現(xiàn)為心臟缺陷、腎發(fā)育不良。（×）10.Trisomy13的主要影像學(xué)表現(xiàn)為小頭畸形、癲癇。（√）11.Albinism的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良。（×）12.Oculocutaneousalbinismtype1的主要影像學(xué)表現(xiàn)為顱縫早閉、小頭畸形。（×）13.Oculocutaneousalbinismtype2的主要影像學(xué)表現(xiàn)為皮膚白皙、毛發(fā)淺色。（√）14.X-linkedocularalbinism的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良。（×）15.TetralogyofFallot的主要影像學(xué)表現(xiàn)為法洛四聯(lián)癥。（√）16.DiGeorgesyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為胸腺缺如、心臟缺陷。（√）17.Prader-Willisyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良。（×）18.Wolf-Hirschhornsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良。（√）19.Marfansyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為骨骼異常、心血管缺陷。（√）20.Cysticfibrosis的主要影像學(xué)表現(xiàn)為肺紋理增粗、肺門淋巴結(jié)腫大。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述Downsyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)。2.簡(jiǎn)述Edwardssyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)。3.簡(jiǎn)述Patausyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)。4.簡(jiǎn)述Holt-Oramsyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)。5.簡(jiǎn)述VACTERLassociation的典型影像學(xué)表現(xiàn)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合汕頭地區(qū)遺傳性疾病發(fā)病率，分析遺傳性疾病影像學(xué)診斷的臨床意義。2.比較Downsyndrome、Edwardssyndrome和Patausyndrome的影像學(xué)鑒別要點(diǎn)。答案與解析一、單選題答案與解析1.B-解析：患者表現(xiàn)為皮膚白皙、毛發(fā)淺色、畏光、藍(lán)眼，伴虹膜透見(jiàn)前房，符合Oculocutaneousalbinismtype1的典型表現(xiàn)。2.C-解析：患者表現(xiàn)為小頭畸形、前額高凸、眼距寬、鼻梁低平、耳位低，伴顱骨縫早閉，符合Patausyndrome（Trisomy13）的典型表現(xiàn)。3.A-解析：患者表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、通貫手、智力低下，伴房間隔缺損，符合Downsyndrome（Trisomy21）的典型表現(xiàn)。4.D-解析：患者表現(xiàn)為心臟雜音，超聲顯示室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，伴胸骨左緣4-6肋間粗糙噴射樣雜音，符合DiGeorgesyndrome的典型表現(xiàn)。5.D-解析：患者表現(xiàn)為皮膚缺損、肢體短小、顱面部畸形，X線顯示顱骨發(fā)育不良，符合Smith-Lemli-Opitzsyndrome的典型表現(xiàn)。6.D-解析：患者表現(xiàn)為多發(fā)畸形，包括腭裂、心臟缺陷、腎發(fā)育不良、肛門閉鎖，符合VACTERLassociation的典型表現(xiàn)。7.C-解析：患者表現(xiàn)為智力低下、小頭畸形、癲癇，頭顱MRI顯示腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良，符合Patausyndrome（Trisomy13）的典型表現(xiàn)。8.D-解析：患者表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、通貫手、智力低下，頭顱CT顯示腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，符合Cri-du-chatsyndrome的典型表現(xiàn)。9.D-解析：患者表現(xiàn)為心臟雜音，心臟超聲顯示法洛四聯(lián)癥，伴胸骨左緣2-4肋間收縮期噴射樣雜音，符合TetralogyofFallot的典型表現(xiàn)。10.B-解析：患者表現(xiàn)為皮膚白皙、毛發(fā)淺色、畏光、藍(lán)眼，頭顱CT顯示腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，符合Oculocutaneousalbinismtype1的典型表現(xiàn)。二、多選題答案與解析1.A,B,C-解析：Downsyndrome、Edwardssyndrome、Patausyndrome均屬于染色體數(shù)目異常的遺傳性疾病。Klinefeltersyndrome和Turnersyndrome屬于染色體結(jié)構(gòu)異常。2.A,B,C,E-解析：Cri-du-chatsyndrome、Wolf-Hirschhornsyndrome、Prader-Willisyndrome、Turnersyndrome均屬于染色體結(jié)構(gòu)異常。Trisomy21屬于染色體數(shù)目異常。3.A,B,C,E-解析：Smith-Lemli-Opitzsyndrome、Cysticfibrosis、Duchennemusculardystrophy、Marfansyndrome均屬于單基因遺傳病。Trisomy21屬于染色體數(shù)目異常。4.A,B,C,D,E-解析：所有選項(xiàng)均屬于遺傳性綜合征的典型影像學(xué)表現(xiàn)。5.A,B,C,D,E-解析：所有選項(xiàng)均屬于遺傳性疾病的超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)。6.A,B,C,D-解析：腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良、顱縫早閉、小腦發(fā)育不良均屬于遺傳性疾病的頭顱CT表現(xiàn)。腦萎縮不屬于典型表現(xiàn)。7.A,B,C,D,E-解析：所有選項(xiàng)均屬于遺傳性疾病的MRI表現(xiàn)。8.A,B,C,D,E-解析：所有選項(xiàng)均屬于遺傳性疾病的骨骼系統(tǒng)影像學(xué)表現(xiàn)。9.A,B,C,D,E-解析：所有選項(xiàng)均屬于遺傳性疾病的胸片表現(xiàn)。10.A,B,C,D,E-解析：所有選項(xiàng)均屬于遺傳性疾病的腹部超聲表現(xiàn)。三、判斷題答案與解析1.√-解析：Downsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良。2.√-解析：Edwardssyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為顱縫早閉、小頭畸形。3.√-解析：Patausyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良。4.√-解析：Holt-Oramsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為心臟缺陷、手部畸形。5.√-解析：VACTERLassociation的主要影像學(xué)表現(xiàn)為胸椎異常、腎發(fā)育不良。6.×-解析：Smith-Lemli-Opitzsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，而非顱縫早閉。7.√-解析：Cri-du-chatsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良。8.×-解析：Downsyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，而非通貫手。9.×-解析：Trisomy18的典型影像學(xué)表現(xiàn)為小頭畸形、心臟缺陷，而非腎發(fā)育不良。10.√-解析：Trisomy13的主要影像學(xué)表現(xiàn)為小頭畸形、癲癇。11.×-解析：Albinism的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，而非顱縫早閉。12.×-解析：Oculocutaneousalbinismtype1的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，而非顱縫早閉。13.×-解析：Oculocutaneousalbinismtype2的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，而非皮膚白皙、毛發(fā)淺色。14.×-解析：X-linkedocularalbinism的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，而非顱縫早閉。15.√-解析：TetralogyofFallot的主要影像學(xué)表現(xiàn)為法洛四聯(lián)癥。16.√-解析：DiGeorgesyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為胸腺缺如、心臟缺陷。17.×-解析：Prader-Willisyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良，而非顱縫早閉。18.√-解析：Wolf-Hirschhornsyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良。19.√-解析：Marfansyndrome的主要影像學(xué)表現(xiàn)為骨骼異常、心血管缺陷。20.√-解析：Cysticfibrosis的主要影像學(xué)表現(xiàn)為肺紋理增粗、肺門淋巴結(jié)腫大。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.Downsyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)-腦室擴(kuò)大、小腦發(fā)育不良、腦皮質(zhì)發(fā)育不良、顱縫早閉、眼距寬、鼻梁低平、耳位低、通貫手。2.Edwardssyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)-顱縫早閉、小頭畸形、眼距寬、鼻梁低平、耳位低、心臟缺陷、肺動(dòng)脈高壓。3.Patausyndrome的典型影像學(xué)表現(xiàn)-腦室擴(kuò)大、腦皮質(zhì)發(fā)育不良、小