匯報(bào)人：XXX皮膚硬化性疾病診療共識(shí)（2024）解讀引言皮膚硬化性疾病的定義與分類診斷標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室檢查與影像學(xué)檢查治療方案隨訪管理特殊情況的處理結(jié)論目錄引言01皮膚硬化癥定義皮膚硬化癥皮膚硬化癥是指由于各種原因引起的皮膚結(jié)締組織異常增生和纖維化，導(dǎo)致皮膚增厚、變硬，彈性減退的一類疾病。其病變可局限于皮膚，也可同時(shí)累及皮下組織、肌肉、骨骼及內(nèi)臟器官。01病因復(fù)雜皮膚硬化癥病因復(fù)雜，涉及遺傳、免疫、環(huán)境等多種因素。這些疾病不僅會(huì)影響患者的皮膚外觀，還可能累及內(nèi)臟器官，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。研究深入隨著對(duì)皮膚硬化性疾病研究的不斷深入，新的診斷技術(shù)和治療方法不斷涌現(xiàn)。為了規(guī)范皮膚硬化性疾病的診療行為，提高診療水平，制定共識(shí)相關(guān)領(lǐng)域的專家共同制定了《皮膚硬化性疾病診療共識(shí)（2024）》。該共識(shí)旨在提高皮膚硬化性疾病的診療水平，改善患者的生活質(zhì)量。020304病因復(fù)雜多因素遺傳因素免疫系統(tǒng)的異常激活或調(diào)節(jié)失衡，導(dǎo)致對(duì)皮膚結(jié)締組織的錯(cuò)誤攻擊和損害。免疫異常環(huán)境因素其他因素遺傳因素在皮膚硬化癥中起重要作用，基因突變、家族遺傳史等可增加患病風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)期接觸某些化學(xué)物質(zhì)、紫外線照射、感染等可誘發(fā)或加重皮膚硬化癥。包括年齡、性別、種族等也可能與皮膚硬化癥的發(fā)生和發(fā)展有關(guān)。在皮膚硬化癥領(lǐng)域，為了統(tǒng)一診療標(biāo)準(zhǔn)，提高診治水平，相關(guān)專家團(tuán)隊(duì)制定了《皮膚硬化性疾病診療共識(shí)（2024）》。診療共識(shí)保質(zhì)量制定背景該共識(shí)詳盡地涵蓋了皮膚硬化性疾病的定義、分類、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方案及隨訪管理等方面，為臨床醫(yī)師提供了全面、系統(tǒng)的指導(dǎo)。共識(shí)內(nèi)容旨在通過規(guī)范化的診療流程，提升皮膚硬化性疾病的診治效果，減輕患者癥狀，改善患者的生活質(zhì)量，同時(shí)促進(jìn)醫(yī)療資源的優(yōu)化配置。目的意義皮膚硬化性疾病的定義與分類02皮膚硬化病是指由于各種原因引發(fā)的皮膚結(jié)締組織異常增生和纖維化，導(dǎo)致皮膚增厚、變硬，彈性減退的一類疾病。其病變可局限于皮膚，也可同時(shí)累及皮下組織、肌肉、骨骼及內(nèi)臟器官。皮膚硬化病定義硬化病定義病因復(fù)雜，涉及遺傳、免疫、環(huán)境等多種因素。發(fā)病機(jī)制包括成纖維細(xì)胞異常增殖和膠原過度合成，以及免疫炎癥反應(yīng)等。這些因素相互作用，導(dǎo)致皮膚增厚和纖維化。病因與發(fā)病機(jī)制皮膚硬化病根據(jù)累及范圍分為局限性和系統(tǒng)性。局限性皮膚硬化主要影響皮膚美觀，而系統(tǒng)性皮膚硬化可累及多系統(tǒng)，出現(xiàn)內(nèi)臟損害，嚴(yán)重地威脅患者健康，需及時(shí)就醫(yī)診治。臨床表現(xiàn)系統(tǒng)性硬化癥分類局限性皮膚型局限性SSc皮膚硬化限于手指、面部及頸部，進(jìn)展緩慢，內(nèi)臟受累晚。部分患者可出現(xiàn)CREST綜合征，即鈣質(zhì)沉著、雷諾現(xiàn)象、食管運(yùn)動(dòng)障礙、指端硬化和毛細(xì)血管擴(kuò)張。彌漫性皮膚型彌漫性皮膚型SSc起病急，皮膚硬化廣泛，累及全身多部位，包括面部、頸部、胸部、腹部、四肢等。常伴雷諾現(xiàn)象，內(nèi)臟受累早且重，如肺間質(zhì)纖維化、肺動(dòng)脈高壓、腎臟病變等。硬皮病樣疾病分類嗜酸性筋膜炎以四肢皮膚深部組織腫脹、硬化為主要表現(xiàn)，伴有疼痛和壓痛。外周血嗜酸性粒細(xì)胞增多。確診需依賴組織病理學(xué)檢查，顯示筋膜增厚、纖維化及嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)。嗜酸性筋膜炎硬腫病多見于感染后，特別是鏈球菌感染，表現(xiàn)為頸部、肩部、背部皮膚增厚變硬，無雷諾現(xiàn)象及內(nèi)臟受累。組織病理學(xué)檢查顯示真皮增厚，膠原纖維束增粗，并含大量黏多糖沉積。硬腫病斑狀硬皮病斑狀硬皮病初現(xiàn)淡紅或紫紅色斑片，漸擴(kuò)硬如蠟，中央色淡四周色素沉著。此皮膚病損典型，常需組織病理學(xué)檢查確診，見真皮淺層膠原纖維增多增粗伴淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。局部性硬皮病分類線狀硬皮病線狀硬皮病中皮膚硬化呈線狀分布，可累及皮下組織、肌肉和骨骼，常影響肢體的生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致肢體縮短和畸形。影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)骨骼和肌肉的病變，如骨質(zhì)稀疏、肌肉萎縮等。點(diǎn)滴狀硬皮病點(diǎn)滴狀硬皮病表現(xiàn)為多個(gè)綠豆至黃豆大小的白色或象牙色的圓形或橢圓形斑點(diǎn)，質(zhì)地較硬，可分散或聚集分布。組織病理學(xué)檢查與斑狀硬皮病相似，但病變較輕。診斷標(biāo)準(zhǔn)03近端皮膚硬化，即手指及掌指關(guān)節(jié)或跖趾關(guān)節(jié)以上的皮膚對(duì)稱性增厚、繃緊和硬化。這種皮膚改變可累及整個(gè)肢體、面部、頸部和軀干。主要標(biāo)準(zhǔn)手指硬化，皮膚硬化僅限于手指。指尖凹陷性瘢痕或指腹消失。雙側(cè)肺基底纖維化，胸部X線或高分辨率CT顯示雙側(cè)肺底部的網(wǎng)狀、條索狀或斑片狀陰影。次要標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)性硬化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)硬皮病嗜酸性筋膜炎四肢皮膚深部組織的彌漫性腫脹、硬化，伴有疼痛和壓痛，活動(dòng)受限。外周血嗜酸性粒細(xì)胞增多，血沉增快，血清肌酶可輕度升高。組織病理學(xué)檢查可確診。硬腫病有近期感染史，尤其是鏈球菌感染史。頸部、肩部、背部等部位的皮膚彌漫性增厚、變硬，無明顯的雷諾現(xiàn)象和內(nèi)臟受累。組織病理學(xué)檢查顯示真皮增厚，膠原纖維束增粗。斑狀硬皮病皮膚硬化呈線狀分布，可累及皮下組織、肌肉和骨骼，常伴有肢體活動(dòng)受限和生長(zhǎng)發(fā)育異常。影像學(xué)檢查顯示骨骼和肌肉的病變，如骨質(zhì)稀疏、肌肉萎縮等。線狀硬皮病點(diǎn)滴狀硬皮病多個(gè)綠豆至黃豆大小的白色或象牙色的圓形或橢圓形斑點(diǎn)，質(zhì)地較硬，可分散或聚集分布。組織病理學(xué)檢查與斑狀硬皮病相似，但病變較輕。典型的皮膚損害，即圓形或橢圓形的淡紅色或紫紅色斑片，逐漸發(fā)展為皮膚變硬，呈蠟樣光澤，中央顏色變淡，周圍有色素沉著。組織病理學(xué)檢查顯示真皮淺層膠原纖維增多、增粗，可見淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。局部性硬皮病的診斷標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室檢查與影像學(xué)檢查04實(shí)驗(yàn)室檢查血沉和C反應(yīng)蛋白是反映炎癥活動(dòng)的指標(biāo)，在皮膚硬化性疾病活動(dòng)期可升高，但特異性不強(qiáng)，對(duì)皮膚硬化性疾病的活動(dòng)性進(jìn)行評(píng)估時(shí)，需結(jié)合其他實(shí)驗(yàn)室和臨床表現(xiàn)。血常規(guī)及生化檢查可了解患者血象及內(nèi)臟功能，貧血、白細(xì)胞異常、血小板變化提示疾病活動(dòng)，肝功能、腎功能、心肌酶等異常反映內(nèi)臟受損，需綜合評(píng)估病情。自身抗體檢測(cè)系統(tǒng)性硬化癥陽性率高，抗核抗體最常見，抗拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅰ抗體示彌漫性皮膚型特異性，抗著絲點(diǎn)抗體與局限性皮膚型相關(guān)，其他抗體臨床意義待研究。胸部影像學(xué)檢查胸部X線可初步觀察肺部的情況，對(duì)早期肺間質(zhì)纖維化診斷有限。高分辨率CT（HRCT）能清晰顯示肺部細(xì)微結(jié)構(gòu)，對(duì)肺間質(zhì)纖維化程度和范圍判斷重要。皮膚超聲檢查可以觀察皮膚的厚度、結(jié)構(gòu)和血流情況，有助于判斷皮膚病變的程度和活動(dòng)性，對(duì)于局部性硬皮病和系統(tǒng)性硬化癥皮膚病變的診斷和隨訪具有一定的價(jià)值。心臟超聲檢查可評(píng)估心臟的結(jié)構(gòu)和功能，檢測(cè)有無肺動(dòng)脈高壓、心包積液等并發(fā)癥。在系統(tǒng)性硬化癥患者中，肺動(dòng)脈高壓是常見的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，需早期發(fā)現(xiàn)治療改善預(yù)后。胃腸鋇餐檢查可了解食管、胃和腸道的運(yùn)動(dòng)功能，檢測(cè)有無食管擴(kuò)張、蠕動(dòng)減弱、胃排空延遲等情況，對(duì)于診斷系統(tǒng)性硬化癥患者的食管運(yùn)動(dòng)功能障礙具有重要意義。影像學(xué)檢查治療方案05一般治療健康教育皮膚護(hù)理向患者及家屬詳細(xì)介紹皮膚硬化性疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后等知識(shí)，提高患者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和自我管理能力。教導(dǎo)患者注意保暖，避免寒冷刺激，戒煙，避免外傷等。保持皮膚清潔、濕潤(rùn)，避免使用刺激性的化妝品和清潔劑。對(duì)于皮膚干燥、瘙癢的患者，可使用潤(rùn)膚劑緩解癥狀。對(duì)于有皮膚潰瘍的患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行清創(chuàng)、換藥，預(yù)防感染。藥物治療免疫抑制劑：環(huán)磷酰胺可抑制免疫活性，減輕炎癥，延緩疾病進(jìn)展，主要用于治療有內(nèi)臟受累的患者。嗎替麥考酚酯具有強(qiáng)免疫抑制作用，副作用少，可用于治療皮膚病變和內(nèi)臟受累。糖皮質(zhì)激素：30mg，根據(jù)病情逐漸減量。血管活性藥物：鈣通道阻滯劑如硝苯地平可擴(kuò)張血管，改善雷諾現(xiàn)象；前列環(huán)素類似物如伊洛前列素可改善血管內(nèi)皮功能；內(nèi)皮素受體拮抗劑如波生坦可阻斷內(nèi)皮素與受體的結(jié)合?？估w維化藥物：青霉胺可抑制膠原合成，減少皮膚和內(nèi)臟的纖維化，適用于系統(tǒng)性硬化癥患者。秋水仙堿可干擾膠原分泌和代謝，減輕纖維化，對(duì)系統(tǒng)硬化癥皮膚及胃腸道病變有治療作用。物理治療康復(fù)訓(xùn)練對(duì)于有肢體活動(dòng)受限的患者，應(yīng)盡早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、肌肉力量訓(xùn)練等，以防止關(guān)節(jié)攣縮和肌肉萎縮，提高患者的生活質(zhì)量。按摩和理療通過按摩和理療可以促進(jìn)局部血液循環(huán)，緩解肌肉緊張，減輕皮膚硬化和疼痛。可采用手法按摩、熱敷、紅外線照射等方法。對(duì)于嚴(yán)重的皮膚病變，如皮膚潰瘍長(zhǎng)期不愈合、皮膚瘢痕攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形等，可考慮進(jìn)行皮膚移植手術(shù)，以改善皮膚外觀和功能。皮膚移植對(duì)于終末期的內(nèi)臟受累患者，如嚴(yán)重的肺間質(zhì)纖維化導(dǎo)致呼吸衰竭、終末期腎病等，可考慮進(jìn)行肺移植或腎移植手術(shù)，但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大，需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。內(nèi)臟器官移植手術(shù)治療隨訪管理06穩(wěn)定期隨訪6個(gè)月隨訪一次，進(jìn)行全面的評(píng)估，包括癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查等?；顒?dòng)期隨訪2個(gè)月隨訪一次，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。隨訪時(shí)間2014隨訪內(nèi)容04010203癥狀評(píng)估了解患者的皮膚癥狀，如皮膚硬化程度、有無新的皮膚病變、皮膚潰瘍愈合情況等；詢問患者的全身癥狀，如乏力、關(guān)節(jié)疼痛、呼吸困難、吞咽困難等。體征檢查檢查患者的皮膚、關(guān)節(jié)、心肺、腹部等，評(píng)估病情的變化。注意觀察皮膚的溫度、濕度、彈性，關(guān)節(jié)的活動(dòng)度，心肺的聽診，腹部有無壓痛、肝脾腫大等。實(shí)驗(yàn)室檢查定期復(fù)查血常規(guī)、生化檢查、自身抗體、血沉、C反應(yīng)蛋白等指標(biāo)，了解炎癥活動(dòng)情況和內(nèi)臟功能，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。影像學(xué)檢查根據(jù)患者的病情，定期進(jìn)行胸部X線、HRCT、心臟超聲、皮膚超聲等檢查，監(jiān)測(cè)內(nèi)臟受累的情況和皮膚病變的變化，為病情評(píng)估提供客觀依據(jù)。若病情控制良好，且穩(wěn)定無新發(fā)并發(fā)癥，可逐步減少藥物劑量，避免藥物過量帶來的不良反應(yīng)。病情穩(wěn)定調(diào)藥若病情活動(dòng)或出現(xiàn)新的并發(fā)癥，應(yīng)加強(qiáng)治療，如增加藥物劑量、更換藥物或聯(lián)合使用其他藥物等。病情活動(dòng)強(qiáng)化治調(diào)整治療方案特殊情況的處理07妊娠與皮膚硬化性疾病監(jiān)測(cè)管理加強(qiáng)孕婦和胎兒情況的監(jiān)測(cè)管理，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理異常情況，確保母嬰安全。03在妊娠期間，避免使用對(duì)胎兒有害的藥物。根據(jù)病情需要，可適當(dāng)使用糖皮質(zhì)激素和血管活性藥物。02治療方案病情評(píng)估在妊娠前，對(duì)患者病情進(jìn)行全面評(píng)估，確保疾病處于穩(wěn)定狀態(tài)，以降低妊娠期間病情惡化的風(fēng)險(xiǎn)。01合并感染預(yù)防感染由于患者免疫功能低下，容易合并感染，因此應(yīng)采取預(yù)防措施，減少感染的風(fēng)險(xiǎn)。敏感抗生素在治療過程中，應(yīng)加強(qiáng)支持治療，提高患者的免疫力，有助于抵抗感染并促進(jìn)病情恢復(fù)。對(duì)于已經(jīng)合并感染的患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行病原菌檢查，根據(jù)藥敏試驗(yàn)結(jié)果選擇敏感抗生素治療。加強(qiáng)支持治療結(jié)論08權(quán)威指導(dǎo)針對(duì)皮膚硬化病類型多樣、病情復(fù)雜，共識(shí)強(qiáng)調(diào)個(gè)體化治療，針對(duì)患者具體情況制定方案，提升治療精準(zhǔn)度與療效。個(gè)體化治療綜合管理措施除醫(yī)療干預(yù)，共識(shí)還涵蓋患者教育、心理支持、物理治療及手術(shù)治療等多方面，構(gòu)建全方位綜合管理體系。共識(shí)基于廣泛研究與臨床實(shí)踐，為皮膚硬化病診療提供權(quán)威指導(dǎo)，確保決策科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)，有力提升診療效果與安全性。診療共識(shí)保質(zhì)量綜合治療提效果藥物治療核心手術(shù)治療介入物理治療輔助藥物治療為基石，涵蓋免疫抑制、糖皮質(zhì)激素、血管活性及抗纖維化藥物，精準(zhǔn)選藥，密切監(jiān)測(cè)，確保安全有效。物理療法增療效，按摩理療促循環(huán)，康復(fù)訓(xùn)練強(qiáng)體魄，全方位輔助，加速患者康復(fù)