皮膚硬化性疾病診療共識（2024）解讀目錄引言皮膚硬化性疾病定義與分類診斷標(biāo)準(zhǔn)實驗室檢查與影像學(xué)檢查治療方案隨訪管理特殊情況的處理結(jié)論01引言皮膚硬化癥定義皮膚硬化癥皮膚硬化癥是指由于各種原因引起的皮膚結(jié)締組織異常增生和纖維化，導(dǎo)致皮膚增厚、變硬，彈性減退的一類疾病。其病變可局限于皮膚，也可同時累及皮下組織、肌肉、骨骼及內(nèi)臟器官。01病因復(fù)雜皮膚硬化癥病因復(fù)雜，涉及遺傳、免疫、環(huán)境等多種因素。這些疾病不僅會影響患者的皮膚外觀，還可能累及內(nèi)臟器官，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。研究深入隨著對皮膚硬化性疾病研究的不斷深入，新的診斷技術(shù)和治療方法不斷涌現(xiàn)。為了規(guī)范皮膚硬化性疾病的診療行為，提高診療水平，制定共識相關(guān)領(lǐng)域的專家共同制定了《皮膚硬化性疾病診療共識（2024）》。該共識旨在提高皮膚硬化性疾病的診療水平，改善患者的生活質(zhì)量。020304病因復(fù)雜多因素免疫系統(tǒng)的異常激活或調(diào)節(jié)失衡，導(dǎo)致對皮膚結(jié)締組織的錯誤攻擊和損害。免疫異常環(huán)境因素其他因素遺傳因素在皮膚硬化癥中起重要作用，基因突變、家族遺傳史等可增加患病風(fēng)險。長期接觸某些化學(xué)物質(zhì)、紫外線照射、感染等可誘發(fā)或加重皮膚硬化癥。包括年齡、性別、種族等也可能與皮膚硬化癥的發(fā)生和發(fā)展有關(guān)。遺傳因素診療共識保質(zhì)量制定背景在皮膚硬化癥領(lǐng)域，為了統(tǒng)一診療標(biāo)準(zhǔn)，提高診治水平，相關(guān)專家團(tuán)隊制定了《皮膚硬化性疾病診療共識（2024）》。共識內(nèi)容該共識詳盡地涵蓋了皮膚硬化性疾病的定義、分類、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方案及隨訪管理等方面，為臨床醫(yī)師提供了全面、系統(tǒng)的指導(dǎo)。目的意義旨在通過規(guī)范化的診療流程，提升皮膚硬化性疾病的診治效果，減輕患者癥狀，改善患者的生活質(zhì)量，同時促進(jìn)醫(yī)療資源的優(yōu)化配置。02皮膚硬化性疾病定義與分類皮膚硬化性疾病定義疾病分類皮膚硬化癥分系統(tǒng)性、硬皮病樣、局部性。系統(tǒng)性影響廣泛，硬皮病樣多樣，局部性皮膚病變。各類治療各異，需精準(zhǔn)診斷，個性化治療，以改善預(yù)后。硬化病狀皮膚硬化病，病因復(fù)雜，遺傳免疫環(huán)境致。癥狀皮膚厚硬，彈性消失，影響美觀?？善は陆M織、肌肉骨骼及內(nèi)臟受累，危及生命，需重視治療與護(hù)理。系統(tǒng)性硬化癥與分類彌漫性皮膚型彌漫性皮膚型SSc，急性起病，皮膚硬化廣，雷諾現(xiàn)象常伴，內(nèi)臟受累早且重，肺間質(zhì)纖維化、肺動脈高壓、腎病變等，需早期綜合干預(yù)治療。01局限性皮膚型局限性皮膚型SSc，硬化限手指、面部及頸，進(jìn)展緩慢，內(nèi)臟受累晚。部分現(xiàn)CREST綜合征，即鈣沉著、雷諾現(xiàn)象等。治療需個體化，控制病情進(jìn)展。02嗜酸性筋膜炎，四肢皮膚深部腫脹硬化，疼痛壓痛明顯，外周血嗜酸粒細(xì)胞增多。治療需針對病因，控制炎癥，緩解癥狀，提升生活質(zhì)量。嗜酸性筋膜炎硬腫病多繼發(fā)感染，尤其是鏈球菌后，皮膚彌漫性增厚變硬，無雷諾現(xiàn)象及內(nèi)臟損害。治療多對癥支持，預(yù)防感染，控制病情發(fā)展，保護(hù)器官功能。硬腫病硬皮病樣疾病與分類局部性硬皮病與分類斑狀硬皮病斑狀硬皮病初現(xiàn)淡紅紫斑，漸擴(kuò)硬化呈蠟樣，中央色淡四周色素沉著。此皮膚病損特征明顯，確診需活檢，治療多對癥，用藥物物理方法改善皮膚狀況。點(diǎn)滴狀硬皮病點(diǎn)滴狀硬皮病表現(xiàn)為綠豆至黃豆大小白色/象牙色斑點(diǎn)，質(zhì)硬分散或聚集。此皮膚病損特征明顯，治療多對癥，用藥物物理方法改善皮膚狀況。線狀硬皮病線狀硬皮病皮膚硬化呈線狀，累及皮下組織、肌肉骨骼，致肢體短縮畸形。此病影響生長發(fā)育，診斷需綜合臨床表現(xiàn)與檢查，治療多針對癥狀進(jìn)行。03診斷標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)性硬化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)01主要標(biāo)準(zhǔn)近端皮膚硬化，即手指及掌指關(guān)節(jié)或跖趾關(guān)節(jié)以上的皮膚對稱性增厚、繃緊和硬化。這種皮膚改變可累及整個肢體、面部、頸部和軀干。02次要標(biāo)準(zhǔn)手指硬化，皮膚硬化僅限于手指。指尖凹陷性瘢痕或指腹消失。雙側(cè)肺基底纖維化，胸部X線或高分辨率CT顯示雙側(cè)肺底部的網(wǎng)狀、條索狀或斑片狀陰影。四肢皮膚深部組織的彌漫性腫脹、硬化，伴有疼痛和壓痛，活動受限。外周血嗜酸性粒細(xì)胞增多，血沉增快，血清肌酶可輕度升高。組織病理學(xué)檢查可確診。嗜酸性筋膜炎有近期感染史，尤其是鏈球菌感染史。頸部、肩部、背部等部位的皮膚彌漫性增厚、變硬，無明顯的雷諾現(xiàn)象和內(nèi)臟受累。組織病理學(xué)檢查顯示真皮增厚，膠原纖維束增粗。硬腫病硬皮病斑狀硬皮病皮膚硬化呈線狀分布，可累及皮下組織、肌肉和骨骼，常伴有肢體活動受限和生長發(fā)育異常。影像學(xué)檢查顯示骨骼和肌肉的病變，如骨質(zhì)稀疏、肌肉萎縮等。線狀硬皮病點(diǎn)滴狀硬皮病多個綠豆至黃豆大小的白色或象牙色的圓形或橢圓形斑點(diǎn)，質(zhì)地較硬，可分散或聚集分布。組織病理學(xué)檢查與斑狀硬皮病相似，但病變較輕。典型的皮膚損害，即圓形或橢圓形的淡紅色或紫紅色斑片，逐漸發(fā)展為皮膚變硬，呈蠟樣光澤，中央顏色變淡，周圍有色素沉著。組織病理學(xué)檢查顯示真皮淺層膠原纖維增多、增粗，可見淋巴細(xì)胞浸潤。局部性硬皮病的診斷標(biāo)準(zhǔn)04實驗室檢查與影像學(xué)檢查實驗室檢查自身抗體檢測血沉和C反應(yīng)蛋白血常規(guī)及生化檢查系統(tǒng)性硬化癥陽性率高，抗核抗體最常見，抗拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅰ抗體示彌漫性皮膚型特異性，抗著絲點(diǎn)抗體與局限性皮膚型相關(guān)，其他抗體臨床意義待研究?？闪私饣颊哐蠹皟?nèi)臟功能，貧血、白細(xì)胞異常、血小板變化提示疾病活動，肝功能、腎功能、心肌酶等異常反映內(nèi)臟受損，需綜合評估病情。是反映炎癥活動的指標(biāo)，在皮膚硬化性疾病活動期可升高，但特異性不強(qiáng)，對皮膚硬化性疾病的活動性進(jìn)行評估時，需結(jié)合其他實驗室和臨床表現(xiàn)。胸部影像學(xué)檢查皮膚超聲檢查心臟超聲檢查胃腸鋇餐檢查胸部X線可初步觀察肺部的情況，對早期肺間質(zhì)纖維化診斷有限。高分辨率CT（HRCT）能清晰顯示肺部細(xì)微結(jié)構(gòu)，對肺間質(zhì)纖維化程度和范圍判斷重要?？梢杂^察皮膚的厚度、結(jié)構(gòu)和血流情況，有助于判斷皮膚病變的程度和活動性，對于局部性硬皮病和系統(tǒng)性硬化癥皮膚病變的診斷和隨訪具有一定的價值?？稍u估心臟的結(jié)構(gòu)和功能，檢測有無肺動脈高壓、心包積液等并發(fā)癥。在系統(tǒng)性硬化癥患者中，肺動脈高壓是常見的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，需早期發(fā)現(xiàn)治療改善預(yù)后?？闪私馐彻?、胃和腸道的運(yùn)動功能，檢測有無食管擴(kuò)張、蠕動減弱、胃排空延遲等情況，對于診斷系統(tǒng)性硬化癥患者的食管運(yùn)動功能障礙具有重要意義。影像學(xué)檢查05治療方案一般治療皮膚護(hù)理保持皮膚清潔、濕潤，避免使用刺激性的化妝品和清潔劑。對于皮膚干燥、瘙癢的患者，可使用潤膚劑緩解癥狀。對于有皮膚潰瘍的患者，應(yīng)及時進(jìn)行清創(chuàng)、換藥，預(yù)防感染。健康教育向患者及家屬詳細(xì)介紹皮膚硬化性疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后等知識，提高患者對疾病的認(rèn)識和自我管理能力。教導(dǎo)患者注意保暖，避免寒冷刺激，戒煙，避免外傷等。藥物治療免疫抑制劑：環(huán)磷酰胺可抑制免疫活性，減輕炎癥，延緩疾病進(jìn)展，主要用于治療有內(nèi)臟受累的患者。嗎替麥考酚酯具有強(qiáng)免疫抑制作用，副作用少，可用于治療皮膚病變和內(nèi)臟受累。糖皮質(zhì)激素：30mg，根據(jù)病情逐漸減量。血管活性藥物：鈣通道阻滯劑如硝苯地平可擴(kuò)張血管，改善雷諾現(xiàn)象；前列環(huán)素類似物如伊洛前列素可改善血管內(nèi)皮功能；內(nèi)皮素受體拮抗劑如波生坦可阻斷內(nèi)皮素與受體的結(jié)合?？估w維化藥物：青霉胺可抑制膠原合成，減少皮膚和內(nèi)臟的纖維化，適用于系統(tǒng)性硬化癥患者。秋水仙堿可干擾膠原分泌和代謝，減輕纖維化，對系統(tǒng)硬化癥皮膚及胃腸道病變有治療作用。通過按摩和理療可以促進(jìn)局部血液循環(huán)，緩解肌肉緊張，減輕皮膚硬化和疼痛?？刹捎檬址ò茨Α岱?、紅外線照射等方法。按摩和理療對于有肢體活動受限的患者，應(yīng)盡早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、肌肉力量訓(xùn)練等，以防止關(guān)節(jié)攣縮和肌肉萎縮，提高患者的生活質(zhì)量?？祻?fù)訓(xùn)練物理治療手術(shù)治療對于嚴(yán)重的皮膚病變，如皮膚潰瘍長期不愈合、皮膚瘢痕攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形等，可考慮進(jìn)行皮膚移植手術(shù)，以改善皮膚外觀和功能。皮膚移植對于終末期的內(nèi)臟受累患者，如嚴(yán)重的肺間質(zhì)纖維化導(dǎo)致呼吸衰竭、終末期腎病等，可考慮進(jìn)行肺移植或腎移植手術(shù)，但手術(shù)風(fēng)險較大，需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。內(nèi)臟器官移植06隨訪管理穩(wěn)定期隨訪6個月隨訪一次，進(jìn)行全面的評估，包括癥狀、體征、實驗室檢查和影像學(xué)檢查等?；顒悠陔S訪2個月隨訪一次，以便及時調(diào)整治療方案。隨訪時間了解患者的皮膚癥狀，如皮膚硬化程度、有無新的皮膚病變、皮膚潰瘍愈合情況等；詢問患者的全身癥狀，如乏力、關(guān)節(jié)疼痛、呼吸困難、吞咽困難等。癥狀評估定期復(fù)查血常規(guī)、生化檢查、自身抗體、血沉、C反應(yīng)蛋白等指標(biāo)，了解炎癥活動情況和內(nèi)臟功能，以便及時調(diào)整治療方案。實驗室檢查檢查患者的皮膚、關(guān)節(jié)、心肺、腹部等，評估病情的變化。注意觀察皮膚的溫度、濕度、彈性，關(guān)節(jié)的活動度，心肺的聽診，腹部有無壓痛、肝脾腫大等。體征檢查010302隨訪內(nèi)容根據(jù)患者的病情，定期進(jìn)行胸部X線、HRCT、心臟超聲、皮膚超聲等檢查，監(jiān)測內(nèi)臟受累的情況和皮膚病變的變化，為病情評估提供客觀依據(jù)。影像學(xué)檢查04病情穩(wěn)定調(diào)藥若病情控制良好，且穩(wěn)定無新發(fā)并發(fā)癥，可逐步減少藥物劑量，避免藥物過量帶來的不良反應(yīng)。病情活動強(qiáng)化治調(diào)整治療方案若病情活動或出現(xiàn)新的并發(fā)癥，應(yīng)加強(qiáng)治療，如增加藥物劑量、更換藥物或聯(lián)合使用其他藥物等。010207特殊情況的處理病情評估在妊娠期間，避免使用對胎兒有害的藥物。根據(jù)病情需要，可適當(dāng)使用糖皮質(zhì)激素和血管活性藥物。治療方案監(jiān)測管理加強(qiáng)孕婦和胎兒情況的監(jiān)測管理，及時發(fā)現(xiàn)并處理異常情況，確保母嬰安全。在妊娠前，對患者病情進(jìn)行全面評估，確保疾病處于穩(wěn)定狀態(tài)，以降低妊娠期間病情惡化的風(fēng)險。妊娠與皮膚硬化性疾病合并感染由于患者免疫功能低下，容易合并感染，因此應(yīng)采取預(yù)防措施，減少感染的風(fēng)險。預(yù)防感染敏感抗生素加強(qiáng)支持治療對于已經(jīng)合并感染的患者，應(yīng)及時進(jìn)行病原菌檢查，根據(jù)藥敏試驗結(jié)果選擇敏感抗生素治療。在治療過程中，應(yīng)加強(qiáng)支持治療，提高患者的免疫力，有助于抵抗感染并促進(jìn)病情恢復(fù)。08結(jié)論診療共識保質(zhì)量綜合管理措施除醫(yī)療干預(yù)，共識還涵蓋患者教育、心理支持、物理治療及手術(shù)治療等多方面，構(gòu)建全方位綜合管理體系。個體化治療針對皮膚硬化病類型多樣、病情復(fù)雜，共識強(qiáng)調(diào)個體化治療，針對患者具體情況制定方案，提升治療精準(zhǔn)度與療效。權(quán)威指導(dǎo)共識基于廣泛研究與臨床實踐，為皮膚硬化病診療提供權(quán)威指導(dǎo)，確保決策科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)，有力提升診療效果與安全性。藥物治療為基石，涵蓋免疫抑制、糖皮質(zhì)激素、血管活性及抗纖維化藥物，精準(zhǔn)選藥，密切監(jiān)測，確保安全有效。藥物治療核心物理療法增療效，按摩理療促循環(huán)，康復(fù)訓(xùn)練強(qiáng)體魄，全方位輔助，加速患者康復(fù)步伐，重獲健康體魄。物理治療輔助對于終末期內(nèi)臟受累患者，肺移植、