2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——基因組學(xué)在生物信息學(xué)研究中的角色考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪項(xiàng)不是二代測(cè)序（NGS）技術(shù)的顯著特點(diǎn)？A.高通量B.高深度C.長(zhǎng)讀長(zhǎng)D.高通量測(cè)序反應(yīng)2.在基因組數(shù)據(jù)分析流程中，通常用于評(píng)估原始測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量的是哪個(gè)工具？A.BLASTB.SamtoolsC.FastQCD.GATK3.以下哪種變異類型主要指單個(gè)堿基的替換？A.InDelB.SVC.SNVD.CNV4.用于將測(cè)序讀段（Reads）與參考基因組進(jìn)行比對(duì)的軟件屬于以下哪一類？A.變異檢測(cè)工具B.基因組組裝工具C.序列比對(duì)工具D.基因組注釋工具5.基因組注釋的主要目的是什么？A.確定基因組中所有基因的位置和結(jié)構(gòu)B.檢測(cè)基因組中的SNVC.將測(cè)序讀段比對(duì)到參考基因組D.構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹6.在腫瘤基因組學(xué)研究中，分析體細(xì)胞突變對(duì)于以下哪個(gè)方面至關(guān)重要？A.確定物種親緣關(guān)系B.鑒定病原體C.識(shí)別驅(qū)動(dòng)腫瘤發(fā)生的基因D.比較不同物種的基因組結(jié)構(gòu)7.RNA-Seq技術(shù)主要應(yīng)用于哪個(gè)層面的問題研究？A.基因組結(jié)構(gòu)變異B.基因表達(dá)調(diào)控C.SNV檢測(cè)D.基因組組裝8.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)是獲取人類基因組參考序列的主要來源之一？A.NCBIGenBankB.EnsemblC.PDBD.UniProt9.云計(jì)算平臺(tái)在基因組學(xué)大數(shù)據(jù)分析中的主要優(yōu)勢(shì)是什么？A.降低了硬件成本B.提供了可擴(kuò)展的計(jì)算和存儲(chǔ)資源C.簡(jiǎn)化了軟件安裝和配置D.以上都是10.比較基因組學(xué)研究的核心目標(biāo)是？A.鑒定個(gè)體基因變異B.分析不同物種基因組之間的差異和相似性C.進(jìn)行基因表達(dá)譜分析D.檢測(cè)基因組中的拷貝數(shù)變異二、填空題（每空1分，共15分）1.基因組測(cè)序技術(shù)經(jīng)歷了從Sanger測(cè)序到______測(cè)序的發(fā)展，后者具有高通量和高深度的特點(diǎn)。2.生物信息學(xué)工具通常需要處理海量的基因組數(shù)據(jù)，因此對(duì)______和______的要求很高。3.序列比對(duì)是基因組數(shù)據(jù)分析的基礎(chǔ)步驟，常用的比對(duì)工具包括BWA和______。4.變異檢測(cè)流程中，通常先用工具如GATK進(jìn)行______，然后再進(jìn)行變異篩選和注釋。5.基因組注釋需要確定基因組中基因的起始密碼子、終止密碼子和編碼序列（______）。6.系統(tǒng)發(fā)育分析是進(jìn)化生物學(xué)的重要工具，它基于比較不同物種的______或______序列來構(gòu)建進(jìn)化關(guān)系。7.GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)分析）是研究復(fù)雜疾病遺傳基礎(chǔ)的重要方法，它通常比較病例組和對(duì)照組在______水平的差異。8.RNA-Seq技術(shù)通過分析______的表達(dá)譜，可以研究基因在不同組織、不同發(fā)育階段或不同處理?xiàng)l件下的活性變化。9.基因組數(shù)據(jù)常用的存儲(chǔ)格式包括FASTQ（存儲(chǔ)原始測(cè)序讀段）和______（存儲(chǔ)比對(duì)后的序列）。10.基因組學(xué)在農(nóng)業(yè)領(lǐng)域的應(yīng)用包括作物基因改良、抗病性分析以及______等。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述Sanger測(cè)序和二代測(cè)序在基本原理上的主要區(qū)別。2.解釋什么是基因組質(zhì)量控制（QC），并列舉至少三個(gè)常用的QC指標(biāo)。3.簡(jiǎn)述進(jìn)行SNV檢測(cè)的基本流程。4.說明比較基因組學(xué)在物種進(jìn)化研究中可以提供哪些信息。四、論述題（每題10分，共20分）1.論述RNA-Seq技術(shù)在研究基因表達(dá)調(diào)控中的優(yōu)勢(shì)及其主要分析流程。2.結(jié)合具體應(yīng)用實(shí)例，論述基因組學(xué)在疾病研究中的作用和價(jià)值。試卷答案一、選擇題1.C2.C3.C4.C5.A6.C7.B8.A9.D10.B二、填空題1.二代測(cè)序(NGS)2.計(jì)算能力；存儲(chǔ)空間3.Bowtie24.基因組質(zhì)量控制(QC)5.CDS(編碼序列)6.核苷酸；蛋白質(zhì)7.基因型(genotype)8.mRNA(或RNA)9.SAM/BAM10.品種鑒定(或作物育種)三、簡(jiǎn)答題1.解析思路：首先點(diǎn)明Sanger測(cè)序是基于鏈終止法，通過合成互補(bǔ)鏈與模板退火，使用不同dNTPs引入終止子，電泳分離不同長(zhǎng)度的片段得到序列。二代測(cè)序則是高通量測(cè)序，通常是合成模板鏈，然后進(jìn)行隨機(jī)打斷，將小片段進(jìn)行擴(kuò)增，最后通過檢測(cè)合成過程中摻入的熒光標(biāo)記的dNTP來并行讀取序列信息。核心區(qū)別在于原理（鏈終止vs.并行合成檢測(cè)）和通量。2.解析思路：首先解釋QC是為了評(píng)估測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量，確保后續(xù)分析的有效性。然后列舉常用指標(biāo)，如讀段質(zhì)量分?jǐn)?shù)（Q-score）、GC含量、接頭/污染物比例、讀段長(zhǎng)度分布等。選擇其中三個(gè)即可。3.解析思路：首先說明SNV檢測(cè)流程始于高質(zhì)量的比對(duì)結(jié)果（BAM文件）。然后依次描述關(guān)鍵步驟：使用如GATK等工具進(jìn)行本地或全基因組重新排序（Re-alignment），以校正比對(duì)錯(cuò)誤；進(jìn)行基因?yàn)閱挝坏馁|(zhì)量控制，如去除低質(zhì)量變異；使用GATK的HaplotypeCaller或類似工具進(jìn)行變異檢測(cè)，生成VCF文件；最后對(duì)VCF文件進(jìn)行過濾和注釋。簡(jiǎn)化描述即可。4.解析思路：首先說明比較基因組學(xué)是通過比較不同物種的基因組序列來研究進(jìn)化關(guān)系。然后列舉可以提供的信息，如識(shí)別保守基因和基因組區(qū)域（可能功能重要）、發(fā)現(xiàn)物種特異性基因、分析基因組結(jié)構(gòu)變異（如倒位、易位）的進(jìn)化模式、構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹推斷物種親緣關(guān)系、了解基因家族的演化歷史等。四、論述題1.解析思路：*優(yōu)勢(shì)：首先論述優(yōu)勢(shì)，包括：直接測(cè)量基因表達(dá)水平（定量）、靈敏度高（能檢測(cè)低豐度基因）、動(dòng)態(tài)范圍寬、可檢測(cè)非編碼RNA、可進(jìn)行時(shí)空表達(dá)模式研究、適用于多種實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ偷取?分析流程：然后描述主要分析流程：①樣本采集和處理；②RNA提取和文庫(kù)構(gòu)建（逆轉(zhuǎn)錄為cDNA，加接頭）；③文庫(kù)質(zhì)檢；④高通量測(cè)序；⑤測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)控和過濾；⑥參考基因組比對(duì)；⑦基因表達(dá)定量（如計(jì)算RPM/FPKM/TPM）；⑧差異表達(dá)分析（比較不同條件或組別）；⑨功能富集分析（GO/KEGG）等。2.解析思路：*作用和價(jià)值：首先點(diǎn)明基因組學(xué)在疾病研究中的核心作用是揭示疾病的遺傳基礎(chǔ)和分子機(jī)制。*具體實(shí)例：結(jié)合實(shí)例說明，如：①遺傳病研究：通過全基因組測(cè)序定位孟德爾遺傳病的致病基因（如囊性纖維化）；②腫瘤研究：分析腫瘤基因組中的體細(xì)胞突變（如EGFR突變?cè)诜伟┲械尿?qū)動(dòng)作用），發(fā)現(xiàn)致癌通路，指導(dǎo)靶向治療和藥物開發(fā)（如針對(duì)BRCA突變的PARP抑制劑）；③復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)分析：通過GWAS識(shí)別與糖尿病、心血管疾病等復(fù)雜疾病相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因/位點(diǎn)，為疾病預(yù)警和干預(yù)提供靶點(diǎn)；④病