2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——基因組多樣性對生物物種適應(yīng)性進(jìn)化的影響考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請將正確選項(xiàng)字母填入括號內(nèi)）1.下列哪個(gè)指標(biāo)主要用于衡量種群內(nèi)等位基因的多樣性？（）A.核苷酸多樣性(π)B.單倍型多樣性(Hd)C.等位基因多樣性(He)D.系統(tǒng)發(fā)育距離2.在群體遺傳學(xué)中，導(dǎo)致遺傳多樣性減少的隨機(jī)事件通常被稱為？（）A.基因流B.瓶頸效應(yīng)C.平衡選擇D.自由交配3.下列哪種生物信息學(xué)方法主要用于檢測基因組中受到正選擇壓力的基因區(qū)域？（）A.系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建B.群體結(jié)構(gòu)分析C.中性進(jìn)化模型擬合D.dN/dS比率分析4.當(dāng)比較兩個(gè)物種之間的基因組多樣性時(shí)，發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)物種的π值顯著高于另一個(gè)物種，這可能暗示？（）A.該物種經(jīng)歷了更大的瓶頸效應(yīng)。B.該物種的群體規(guī)模更大。C.該物種經(jīng)歷了更強(qiáng)烈的適應(yīng)性進(jìn)化。D.該物種的測序深度更高。5.構(gòu)建物種系統(tǒng)發(fā)育樹時(shí)，選擇使用核苷酸序列還是蛋白質(zhì)序列，通常取決于？（）A.數(shù)據(jù)量的多少B.研究者的偏好C.系統(tǒng)發(fā)育樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)預(yù)期D.所研究基因的進(jìn)化速率6.在進(jìn)行群體結(jié)構(gòu)分析時(shí)，Admixture軟件通常需要預(yù)先指定多少個(gè)群體？（）A.1個(gè)B.2個(gè)C.等于樣本數(shù)量D.不需要預(yù)先指定7.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的首要步驟通常是什么？（）A.基因功能注釋B.變異檢測C.轉(zhuǎn)錄本組裝或定量D.系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建8.檢測樣本間親緣關(guān)系或混合程度的生物信息學(xué)工具是？（）A.VCFtoolsB.PLINKC.fastSTRUCTURED.GATK9.基于核苷酸sites的多樣性(π)計(jì)算公式π=Σ(πi)/k中，πi代表？（）A.種群總數(shù)B.特定位點(diǎn)的平均pairwise差異C.樣本數(shù)量D.中性進(jìn)化期望的核苷酸差異數(shù)10.在適應(yīng)性進(jìn)化研究中，比較不同基因的dN/dS比率，通常期望找到哪些基因的比率顯著高于1？（）A.經(jīng)歷中性演化的基因B.經(jīng)歷負(fù)選擇（純化選擇）的基因C.經(jīng)歷正選擇的基因D.處于基因刪除狀態(tài)的基因二、填空題（每空1分，共15分。請將答案填入橫線上）1.群體遺傳學(xué)中，衡量種群內(nèi)遺傳變異性最常用的指標(biāo)是__________和__________。2.基因組多樣性降低可能導(dǎo)致__________風(fēng)險(xiǎn)增加，從而削弱物種對環(huán)境變化的適應(yīng)能力。3.利用__________等軟件可以進(jìn)行群體結(jié)構(gòu)分析，揭示樣本間的親緣關(guān)系和可能的混合歷史。4.檢測適應(yīng)性進(jìn)化事件時(shí)，PAML軟件包是常用的工具，其中的__________模型常用于識(shí)別正選擇壓力。5.在分析非編碼區(qū)域的適應(yīng)性進(jìn)化時(shí)，可能需要關(guān)注__________的變化模式。6.高通量測序技術(shù)（如WGS）為研究__________和__________提供了強(qiáng)大的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。7.系統(tǒng)發(fā)育樹可以揭示物種間的進(jìn)化關(guān)系，通過比較不同物種樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)差異，可以推斷__________的歷史信號。8.基因組數(shù)據(jù)的分析方法通常包括數(shù)據(jù)預(yù)處理、變異檢測、__________、功能注釋和統(tǒng)計(jì)分析等步驟。9.基于模型的方法（如__________）可以估計(jì)群體歷史參數(shù)，如群體大小變化、遷徙事件等。10.在適應(yīng)性進(jìn)化的研究中，選擇合適的參照基因（如__________）對于減少背景選擇的影響至關(guān)重要。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述核苷酸多樣性(π)和等位基因多樣性(He)的計(jì)算原理和主要區(qū)別。2.簡要說明選擇掃描（SelectionScan）的基本思路和可能得到的結(jié)果類型。3.解釋什么是群體結(jié)構(gòu)，以及群體結(jié)構(gòu)分析在研究適應(yīng)性進(jìn)化中的意義。4.列舉至少三種可能影響物種基因組多樣性的環(huán)境因素，并簡述其作用機(jī)制。四、論述題（每題10分，共30分）1.論述高通量測序技術(shù)（如WGS）在研究物種基因組多樣性與適應(yīng)性進(jìn)化方面的優(yōu)勢和應(yīng)用前景。2.假設(shè)你正在研究一種在干旱環(huán)境中生存能力強(qiáng)的植物物種。請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)基于生物信息學(xué)的初步研究方案，用以探究該物種基因組多樣性與其適應(yīng)性進(jìn)化（特別是耐旱性）之間的關(guān)系。請說明你將采用哪些關(guān)鍵的分析方法和步驟。3.比較并討論利用核苷酸序列數(shù)據(jù)（如DNA）和蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)（如氨基酸）構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹時(shí)的異同點(diǎn)，以及在研究適應(yīng)性進(jìn)化時(shí)選擇哪種數(shù)據(jù)類型可能更合適，并說明理由。試卷答案一、選擇題1.C2.B3.D4.C5.C6.D7.C8.C9.B10.C二、填空題1.等位基因多樣性(He)；單倍型多樣性(Hd)2.物種滅絕3.fastSTRUCTURE4.ω5.非編碼RNA6.基因組多樣性；適應(yīng)性進(jìn)化7.群體歷史8.基因注釋9.BEAST10.中性基因三、簡答題1.解析思路：首先要分別解釋π和He的定義。π是種群中所有位點(diǎn)上平均的pairwise核苷酸差異，計(jì)算時(shí)通常先計(jì)算每個(gè)位點(diǎn)的pairwise差異，然后求平均值。He是基于Hardy-Weinberg平衡原理，估計(jì)種群在某個(gè)基因座位上的等位基因頻率多樣性，計(jì)算公式為H=sqrt(Σp(i)^2)，其中p(i)是第i個(gè)等位基因的頻率。區(qū)別在于π直接衡量序列差異，是中性理論下的期望值，對變異更敏感；He衡量等位基因頻率的分布，反映了遺傳結(jié)構(gòu)，受群體大小和選擇影響。π通常比He更能反映真實(shí)的核苷酸變異，尤其是在非平衡群體中。2.解析思路：選擇掃描的基本思路是：首先構(gòu)建研究物種以及一個(gè)或多個(gè)近緣物種的系統(tǒng)發(fā)育樹，并對樹上的所有節(jié)點(diǎn)（代表基因）進(jìn)行選擇壓力的檢驗(yàn)。通過比較每個(gè)節(jié)點(diǎn)處的dN/dS比率（實(shí)際非同義替換率/同義替換率）與中性進(jìn)化期望值（通常為1），來識(shí)別那些可能經(jīng)歷過正選擇（dN/dS>1）、負(fù)選擇（dN/dS<1）或平衡選擇的基因。結(jié)果通常以樹形圖（如ReliabilityPlot）或散點(diǎn)圖（如dN/dSvs.dS）展示，其中偏離1的節(jié)點(diǎn)被標(biāo)記出來，提示可能存在適應(yīng)性進(jìn)化事件。3.解析思路：群體結(jié)構(gòu)是指在一個(gè)大的地理區(qū)域內(nèi)，不同亞群之間因受地理隔離、遺傳漂變、基因流等因素影響，導(dǎo)致遺傳組成存在差異的現(xiàn)象。群體結(jié)構(gòu)分析主要通過生物信息學(xué)方法（如STRUCTURE、ADMIXTURE等軟件）將樣本聚類，結(jié)果通常用顏色條或數(shù)值表示每個(gè)樣本屬于不同亞群的程度。在適應(yīng)性進(jìn)化研究中，群體結(jié)構(gòu)分析的意義在于：1）可以揭示物種的歷史遷徙、隔離和混合事件；2）可以識(shí)別出與地理區(qū)域或特定環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的遺傳變異（如結(jié)構(gòu)變異、特定等位基因頻率梯度）；3）有助于區(qū)分不同來源樣本的混合比例，為后續(xù)適應(yīng)性進(jìn)化分析提供更純凈的群體數(shù)據(jù)。4.解析思路：影響基因組多樣性的環(huán)境因素及其機(jī)制包括：1）氣候變化：劇烈或快速的氣候變化可能導(dǎo)致棲息地破碎化、物種分布范圍縮小，引發(fā)瓶頸效應(yīng)，降低遺傳多樣性；反之，穩(wěn)定或適宜的環(huán)境可能有利于遺傳多樣性的維持和增加。2）生境破碎化：人類活動(dòng)導(dǎo)致的森林砍伐、河流改道等會(huì)隔離種群，阻礙基因流，增加遺傳漂變，導(dǎo)致局域種群遺傳多樣性下降。3）種間競爭/協(xié)同：強(qiáng)烈的種間競爭可能通過選擇壓力篩選掉某些等位基因，降低多樣性；而種間協(xié)同可能促進(jìn)基因交流，增加多樣性。4）病原體壓力：持續(xù)的病原體感染可能導(dǎo)致正選擇，保留具有抗性的等位基因，從而影響特定基因位點(diǎn)的多樣性模式。四、論述題1.解析思路：開頭點(diǎn)明WGS的優(yōu)勢在于提供全基因組范圍的、高分辨率的遺傳信息。論述優(yōu)勢：1）全面性：WGS能捕捉整個(gè)基因組中的變異，包括編碼區(qū)、非編碼區(qū)，發(fā)現(xiàn)新的功能元素和適應(yīng)性變異。2）分辨率高：能檢測到低頻變異和復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異，這對于理解適應(yīng)性進(jìn)化的精細(xì)機(jī)制至關(guān)重要。3）數(shù)據(jù)量豐富：大規(guī)模WGS項(xiàng)目產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，支持復(fù)雜的群體遺傳分析（如群體結(jié)構(gòu)、選擇掃描、群體歷史重建）。應(yīng)用前景：1）識(shí)別適應(yīng)性等位基因：通過比較不同環(huán)境適應(yīng)性的種群基因組，結(jié)合選擇掃描和功能注釋，定位與適應(yīng)性性狀相關(guān)的基因。2）研究群體歷史：利用全基因組數(shù)據(jù)重建物種的擴(kuò)張、遷徙和混合歷史。3）保護(hù)遺傳學(xué)：評估瀕危物種的遺傳多樣性，為保護(hù)策略提供依據(jù)。4）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：研究復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ)及其與環(huán)境因素的交互作用。2.解析思路：設(shè)計(jì)研究方案需包含目標(biāo)、方法、步驟。目標(biāo)：探究植物基因組多樣性與其耐旱性適應(yīng)性進(jìn)化關(guān)系。方法：主要采用生物信息學(xué)手段。步驟：1）樣本采集與測序：采集不同干旱梯度環(huán)境下（或已知耐旱/非耐旱品種）的植物樣本，進(jìn)行全基因組測序（WGS）。2）數(shù)據(jù)預(yù)處理：對原始測序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控、去重、拼接（如果是長讀長數(shù)據(jù)）等預(yù)處理。3）變異檢測：使用GATK等工具進(jìn)行SNP和InDel檢測，并調(diào)用變異。4）群體遺傳結(jié)構(gòu)分析：使用PLINK或ADMIXTURE分析樣本間的遺傳距離和群體結(jié)構(gòu)，判斷是否存在環(huán)境相關(guān)的遺傳分化。5）選擇掃描：使用PAML或SVMSelection等工具，比較耐旱和干旱敏感群體的基因組dN/dS比率，識(shí)別可能受到正選擇壓力的基因。6）基因注釋與功能富集分析：對檢測到的正選擇基因進(jìn)行注釋，利用GO、KEGG等數(shù)據(jù)庫進(jìn)行功能富集分析，判斷這些基因是否與已知的耐旱生理過程（如水分運(yùn)輸、滲透調(diào)節(jié)、抗氧化防御等）相關(guān)。7）結(jié)果整合與討論：整合分析結(jié)果，討論哪些基因組區(qū)域或基因可能參與了該物種的耐旱適應(yīng)性進(jìn)化。3.解析思路：比較核苷酸和蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)的異同點(diǎn)：相同點(diǎn)：都包含物種間的進(jìn)化信息，都可以用于構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹。不同點(diǎn)：1）進(jìn)化速率：蛋白質(zhì)序列的進(jìn)化速率通常較慢且相對一致（同義替換為主），受密碼子使用偏好、基因表達(dá)水平等因素影響；核苷酸序列（特別是內(nèi)含子、調(diào)控區(qū)）進(jìn)化速率快且變化大，易受突變率、重組、選擇、遺傳漂變等多種因素影響。2）信息含量：蛋白質(zhì)序列直接編碼氨基酸，信息相對穩(wěn)定；核苷酸序列包含更多信息（如沉默突變），但也可能包含大量中性或受強(qiáng)烈選擇（非適應(yīng)性）影響的位點(diǎn)。3）數(shù)據(jù)處理：蛋白質(zhì)序列需要考慮氨基酸替換的保守性和非保守性，常使用基于替換模型的方