產(chǎn)前診斷臨床考試試題及答案2025版一、單選題1.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的適應征（）A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常C.孕婦曾生育過無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷兒D.孕婦孕期感冒服用過抗生素2.目前最常用的產(chǎn)前染色體核型分析的標本是（）A.孕婦外周血B.羊水C.絨毛D.胎兒臍血3.唐篩檢查一般在孕（）周進行A.9-13??B.15-20??C.20-24D.24-284.以下關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的描述，錯誤的是（）A.主要檢測胎兒染色體非整倍體異常B.對21-三體、18-三體和13-三體有較高的檢測準確性C.是一種侵入性檢查方法D.適宜孕周為12周以上5.胎兒神經(jīng)管缺陷的篩查常用的指標是（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）6.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸部水囊瘤，最可能合并的染色體異常是（）A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.特納綜合征7.羊水穿刺的最佳孕周是（）A.10-13??周B.15-22周C.22-26周D.26-30周8.絨毛取樣的時間一般在孕（）周A.7-9B.10-13??C.14-16D.16-189.胎兒磁共振成像（MRI）在產(chǎn)前診斷中的優(yōu)勢不包括（）A.多平面成像B.軟組織分辨能力強C.無輻射D.對骨骼系統(tǒng)的顯示優(yōu)于超聲10.以下哪種遺傳性疾病可以通過基因診斷進行產(chǎn)前診斷（）A.先天性心臟病B.唇腭裂C.血友病D.新生兒黃疸11.孕婦血清學篩查提示高風險，下一步應進行（）A.再次進行血清學篩查B.直接終止妊娠C.進行產(chǎn)前診斷確診D.加強孕期監(jiān)護12.胎兒超聲心動圖檢查的最佳孕周是（）A.16-18周B.18-22周C.22-24周D.24-28周13.以下關(guān)于胎兒染色體微陣列分析（CMA）的描述，正確的是（）A.只能檢測染色體數(shù)目異常B.對染色體微小缺失和重復的檢測有優(yōu)勢C.檢測時間短，結(jié)果當天可出D.不需要細胞培養(yǎng)，操作簡單14.孕婦曾生育過一個患有苯丙酮尿癥的孩子，再次懷孕時應進行（）A.唐篩B.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測C.基因診斷D.超聲檢查15.胎兒肢體短小，超聲測量胎兒股骨長度低于同孕周胎兒正常范圍的第（）百分位數(shù)，應進一步評估A.5B.10C.2.5D.116.以下哪種情況不是絨毛取樣的禁忌證（）A.孕婦有陰道流血B.孕婦有生殖道感染C.孕婦年齡≥35歲D.胎盤前置狀態(tài)17.羊水過多常見的原因不包括（）A.胎兒神經(jīng)管缺陷B.妊娠期糖尿病C.胎兒消化道閉鎖D.胎兒生長受限18.胎兒窘迫時，胎兒生物物理評分（BPS）一般（）A.≤4分B.5-6分C.7-8分D.9-10分19.以下關(guān)于胎兒鏡檢查的描述，錯誤的是（）A.可以直接觀察胎兒體表畸形B.可以進行胎兒組織活檢C.是一種非侵入性檢查方法D.有一定的流產(chǎn)、早產(chǎn)等并發(fā)癥風險20.孕婦在孕早期接觸了大量放射線，應重點關(guān)注胎兒的（）A.心血管系統(tǒng)發(fā)育B.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育C.泌尿系統(tǒng)發(fā)育D.骨骼系統(tǒng)發(fā)育二、多選題1.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.影像學檢查B.血清學篩查C.細胞遺傳學檢查D.分子遺傳學檢查2.唐篩檢查的指標包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）3.以下哪些情況需要進行產(chǎn)前診斷（）A.夫婦一方患有單基因遺傳病B.孕婦曾有不明原因的流產(chǎn)史C.孕婦孕期接觸過有毒有害物質(zhì)D.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的局限性包括（）A.不能檢測所有染色體異常B.不能檢測染色體結(jié)構(gòu)異常C.檢測結(jié)果有假陽性和假陰性可能D.對嵌合體的檢測準確性較低5.羊水穿刺的并發(fā)癥包括（）A.流產(chǎn)B.早產(chǎn)C.感染D.羊水滲漏6.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)的胎兒異常包括（）A.胎兒結(jié)構(gòu)畸形B.胎兒生長發(fā)育異常C.胎兒附屬物異常D.胎兒染色體異常7.基因診斷在產(chǎn)前診斷中的應用包括（）A.診斷單基因遺傳病B.檢測染色體微缺失和微重復綜合征C.預測胎兒藥物反應D.評估胎兒患多基因遺傳病的風險8.胎兒磁共振成像（MRI）的適應證包括（）A.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常B.胎兒胸部病變C.胎兒腹部病變D.胎兒骨骼系統(tǒng)病變9.絨毛取樣的優(yōu)點包括（）A.診斷時間早B.可以進行快速染色體分析C.對胎兒損傷小D.流產(chǎn)風險低10.產(chǎn)前診斷的倫理原則包括（）A.尊重孕婦和家屬的自主權(quán)B.保護胎兒的權(quán)益C.保密原則D.公正原則三、判斷題1.唐篩檢查高風險就意味著胎兒一定患有染色體疾病。（）2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以替代羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷方法。（）3.超聲檢查是產(chǎn)前診斷的唯一方法。（）4.孕婦年齡越大，胎兒發(fā)生染色體異常的風險越高。（）5.羊水穿刺后需要臥床休息24小時。（）6.基因診斷可以檢測出所有的遺傳性疾病。（）7.胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒的內(nèi)部器官。（）8.絨毛取樣后不需要進行后續(xù)的產(chǎn)前檢查。（）9.胎兒磁共振成像（MRI）對孕婦和胎兒沒有任何風險。（）10.產(chǎn)前診斷結(jié)果出來后，醫(yī)生可以直接決定是否終止妊娠。（）四、填空題1.產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，采用各種方法對胎兒進行______和______的診斷。2.唐篩檢查是通過檢測孕婦血清中的______、______、______等指標，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，計算胎兒患______和______的風險。3.羊水穿刺主要用于獲取胎兒的______細胞，進行______和______分析。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血，提取胎兒的______，檢測胎兒染色體的______異常。5.胎兒超聲檢查一般在孕______周進行第一次系統(tǒng)篩查，孕______周進行第二次系統(tǒng)篩查。6.基因診斷常用的技術(shù)包括______、______、______等。7.胎兒鏡檢查可以在直視下觀察胎兒的______和______，還可以進行______和______。8.產(chǎn)前診斷的結(jié)果可能有______、______和______三種情況。9.孕婦在孕期接觸了致畸物質(zhì)，應在______周左右進行詳細的超聲檢查，以發(fā)現(xiàn)可能存在的胎兒畸形。10.胎兒染色體微陣列分析（CMA）可以檢測出染色體的______和______異常。五、簡答題1.簡述產(chǎn)前診斷的適應征。2.請比較唐篩、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和羊水穿刺的優(yōu)缺點。3.超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的應用有哪些？4.基因診斷在產(chǎn)前診斷中的意義和局限性是什么？5.簡述羊水穿刺的操作過程及注意事項。六、案例分析題1.孕婦，36歲，孕16周，既往體健，無不良孕產(chǎn)史。此次孕期唐篩檢查提示21-三體高風險，風險值為1:100。請分析該孕婦下一步應采取的措施，并說明理由。2.孕婦，28歲，孕22周，超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒左側(cè)腦室增寬，寬度約13mm。請分析可能的原因及進一步的處理方案。3.夫婦雙方均為β-地中海貧血基因攜帶者，現(xiàn)女方懷孕12周。請為該孕婦制定產(chǎn)前診斷方案，并說明診斷方法的選擇依據(jù)。4.孕婦，32歲，孕24周，孕期接觸過少量化學毒物。超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限，胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長均低于同孕周胎兒正常范圍的第10百分位數(shù)。請分析可能的原因，并提出處理建議。5.孕婦，30歲，孕18周，曾生育過一個患有先天性心臟病的孩子。此次懷孕超聲檢查未發(fā)現(xiàn)胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常，但唐篩檢查提示18-三體臨界風險，風險值為1:500。請分析該孕婦的情況，提出進一步的檢查和處理方案。答案與解析一、單選題答案：1.D2.B3.B4.C5.A6.D7.B8.B9.D10.C11.C12.C13.B14.C15.C16.C17.D18.A19.C20.B解析：1.孕婦孕期感冒服用過抗生素一般不屬于產(chǎn)前診斷的適應征，而A、B、C選項均為常見的產(chǎn)前診斷適應征。2.羊水是目前最常用的產(chǎn)前染色體核型分析的標本，因為羊水細胞含有胎兒脫落的細胞，可用于染色體分析。3.唐篩檢查一般在孕15-20??周進行。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種非侵入性檢查方法，C選項描述錯誤。5.胎兒神經(jīng)管缺陷的篩查常用的指標是甲胎蛋白（AFP），神經(jīng)管缺陷時AFP會升高。6.胎兒頸部水囊瘤最可能合并的染色體異常是特納綜合征。7.羊水穿刺的最佳孕周是15-22周。8.絨毛取樣的時間一般在孕10-13??周。9.胎兒磁共振成像（MRI）對骨骼系統(tǒng)的顯示不如超聲，D選項錯誤。10.血友病是一種遺傳性疾病，可以通過基因診斷進行產(chǎn)前診斷。11.孕婦血清學篩查提示高風險，應進行產(chǎn)前診斷確診，不能直接終止妊娠或再次進行血清學篩查。12.胎兒超聲心動圖檢查的最佳孕周是22-24周。13.胎兒染色體微陣列分析（CMA）對染色體微小缺失和重復的檢測有優(yōu)勢，B選項正確。14.孕婦曾生育過一個患有苯丙酮尿癥的孩子，再次懷孕時應進行基因診斷。15.胎兒肢體短小，超聲測量胎兒股骨長度低于同孕周胎兒正常范圍的第2.5百分位數(shù)，應進一步評估。16.孕婦年齡≥35歲不是絨毛取樣的禁忌證，A、B、D選項均為禁忌證。17.胎兒生長受限一般不會導致羊水過多，A、B、C選項均為羊水過多的常見原因。18.胎兒窘迫時，胎兒生物物理評分（BPS）一般≤4分。19.胎兒鏡檢查是一種侵入性檢查方法，C選項錯誤。20.孕婦在孕早期接觸了大量放射線，應重點關(guān)注胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。二、多選題答案：1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABC7.ABCD8.ABC9.AB10.ABCD解析：1.產(chǎn)前診斷的方法包括影像學檢查、血清學篩查、細胞遺傳學檢查和分子遺傳學檢查等。2.唐篩檢查的指標包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）和抑制素A（InhA）。3.夫婦一方患有單基因遺傳病、孕婦曾有不明原因的流產(chǎn)史、孕婦孕期接觸過有毒有害物質(zhì)、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常等情況都需要進行產(chǎn)前診斷。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的局限性包括不能檢測所有染色體異常、不能檢測染色體結(jié)構(gòu)異常、檢測結(jié)果有假陽性和假陰性可能、對嵌合體的檢測準確性較低等。5.羊水穿刺的并發(fā)癥包括流產(chǎn)、早產(chǎn)、感染、羊水滲漏等。6.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形、胎兒生長發(fā)育異常、胎兒附屬物異常等，但不能直接診斷胎兒染色體異常。7.基因診斷在產(chǎn)前診斷中的應用包括診斷單基因遺傳病、檢測染色體微缺失和微重復綜合征、預測胎兒藥物反應、評估胎兒患多基因遺傳病的風險等。8.胎兒磁共振成像（MRI）的適應證包括胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、胎兒胸部病變、胎兒腹部病變等，對胎兒骨骼系統(tǒng)病變的診斷價值相對有限。9.絨毛取樣的優(yōu)點包括診斷時間早、可以進行快速染色體分析等，但對胎兒有一定損傷，流產(chǎn)風險相對較高。10.產(chǎn)前診斷的倫理原則包括尊重孕婦和家屬的自主權(quán)、保護胎兒的權(quán)益、保密原則、公正原則等。三、判斷題答案：1.×2.×3.×4.√5.√6.×7.×8.×9.×10.×解析：1.唐篩檢查高風險只是提示胎兒患染色體疾病的風險增加，并不意味著胎兒一定患有染色體疾病，需要進一步進行產(chǎn)前診斷確診。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不能替代羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷方法，其結(jié)果有一定的局限性，最終確診仍需依靠侵入性檢查。3.超聲檢查是產(chǎn)前診斷的重要方法之一，但不是唯一方法，還包括血清學篩查、細胞遺傳學檢查、分子遺傳學檢查等。4.孕婦年齡越大，胎兒發(fā)生染色體異常的風險越高，這是因為隨著年齡的增加，卵子的質(zhì)量會下降。5.羊水穿刺后需要臥床休息24小時，以減少流產(chǎn)等并發(fā)癥的發(fā)生。6.基因診斷不能檢測出所有的遺傳性疾病，目前還有很多遺傳性疾病的致病基因尚未明確。7.胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒的體表畸形，但不能直接觀察胎兒的內(nèi)部器官。8.絨毛取樣后仍需要進行后續(xù)的產(chǎn)前檢查，以監(jiān)測胎兒的發(fā)育情況。9.胎兒磁共振成像（MRI）雖然無輻射，但也有一定的風險，如孕婦體內(nèi)有金屬植入物等情況不適合進行MRI檢查。10.產(chǎn)前診斷結(jié)果出來后，醫(yī)生應向孕婦和家屬充分告知診斷結(jié)果及相關(guān)信息，由孕婦和家屬在充分了解的基礎(chǔ)上自主決定是否終止妊娠，而不是醫(yī)生直接決定。四、填空題答案：1.先天性缺陷；遺傳性疾病2.甲胎蛋白（AFP）；人絨毛膜促性腺激素（hCG）；游離雌三醇（uE?）；21-三體綜合征；18-三體綜合征3.脫落；染色體核型；基因4.游離DNA；非整倍體5.18-24；28-326.聚合酶鏈反應（PCR）；基因測序；熒光原位雜交（FISH）7.體表；外觀；胎兒組織活檢；胎兒治療8.正常；異常；不確定9.20-2410.數(shù)目；結(jié)構(gòu)五、簡答題(1).產(chǎn)前診斷的適應征包括：(1).孕婦年齡≥35歲。(2).夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。(3).孕婦曾生育過染色體病患兒。(4).孕婦曾生育過神經(jīng)管缺陷兒，如無腦兒、脊柱裂等。(5).夫婦一方為單基因遺傳病患者。(6).夫婦雙方為常染色體隱性遺傳病攜帶者。(7).孕婦孕期接觸過可能導致胎兒畸形的物質(zhì)，如放射線、化學毒物、藥物等。(8).超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常。(9).唐篩或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測提示高風險或臨界風險。(10).有不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史。(2).唐篩、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和羊水穿刺的優(yōu)缺點比較如下：(1).唐篩：優(yōu)點：價格便宜，操作簡單，是一種非侵入性檢查，對孕婦和胎兒無損傷，可同時篩查21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷。缺點：準確性相對較低，有一定的假陽性和假陰性率，只能提供風險評估，不能確診。(2).無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：優(yōu)點：準確性較高，對21-三體、18-三體和13-三體有較高的檢測準確性，是一種非侵入性檢查，對孕婦和胎兒無損傷，適宜孕周范圍較寬。缺點：價格相對較高，不能檢測所有染色體異常，不能檢測染色體結(jié)構(gòu)異常，檢測結(jié)果有假陽性和假陰性可能，對嵌合體的檢測準確性較低。(3).羊水穿刺：優(yōu)點：可以直接獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析和基因診斷，診斷準確性高，能檢測出多種染色體異常和基因疾病。缺點：是一種侵入性檢查，有一定的流產(chǎn)、早產(chǎn)、感染等并發(fā)癥風險，操作相對復雜，需要在超聲引導下進行，檢查時間相對較長。(3).超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的應用包括：(1).早期妊娠診斷：確定妊娠囊的位置、數(shù)目、大小，判斷是否為宮內(nèi)妊娠，排除宮外孕、葡萄胎等異常情況。(2).胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查：可以發(fā)現(xiàn)胎兒的神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、肢體畸形等多種結(jié)構(gòu)異常。(3).胎兒生長發(fā)育評估：測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等指標，評估胎兒的生長發(fā)育情況，判斷是否存在胎兒生長受限或巨大兒等情況。(4).胎兒附屬物檢查：觀察胎盤的位置、形態(tài)、成熟度，羊水的量和性質(zhì)，臍帶的血流情況等，判斷胎兒附屬物是否正常。(5).胎兒生物物理評分：通過觀察胎兒的呼吸運動、胎動、胎兒肌張力、羊水指數(shù)等指標，評估胎兒的宮內(nèi)安危情況。(6).胎兒超聲心動圖檢查：專門用于評估胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能，診斷先天性心臟病。(4).基因診斷在產(chǎn)前診斷中的意義和局限性如下：意義：(1).診斷單基因遺傳?。嚎梢詼蚀_診斷出多種單基因遺傳病，如血友病、苯丙酮尿癥、地中海貧血等，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。(2).檢測染色體微缺失和微重復綜合征：能夠檢測出染色體上微小的缺失和重復，這些異常可能導致多種先天性疾病和發(fā)育障礙。(3).預測胎兒藥物反應：通過檢測胎兒的基因信息，預測胎兒對某些藥物的反應，為孕期合理用藥提供參考。(4).評估胎兒患多基因遺傳病的風險：雖然多基因遺傳病的發(fā)病機制復雜，但基因診斷可以檢測相關(guān)的易感基因，評估胎兒患多基因遺傳病的風險。局限性：(1).檢測范圍有限：目前基因診斷只能檢測已知的致病基因，對于一些未知基因?qū)е碌募膊o法檢測。(2).結(jié)果解讀困難：基因檢測結(jié)果的解讀需要專業(yè)的知識和經(jīng)驗，一些基因變異的臨床意義尚不明確，給診斷和遺傳咨詢帶來一定的困難。(3).費用較高：基因診斷技術(shù)相對復雜，費用較高，限制了其在臨床上的廣泛應用。(4).倫理問題：基因診斷涉及到胎兒的基因信息，可能會引發(fā)一系列倫理問題，如隱私保護、基因歧視等。(5).羊水穿刺的操作過程及注意事項如下：操作過程：(1).術(shù)前準備：孕婦需要簽署知情同意書，進行血常規(guī)、凝血功能、傳染病篩查等檢查，以評估孕婦的身體狀況。術(shù)前排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒腹部皮膚，鋪無菌巾。(2).超聲定位：在超聲引導下確定穿刺點和進針方向，一般選擇羊水較多、距離胎兒較遠且無胎盤的部位作為穿刺點。(3).穿刺抽取羊水：使用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁刺入羊膜腔，抽取適量的羊水（一般為20-30ml）。穿刺過程中要嚴格遵守無菌操作原則，避免感染。(4).術(shù)后處理：拔出穿刺針后，局部壓迫止血片刻，覆蓋無菌紗布。囑孕婦臥床休息24小時，觀察有無腹痛、陰道流血、陰道流液等情況。注意事項：(1).嚴格掌握適應證和禁忌證：羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，必須嚴格掌握適應證，排除禁忌證，如孕婦有陰道流血、生殖道感染、胎盤前置狀態(tài)等情況不宜進行穿刺。(2).選擇合適的孕周：最佳孕周為15-22周，此時羊水相對較多，胎兒較小，穿刺不易損傷胎兒。(3).預防并發(fā)癥：術(shù)后要密切觀察孕婦的生命體征和胎兒的情況，預防流產(chǎn)、早產(chǎn)、感染、羊水滲漏等并發(fā)癥的發(fā)生。如果出現(xiàn)腹痛、陰道流血等異常情況，應及時就醫(yī)處理。(4).心理護理：術(shù)前要向孕婦及家屬充分解釋羊水穿刺的目的、過程、風險等，緩解他們的緊張情緒，取得他們的配合。六、案例分析題(1).該孕婦下一步應進行羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。理由如下：孕婦年齡36歲，本身就屬于高齡孕婦，胎兒發(fā)生染色體異常的風險增加。此次唐篩檢查提示21-三體高風險，風險值為1:100，說明胎兒患21-三體綜合征的可能性較大。唐篩只是一種篩查方法，不能確診，而羊水穿刺可以直接獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析，診斷準確性高，能夠明確胎兒是否患有21-三體綜合征，所以應進行羊水穿刺以明確診斷，為后續(xù)的處理提供依據(jù)。(2).可能的原因：(1).生理性原因：在孕中期，部分胎兒可能會出現(xiàn)生理性的腦室增寬，但一般寬度不超過10mm，隨著孕周的增加，腦室寬度可能會逐漸縮小至正常范圍。(2).染色體異常：胎兒染色體異常，如21-三體、18-三體等，可能導致腦室增寬。(3).中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常：如腦中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常、腦積水等，可引起腦室增寬。(4).其他原因：如宮內(nèi)感染、顱內(nèi)出血等也可能導致腦室增寬。進一步的處理方案：(1).進行染色體檢查：建議孕婦進行羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，以排除染色體異常的可能。(2).定期超聲復查：每隔2-3周進行一次超聲檢查，觀察腦室寬度的變化情況。如果腦室寬度逐漸縮小至正常范圍，可繼續(xù)觀察；如果腦室寬度繼續(xù)增寬，超過15mm，則高度懷疑腦積水，需要進一步評估胎兒的預后。(3).胎兒磁共振成像（MRI）檢查：對于超聲檢查不能明確診斷的情況，可考慮進行MRI檢查，以更清晰地觀察胎兒腦部的結(jié)構(gòu)和病變情況。(4).遺傳咨詢：向孕婦及家屬提供遺傳咨詢，告知可能的病因、預后及處理方案，讓他們在充分了解的基礎(chǔ)上做出決策。(3).產(chǎn)前診斷方案：建議孕婦在孕12-13??周進行絨毛取樣，或在孕15-22周進行羊水穿刺，獲取胎兒細胞進行基因診斷。診斷方法的選擇依據(jù)：夫婦雙方均為β-地中海貧血基因攜帶者，胎兒有25%的概率為重型β-地中海貧血患者，這種疾病會嚴重影響胎兒的健康和生存質(zhì)量。絨毛取樣可以在孕早期進行診斷，診斷時間早，如果診斷為重型β-地中海貧血，孕婦可以在孕早期終止妊娠，對孕婦的身體傷害相對較??；羊水穿刺診斷準確性高，也是常用的產(chǎn)前診斷方法，適宜孕周范圍較寬。兩種方法都可以獲取胎兒細胞，進行基因診斷，明確胎兒是否攜帶β-地中海貧血基因以及基因的類型，從而為后續(xù)的處理提供依據(jù)。(4).可能的原因：(1).孕婦因素：孕婦孕期接觸過少量化學毒物，可能對胎兒的生長發(fā)育產(chǎn)生不良影響。此外，孕婦患有妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、貧血等疾