2025年大學《生物技術(shù)》專業(yè)題庫——生物技術(shù)在醫(yī)學領域的應用研究考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分）1.下列哪項技術(shù)通常被用于檢測特定基因序列的存在，是分子診斷中的常用工具？A.流式細胞術(shù)B.蛋白質(zhì)印跡法C.聚合酶鏈式反應（PCR）D.免疫熒光技術(shù)2.在治療某些癌癥時，CAR-T細胞療法利用了以下哪種細胞的特性？A.T淋巴細胞B.B淋巴細胞C.樹突狀細胞D.成纖維細胞3.以下哪種類型的疫苗主要利用了病原體表面的抗原成分，誘導機體產(chǎn)生免疫反應？A.減毒活疫苗B.滅活疫苗C.類毒素疫苗D.重組蛋白疫苗4.基因治療的核心目標是？A.創(chuàng)造新的生物材料B.改變或糾正特定基因的功能C.大規(guī)模生產(chǎn)藥物D.研發(fā)新型診斷試劑5.下列哪項不屬于生物信息學在遺傳病研究中的主要應用范疇？A.基因測序B.病變基因的識別與定位C.家系遺傳模式分析D.藥物劑量的個體化計算6.能夠在體外無限增殖并保持其來源細胞特性的細胞類型是？A.成熟紅細胞B.神經(jīng)元C.干細胞D.平滑肌細胞7.限制性內(nèi)切酶在基因工程中主要發(fā)揮的作用是？A.合成DNA片段B.連接DNA片段C.切割DNA片段于特定位點D.復制DNA分子8.mRNA疫苗誘導免疫反應的主要機制是？A.直接刺激免疫系統(tǒng)B.提供病原體完整抗原C.指導宿主細胞合成病原體蛋白抗原D.激活補體系統(tǒng)9.以下哪項倫理問題與基因編輯技術(shù)（特別是CRISPR）的應用密切相關(guān)？A.研發(fā)成本過高B.可能導致不可預測的脫靶效應C.對生殖系進行編輯引發(fā)的遺傳改變傳播問題D.生產(chǎn)過程過于復雜10.干細胞治療在醫(yī)學上的主要潛力在于？A.用于制備化妝品B.用于修復或替代受損組織和器官C.用于快速培育農(nóng)作物D.用于改善人類智力二、填空題（每空1分，共10分）1.利用特異性抗體識別并結(jié)合細胞表面或組織中的目標分子，常用于______和______等領域。2.基因治療可以通過______（病毒載體或非病毒載體）將治療性基因?qū)牖颊呒毎麅?nèi)。3.液體活檢是一種通過檢測血液、尿液等體液中的______或______，來進行疾病診斷或監(jiān)測的無創(chuàng)或微創(chuàng)技術(shù)。4.單克隆抗體藥物具有高度的特異性，可用于______、______和______等多種治療。5.生物信息學的發(fā)展極大地推動了基因組學、蛋白質(zhì)組學等“組學”研究和醫(yī)學______的發(fā)展。三、名詞解釋（每題3分，共15分）1.分子診斷2.基因治療3.干細胞治療4.生物制藥5.基因芯片四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述PCR技術(shù)的基本原理及其在醫(yī)學診斷中的主要應用。2.比較基因治療和細胞治療的異同點。3.簡述mRNA疫苗的研發(fā)原理及其在傳染病預防中的優(yōu)勢。4.生物技術(shù)在藥物研發(fā)領域有哪些主要應用？五、論述題（10分）結(jié)合具體實例，論述基因編輯技術(shù)在解決遺傳性疾病問題上的潛力和面臨的挑戰(zhàn)。試卷答案一、選擇題1.C2.A3.B4.B5.D6.C7.C8.C9.C10.B二、填空題1.診斷；治療2.病毒載體或非病毒載體3.病原體核酸或病變細胞核酸4.靶向治療；診斷；預防5.個體化醫(yī)療三、名詞解釋1.分子診斷：利用分子生物學技術(shù)，在分子水平上對疾病相關(guān)的基因、蛋白質(zhì)等生物標志物進行檢測，從而實現(xiàn)疾病的早期診斷、精確診斷、分型、預后判斷以及治療指導等。2.基因治療：通過將外源基因?qū)氚屑毎?，以糾正或補償缺陷基因的功能，從而達到治療疾病目的的生物醫(yī)學技術(shù)。3.干細胞治療：利用干細胞具有自我更新和多向分化的潛能，將其移植到體內(nèi)以修復、替代或再生受損組織和器官，從而達到治療疾病目的的方法。4.生物制藥：利用生物技術(shù)（如基因工程、細胞工程、酶工程等）生產(chǎn)藥物或診斷試劑的過程，這些藥物或試劑通常為蛋白質(zhì)、抗體、疫苗或基因等生物大分子。5.基因芯片：一種將大量探針（DNA片段、RNA片段、蛋白質(zhì)等）固定在固相支持物（如玻璃片、硅片）表面，用于檢測生物分子（如DNA、RNA、蛋白質(zhì)）與探針之間相互作用的技術(shù)，可用于基因表達分析、基因診斷、藥物篩選等。四、簡答題1.PCR（聚合酶鏈式反應）技術(shù)的基本原理是模擬生物體內(nèi)DNA復制的過程，通過變性、退火、延伸三個可循環(huán)的步驟，使特定DNA片段在體外快速、特異性地擴增。其基本過程包括：加熱變性使雙鏈DNA解旋成單鏈；降溫退火使引物與目標DNA片段的互補序列結(jié)合；在DNA聚合酶的作用下，以單鏈DNA為模板合成新的互補鏈。醫(yī)學診斷中，PCR可用于檢測病原體DNA/RNA、遺傳病相關(guān)基因突變、腫瘤標志物等，具有高靈敏度、高特異性等優(yōu)點。2.基因治療和細胞治療都是旨在治療疾病的新興生物技術(shù)手段?；蛑委煹暮诵氖侵苯訉τ腥毕莸幕蜻M行干預，通過修復、替換或補充缺陷基因的功能來治療疾病，可以作用于體細胞或生殖系細胞。細胞治療則是利用體外修飾或培養(yǎng)的特定功能細胞（如干細胞、免疫細胞）移植到患者體內(nèi)，以替代、修復受損組織或發(fā)揮特定的治療作用（如免疫調(diào)節(jié)、殺傷腫瘤細胞）。兩者可以結(jié)合，例如通過基因治療修飾細胞后再進行細胞治療。3.mRNA疫苗的研發(fā)原理是利用信使RNA（mRNA）作為遺傳信息的載體，將其編碼的病原體抗原（如病毒蛋白）的mRNA序列遞送入人體細胞內(nèi)，細胞內(nèi)的核糖體根據(jù)mRNA的指令合成抗原蛋白。這個抗原蛋白隨后被遞送到細胞質(zhì)或內(nèi)體中，被免疫細胞識別，從而激活人體的免疫系統(tǒng)（特別是adaptiveimmunity），產(chǎn)生針對該抗原的抗體和T細胞免疫應答，獲得對該病原體的免疫力。mRNA疫苗的優(yōu)勢在于生產(chǎn)速度快、易于改造（可快速更新抗原以應對變異株）、安全性較高（不涉及病毒載體整合風險、在細胞內(nèi)合成后即被降解）、可誘導較強的免疫應答等。4.生物技術(shù)在藥物研發(fā)領域有廣泛應用，主要包括：①基因工程藥物：通過基因工程技術(shù)生產(chǎn)治療性蛋白質(zhì)藥物，如胰島素、干擾素、生長激素、單克隆抗體藥物等。②細胞工程藥物：利用細胞工程技術(shù)生產(chǎn)藥物，如利用雜交瘤技術(shù)生產(chǎn)單克隆抗體，或利用轉(zhuǎn)基因動物/微生物生產(chǎn)藥物。③疫苗研發(fā)：利用基因工程、蛋白質(zhì)工程、病毒載體技術(shù)等開發(fā)新型疫苗，如重組蛋白疫苗、mRNA疫苗、病毒載體疫苗等。④藥物篩選與發(fā)現(xiàn)：利用噬菌體展示、酵母雙雜交、高通量篩選等技術(shù)發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點和候選藥物。⑤藥物遞送系統(tǒng)：利用脂質(zhì)體、納米粒等生物材料技術(shù)開發(fā)靶向藥物遞送系統(tǒng)，提高藥物療效和降低副作用。⑥藥物基因組學：利用基因芯片、基因測序等技術(shù)研究藥物代謝酶和靶點基因的變異，實現(xiàn)個體化用藥。五、論述題基因編輯技術(shù)，特別是CRISPR-Cas9系統(tǒng)，為治療遺傳性疾病提供了革命性的潛力。其潛力主要體現(xiàn)在：①精確性：能夠靶向修飾患者基因組中致病基因的特定突變位點，理論上可以實現(xiàn)精準治療，避免傳統(tǒng)基因療法可能帶來的脫靶效應或全身性表達問題。②可及性：對于一些常染色體顯性遺傳病，可以通過編輯患者體內(nèi)的體細胞來改善癥狀。對于某些遺傳性疾病，甚至有潛力通過編輯生殖系細胞（胚胎）來根除遺傳風險，但這引發(fā)了巨大的倫理爭議。③應用廣泛：已成功在多種遺傳性疾病模型（如鐮狀細胞貧血、地中海貧血、β-地貧、杜氏肌營養(yǎng)不良等）中顯示出治療效果。例如，利用CRISPR-Cas9編輯造血干細胞的CAR-T細胞療法已用于治療某些類型的癌癥，其原理與治療遺傳病類似，都是修正細胞以發(fā)揮治療功能。然而，基因編輯技術(shù)也面臨諸多挑戰(zhàn)：①脫靶效應：編輯工具可能意外修改基因組中非目標位點，帶來潛在的致癌風險或其他未知危害。②倫理爭議：特別是對生殖系細胞的編輯，可能帶來遺傳改變的可遺傳性，引發(fā)對“設計嬰兒”的擔憂，以及對人類基因庫長期影響的未知。③安全