2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——生物信息學(xué)在醫(yī)學(xué)影像分析中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)的首字母填在題后的括號(hào)內(nèi)）1.在醫(yī)學(xué)影像分析中，用于消除圖像噪聲、改善圖像質(zhì)量的技術(shù)通常屬于生物信息學(xué)中的哪個(gè)分支？A.數(shù)據(jù)庫(kù)管理B.序列分析C.圖像處理D.系統(tǒng)建模2.MRI（核磁共振成像）利用什么原理生成圖像？A.X射線穿透組織B.放射性同位素衰變C.原子核在磁場(chǎng)中的共振信號(hào)D.超聲波反射3.將醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)從一種格式轉(zhuǎn)換為另一種格式，以適應(yīng)不同軟件或分析流程，這通常被稱為？A.圖像分割B.圖像配準(zhǔn)C.圖像格式轉(zhuǎn)換D.圖像重建4.在醫(yī)學(xué)影像組學(xué)中，從數(shù)字化的醫(yī)學(xué)圖像中提取出的可量化特征通常包括哪些類型？（請(qǐng)選擇所有適用選項(xiàng)）A.形態(tài)學(xué)特征（如大小、形狀、紋理）B.代謝特征C.時(shí)間序列特征D.信號(hào)強(qiáng)度特征5.以下哪項(xiàng)技術(shù)通常不直接用于從醫(yī)學(xué)圖像中精確分割出器官或病灶邊界？A.閾值分割B.活動(dòng)輪廓模型C.機(jī)器學(xué)習(xí)分類器D.卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（用于分割）6.評(píng)估一個(gè)醫(yī)學(xué)影像分析算法性能時(shí)，最常用的指標(biāo)之一是？A.圖像分辨率B.計(jì)算復(fù)雜度C.準(zhǔn)確率（Accuracy）D.圖像對(duì)比度7.PET（正電子發(fā)射斷層掃描）主要探測(cè)的是什么信號(hào)？A.核磁共振信號(hào)B.放射性示蹤劑衰變產(chǎn)生的正電子與電子湮滅產(chǎn)生的伽馬光子C.超聲波反射信號(hào)D.X射線吸收差異8.將來自不同模態(tài)（如MRI和CT）的圖像對(duì)齊到同一坐標(biāo)系中的過程稱為？A.圖像增強(qiáng)B.圖像配準(zhǔn)C.圖像重建D.圖像去噪9.在深度學(xué)習(xí)的背景下，用于醫(yī)學(xué)影像病灶檢測(cè)的卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）通常被訓(xùn)練為輸出？A.圖像的直方圖B.病灶的概率圖或分割掩碼C.圖像的邊緣信息D.病灶的精確三維坐標(biāo)10.生物信息學(xué)在醫(yī)學(xué)影像分析中的應(yīng)用面臨的一個(gè)主要挑戰(zhàn)是？A.圖像數(shù)據(jù)量巨大B.圖像質(zhì)量普遍很高C.缺乏合格的醫(yī)學(xué)影像分析專家D.算法通常非常簡(jiǎn)單二、填空題（每空1分，共15分。請(qǐng)將答案填在題后的橫線上）1.數(shù)字化醫(yī)學(xué)影像通常以________或________格式存儲(chǔ)和傳輸。2.影像組學(xué)分析的核心思想是提取影像中的________特征，并將其與________進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。3.在圖像處理中，濾波器常用于________和/或________圖像。4.機(jī)器學(xué)習(xí)在醫(yī)學(xué)影像分析中可用于________、分類和預(yù)測(cè)等任務(wù)。5.為了確保醫(yī)學(xué)影像分析結(jié)果的可靠性和可重復(fù)性，需要關(guān)注________和________問題。6.與傳統(tǒng)圖像處理方法相比，基于深度學(xué)習(xí)的影像分析方法在處理________和________圖像方面展現(xiàn)出更強(qiáng)的能力。7.醫(yī)學(xué)影像大數(shù)據(jù)分析需要考慮的數(shù)據(jù)維度包括空間維度、________維度、時(shí)間維度和模態(tài)維度。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述醫(yī)學(xué)影像預(yù)處理中“去噪”和“增強(qiáng)”這兩個(gè)過程的主要目的和常用方法類別。2.簡(jiǎn)述圖像分割在醫(yī)學(xué)影像分析中的意義，并列舉三種不同的圖像分割方法名稱。3.簡(jiǎn)述醫(yī)學(xué)影像組學(xué)分析的基本流程。4.簡(jiǎn)述生物信息學(xué)方法在多模態(tài)醫(yī)學(xué)影像分析中可能帶來的優(yōu)勢(shì)。四、論述題（每題10分，共30分）1.論述深度學(xué)習(xí)（特別是卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)CNN）在醫(yī)學(xué)影像分析領(lǐng)域取得成功的主要原因及其面臨的挑戰(zhàn)。2.結(jié)合具體應(yīng)用場(chǎng)景，論述生物信息學(xué)方法在癌癥早期篩查或診斷中發(fā)揮的作用。3.設(shè)想一個(gè)具體的臨床問題（如阿爾茨海默病的早期診斷），闡述你可以如何設(shè)計(jì)一個(gè)基于生物信息學(xué)的分析流程來解決該問題，并說明在該流程中可能遇到的關(guān)鍵技術(shù)和挑戰(zhàn)。---試卷答案一、選擇題1.C2.C3.C4.A,D5.C6.C7.B8.B9.B10.A二、填空題1.DICOM,NIfTI2.可量化,臨床3.去噪,增強(qiáng)或突出特征4.病灶檢測(cè)或分割5.倫理,可重復(fù)性6.大規(guī)模,復(fù)雜7.生理三、簡(jiǎn)答題1.目的與方法：*去噪：主要目的是消除圖像中由傳感器、傳輸或處理過程引入的隨機(jī)或結(jié)構(gòu)化噪聲，以改善圖像的視覺質(zhì)量和后續(xù)分析準(zhǔn)確性。常用方法類別包括：濾波方法（如均值濾波、中值濾波、高斯濾波）、小波變換、非局部均值濾波等。*增強(qiáng)：主要目的是改善圖像的視覺效果，突出圖像中的感興趣區(qū)域或有用信息，抑制無關(guān)信息，使圖像更易于觀察或分析。常用方法類別包括：對(duì)比度調(diào)整（如直方圖均衡化）、銳化處理（如拉普拉斯算子、索貝爾算子）、直方圖規(guī)定化等。2.意義與方法：*意義：圖像分割是醫(yī)學(xué)影像分析中的核心步驟，其目的是將圖像劃分為具有相似特性（如灰度值、紋理、強(qiáng)度）的區(qū)域或?qū)ο螅ㄈ缙鞴?、組織、病灶）。它是后續(xù)特征提取、量化分析、病灶檢測(cè)和手術(shù)規(guī)劃等高級(jí)應(yīng)用的基礎(chǔ)。準(zhǔn)確的分割結(jié)果直接影響分析結(jié)果的可靠性和臨床應(yīng)用價(jià)值。*方法：常用的圖像分割方法包括：基于閾值的分割（如全局閾值、局部閾值）、基于區(qū)域的分割（如區(qū)域生長(zhǎng)、分水嶺變換）、基于邊緣的分割（如活動(dòng)輪廓模型/蛇模型、Canny算子）、基于模型的分割（如隱馬爾可夫模型）、基于機(jī)器學(xué)習(xí)的分割、基于深度學(xué)習(xí)的分割（如U-Net）等。3.基本流程：*數(shù)據(jù)獲取與預(yù)處理：獲取原始醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)，進(jìn)行必要的預(yù)處理，如去噪、歸一化、重采樣等，以提高圖像質(zhì)量和后續(xù)分析效果。*圖像分割（可選）：如果需要分析特定區(qū)域或病灶，可能先進(jìn)行圖像分割，提取出感興趣區(qū)域。*特征提取：從圖像或分割后的區(qū)域中提取定量特征。這些特征可以是基于形狀的（如大小、面積、周長(zhǎng)、緊湊度）、基于強(qiáng)度的（如均值、方差、偏度、峰度）、基于紋理的（如灰度共生矩陣GLCM、局部二值模式LBP）等。*特征選擇（可選）：由于提取的特征數(shù)量可能非常龐大，且存在冗余，需要進(jìn)行特征選擇，篩選出最具代表性和區(qū)分能力的特征子集，以提高模型的效率和準(zhǔn)確性。*模型構(gòu)建與訓(xùn)練：選擇合適的機(jī)器學(xué)習(xí)或深度學(xué)習(xí)模型（如支持向量機(jī)SVM、隨機(jī)森林、卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)CNN），使用提取的特征（或原始圖像）和對(duì)應(yīng)的臨床標(biāo)簽（如良惡性）進(jìn)行模型訓(xùn)練。*模型評(píng)估與驗(yàn)證：使用獨(dú)立的測(cè)試數(shù)據(jù)集評(píng)估模型的性能，常用指標(biāo)包括準(zhǔn)確率、精確率、召回率、F1分?jǐn)?shù)、AUC等。通過交叉驗(yàn)證等方法確保模型的泛化能力。*結(jié)果解釋與應(yīng)用：解釋模型的預(yù)測(cè)結(jié)果，將其應(yīng)用于實(shí)際的臨床診斷、預(yù)后預(yù)測(cè)或疾病監(jiān)測(cè)等。4.優(yōu)勢(shì)：*信息融合：不同模態(tài)的影像（如MRI提供軟組織細(xì)節(jié)，CT提供骨結(jié)構(gòu)和密度信息）包含互補(bǔ)的信息，融合分析可以提供更全面、更準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。*提高診斷準(zhǔn)確性：結(jié)合多模態(tài)信息可以減少單一模態(tài)成像的局限性，提高病灶檢測(cè)的敏感性和特異性，減少假陽(yáng)性和假陰性。*豐富特征來源：多模態(tài)數(shù)據(jù)提供了更豐富的特征維度，有助于構(gòu)建更強(qiáng)大的生物信息學(xué)模型，從而可能提高預(yù)測(cè)和分類的性能。*更接近臨床決策：臨床醫(yī)生通常依賴多種影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，多模態(tài)生物信息學(xué)分析更符合臨床實(shí)際的決策過程。四、論述題1.深度學(xué)習(xí)（CNN）成功原因與挑戰(zhàn)：*成功原因：*強(qiáng)大的特征自動(dòng)學(xué)習(xí)能力：CNN能夠從原始像素?cái)?shù)據(jù)中自動(dòng)學(xué)習(xí)多層抽象的層次化特征，無需手動(dòng)設(shè)計(jì)特征，對(duì)于復(fù)雜的圖像模式（如病灶的細(xì)微紋理和形狀）具有出色的捕捉能力。*平移、旋轉(zhuǎn)和尺度不變性：通過卷積操作和池化層，CNN在一定程度上具備了處理圖像中物體位置、方向和大小變化的能力，提高了模型對(duì)不同成像角度和體位的一致性。*端到端學(xué)習(xí)：CNN可以實(shí)現(xiàn)從原始輸入到最終輸出的端到端訓(xùn)練，簡(jiǎn)化了傳統(tǒng)方法中多個(gè)獨(dú)立步驟的設(shè)計(jì)和優(yōu)化過程。*在大規(guī)模數(shù)據(jù)集上的優(yōu)越性能：尤其是在計(jì)算機(jī)視覺領(lǐng)域，CNN在ImageNet等大規(guī)模圖像數(shù)據(jù)集上的突破性表現(xiàn)，使其應(yīng)用于醫(yī)學(xué)影像分析時(shí)也展現(xiàn)出強(qiáng)大的潛力。*可擴(kuò)展性和模塊化：存在許多預(yù)訓(xùn)練模型和成熟的網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)（如VGG,ResNet,DenseNet,U-Net），可以針對(duì)特定任務(wù)進(jìn)行微調(diào)或遷移學(xué)習(xí)，加速模型開發(fā)過程。*面臨的挑戰(zhàn)：*數(shù)據(jù)需求巨大：訓(xùn)練高性能的CNN通常需要大量的標(biāo)注醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)，而獲取高質(zhì)量、大規(guī)模、多樣化的標(biāo)注數(shù)據(jù)成本高昂且耗時(shí)。*模型可解釋性差（黑箱問題）：深度學(xué)習(xí)模型通常難以解釋其內(nèi)部決策過程，即難以向臨床醫(yī)生解釋模型為何做出某個(gè)特定的診斷或預(yù)測(cè)，這在醫(yī)療領(lǐng)域是一個(gè)重要的接受門檻。*泛化能力：模型在特定數(shù)據(jù)集上訓(xùn)練效果好，但在不同機(jī)構(gòu)、不同設(shè)備、不同掃描參數(shù)下的泛化能力可能下降，需要持續(xù)的驗(yàn)證和調(diào)整。*計(jì)算資源需求：訓(xùn)練和推理（預(yù)測(cè)）深度學(xué)習(xí)模型需要強(qiáng)大的計(jì)算能力（如GPU），對(duì)硬件資源要求較高。*模型偏差：如果訓(xùn)練數(shù)據(jù)存在偏差（如患者群體、掃描質(zhì)量的偏差），模型可能會(huì)學(xué)習(xí)到這些偏差，導(dǎo)致在特定群體或條件下的性能下降。*臨床整合與監(jiān)管：將深度學(xué)習(xí)模型整合到臨床工作流程中，并獲得監(jiān)管機(jī)構(gòu)的批準(zhǔn)（如FDA審批）面臨諸多挑戰(zhàn)。2.生物信息學(xué)在癌癥早期篩查/診斷中的作用：*癌癥標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)：通過分析癌癥患者的基因、蛋白質(zhì)、代謝物或影像組學(xué)特征，生物信息學(xué)方法可以幫助識(shí)別潛在的癌癥生物標(biāo)志物，這些標(biāo)志物可能存在于血液、尿液或其他體液中，便于早期檢測(cè)。*醫(yī)學(xué)影像分析：利用計(jì)算機(jī)視覺和深度學(xué)習(xí)技術(shù)，分析X光、CT、MRI、PET等影像數(shù)據(jù)，可以自動(dòng)或半自動(dòng)地檢測(cè)早期癌癥病灶（如微小結(jié)節(jié)、紋理異常），提高篩查效率和準(zhǔn)確性，減少漏診。例如，在肺結(jié)節(jié)篩查中，AI可以幫助醫(yī)生識(shí)別可疑結(jié)節(jié)并推薦處理方案。*基因組學(xué)與癌癥關(guān)聯(lián)分析：通過生物信息學(xué)分析腫瘤基因組測(cè)序數(shù)據(jù)（如全基因組測(cè)序WGS、全外顯子組測(cè)序WES、基因表達(dá)譜microarray），可以識(shí)別與癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)的基因突變、拷貝數(shù)變異、表達(dá)模式等，為早期診斷、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和個(gè)性化治療提供依據(jù)。*液體活檢分析：生物信息學(xué)方法用于分析血液或其他體液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）等，可以實(shí)現(xiàn)對(duì)癌癥的早期、無創(chuàng)或微創(chuàng)檢測(cè)、復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)和療效評(píng)估。*風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型構(gòu)建：結(jié)合臨床信息、影像特征、基因組數(shù)據(jù)等多維度信息，構(gòu)建預(yù)測(cè)模型，評(píng)估個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)或癌癥進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的早期篩查和干預(yù)。*個(gè)性化診斷：通過整合多組學(xué)數(shù)據(jù)，生物信息學(xué)有助于理解癌癥的分子亞型，為患者提供更精準(zhǔn)的早期診斷和預(yù)后判斷。*局限性：需要強(qiáng)調(diào)的是，目前很多生物信息學(xué)方法在癌癥早期篩查中的應(yīng)用仍處于研究階段，需要大規(guī)模的前瞻性臨床試驗(yàn)驗(yàn)證其有效性和臨床實(shí)用性，并解決可解釋性、成本效益等問題。3.設(shè)計(jì)基于生物信息學(xué)的阿爾茨海默?。ˋD）早期診斷流程：*問題設(shè)定：目標(biāo)是利用生物信息學(xué)方法，基于可獲取的數(shù)據(jù)（如MRI、基因組、臨床信息、生物標(biāo)志物），構(gòu)建一個(gè)能夠早期識(shí)別阿爾茨海默?。òㄝp度認(rèn)知障礙MCI的AD亞型）的模型。*數(shù)據(jù)獲取與整合：*收集多中心、大規(guī)模的隊(duì)列數(shù)據(jù)，包括：1)結(jié)構(gòu)化MRI圖像（用于形態(tài)學(xué)、紋理、功能分析）；2)基因組數(shù)據(jù)（全基因組、外顯子組、表觀基因組）；3)腦脊液（CSF）或血液中的生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)（如Aβ42,p-tau,t-tau水平）；4)臨床隨訪數(shù)據(jù)（認(rèn)知評(píng)分變化、診斷結(jié)果、家族史等）；5)（可選）多模態(tài)數(shù)據(jù)，如PET（示蹤劑如Amyvid）、fMRI（功能成像）。*建立數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，確保數(shù)據(jù)質(zhì)量和隱私保護(hù)，進(jìn)行數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和整合。*特征工程與選擇：*影像組學(xué)特征提取：從MRI圖像中提取高通量特征，包括：體積、表面積、球形度等形態(tài)學(xué)特征；灰度共生矩陣GLCM、局部二值模式LBP等紋理特征；基于連接體解剖圖譜（CerebellarAtlas）或全腦圖譜的特征；基于多尺度分解（如小波變換）的特征。*基因組特征：提取與AD風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因變異信息（如APOEε4等位基因頻率、其他已知風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)變異）。*生物標(biāo)志物特征：提取CSF或血液中的Aβ42,p-tau,t-tau等標(biāo)志物的濃度。*臨床特征：提取年齡、性別、教育程度、MMSE評(píng)分、MoCA評(píng)分、ADAS-Cog評(píng)分、家族史等。*特征選擇：使用統(tǒng)計(jì)方法（如t檢驗(yàn)、ANOVA）、降維技術(shù)（如LDA、PCA、SVM-RFE）或基于模型的特征選擇方法（如Lasso回歸），篩選出與AD狀態(tài)強(qiáng)相關(guān)且具有區(qū)分度的特征子集，減少維度，提高模型效率和魯棒性。*模型構(gòu)建與訓(xùn)練：*選擇合適的機(jī)器學(xué)習(xí)或深度學(xué)習(xí)模型。對(duì)于影像組學(xué)，可以考慮深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）直接從圖像中學(xué)習(xí)特征并進(jìn)行分類，或使用傳統(tǒng)的機(jī)器學(xué)習(xí)模型（如SVM、隨機(jī)森林、XGBoost）結(jié)合提取的特征。對(duì)于多組學(xué)整合，可以考慮基于圖神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的模型或堆疊廣義加性模型（StackedGeneralization）等集成方法。*將數(shù)據(jù)集劃分為訓(xùn)練集、驗(yàn)證集和測(cè)試集。使用訓(xùn)