2025年國家開放大學(xué)（電大）《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末考試復(fù)習(xí)題庫及答案解析所屬院校：________姓名：________考場號：________考生號：________一、選擇題1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象主要是（）A.動物的遺傳現(xiàn)象B.植物的遺傳規(guī)律C.人類的遺傳與疾病D.微生物的變異特性答案：C解析：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能、變異及其與疾病關(guān)系的學(xué)科，主要關(guān)注人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展機制和防治方法。因此，其研究對象主要是人類的遺傳與疾病。2.常見的單基因遺傳病不包括（）A.鐮狀細胞貧血癥B.周期性麻痹C.唐氏綜合征D.血友病答案：C解析：鐮狀細胞貧血癥、周期性麻痹和血友病都是單基因遺傳病，而唐氏綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，屬于多基因遺傳病范疇。3.人類基因組計劃的主要目標是（）A.研究人類基因的功能B.測定人類基因組的全部DNA序列C.治療所有人類遺傳病D.培育人類優(yōu)良品種答案：B解析：人類基因組計劃旨在測定人類基因組的全部DNA序列，了解人類基因組的結(jié)構(gòu)和功能，為人類遺傳疾病的研究和防治提供基礎(chǔ)。4.基因診斷的主要技術(shù)手段不包括（）A.PCR技術(shù)B.基因芯片技術(shù)C.基因測序技術(shù)D.染色體核型分析答案：D解析：PCR技術(shù)、基因芯片技術(shù)和基因測序技術(shù)都是常用的基因診斷技術(shù)，而染色體核型分析主要用于檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，不屬于基因診斷范疇。5.多基因遺傳病的特點不包括（）A.受多個基因共同影響B(tài).具有明顯的家族聚集現(xiàn)象C.環(huán)境因素影響較大D.表型高度一致答案：D解析：多基因遺傳病受多個基因和環(huán)境因素共同影響，具有家族聚集現(xiàn)象，但表型通常不一致，存在廣泛的變異。6.以下不屬于染色體異常遺傳病的是（）A.21三體綜合征B.唐氏綜合征C.染色體缺失綜合征D.鐮狀細胞貧血癥答案：D解析：21三體綜合征、唐氏綜合征和染色體缺失綜合征都是染色體異常遺傳病，而鐮狀細胞貧血癥是單基因遺傳病。7.表型是指（）A.基因型在外界環(huán)境作用下的表現(xiàn)形式B.基因型本身C.等位基因D.基因答案：A解析：表型是指生物個體表現(xiàn)出來的性狀，是基因型在外界環(huán)境作用下的表現(xiàn)形式。8.以下不屬于基因突變的后果的是（）A.基因序列改變B.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變C.表型改變D.染色體數(shù)目改變答案：D解析：基因突變導(dǎo)致基因序列改變，進而可能引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變，最終導(dǎo)致表型改變。而染色體數(shù)目改變屬于染色體畸變。9.連鎖基因是指（）A.位于同一染色體上的基因B.位于不同染色體上的基因C.具有相同功能的基因D.具有相同表達水平的基因答案：A解析：連鎖基因是指位于同一染色體上，一起遺傳給后代的基因。10.以下不屬于遺傳咨詢的目的的是（）A.提供遺傳病相關(guān)信息B.評估遺傳風(fēng)險C.指導(dǎo)遺傳病的治療D.提供生育建議答案：C解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳病相關(guān)信息，評估遺傳風(fēng)險，提供生育建議等，但不包括直接指導(dǎo)遺傳病的治療。11.常見的隱性遺傳病是指（）A.兩個攜帶者后代均不發(fā)病B.純合子發(fā)病，雜合子正常C.顯性基因純合時發(fā)病D.每代都有一定比例發(fā)病答案：B解析：隱性遺傳病通常需要兩個攜帶等位基因的個體生育，其純合子后代才會發(fā)病，雜合子個體通常不發(fā)病或癥狀輕微。12.基因診斷相比基因檢測（）A.范圍更廣，目的更明確B.范圍更窄，目的更模糊C.僅用于產(chǎn)前診斷D.僅用于科研目的答案：A解析：基因診斷是在特定臨床背景下，對特定基因或基因組進行檢測，以明確診斷、預(yù)后判斷或遺傳咨詢，范圍相對較窄但目的明確?；驒z測范圍更廣，目的可能更模糊，可用于多種場合。13.人類染色體數(shù)目正常女性體細胞中，含有X染色體的條數(shù)是（）A.1條B.2條C.23條D.46條答案：B解析：正常女性體細胞含有兩條X染色體，一條來自父方，一條來自母方。14.基因重組主要發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂后期C.減數(shù)第二次分裂后期D.有絲分裂間期答案：A解析：基因重組主要發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，特別是四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換。15.以下哪項不是遺傳咨詢的對象（）A.已知家族中有遺傳病史的夫婦B.備孕前健康個體C.正在接受化療的腫瘤患者D.孕期出現(xiàn)異常妊娠跡象的孕婦答案：C解析：遺傳咨詢主要面向有遺傳病風(fēng)險或疑慮的個體或群體，如已知家族中有遺傳病史的夫婦、備孕前健康個體、孕期出現(xiàn)異常妊娠跡象的孕婦等。接受化療的腫瘤患者主要需要腫瘤相關(guān)的診療咨詢。16.常見的單基因遺傳病遺傳方式不包括（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.染色體畸變遺傳答案：D解析：常見的單基因遺傳病遺傳方式包括顯性遺傳、隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。染色體畸變遺傳屬于染色體異常遺傳病范疇，不是單基因遺傳病。17.人類基因組計劃完成后，個人基因組測序（）A.仍然非常昂貴且技術(shù)不成熟B.已經(jīng)變得非常便宜且技術(shù)成熟C.僅限于科研機構(gòu)使用D.僅限于臨床緊急情況答案：B解析：隨著人類基因組計劃的完成和測序技術(shù)的飛速發(fā)展，個人基因組測序的成本大幅下降，技術(shù)也日益成熟，逐漸走向應(yīng)用。18.表型相同的個體，基因型一定相同嗎？（）A.是B.否C.有時是，有時否D.無法確定答案：C解析：表型是基因型和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。即使表型相同，如果控制該性狀的基因不同，或者個體所處的環(huán)境不同，其基因型也可能不同。19.以下哪項是常染色體顯性遺傳病的特點？（）A.男性和女性發(fā)病率相同B.通常表現(xiàn)為連續(xù)幾代發(fā)病C.患者與正常個體婚配，后代一般不發(fā)病D.純合子發(fā)病，雜合子不發(fā)病答案：A解析：常染色體顯性遺傳病的特點是受常染色體上顯性基因控制，男性和女性發(fā)病率通常相同，患者與正常個體（純合子）婚配，后代有50%的幾率發(fā)病。連續(xù)幾代發(fā)病是常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病的共同特點，但不是最突出的特點。純合子發(fā)病，雜合子不發(fā)病是顯性遺傳病的一般規(guī)律，但純合子可能不存在或非常罕見。20.對遺傳病進行產(chǎn)前診斷的主要目的是（）A.治療胎兒遺傳病B.確定胎兒性別C.為遺傳咨詢提供依據(jù)D.避免患兒的出生答案：C解析：產(chǎn)前診斷的主要目的是確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病，為遺傳咨詢和夫婦的生育決策提供依據(jù)。雖然有時目的是為了避免患兒的出生，但更準確地說是為決策提供依據(jù)。產(chǎn)前診斷本身不能治療胎兒遺傳病。二、多選題1.下列哪些屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.鐮狀細胞貧血癥B.唐氏綜合征C.色盲D.血友病E.染色體缺失綜合征答案：ACD解析：單基因遺傳病是由單個基因的變異引起的遺傳病。鐮狀細胞貧血癥、色盲和血友病都是單基因遺傳病。唐氏綜合征和染色體缺失綜合征是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的，屬于染色體異常遺傳病。2.基因診斷的技術(shù)手段包括哪些？（）A.PCR技術(shù)B.基因測序技術(shù)C.基因芯片技術(shù)D.染色體核型分析E.脫落細胞學(xué)檢查答案：ABC解析：基因診斷主要利用分子生物學(xué)技術(shù)直接檢測基因序列或表達產(chǎn)物。PCR技術(shù)、基因測序技術(shù)和基因芯片技術(shù)都是常用的基因診斷技術(shù)。染色體核型分析屬于細胞遺傳學(xué)檢查范疇，脫落細胞學(xué)檢查主要用于篩查癌癥，不屬于基因診斷技術(shù)。3.多基因遺傳病的特點有哪些？（）A.受多個基因共同影響B(tài).具有明顯的家族聚集現(xiàn)象C.環(huán)境因素影響較大D.表型高度一致E.遺傳方式符合孟德爾遺傳規(guī)律答案：ABC解析：多基因遺傳病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的，具有家族聚集現(xiàn)象，但表型通常不一致，存在廣泛的變異。其遺傳方式不符合孟德爾遺傳規(guī)律，表型高度一致是單基因遺傳病的特點。4.染色體畸變的主要類型包括哪些？（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.基因突變答案：ABCD解析：染色體畸變是指染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，主要類型包括缺失、重復(fù)、倒位和易位。基因突變是指基因序列發(fā)生改變，屬于基因水平上的變異，不屬于染色體畸變。5.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括哪些？（）A.提供遺傳病相關(guān)信息B.評估遺傳風(fēng)險C.指導(dǎo)遺傳病的治療D.提供生育建議E.進行產(chǎn)前診斷答案：ABD解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括提供遺傳病相關(guān)信息，評估遺傳風(fēng)險，分析遺傳方式，提供生育建議等，幫助咨詢者做出明智的生育決策。治療遺傳病和進行產(chǎn)前診斷是遺傳咨詢可能涉及的后續(xù)環(huán)節(jié)，但不是咨詢本身的主要內(nèi)容。6.人類基因組計劃的主要目標是什么？（）A.測定人類基因組的全部DNA序列B.了解人類基因組的結(jié)構(gòu)和功能C.篩查所有人類遺傳病D.培育人類優(yōu)良品種E.尋找所有人類基因的治療方法答案：AB解析：人類基因組計劃的主要目標是測定人類基因組的全部DNA序列，并在此基礎(chǔ)上了解人類基因組的結(jié)構(gòu)和功能，為人類遺傳疾病的研究和防治提供基礎(chǔ)。7.基因突變的后果可能包括哪些？（）A.基因序列改變B.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變C.表型改變D.染色體數(shù)目改變E.基因表達水平改變答案：ABCE解析：基因突變導(dǎo)致基因序列改變，進而可能引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、功能、表達水平以及最終表型的改變?；蛲蛔円部赡軐?dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常，但不會直接導(dǎo)致染色體數(shù)目的改變。8.連鎖基因遺傳的特點有哪些？（）A.位于同一染色體上的基因一起遺傳B.基因之間的距離越近，連鎖越緊密C.基因之間的距離越遠，重組率越高D.重組率不受基因位置影響E.雜合子在后代中分離比符合孟德爾定律答案：ABC解析：連鎖基因位于同一染色體上，傾向于一起遺傳?；蛑g的距離越近，發(fā)生交叉互換的幾率越小，連鎖越緊密；距離越遠，發(fā)生交叉互換的幾率越大，重組率越高。重組率受基因位置影響。雜合子后代分離比偏離孟德爾定律。9.以下哪些屬于遺傳咨詢的適用對象？（）A.已知家族中有遺傳病史的夫婦B.備孕前健康個體C.孕期出現(xiàn)異常妊娠跡象的孕婦D.正在接受化療的腫瘤患者E.有生育困難的夫婦答案：ABCE解析：遺傳咨詢適用于有遺傳病風(fēng)險或疑慮的個體或群體，包括已知家族中有遺傳病史的夫婦、備孕前健康個體、孕期出現(xiàn)異常妊娠跡象的孕婦以及有生育困難的夫婦等。接受化療的腫瘤患者主要需要腫瘤相關(guān)的診療咨詢。10.表型與基因型的關(guān)系特點有哪些？（）A.表型是基因型的表現(xiàn)形式B.同一基因型在不同環(huán)境下可能表現(xiàn)出不同表型C.同一表型可能對應(yīng)不同基因型D.基因型是表型的決定因素E.環(huán)境因素對表型沒有影響答案：ABC解析：表型是基因型在外界環(huán)境因素共同作用下的表現(xiàn)形式。同一基因型在不同環(huán)境下可能表現(xiàn)出不同表型（環(huán)境對表型的影響），同一表型可能對應(yīng)不同基因型（多因一果，基因互作等）?；蛐褪潜硇偷闹匾獩Q定因素，但不是唯一因素。環(huán)境因素對表型有重要影響。11.下列哪些屬于染色體異常遺傳病？（）A.21三體綜合征B.唐氏綜合征C.色盲D.血友病E.染色體缺失綜合征答案：ABE解析：21三體綜合征和唐氏綜合征（實際指21三體綜合征）是由染色體數(shù)目異常引起的，屬于染色體異常遺傳病。色盲和血友病是單基因遺傳病。染色體缺失綜合征也是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的，屬于染色體異常遺傳病。12.基因診斷的倫理問題主要包括哪些？（）A.隱私權(quán)保護B.歧視風(fēng)險C.知情同意D.治療選擇權(quán)E.基因編輯技術(shù)濫用答案：ABCE解析：基因診斷涉及復(fù)雜的倫理問題，主要包括如何保護患者的隱私權(quán)，防止基因信息被濫用導(dǎo)致歧視，確保患者在充分知情的情況下同意檢測，以及基因編輯技術(shù)的潛在濫用風(fēng)險等。治療選擇權(quán)雖然重要，但更多是臨床治療層面的問題，而非基因診斷本身的倫理核心問題。13.多基因遺傳病的風(fēng)險因素有哪些？（）A.家族史B.環(huán)境因素C.遺傳因素D.年齡E.性別答案：ABCD解析：多基因遺傳病風(fēng)險受多種因素影響，包括家族史（遺傳因素）、環(huán)境因素（如生活習(xí)慣、飲食、環(huán)境污染等）、年齡（某些疾病風(fēng)險隨年齡增加）以及性別（某些疾病在性別間有差異）。遺傳因素和環(huán)境因素是主要風(fēng)險因素。14.基因重組的類型包括哪些？（）A.同源染色體之間的交叉互換B.同源染色體分離C.非同源染色體之間的自由組合D.染色單體斷裂重接E.基因突變答案：AC解析：基因重組是指在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因交換或非同源染色體之間自由組合，導(dǎo)致后代基因型發(fā)生變化。同源染色體分離是減數(shù)分裂的過程，不是基因重組。染色單體斷裂重接可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變，可能伴隨基因重組。基因突變是基因序列的改變，不屬于基因重組。15.遺傳咨詢的流程通常包括哪些環(huán)節(jié)？（）A.收集家族史信息B.體格檢查C.遺傳風(fēng)險評估D.提供遺傳病相關(guān)信息E.做出治療決策答案：ACD解析：遺傳咨詢的標準流程通常包括收集患者的病史和家族史信息（A），進行相關(guān)的體格檢查（B），評估遺傳風(fēng)險（C），向患者或家庭提供關(guān)于遺傳病的病因、診斷、治療、預(yù)后和預(yù)防等方面的信息（D），并回答他們的疑問。做出治療決策（E）通常是醫(yī)生根據(jù)咨詢結(jié)果和患者意愿進行的，是咨詢的一部分，但不是咨詢本身的獨立環(huán)節(jié)。16.人類基因組計劃的意義在于？（）A.揭示人類遺傳信息的奧秘B.為人類遺傳疾病的研究提供基礎(chǔ)C.推動生物技術(shù)的快速發(fā)展D.解決所有人類遺傳問題E.延長人類平均壽命答案：ABC解析：人類基因組計劃的實施，揭示了人類遺傳信息的奧秘，為理解人類生命活動規(guī)律、研究人類遺傳疾病的發(fā)生發(fā)展機制提供了基礎(chǔ)，并極大地推動了生物技術(shù)和相關(guān)產(chǎn)業(yè)的快速發(fā)展。但它并不能解決所有人類遺傳問題，也不能直接延長人類平均壽命。17.基因突變的類型包括哪些？（）A.點突變B.缺失突變C.重復(fù)突變D.倒位突變E.易位突變答案：ABCD解析：基因突變是指基因序列發(fā)生改變，根據(jù)改變的范圍和性質(zhì)，可分為點突變（包括轉(zhuǎn)換和顛換）、缺失突變、重復(fù)突變和插入突變。倒位突變和易位突變屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變，是染色體水平上的突變，而非基因序列本身的改變。18.連鎖遺傳的規(guī)律有哪些？（）A.位于同源染色體上的等位基因遵循孟德爾遺傳規(guī)律B.位于同一染色體上的非等位基因傾向于一起遺傳C.基因之間的距離越近，連鎖越緊密，重組率越低D.基因之間的距離越遠，連鎖越松散，重組率越高E.雜合子自交后代分離比符合9:3:3:1答案：BCD解析：連鎖遺傳是指位于同一染色體上的非等位基因一起遺傳的現(xiàn)象?；蛑g的距離越近，發(fā)生交叉互換的幾率越小，連鎖越緊密，重組率越低（B正確，C正確）；基因之間的距離越遠，發(fā)生交叉互換的幾率越大，連鎖越松散，重組率越高（D正確）。位于同源染色體上的等位基因遵循孟德爾遺傳規(guī)律（A錯誤），雜合子自交后代分離比符合9:3:3:1是自由組合定律（非連鎖）的情況（E錯誤）。19.遺傳咨詢師應(yīng)具備的素質(zhì)有哪些？（）A.專業(yè)的遺傳學(xué)知識B.良好的溝通能力C.倫理道德觀念D.心理輔導(dǎo)能力E.政治立場堅定答案：ABCD解析：一名合格的遺傳咨詢師需要具備扎實的遺傳學(xué)專業(yè)知識（A），能夠與患者和家屬進行有效、清晰、有同理心的溝通（B），堅守倫理道德原則，保護患者隱私（C），并具備一定的心理輔導(dǎo)能力，幫助患者應(yīng)對遺傳信息帶來的壓力和困惑（D）。政治立場堅定（E）并非遺傳咨詢師的核心素質(zhì)要求。20.表型可受哪些因素影響？（）A.基因型B.環(huán)境因素C.基因表達調(diào)控D.表觀遺傳修飾E.遺傳漂變答案：ABCD解析：表型是生物個體表現(xiàn)出來的性狀，是基因型與環(huán)境因素、基因表達調(diào)控、表觀遺傳修飾等多種因素共同作用的結(jié)果。遺傳漂變是種群遺傳學(xué)中的概念，指種群基因頻率的隨機變化，影響的是種群的遺傳結(jié)構(gòu)，而非個體表型。三、判斷題1.單基因遺傳病是指由單個基因的變異引起的遺傳病，其遺傳方式完全符合孟德爾遺傳規(guī)律。（）答案：錯誤解析：單基因遺傳病是由單個基因的變異引起的，但其遺傳方式并不總是完全符合孟德爾遺傳規(guī)律。例如，伴X隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性，且男性患者的母親和女兒一定患病，父親和兒子不一定患病，就不完全符合孟德爾規(guī)律。2.染色體數(shù)目異常遺傳病是指由于染色體數(shù)目改變而引起的遺傳病，如21三體綜合征。（）答案：正確解析：染色體數(shù)目異常遺傳病確實是指由于體細胞或生殖細胞中染色體數(shù)目的增加或減少而引起的遺傳病，21三體綜合征（唐氏綜合征）就是典型的例子，患者體細胞多了一條21號染色體。3.基因診斷就是基因檢測，兩者之間沒有區(qū)別。（）答案：錯誤解析：基因檢測是一個廣義的概念，泛指對基因進行檢測。而基因診斷是在臨床背景下，對特定基因或基因組進行檢測，以明確診斷、預(yù)后判斷或遺傳咨詢，具有明確的目的性。因此，基因診斷是基因檢測的一種，但兩者并非完全等同。4.多基因遺傳病沒有明顯的家族聚集現(xiàn)象，因此不能進行遺傳風(fēng)險評估。（）答案：錯誤解析：多基因遺傳病雖然受多個基因和環(huán)境因素共同影響，遺傳方式復(fù)雜，但其發(fā)病往往具有一定的家族聚集現(xiàn)象，且多個基因和環(huán)境因素的累積效應(yīng)會增加患病風(fēng)險。因此，仍然可以對多基因遺傳病進行遺傳風(fēng)險評估，盡管評估的復(fù)雜性和準確性會低于單基因遺傳病。5.人類基因組計劃的目標是測定人類基因組中所有基因的序列。（）答案：錯誤解析：人類基因組計劃的主要目標是測定人類基因組中所有DNA序列，包括編碼蛋白質(zhì)的外顯子和非編碼區(qū)，而不僅僅是所有基因的序列。此外，計劃還包括對基因組進行注釋，即確定DNA序列的功能。6.基因重組是基因突變的一種類型。（）答案：錯誤解析：基因重組和基因突變是兩種不同的遺傳變異類型。基因突變是指基因序列發(fā)生改變，而基因重組是指在減數(shù)分裂過程中，同源染色體或非同源染色體之間發(fā)生交換或重新組合，導(dǎo)致后代基因型發(fā)生變化。7.攜帶者是指攜帶隱性致病基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀的個體。（）答案：正確解析：攜帶者通常指對于單基因隱性遺傳病，其基因型為雜合子，攜帶了一個致病基因和一個正?；颍虼瞬槐憩F(xiàn)出臨床癥狀，但可以將致病基因傳遞給后代。8.表型相同的個體，其基因型一定相同。（）答案：錯誤解析：表型是基因型與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。即使環(huán)境條件相同，不同基因型也可能表現(xiàn)出相同的表型；反之，即使基因型相同，在不同環(huán)境下也可能表現(xiàn)出不同的表型。9.遺傳咨詢只能為有遺傳病家族史的家族提供服務(wù)。（）答案：錯誤解析：遺傳咨詢的服務(wù)對象不僅限于有遺傳病家族史的家族，也包括有生育需求、懷疑有遺傳病風(fēng)險、孕期出現(xiàn)異常、有生育困難等的個體或群體。10.產(chǎn)前診斷只能通過羊膜穿刺術(shù)進行。（）答案：錯誤解析：產(chǎn)前診斷的方法有多種，包括絨毛活檢、羊膜穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)以及無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）等，并非只有羊膜穿刺術(shù)一種方法。四、簡答題1.簡述單基因遺傳病的主要遺傳方式及其特點。答案：單基因遺傳病的主要遺傳方式