專題03人類遺傳病與生物的進(jìn)化

目錄

第一部分明晰學(xué)考要求·精準(zhǔn)復(fù)習(xí)

第二部分基礎(chǔ)知識(shí)梳理·全面提升

第三部分考點(diǎn)精講精練·對(duì)點(diǎn)突破

考點(diǎn)01人類遺傳病

考點(diǎn)02生物的進(jìn)化

第四部分實(shí)戰(zhàn)能力訓(xùn)練·滿分必刷

考試目標(biāo)層次

知識(shí)內(nèi)容學(xué)考預(yù)測(cè)

A（了解水平）B（理解水平）C（應(yīng)用水平）

考點(diǎn)01人類遺考點(diǎn)1中主要考察遺傳

√

傳病方式的綜合分析、判

斷；考點(diǎn)2中主要考察

基因頻率和基因型頻

考點(diǎn)02生物的

√率的計(jì)算。

進(jìn)化

知識(shí)點(diǎn)一、人類遺傳病

一、人類遺傳病

1.人類常見(jiàn)遺傳病類型

(1)人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2)類型

①單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白

化病、苯丙酮尿癥等。

②多基因遺傳?。褐甘軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少

年型糖尿病。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。

③染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。如：唐氏綜合征（又稱21三體綜合征）、貓叫綜合

征。

注：攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白血病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者；不攜帶遺傳病

基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。

(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查

項(xiàng)目

調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析

內(nèi)容

患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)?/p>

遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大

數(shù)的百分比

分析基因的顯隱性及所在

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況

的染色體類型

2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

①預(yù)防措施：通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。

②產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因

檢測(cè)等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。開展產(chǎn)前診斷時(shí)，羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳

病；B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因檢測(cè)可以檢

測(cè)基因異常病。

③基因檢測(cè)：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

④基因治療：指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

知識(shí)點(diǎn)二、生物的進(jìn)化

一、生物有共同祖先的證據(jù)

1.達(dá)爾文的生物進(jìn)化論的主要組成

(1)共同由來(lái)學(xué)說(shuō)：指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先進(jìn)化來(lái)的。

(2)自然選擇學(xué)說(shuō)：揭示了生物進(jìn)化的機(jī)制，解釋了適應(yīng)的形成和物種形成的原因。

2.生物有共同祖先的證據(jù)

(1)地層中陳列的證據(jù)——化石

①概念：通過(guò)自然作用保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或生活痕跡等。

②作用：是研究生物進(jìn)化最直接、最重要的證據(jù)。

(2)當(dāng)今生物體上進(jìn)化的印跡——其他方面的證據(jù)

①比較解剖學(xué)證據(jù)：蝙蝠的翼、鯨的鰭、貓的前肢、人的上肢都有一些共同特點(diǎn)。

②胚胎學(xué)證據(jù)：人和其他脊椎動(dòng)物在胚胎發(fā)育早期都有彼此相似的階段。

③細(xì)胞和分子水平的證據(jù)

a．細(xì)胞有共同的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)等。

b．不同生物的DNA和蛋白質(zhì)等生物大分子既有共同點(diǎn)，又存在差異性。

二、自然選擇與適應(yīng)的形成

1.適應(yīng)的普遍性和相對(duì)性

(1)適應(yīng)的含義：一是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)適合于完成一定的功能，二是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)及其功能適合于該

生物在一定的環(huán)境中生存和繁殖。

(2)適應(yīng)的特點(diǎn)：普遍性和相對(duì)性。

提示：適應(yīng)的相對(duì)性的三點(diǎn)警示

a.生物適應(yīng)環(huán)境是暫時(shí)性的，因?yàn)榄h(huán)境是不斷變化的。

b.生物保護(hù)性適應(yīng)是不完善的，因?yàn)檫m應(yīng)的產(chǎn)生是自然選擇的結(jié)果，自然選擇是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程。

c.生物的適應(yīng)依賴于環(huán)境，有些生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)完全取決于環(huán)境的差異。

2.適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果

(1)拉馬克的進(jìn)化學(xué)說(shuō)內(nèi)容

①當(dāng)今所有的生物都是由更古老的生物進(jìn)化而來(lái)，各種生物的適應(yīng)性特征并不是自古以來(lái)就是如此的，而

是在進(jìn)化過(guò)程中逐漸形成的。

②適應(yīng)的形成是都是由于用盡廢退和獲得性遺傳。

③拉馬克的進(jìn)化學(xué)說(shuō)的意義：徹底否定了物種不變論。

(2)達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說(shuō)

①達(dá)爾文提出的自然選擇學(xué)說(shuō)對(duì)生物的進(jìn)化和適應(yīng)的形成作出了合理解釋。他認(rèn)為適應(yīng)的來(lái)源是可遺傳的

變異，適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果。

②自然選擇學(xué)說(shuō)的主要內(nèi)容：

a.過(guò)度繁殖：選擇的基礎(chǔ)

b.生存斗爭(zhēng)：生物進(jìn)化的動(dòng)力和選擇手段

c.遺傳和變異：生物進(jìn)化的內(nèi)因

d.適者生存：自然選擇的結(jié)果

(3)自然選擇學(xué)說(shuō)的貢獻(xiàn)：使生物學(xué)第一次擺脫了神學(xué)的束縛，步入了科學(xué)的軌道。揭示了生物界的統(tǒng)一性

是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多樣性和適應(yīng)性是進(jìn)化的結(jié)果。

4.自然選擇學(xué)說(shuō)的不足：對(duì)于遺傳和變異的認(rèn)識(shí)還局限于性狀水平，不能科學(xué)地解釋遺傳和變異的本質(zhì)。

三、種群基因組成的變化與物種的形成

1.種群基因組成的變化

（1）種群和種群基因庫(kù)

①種群的概念：生活在一定區(qū)域的同種生物全部個(gè)體的集合叫做種群。

②基因庫(kù)的概念：一個(gè)種群中全部個(gè)體所含有的全部基因，叫做這個(gè)種群的基因庫(kù)。

③基因頻率的概念：在一個(gè)種群基因庫(kù)中，某個(gè)基因占全部等位基因數(shù)的比值，叫做基因頻率。

（2）種群基因頻率的變化

①基因突變產(chǎn)生新的等位基因，這就可以使種群基因頻率發(fā)生變化。

②可遺傳的變異提供了生物進(jìn)化的原材料。

③可遺傳的變異來(lái)源于基因突變、基因重組和染色體變異。其中，基因突變和染色體變異統(tǒng)稱為突變?；?/p>

因突變產(chǎn)生的新的等位基因，通過(guò)有性生殖過(guò)程中的基因重組，可以形成多種多樣的基因型，從而使種群

中出現(xiàn)多種多樣可遺傳的變異類型。

（3）自然選擇對(duì)種群基因頻率變化的影響

在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會(huì)發(fā)生定向改變，導(dǎo)致生物朝著一定的方向不斷進(jìn)化。

2.隔離在物種形成中的作用

（1）物種的概念：能夠在自然狀態(tài)下相互交配并且產(chǎn)生可育后代的一群生物稱為一個(gè)物種。

（2）隔離及其在物種形成中的作用

①隔離的類型：地理隔離和生殖隔離。

②生殖隔離：不同物種之間一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能產(chǎn)生可育后代。

③地理隔離：同種生物由于地理障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。

④隔離:不同群體間的個(gè)體，在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象。

⑤新物種形成的標(biāo)志：產(chǎn)生了生殖隔離。

⑥新物種形成的過(guò)程：同一物種→地理隔離→自然選擇→生殖隔離→不同物種

⑦隔離是物種形成的必要條件。

四、協(xié)同進(jìn)化與生物多樣性的形成

1.協(xié)同進(jìn)化

①概念：不同物種之間、生物與環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展。

②關(guān)于捕食者在進(jìn)化中的作用，美國(guó)生物學(xué)家斯坦利提出“收割理論”：捕食者往往捕食個(gè)體數(shù)量多的物

種，這樣就會(huì)避免出現(xiàn)一種或者幾種生物在生態(tài)系統(tǒng)中占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)的局面，為其他物種的形成騰出空間。

捕食者的存在有利于增加物種多樣性。

2.生物多樣性的形成

①生物多樣性的層次：遺傳多樣性（基因多樣性）、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性。

②研究生物進(jìn)化歷程的主要依據(jù)：化石。

3.生物進(jìn)化理論在發(fā)展

①現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的核心：自然選擇學(xué)說(shuō)。

②現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容：適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果；種群是生物進(jìn)化的基本單位；突變和基因重組

提供進(jìn)化的原材料，自然選擇導(dǎo)致種群基因頻率的定向改變，進(jìn)而通過(guò)隔離形成新物種；生物進(jìn)化的過(guò)程

實(shí)際上是生物與生物、生物與無(wú)機(jī)環(huán)境協(xié)同進(jìn)化的過(guò)程；生物多樣性是協(xié)同進(jìn)化的結(jié)果。

考點(diǎn)01人類遺傳病

【典型例題1】

（2023·江蘇·高考真題）由三條21號(hào)染色體引起的唐氏綜合征是一種常見(jiàn)遺傳病，患者常伴有自身免疫病。

下列相關(guān)敘述錯(cuò)．誤．的是（）

A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離

B．通過(guò)分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷

C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂不能形成可育配子

D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀

1．下圖是一個(gè)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的家系系譜圖，經(jīng)過(guò)檢測(cè)Ⅳ1同時(shí)是一個(gè)Tumer綜合征患者（XO，

只含一條X染色體），Ⅱ1不含致病基因，相關(guān)敘述正確的是（）

A．Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B．Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)患Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良男孩的概率是1/8

C．Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Turner綜合征患者的遺傳物質(zhì)均發(fā)生改變

D．產(chǎn)前診斷時(shí)可通過(guò)核型分析判斷胎兒是否患Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Turner綜合征

2.人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某家系某種遺傳病調(diào)查結(jié)果如圖1所示。通常

通過(guò)羊水檢測(cè)、B超檢查、DNA測(cè)序分析等診斷手段來(lái)確定胎兒是否患有遺傳病，圖2為部分個(gè)體DNA（控

制該遺傳病的一對(duì)等位基因）電泳圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病

B．2號(hào)、3號(hào)、5號(hào)個(gè)體基因型相同

C．7號(hào)與9號(hào)基因型相同的概率是1/4

D．基因診斷技術(shù)可預(yù)防遺傳病產(chǎn)生

考點(diǎn)02生物的進(jìn)化

【典型例題1】

（2021·江蘇·高考真題）下列關(guān)于生物種群敘述正確的是（）

A．不同種群的生物之間均存在生殖隔離

B．種群中個(gè)體的遷入與遷出會(huì)影響種群的基因頻率

C．大量使用農(nóng)藥導(dǎo)致害蟲種群產(chǎn)生抗藥性，是一種共同進(jìn)化的現(xiàn)象

D．水葫蘆大量生長(zhǎng)提高了所在水體生態(tài)系統(tǒng)的物種多樣性

1．馬利筋（一種植物）的次生產(chǎn)物強(qiáng)心苷對(duì)多數(shù)動(dòng)物有毒，但斑蝶卻可以食用馬利筋。有人做過(guò)一個(gè)實(shí)驗(yàn)，

用白菜喂斑蝶，食蟲鳥吃斑蝶后沒(méi)有不適現(xiàn)象；若用馬利筋喂斑蝶，食蟲鳥吃斑蝶12分鐘后出現(xiàn)嘔吐，30

分鐘后又恢復(fù)正常，從此該食蟲鳥不再吃斑蝶，甚至與斑蝶相似的其他蝶類也不吃。下列有關(guān)說(shuō)法正確的

是（）

A．該食蟲鳥不再吃斑蝶屬于非條件反射

B．題干中的食物鏈至少涉及三個(gè)營(yíng)養(yǎng)級(jí)

C．強(qiáng)心苷從馬利筋到斑蝶再到食蟲鳥，發(fā)生了生物富集現(xiàn)象

D．馬利筋和斑蝶之間發(fā)生了協(xié)同進(jìn)化

2.范瓦倫法則認(rèn)為：一個(gè)物種始終難逃滅絕，這是由于它始終在和其他物種競(jìng)賽之中，它永遠(yuǎn)無(wú)法通過(guò)進(jìn)

化提高自己生存的概率。例如，獵豹隨著進(jìn)化越跑越快，但由于它們捕殺的羚羊也隨著進(jìn)化越跑越快，獵

豹捕捉到生存所需獵物的可能性并沒(méi)有提高。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．獵豹的捕捉使羚羊不斷產(chǎn)生跑得更快的變異

B．羚羊在獵豹越跑越快的進(jìn)化中發(fā)揮了選擇作用

C．捕殺羚羊難度的增加使獵豹種群跑得慢的基因頻率下降

D．當(dāng)物種不能發(fā)生與其他競(jìng)賽物種相適應(yīng)的進(jìn)化，生存概率將下降

3．現(xiàn)代生物進(jìn)化理論認(rèn)為，種群是進(jìn)化的單位。下列敘述正確的是（）

A．種群中突變的基因不會(huì)在種群中擴(kuò)展

B．種群之間的雙向遷移，會(huì)引起各種群內(nèi)變異量增大

C．若種群的基因頻率發(fā)生改變，則種群一定發(fā)生適應(yīng)性進(jìn)化

D．一個(gè)大的隨機(jī)交配的種群總是保持著遺傳平衡

基因頻率、基因型頻率的相關(guān)計(jì)算

地理隔離與生殖隔離的比較

項(xiàng)目地理隔離生殖隔離

同種生物由于地理障礙而分成不同的種群，使得種不同物種之間一般是不能相互交配的，即使

概念

群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象交配成功，也不能產(chǎn)生可育的后代

特點(diǎn)自然條件下不進(jìn)行基因交流種群間不進(jìn)行基因交流

①地理隔離是物種形成的量變階段，生殖隔離是物種形成的質(zhì)變階段；

②一般經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的地理隔離，然后形成生殖隔離，也可能不經(jīng)過(guò)地理隔離直接形成生殖隔離，如

聯(lián)系

多倍體的產(chǎn)生；③只有地理隔離不一定形成生殖隔離，但能產(chǎn)生亞種，如東北虎和華南虎；

④生殖隔離是物種形成的標(biāo)志，是物種形成的最后階段，是物種間的真正界限

物種形成與生物進(jìn)化的比較

比較內(nèi)容物種形成生物進(jìn)化

標(biāo)志出現(xiàn)生殖隔離基因頻率改變

變化后生物與原生物的關(guān)系屬于不同物種可能屬于同一物種

①生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變，這種改變可大可小，不一定會(huì)突

二者關(guān)系破物種的界限，即生物進(jìn)化不一定導(dǎo)致新物種的形成，進(jìn)化是量變，物種形

成是質(zhì)變；②新物種的形成是長(zhǎng)期進(jìn)化的結(jié)果

1．某種蝴蝶（2n=56）性別決定方式是ZW型。長(zhǎng)口器和短口器由等位基因D/d控制，翅色黃色和紫色由

等位基因F/f控制，兩對(duì)等位基因不位于Z、W同源區(qū)段上。兩只表型相同的雌雄蝴蝶交配，產(chǎn)生數(shù)量較多

的F1，F(xiàn)1表型及比例為長(zhǎng)口器紫色雌：長(zhǎng)口器黃色雌：短口器紫色雌：短口器黃色雌：長(zhǎng)口器紫色雄：短

口器紫色雄=4:4:2:2:8:4。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

A．測(cè)定蝴蝶的基因組序列，需測(cè)29條染色體上DNA的脫氧核苷酸序列

B．該種蝴蝶的長(zhǎng)口器對(duì)短口器為顯性，且基因型為DD的該種蝴蝶致死

C．基因F/f位于Z染色體上，F(xiàn)1代中長(zhǎng)口器紫色翅雄蝴蝶有1種基因型

D．可根據(jù)黃色翅雄蝴蝶與紫色翅雌蝴蝶雜交產(chǎn)生后代的翅色來(lái)判斷性別

2．某單基因遺傳病通常在30歲以后發(fā)病，某家庭中父親和大女兒均患有該病，母親和兒子表型正常。研

究人員對(duì)該家庭中控制該病的等位基因表達(dá)的蛋白質(zhì)（正?；虮磉_(dá)的蛋白質(zhì)由4303個(gè)氨基酸組成）進(jìn)行

電泳分析，結(jié)果如圖。下列相關(guān)敘述正確的是（）

注：條帶寬度代表蛋白質(zhì)的相對(duì)含量

A．該遺傳病具有連續(xù)遺傳、男性發(fā)病率高于女性的特點(diǎn)

B．該遺傳病的發(fā)病與是否含有致病基因有關(guān)，與致病基因的表達(dá)量無(wú)關(guān)

C．該病致病基因中可能發(fā)生堿基對(duì)的缺失或增添導(dǎo)致基因中終止密碼子提前出現(xiàn)

D．若正常表型女性與兒子婚配，他們所生孩子患病的概率可能大于正常的概率

3．鐮狀細(xì)胞貧血是由一對(duì)基因（HbS/HbA）控制，患者出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，發(fā)育不良等臨床癥狀，雜合體的人

（HbAHbS）臨床表現(xiàn)正常，但是顯微鏡觀察血液，一部分紅細(xì)胞呈鐮刀狀，如圖（b）所示，下列敘述錯(cuò)誤

的是（）

A．控制血紅蛋白的基因中堿基對(duì)發(fā)生替換，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而引起紅細(xì)胞形態(tài)鐮狀化

B．從臨床表現(xiàn)來(lái)看，基因HbA對(duì)基因Hbs為顯性；但是從紅細(xì)胞鐮狀化的數(shù)目來(lái)看，基因Hbs對(duì)基因HbA

為共顯性

C．雜合體的人（HbAHbs）部分紅細(xì)胞形態(tài)正常，臨床表現(xiàn)正常，但在特殊高原環(huán)境下也有可能出現(xiàn)貧血癥

狀

D．B超常規(guī)檢查是診斷胎兒鐮狀細(xì)胞貧血的常用方法，通過(guò)骨髓移植能達(dá)到治療效果

4．囊性纖維病是常染色體隱性遺傳病，患者CFTR蛋白異常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨

酸缺失。利用探針1和2分別能檢測(cè)出決定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，對(duì)兩個(gè)家系成員

基因的檢測(cè)結(jié)果如下圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有決定苯丙氨酸缺失的CFTR基因

B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探針1、2檢測(cè)出兩條帶的概率為1/2

C．乙家系成員CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸沒(méi)有缺失

D．探針1、2不適用于對(duì)乙家系Ⅱ-2的CETR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷

5．軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳?。ㄍ耆@性），色弱為伴X隱性遺傳病，遺傳性腎炎為伴X顯性

遺傳病（完全顯性）。研究人員分別調(diào)查某地人群中這三種遺傳病的發(fā)病率，結(jié)果如下表所示：

軟骨發(fā)育不全色弱遺傳性腎炎

發(fā)病率人群中發(fā)病率為M男性中發(fā)病率為N男性中發(fā)病率為Z

下列有關(guān)敘述，正確的是（）

A．該人群中，軟骨發(fā)育不全致病基因頻率為1—M

B．軟骨發(fā)育不全患者，其父或母的表現(xiàn)型可以是正常的

C．女性中，色弱的發(fā)病率為N，而遺傳性腎炎的發(fā)病率大于Z

D．該人群中，色弱的基因頻率為N，遺傳性腎炎的基因頻率大于Z

6．某地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血癥是一種常染色體遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，患者體內(nèi)出現(xiàn)異常β-珠蛋白是由正常

基因突變成致病基因?qū)е碌?，大致機(jī)理如下圖。已知AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子。下列相

關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

A．β-地中海貧血癥在男女群體中的發(fā)病率基本相同

B．該基因突變屬于堿基對(duì)的替換，基因在突變前后都可以表達(dá)

C．異常β-珠蛋白和正常β-珠蛋白相比只改變了一個(gè)氨基酸

D．該病可以通過(guò)基因治療或移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療

7．先天性聾啞存在明顯的遺傳異質(zhì)性，多種基因的突變都會(huì)引起該病發(fā)生，且均可單獨(dú)致病。下圖是先天

性聾啞遺傳病的某家系圖，經(jīng)檢測(cè)該家系涉及兩種致病基因，且Ⅱ-4不攜帶致病基因。若不考慮突變和染色

體互換，下列有關(guān)敘述正確的是（）

A．Ⅰ-1和Ⅰ-2都可能含有兩種不同的致病基因

B．Ⅱ-2和Ⅱ-3所患的聾啞都是常染色體隱性遺傳病

C．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個(gè)孩子表現(xiàn)正常的概率是3/4

D．Ⅲ-1表現(xiàn)正常的原因是沒(méi)有同時(shí)從雙親中獲得致病基因

8．下列關(guān)于染色體變異類型、機(jī)制和遺傳效應(yīng)的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）

A．某染色體片段缺失，可能使雜合子表現(xiàn)出隱性性狀

B．染色體片段的重復(fù)，可能是因?yàn)橥慈旧w發(fā)生不等長(zhǎng)交換導(dǎo)致的

C．21三體綜合征患者的出現(xiàn)，往往是因?yàn)槠溥z傳了父母的致病基因

D．利用多倍體育種，可以快速創(chuàng)造出具有優(yōu)良特性的新物種

9．某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如下圖），其中Ⅱ-5不攜帶乙病的致病基因，所有個(gè)體均未發(fā)生

突變。相關(guān)分析正確的是（）

A．甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病

B．通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以杜絕人類遺傳病的發(fā)生

C．Ⅱ-2的基因型有一種，Ⅲ-8的基因型有兩種可能

D．若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配，則他們生育一個(gè)同時(shí)患兩種遺傳病孩子的概率是5/12

10．成骨發(fā)育不全是一種以骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加為主要特點(diǎn)的單基因遺傳病，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)相關(guān)的致病

基因有19種。某女性（Ⅱ-2）因SERPINF1基因突變導(dǎo)致成骨發(fā)育不全，對(duì)其家系患病情況調(diào)查如圖1，同

時(shí)測(cè)定部分家庭成員SERPINF1基因?qū)?yīng)序列，結(jié)果如圖2.判斷以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）

A．該女性SERPINF1基因突變屬于常染色體隱性突變

B．該變異是由于正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起

C．根據(jù)測(cè)序結(jié)果及患病原理，Ⅱ-1與Ⅱ-2所生小孩不會(huì)患成骨發(fā)育不全

D．該疾病可通過(guò)B超檢查和基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷與治療

11．下圖表示某一家庭四個(gè)成員關(guān)于某單基因遺傳病相關(guān)基因的電泳結(jié)果，其中1、2代表親代，3、4代表

子代。不考慮基因突變，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）

A．據(jù)圖可知,1、3為雜合子,2、4為純合子

B．僅根據(jù)電泳圖，無(wú)法判斷致病基因的顯隱性

C．若1、2為正常父母，則再生一個(gè)男孩正常的概率為.1

D．若3、4為正常子代，則該致病基因只位于X染色體上

12．科學(xué)家研究了生活在撒哈拉沙漠的狐屬不同種群對(duì)沙漠的適應(yīng)機(jī)制，發(fā)現(xiàn)路氏沙狐和耳廓狐含有缺水

時(shí)能改變尿濃度的基因，該基因還擴(kuò)散到了北美赤狐的基因庫(kù)中。下列敘述正確的是（）

A．不同狐屬的定向變異能幫助其適應(yīng)環(huán)境改變

B．路氏沙狐和耳廓狐的全部基因構(gòu)成一個(gè)基因庫(kù)

C．基因遷移可增加狐屬種群內(nèi)的遺傳多樣性

D．自然選擇直接作用于基因?qū)е露N群基因頻率改變

13．適應(yīng)輻射現(xiàn)象表現(xiàn)為由一個(gè)祖先物種進(jìn)化產(chǎn)生各種各樣不同的新物種，從而適應(yīng)不同的環(huán)境，形成一

個(gè)同源的輻射狀的進(jìn)化系統(tǒng)。為了探索鼠尾草屬部分植物的適應(yīng)輻射機(jī)制，科研小組對(duì)傳粉者熊蜂的體長(zhǎng)

與鼠尾草花冠長(zhǎng)度的關(guān)系進(jìn)行了4組研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如圖所示（以D組為例解釋：體長(zhǎng)大約為26mm到28mm

之間的雄蜂，它的傳粉對(duì)象——鼠尾草的花冠長(zhǎng)度大約為30.0mm到30.5mm之間）。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．適應(yīng)輻射是自然選擇的結(jié)果，可遺傳的有利變異是適應(yīng)形成的必要條件之一

B．蝙蝠以回聲定位捕食獵物，而燈蛾科昆蟲能發(fā)射超聲波使其失靈，該現(xiàn)象符合適應(yīng)輻射

C．由圖可知熊蜂的體長(zhǎng)與花冠長(zhǎng)度大致呈負(fù)相關(guān)

D．該圖產(chǎn)生的原因可能是熊蜂越大，越無(wú)法完全進(jìn)入花冠內(nèi)吸取花蜜，從而影響傳粉

14．關(guān)于生物進(jìn)化理論，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．化石為達(dá)爾文的共同由來(lái)學(xué)說(shuō)提供了直接的證據(jù)

B．生物的多樣性和適應(yīng)性是自然選擇的結(jié)果

C．地理隔離是物種形成的必要條件

D．捕食者的存在有利于增加物種的多樣性

15．青藏高原隆升引起的生態(tài)地理隔離促進(jìn)了物種的形成。該地區(qū)某植物不同區(qū)域的兩個(gè)種群，進(jìn)化過(guò)程

中出現(xiàn)了花期等性狀的分化，種群甲花期結(jié)束約20天后，種群乙才開始開花。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．花期隔離后種群甲和種群乙具有相同的基因庫(kù)

B．甲、乙兩個(gè)種群長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中可能增加物種多樣性

C．甲、乙種群間的個(gè)體在該自然條件下基因不能自由交流

D．青藏高原新物種形成過(guò)程不一定要經(jīng)歷長(zhǎng)期的地理隔離

16．研究發(fā)現(xiàn)，地球上現(xiàn)存的大部分脊椎動(dòng)物都具有頜骨。有頜類生物的出現(xiàn)與崛起，是脊椎動(dòng)物演化史

上最關(guān)鍵的躍升之一。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）

A．脊椎動(dòng)物都具有頜骨屬于比較解剖學(xué)證據(jù)

B．該研究的發(fā)現(xiàn)為共同由來(lái)學(xué)說(shuō)提供了依據(jù)

C．定向突變導(dǎo)致生物朝著一定方向不斷演化

D．脊椎動(dòng)物的演化是生物不斷適應(yīng)自然的過(guò)程

17．未成熟的水果多為綠色，隱在樹葉中不易被發(fā)現(xiàn)，這時(shí)種子尚未發(fā)育成熟，動(dòng)物的介入只能給植物帶

來(lái)?yè)p失。種子一旦成熟，果皮很快變黃，醒目的顏色吸引動(dòng)物前來(lái)取食水果，為植物傳播種子。下列說(shuō)法

錯(cuò)誤的是（）

A．水果的顏色變化是長(zhǎng)期自然選擇的結(jié)果

B．水果的顏色變化過(guò)程與基因的選擇性表達(dá)有關(guān)

C．乙烯在果實(shí)成熟的過(guò)程中發(fā)揮著重要作用

D．果皮變黃后會(huì)被動(dòng)物吃掉，不利于果樹種群的繁衍

18．一種能耐高溫的小魚生活在澳大利亞中部的沙漠中。該種小魚能夠在水流緩慢或靜止的區(qū)域生存，它

們形成了不同的亞種。已知在某個(gè)孤立水體中，該種小魚的基因型頻率初始狀態(tài)時(shí)為CC38%、Cc42%、cc20%，

最終穩(wěn)定狀態(tài)時(shí)為CC52%、Cc36%、cc12%。下列相關(guān)敘述合理的是（）

A．隨著世代的增多，該種群的基因庫(kù)中基因種類保持不變，該種群未發(fā)生進(jìn)化

B．若該種小魚種群的基因型頻率趨于穩(wěn)定與捕食關(guān)系有關(guān)，則推測(cè)基因型為cc的個(gè)體更容易被捕食

C．自然條件下，不同孤立水體中的該種小魚之間不能自由交配，均存在生殖隔離

D．種群中個(gè)體的遷入和遷出會(huì)影響種群基因頻率，而突變不會(huì)影響種群基因頻率

19．雷鳥在冬季來(lái)臨前將羽毛換成白色的，有利于在白雪皚皚的環(huán)境中保護(hù)自己，若下雪時(shí)間推遲則容易

被天敵發(fā)現(xiàn)。這種現(xiàn)象說(shuō)明（）

A．適應(yīng)具有相對(duì)性B．適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果

C．適應(yīng)是普遍存在的D．適應(yīng)的必要條件是可遺傳變異

20．許多古詩(shī)文中蘊(yùn)含著豐富的生物學(xué)知識(shí)，下列關(guān)于古詩(shī)句中的生物學(xué)知識(shí)的敘述錯(cuò)誤的是（）

A．“落紅不是無(wú)情物，化作春泥更護(hù)花”，“落紅”可為植物的生長(zhǎng)提供有機(jī)物

B．“人間四月芳菲盡，山寺桃花始盛開”體現(xiàn)了溫度對(duì)植物生長(zhǎng)的影響

C．“遠(yuǎn)芳侵古道，晴翠接荒城”說(shuō)明生物能適應(yīng)環(huán)境，也能影響環(huán)境

D．“稻花香里說(shuō)豐年，聽(tīng)取蛙聲一片”體現(xiàn)了生物種群的繁衍離不開信息傳遞

21．變異是生物繁衍過(guò)程中的重要現(xiàn)象，它豐富了生物多樣性，推動(dòng)了生物進(jìn)化。下列有關(guān)敘述正確的是

（）

A．生物的變異都能為種群的進(jìn)化提供原材料

B．能使種群基因庫(kù)改變的因素是突變和基因重組

C．生物有致病基因才會(huì)得遺傳病，沒(méi)有致病基因就不會(huì)得

D．基因的堿基序列不發(fā)生改變，性狀也可發(fā)生可遺傳的變化

22．科學(xué)家飼養(yǎng)了3000多條毛毛蟲，對(duì)其孵化成的蛾做了記號(hào)，以便重捕時(shí)易于辨認(rèn)。他們?cè)诔鞘泻娃r(nóng)村

做了釋放和重捕實(shí)驗(yàn)，統(tǒng)計(jì)如下表（兩種顏色的蛾被重捕的概率相同）。下列相關(guān)敘述正確的是（）

地點(diǎn)淺色蛾數(shù)深色蛾數(shù)

釋放數(shù)496488

農(nóng)村

重捕數(shù)6234

釋放數(shù)137493

城市

重捕數(shù)18136

A．釋放到農(nóng)村和城市的蛾的種群的基因庫(kù)相同

B．城市環(huán)境的選擇作用導(dǎo)致蛾深色基因的頻率上升

C．實(shí)驗(yàn)過(guò)程中蛾的體色仍有兩種，說(shuō)明蛾沒(méi)有發(fā)生進(jìn)化

D．長(zhǎng)期的不同環(huán)境的選擇作用會(huì)導(dǎo)致兩地的蛾都只有一種體色

23．在一個(gè)隨機(jī)交配的群體中，基因型為AA的個(gè)體占18%，基因型為Aa的個(gè)體占82%，隱性個(gè)體會(huì)被全

部淘汰。下列有關(guān)說(shuō)法正確的是（）

A．該群體個(gè)體隨機(jī)交配，得到的子一代中AA的基因型頻率是0.3481

B．該群體在隨機(jī)交配過(guò)程中基因頻率發(fā)生變化，最終一定會(huì)出現(xiàn)新物種

C．若該群體中遷入一些個(gè)體，則該群體中A的基因頻率和種群密度都增加

D．若該群體數(shù)量較少，則多次隨機(jī)交配后a基因可能在群體中消失

24．研究人員利用線粒體DNA檢測(cè)技術(shù)，在野豬和家豬起源方面開展大量研究。研究發(fā)現(xiàn)不同地區(qū)家豬間

在線粒體DNA上遺傳差異較大，相同地區(qū)家豬和野豬間共同遺傳特征較多，說(shuō)明不同地區(qū)家豬由當(dāng)?shù)匾柏i

馴化而來(lái)。下列敘述正確的是（）

A．線粒體DNA檢測(cè)為家豬的進(jìn)化提供了細(xì)胞水平的證據(jù)

B．線粒體DNA發(fā)生的突變可以為生物進(jìn)化提供原材料

C．相同地區(qū)家豬和野豬基因庫(kù)沒(méi)有差異，不存在生殖隔離

D．在野豬馴化為家豬的進(jìn)程中自然選擇決定了進(jìn)化的方向

25．根據(jù)斯坦利提出的“收割理論”，在捕食者控制范圍內(nèi)，當(dāng)某被捕食者種群數(shù)量增加而超過(guò)某個(gè)閾值時(shí)，

該物種就會(huì)受到捕食者的捕食，從而使該物種的種群數(shù)量下降；當(dāng)該種群數(shù)量下降到某個(gè)閾值時(shí)，捕食者

會(huì)轉(zhuǎn)而捕食其他數(shù)量大的種群。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

A．上述捕食者具有食物種類多樣的特點(diǎn)

B．捕食者和被捕食者之間難以協(xié)同進(jìn)化

C．捕食者的存在有利于增加物種多樣性

D．避免出現(xiàn)一種生物占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)的局面

26．下列關(guān)于生物進(jìn)化和育種的敘述，不正確的是（）

A．基因突變必然改變種群的基因頻率，導(dǎo)致新物種的形成

B．二倍體西瓜與四倍體西瓜存在生殖隔離，不是同一物種

C．誘變育種通過(guò)提高基因突變頻率，在較短時(shí)間內(nèi)產(chǎn)生所需性狀

D．單倍體育種和多倍體育種常用秋水仙素或低溫處理使染色體加倍

27．先天性全身性脂肪萎縮（CGL）是一種極其罕見(jiàn)的單基因遺傳病，表現(xiàn)為明顯的全身脂肪缺失。BSCL2

基因突變導(dǎo)致的2型CGL是所有類型中最嚴(yán)重的。某醫(yī)院收治一名女性患者，攜帶BSCL2基因復(fù)合雜合

突變（BSCL2基因不同位點(diǎn)發(fā)生突變，分別是p.Y187C和p.E189X），對(duì)患者家系分析如圖1。同時(shí)用組

蛋白脫乙酰酶抑制劑（SAHA和Panobinostat）進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如圖2?；卮鹣铝袉?wèn)題：

(1)CGL2型的突變基因BSCL2編碼內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上的一種跨膜蛋白SEIPIN，其調(diào)控細(xì)胞脂滴融合和脂質(zhì)儲(chǔ)存過(guò)程。

CGL2型患者常表現(xiàn)為高血糖，一方面的原因是血糖去向之一的過(guò)程受阻。

(2)據(jù)圖1分析，CGL2型的遺傳方式是；從遺傳的角度分析，圖中女性患者患病的原因是。

圖中該對(duì)夫婦再生育一個(gè)完全正常孩子的概率是。

(3)本研究使用組蛋白脫乙酰酶抑制劑（SAHA和Panobinostat）處理患者來(lái)源的成纖維細(xì)胞，觀察SEIPIN

蛋白的表達(dá)，結(jié)果如圖2。SAHA和Panobinostat的作用機(jī)制是，從而達(dá)到的效果。該結(jié)果也

為后續(xù)相關(guān)治療的研究提供思路。若該對(duì)夫婦想再生育第三胎，為了達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，需要進(jìn)行產(chǎn)前

診斷，主要通過(guò)確定胎兒是否患有CGL遺傳病。

28．2024年對(duì)安