天使綜合征護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本信息患兒萌萌（化名），女，2歲6個月，因“間斷抽搐1年余，發(fā)育遲緩2年”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月剖宮產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息史，Apgar評分1分鐘9分，5分鐘10分。父母非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史，母親孕期無特殊用藥史及感染史?；純荷?個月家長發(fā)現(xiàn)其對聲音反應(yīng)遲鈍，逗引時無明顯微笑，1歲時仍不能獨坐，1歲6個月出現(xiàn)首次抽搐，表現(xiàn)為意識喪失、雙眼上翻、四肢強直抽動，持續(xù)約1-2分鐘自行緩解，此后抽搐頻率逐漸增加，每月發(fā)作3-4次，多在睡眠中發(fā)作。為進一步診治收入我院兒童神經(jīng)科。（二）現(xiàn)病史患兒自發(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，清醒時多表現(xiàn)為興奮、多動，無明顯煩躁哭鬧，但對周圍環(huán)境互動性差。飲食尚可，奶量約500ml/日，輔食以軟食為主，能少量進食米飯、面條，進食速度較慢，偶有嗆咳。睡眠不規(guī)律，夜間易醒，平均睡眠時長約10小時/日。大小便正常。近1年體重增長緩慢，從10kg增長至11.5kg，身高從75-增長至82-。（三）體格檢查體溫36.8℃，脈搏110次/分，呼吸22次/分，血壓90/60mmHg，體重11.5kg（低于同年齡同性別兒童第3百分位），身高82-（低于同年齡同性別兒童第5百分位），頭圍45-（低于同年齡同性別兒童第10百分位）。神志清楚，精神興奮，易哭鬧，對呼喚無應(yīng)答，不能認人。特殊面容：頭小畸形，眼距寬，外眼角上斜，鼻梁低平，下頜小。皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點。頸軟，無抵抗，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率110次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：四肢肌張力低下，肌力Ⅲ級，不能獨坐、獨站及行走，扶持站立時雙下肢不能負重。雙手抓握能力差，不能主動抓取玩具。腱反射對稱引出，病理征未引出。共濟失調(diào)表現(xiàn)明顯，雙手意向性震顫，指鼻試驗不能完成。無吞咽困難，但咀嚼功能稍差。語言功能喪失，不能發(fā)出單音節(jié)聲音，僅能發(fā)出無意義的尖叫。對疼痛刺激反應(yīng)遲鈍，角膜反射、瞳孔對光反射正常。（四）輔助檢查1.基因檢測：2025年3月12日行外周血染色體微陣列分析（-A）提示15q11.2-q13區(qū)域約6.5Mb片段缺失（chr15:23650000-30150000），包含UBE3A基因，符合天使綜合征基因診斷標準。2.腦電圖（EEG）：2025年3月13日檢查示背景活動彌漫性慢波增多，雙側(cè)額、顳區(qū)可見陣發(fā)性高幅棘慢波、尖慢波發(fā)放，睡眠期異常放電明顯增多，符合天使綜合征腦電圖改變。3.頭顱磁共振成像（MRI）：2025年3月14日檢查示腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號影，腦室系統(tǒng)無擴張，腦溝、腦回形態(tài)正常，中線結(jié)構(gòu)居中。4.實驗室檢查：血常規(guī)：白細胞6.5×10?/L，中性粒細胞45%，淋巴細胞52%，血紅蛋白120g/L，血小板220×10?/L；血生化：肝腎功能、電解質(zhì)、血糖均在正常范圍；甲狀腺功能：TSH2.5mIU/L，F(xiàn)T34.2pmol/L，F(xiàn)T412.5pmol/L，均正常；遺傳代謝病篩查：血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相色譜均未發(fā)現(xiàn)異常。5.發(fā)育評估：采用丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）評估，患兒在大運動、精細運動、語言、適應(yīng)行為四個能區(qū)均明顯落后于同齡兒童，相當于10個月嬰兒發(fā)育水平。二、護理計劃與目標（一）護理診斷1.有受傷的風險：與癲癇發(fā)作、共濟失調(diào)、肌張力低下有關(guān)。2.營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與進食速度慢、咀嚼功能差、生長發(fā)育遲緩有關(guān)。3.生長發(fā)育遲緩：與疾病導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。4.語言溝通障礙：與神經(jīng)發(fā)育異常導(dǎo)致語言功能喪失有關(guān)。5.睡眠形態(tài)紊亂：與疾病本身及興奮多動有關(guān)。6.家屬焦慮：與患兒疾病預(yù)后差、護理難度大有關(guān)。（二）護理目標1.短期目標（住院期間，1個月內(nèi)）：患兒癲癇發(fā)作頻率減少至每月1次以下，發(fā)作時無窒息、外傷等并發(fā)癥發(fā)生。患兒每日熱量攝入達到800-900kcal，體重增長0.5kg以上。患兒能完成短暫的扶坐（持續(xù)5-10秒），雙手能主動抓取直徑大于5-的玩具?；純阂归g睡眠時長延長至11-12小時，減少夜間易醒次數(shù)至1-2次。家屬焦慮情緒得到緩解，能掌握癲癇發(fā)作時的緊急處理方法及基本護理技能。2.長期目標（出院后6個月內(nèi)）：患兒癲癇發(fā)作得到有效控制，無嚴重發(fā)作事件。患兒體重、身高達到同年齡同性別兒童第10百分位左右，營養(yǎng)狀況改善。患兒能獨立坐穩(wěn)（持續(xù)30秒以上），扶持下能站立片刻，精細運動能完成抓握小玩具（直徑3-5-）?；純耗芡ㄟ^肢體動作或簡單手勢表達需求，對家屬的語言指令有一定的反應(yīng)。家屬能熟練掌握患兒的日常護理、康復(fù)訓(xùn)練方法，建立良好的家庭護理模式。（三）護理措施制定原則以患兒為中心，結(jié)合天使綜合征的疾病特點，采取綜合性護理措施。注重癲癇控制、營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、安全防護、心理支持相結(jié)合，同時加強家屬培訓(xùn)與指導(dǎo)，確保護理措施的連續(xù)性和有效性。三、護理過程與干預(yù)措施（一）癲癇護理1.病情觀察：建立癲癇發(fā)作護理記錄單，詳細記錄發(fā)作時間、持續(xù)時間、發(fā)作類型、意識狀態(tài)、面色、呼吸、肢體抽動情況及發(fā)作后狀態(tài)。遵醫(yī)囑給予丙戊酸鈉口服溶液（20mg/kg/d，分2次服用），觀察藥物療效及不良反應(yīng)，定期監(jiān)測血藥濃度（目標濃度50-100μg/ml）。入院第10天患兒血藥濃度監(jiān)測為65μg/ml，發(fā)作頻率較前減少，改為每2周發(fā)作1次，發(fā)作持續(xù)時間縮短至30-60秒。2.發(fā)作時護理：發(fā)作時立即將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，解開衣領(lǐng)，清除口腔分泌物，防止窒息。用壓舌板包裹紗布墊于上下磨牙之間，防止舌咬傷。避免強行按壓肢體，防止骨折或脫臼。發(fā)作持續(xù)超過5分鐘時，立即遵醫(yī)囑給予地西泮0.3mg/kg靜脈推注。住院期間患兒共發(fā)作2次，均及時處理，無窒息、外傷發(fā)生。3.用藥護理：嚴格按照醫(yī)囑按時按量給藥，確保藥物劑量準確。由于患兒吞咽功能稍差，將丙戊酸鈉口服溶液與少量溫開水混合后用注射器緩慢喂服，喂服后再喂少量溫開水，防止藥物殘留口腔。告知家屬不可自行增減藥物劑量或停藥，定期復(fù)查肝腎功能及血藥濃度。（二）營養(yǎng)支持護理1.營養(yǎng)評估：根據(jù)患兒年齡、體重、身高及活動量，計算每日所需熱量約850kcal。制定個性化飲食方案，保證蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪、維生素及礦物質(zhì)的均衡攝入。2.飲食指導(dǎo)：給予高熱量、高蛋白、易消化的食物，如雞蛋羹、魚肉泥、雞肉粥、蔬菜泥等。少食多餐，每日5-6餐，每餐量約150-200ml（固體食物約50-70g）。進食時采取坐位或半坐位，避免臥位進食，防止嗆咳。使用淺口、寬邊的餐具，方便患兒抓取和進食。進食速度宜慢，每口食物量不宜過多，約5-10ml，觀察患兒吞咽情況，防止嗆咳和誤吸。3.進食護理：對于進食困難的患兒，給予輔助進食，如用勺子緩慢喂食，鼓勵患兒主動吞咽。進食后及時清潔口腔，防止食物殘留引起口腔感染。每周監(jiān)測體重1次，記錄飲食攝入量，根據(jù)體重變化調(diào)整飲食方案。住院1個月后，患兒體重增長至12.1kg，達到短期目標。（三）運動功能訓(xùn)練護理1.大運動訓(xùn)練：由康復(fù)師制定個性化訓(xùn)練計劃，護理人員協(xié)助實施。每日進行2次訓(xùn)練，每次30分鐘。訓(xùn)練內(nèi)容包括：頭部控制訓(xùn)練：患兒取仰臥位，護理人員用雙手托住患兒頭部兩側(cè)，緩慢抬起頭部，保持5-10秒后放下，重復(fù)10-15次，增強頸肌力量。翻身訓(xùn)練：患兒取仰臥位，護理人員用手輕推患兒肩部或臀部，幫助其向一側(cè)翻身，待患兒能自主翻身后，鼓勵其主動翻身，每次訓(xùn)練10-15分鐘。扶坐訓(xùn)練：將患兒置于有靠背的椅子上，或由護理人員扶持患兒腰部，使其保持坐位，逐漸減少扶持力量，訓(xùn)練患兒獨坐能力，每次保持5-10秒，逐漸延長時間。住院1個月后，患兒能扶坐持續(xù)10秒左右。站立訓(xùn)練：使用站立架輔助患兒站立，每日1-2次，每次15-20分鐘，促進下肢肌力發(fā)育，防止足下垂。2.精細運動訓(xùn)練：訓(xùn)練患兒手部抓握能力，給予不同大小、形狀的玩具，如積木、皮球、毛絨玩具等，鼓勵患兒主動抓取。護理人員可將玩具放在患兒伸手可及的位置，引導(dǎo)其抓取，每次訓(xùn)練20-30分鐘，每日2次。住院期間，患兒能主動抓取直徑大于5-的玩具。（四）語言與認知干預(yù)護理1.語言訓(xùn)練：采用圖片交換溝通系統(tǒng)（PECS），制作包含“吃”“喝”“玩”“睡”等日常需求的圖片ka片，教患兒通過指認圖片表達自己的需求。每日訓(xùn)練2次，每次20分鐘。同時，護理人員在日常護理中多與患兒交流，如喂食時說“吃飯了”，穿衣時說“穿衣服”，通過反復(fù)語言刺激，促進患兒語言功能發(fā)育。2.認知訓(xùn)練：利用色彩鮮艷的玩具、圖片等刺激患兒視覺，教患兒認識顏色、形狀。通過觸摸不同質(zhì)地的物品（如絲綢、毛絨、塑料等），促進觸覺發(fā)育。每日訓(xùn)練1-2次，每次15-20分鐘。（五）睡眠護理1.創(chuàng)造良好睡眠環(huán)境：保持病房安靜、光線柔和，溫度控制在22-24℃，濕度50%-60%?；純核氨苊膺^度興奮，不進行劇烈活動，可給予溫水泡腳、輕拍背部等方式促進睡眠。2.建立規(guī)律睡眠習慣：固定每日入睡時間和起床時間，即使在周末也不打亂作息。睡前1小時關(guān)閉電視、手機等電子產(chǎn)品，讓患兒逐漸進入睡眠狀態(tài)。3.夜間護理：夜間定期巡視患兒，觀察睡眠情況，及時處理異常。若患兒夜間易醒，可輕拍安撫，必要時遵醫(yī)囑給予鎮(zhèn)靜藥物（如氯硝西泮0.05mg/kg，睡前口服）。住院1個月后，患兒夜間睡眠時長延長至11小時，夜間易醒次數(shù)減少至1-2次。（六）安全護理1.環(huán)境安全：病房內(nèi)保持整潔，無障礙物，防止患兒跌倒。床欄拉起，防止患兒墜床。電源插座安裝防護蓋，熱水瓶、銳器等危險物品放置在患兒觸及不到的地方。2.日常安全：患兒活動時需有專人看護，避免獨自活動。進食時防止嗆咳、誤吸，洗澡時水溫控制在38-40℃，防止燙傷。穿寬松、柔軟的衣物，避免衣物過緊影響活動或造成皮膚損傷。（七）心理支持與家屬培訓(xùn)1.心理支持：主動與家屬溝通，了解其焦慮情緒的原因，給予心理疏導(dǎo)。向家屬介紹天使綜合征的疾病知識、治療x及成功護理案例，增強家屬的信心。鼓勵家屬表達內(nèi)心感受，給予情感支持。2.家屬培訓(xùn)：制定家屬培訓(xùn)計劃，內(nèi)容包括癲癇發(fā)作緊急處理、藥物服用方法、營養(yǎng)飲食指導(dǎo)、康復(fù)訓(xùn)練技巧、睡眠護理及安全防護等。采用理論講解、操作示范、模擬演練等方式進行培訓(xùn)，每周組織1次培訓(xùn)，每次1小時。培訓(xùn)后進行考核，確保家屬掌握相關(guān)知識和技能。出院前，家屬能熟練掌握癲癇發(fā)作時的緊急處理方法及基本護理技能。四、護理反思與改進（一）護理成效經(jīng)過1個月的住院護理，患兒各項護理目標基本達成。癲癇發(fā)作頻率從每月3-4次減少至每2周1次，發(fā)作時無窒息、外傷等并發(fā)癥；體重從11.5kg增長至12.1kg，營養(yǎng)狀況改善；能扶坐持續(xù)10秒左右，雙手能主動抓取直徑大于5-的玩具；夜間睡眠時長延長至11小時，夜間易醒次數(shù)減少至1-2次；家屬焦慮情緒得到緩解，掌握了基本的護理技能。（二）護理不足1.康復(fù)訓(xùn)練的個性化程度有待提高：目前的康復(fù)訓(xùn)練方案主要基于通用的神經(jīng)發(fā)育遲緩訓(xùn)練方法，針對天使綜合征患兒的特殊癥狀（如共濟失調(diào)、多動）的專項訓(xùn)練較少，訓(xùn)練效果可能受到一定影響。2.語言訓(xùn)練x緩慢：由于患兒語言功能喪失嚴重，采用圖片交換溝通系統(tǒng)訓(xùn)練1個月后，患兒仍不能主動指認圖片表達需求，僅能對熟悉的圖片有短暫的注視。3.多學(xué)科協(xié)作不夠緊密：雖然有康復(fù)師參與護理，但與營養(yǎng)師、心理醫(yī)生等其他學(xué)科的溝通協(xié)作較少，未能形成全方位的護理團隊。4.家屬隨訪機制不完善：出院后缺乏系統(tǒng)的隨訪計劃，無法及時了解患兒的病情變化和護理情況，不能及時調(diào)整護理方案。（三）改進措施1.優(yōu)化康復(fù)訓(xùn)練方案：與康復(fù)師共同研究天使綜合征患兒的運動特點，增加共濟失調(diào)專項訓(xùn)練（如平衡訓(xùn)練、協(xié)調(diào)訓(xùn)練）和注意力訓(xùn)練，根據(jù)患兒的訓(xùn)練x及時調(diào)整訓(xùn)練內(nèi)容和強度，提高訓(xùn)練的個性化和有效性。2.改進語言訓(xùn)練方法：邀請語言治療師會診，制定更適合患兒的語言訓(xùn)練方案，如結(jié)合聽覺刺激、口腔運動訓(xùn)練等方法，提高患兒的語言感知和表達能力。同時，增加訓(xùn)練頻率，每日訓(xùn)練3次，每次20-30分鐘。3.加強多學(xué)科協(xié)作：建立由醫(yī)生、護士、康復(fù)師、營養(yǎng)師、心理醫(yī)生組成的多學(xué)科護理團隊，每周召開1次病例討論會，共同評估患兒病情，制定和調(diào)整護理計劃，實現(xiàn)全方位、個性化的護理服務(wù)。4.建立完善的家屬隨訪機制：制定出院后隨訪計劃，通過電hua、微xin、門診復(fù)查等方式進行隨訪，每周