酪氨酸血癥腎臟損害的護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本信息患兒李某，女，6歲，因“雙下肢水腫1月余，加重伴乏力、尿色加深3天”于2025年3月10日入院。患兒系G1P1，足月順產，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)至1歲，按時添加輔食，生長發(fā)育較同齡兒童稍遲緩。父母非近親結婚，否認家族遺傳病史，但患兒哥哥曾因“不明原因肝功能異?！庇?歲時夭折（具體病因不詳）。（二）主訴與現病史患兒1月前無明顯誘因出現雙下肢凹陷性水腫，以腳踝部明顯，活動后加重，休息后可稍緩解，無肉眼血尿、尿頻尿急尿痛，家長未予重視。3天前患兒水腫蔓延至膝關節(jié)以上，伴精神萎靡、乏力、食欲減退，尿量較前減少（約300ml/24h），尿色呈濃茶色，遂至當地醫(yī)院就診。查尿常規(guī)：尿蛋白（+++），尿隱血（++），尿糖（+）；血生化：血肌酐89μmol/L，尿素氮7.2mmol/L，尿酸450μmol/L，總蛋白52g/L，白蛋白28g/L；肝功能：谷丙轉氨酶65U/L，谷草轉氨酶58U/L，總膽紅素23μmol/L。當地醫(yī)院予“利尿劑”治療后水腫無明顯改善，為求進一步診治轉入我院。入院時患兒神志清楚，精神差，面色蒼白，皮膚彈性稍差。雙下肢膝關節(jié)以下凹陷性水腫，按壓3秒后恢復。體溫36.8℃，脈搏98次/分，呼吸22次/分，血壓125/80mmHg（高于同年齡兒童正常范圍）。（三）既往史、個人史與家族史既往史：否認高血壓、糖尿病、心臟病等慢性病史，否認外傷、手術史，否認藥物過敏史。1歲時曾因“腹瀉”住院治療，治愈出院。個人史：按時進行預防接種，平素體質一般，易感冒。飲食偏好肉類、甜食，蔬菜水果攝入較少。睡眠質量可，大小便既往正常。家族史：父母體健，否認遺傳代謝性疾病史，患兒哥哥因“肝功能異?！必舱郏唧w診斷不明，家族中無類似疾病患者。（四）體格檢查一般情況：T36.8℃，P98次/分，R22次/分，BP125/80mmHg，體重20kg（低于同齡兒童平均體重10%），身高115-（低于同齡兒童平均身高5%）。神志清楚，精神萎靡，發(fā)育稍遲緩，營養(yǎng)中等，自主體位，查體合作。皮膚黏膜：面色蒼白，無黃染、皮疹及出血點，皮膚彈性稍差，雙側眼瞼輕度水腫，鞏膜無黃染，口唇黏膜蒼白，干燥，咽部無充血，扁桃體無腫大。淋巴結：全身淺表淋巴結未觸及腫大。頭部及其器官：顱骨無畸形，頭發(fā)烏黑，分布均勻，前囟已閉，眼瞼水腫，結膜蒼白，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏，耳鼻咽喉未見異常。頸部：柔軟，無抵抗，頸靜脈無怒張，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸部：胸廓對稱，無畸形，呼吸平穩(wěn)。雙側呼吸動度一致，語顫對稱，叩診清音，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內0.5-，未觸及震顫。心界不大，心率98次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：平軟，無腹脹，未見胃腸型及蠕動波，全腹無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，Murphy征陰性，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。脊柱四肢：脊柱生理彎曲存在，無畸形，活動自如。雙下肢膝關節(jié)以下凹陷性水腫，按壓3秒后恢復，四肢關節(jié)無紅腫、畸形，活動正常，神經系統(tǒng)檢查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實驗室檢查血常規(guī)：白細胞6.5×10?/L，中性粒細胞比例58%，淋巴細胞比例35%，血紅蛋白95g/L（正常范圍110-150g/L），紅細胞3.8×1012/L，血小板220×10?/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+++），尿隱血（++），尿糖（+），尿比重1.025，尿沉渣鏡檢：紅細胞15-20個/HPF，白細胞2-3個/HPF，管型：顆粒管型1-2個/HPF。尿微量白蛋白/肌酐比值：350mg/g（正常范圍＜30mg/g）。血生化：血肌酐89μmol/L（兒童正常范圍27-62μmol/L），尿素氮7.2mmol/L（正常范圍1.8-6.5mmol/L），尿酸450μmol/L（正常范圍150-350μmol/L），總蛋白52g/L（正常范圍60-80g/L），白蛋白28g/L（正常范圍35-50g/L），球蛋白24g/L，白球比1.17，總膽固醇6.2mmol/L（正常范圍2.9-5.2mmol/L），甘油三酯2.1mmol/L（正常范圍0.56-1.7mmol/L），血鉀4.8mmol/L，血鈉132mmol/L（正常范圍135-145mmol/L），血氯98mmol/L，血鈣2.1mmol/L，血磷1.6mmol/L（正常范圍1.1-1.3mmol/L）。肝功能：谷丙轉氨酶65U/L（正常范圍0-40U/L），谷草轉氨酶58U/L（正常范圍0-40U/L），總膽紅素23μmol/L（正常范圍3.4-17.1μmol/L），直接膽紅素8μmol/L，間接膽紅素15μmol/L，堿性磷酸酶180U/L（正常范圍40-150U/L），γ-谷氨酰轉肽酶55U/L（正常范圍7-45U/L）。凝血功能：凝血酶原時間13.5秒（正常范圍11-14秒），活化部分凝血活酶時間35秒（正常范圍25-37秒），纖維蛋白原2.5g/L，D-二聚體0.3mg/L。遺傳代謝病篩查：血酪氨酸1200μmol/L（正常范圍20-120μmol/L），尿琥珀酰丙酮陽性，血甲胎蛋白1500ng/ml（正常范圍＜25ng/ml）。腎功能評估：估算腎小球濾過率（eGFR）65ml/（min·1.73m2）（正常范圍＞90ml/（min·1.73m2）），提示腎功能輕度受損。2.影像學檢查腹部B超：雙腎大小正常，形態(tài)規(guī)則，實質回聲稍增強，皮髓質分界欠清晰，集合系統(tǒng)無分離；肝臟大小正常，實質回聲均勻，未見占位性病變；膽囊、胰腺未見明顯異常。心臟彩超：心內結構未見明顯異常，心功能正常，射血分數65%。3.基因檢測經患兒及父母知情同意后，行FAH基因檢測，結果提示患兒存在FAH基因復合雜合突變（c.1062_1063delinsGG，p.Arg355Glyfs*2；c.835C＞T，p.Arg279*），父母均為相應突變的攜帶者，確診為Ⅰ型酪氨酸血癥。（六）診斷與病情分析1.診斷：Ⅰ型酪氨酸血癥伴腎臟損害、腎病綜合征（繼發(fā)性）、慢性腎臟病1期、輕度貧血、低鈉血癥、高磷血癥。2.病情分析：Ⅰ型酪氨酸血癥是由于FAH基因突變導致延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏，酪氨酸代謝產物琥珀酰丙酮、延胡索酰乙酰乙酸等在體內蓄積，引起肝臟、腎臟、神經系統(tǒng)等多器官損害。該患兒以腎臟損害為主要表現，出現大量蛋白尿、低蛋白血癥、水腫，符合腎病綜合征表現；血肌酐、尿素氮升高，eGFR下降，提示腎功能受損；同時伴有輕度肝功能異常、貧血、電解質紊亂等并發(fā)癥?；純焊绺缂韧幻髟蚋喂δ墚惓Ｘ舱?，結合基因檢測結果，進一步支持Ⅰ型酪氨酸血癥的診斷。目前患兒病情處于活動期，需及時干預以防止腎功能進一步惡化及其他器官損害加重。二、護理計劃與目標（一）護理問題1.體液過多：與腎臟濾過功能下降導致水鈉潴留、低蛋白血癥引起膠體滲透壓降低有關。2.營養(yǎng)失調：低于機體需要量與蛋白質丟失過多、飲食限制、食欲減退有關。3.有感染的危險：與機體抵抗力下降、營養(yǎng)不良、使用免疫抑制劑（潛在）有關。4.焦慮（患兒及家屬）：與疾病罕見、預后不明、治療周期長、飲食限制嚴格有關。5.知識缺乏：家屬對酪氨酸血癥的病因、治療、護理及飲食管理知識不了解。6.潛在并發(fā)癥：電解質紊亂加重、腎功能惡化、肝功能衰竭、神經系統(tǒng)損害等。（二）護理目標1.患兒水腫減輕或消退，尿量恢復正常（每日尿量達500-800ml），血壓控制在同年齡兒童正常范圍（＜120/80mmHg）。2.患兒營養(yǎng)狀況改善，體重逐漸增加至同齡兒童正常范圍，血紅蛋白、血清白蛋白水平回升。3.患兒住院期間無感染發(fā)生，體溫正常，血常規(guī)白細胞及中性粒細胞比例在正常范圍。4.患兒及家屬焦慮情緒緩解，能積極配合治療和護理。5.家屬掌握酪氨酸血癥的相關知識及飲食、用藥、病情觀察等護理要點。6.及時發(fā)現并處理潛在并發(fā)癥，防止病情惡化。（三）護理措施計劃1.體液過多的護理：①嚴格記錄24小時出入量，每日監(jiān)測體重變化（固定時間、磅秤、衣物）；②遵醫(yī)囑給予利尿劑（如呋塞米），觀察用藥后尿量及水腫變化，注意有無電解質紊亂；③控制液體入量，根據尿量、水腫程度及血鈉水平調整每日液體攝入量（一般為前一日尿量+500ml）；④限制鈉鹽攝入，每日食鹽攝入量＜2g，避免食用腌制食品、零食等高鹽食物；⑤抬高雙下肢，促進靜脈回流，減輕水腫；⑥監(jiān)測血壓變化，每日測量2-4次，發(fā)現血壓異常及時報告醫(yī)生。2.營養(yǎng)失調的護理：①與營養(yǎng)師共同制定低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食計劃，嚴格控制天然蛋白質攝入（每日0.8-1.0g/kg），選用低酪氨酸奶粉作為蛋白質主要來源；②保證足夠的熱量攝入（每日100-120kcal/kg），通過碳水化合物（如米飯、面條、淀粉）、脂肪（如植物油）補充熱量；③適量補充維生素、礦物質（如鈣、鐵），糾正貧血及電解質紊亂；④觀察患兒食欲變化，提供清淡、易消化、色香味俱佳的食物，少量多餐，鼓勵進食；⑤定期監(jiān)測血清白蛋白、血紅蛋白、體重等營養(yǎng)指標，根據結果調整飲食方案。3.預防感染的護理：①保持病室環(huán)境清潔，每日開窗通風2-3次，每次30分鐘，定期進行空氣消毒；②嚴格執(zhí)行無菌操作，護理患兒前后洗手，避免交叉感染；③保持患兒皮膚清潔干燥，尤其是水腫部位，避免皮膚破損，定期翻身，預防壓瘡；④口腔護理每日2次，飯后漱口，防止口腔感染；⑤密切觀察患兒體溫、精神狀態(tài)、血常規(guī)等感染征象，發(fā)現異常及時報告醫(yī)生；⑥避免患兒與感染患者接觸，限制探視人員。4.心理護理：①主動與患兒及家屬溝通，耐心傾聽其訴求，給予情感支持；②向患兒及家屬講解疾病的相關知識、治療方案及預后，減輕其對疾病的恐懼；③鼓勵患兒參與適合的娛樂活動（如講故事、玩玩具），轉移注意力，緩解焦慮情緒；④爭取家屬的配合，共同給予患兒心理支持，增強其戰(zhàn)勝疾病的信心。5.健康指導：①向家屬詳細講解酪氨酸血癥的病因、遺傳方式、臨床表現及并發(fā)癥；②指導家屬掌握低酪氨酸飲食的具體方法，包括食物的選擇、烹飪方法、攝入量計算等，提供食物成分表及飲食日記模板；③告知家屬藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應，指導其按時按量給患兒服藥；④指導家屬觀察患兒病情變化的要點，如尿量、水腫、精神狀態(tài)、食欲等，出現異常及時就醫(yī)；⑤強調定期復查的重要性，告知復查項目及時間（如血常規(guī)、生化、尿常規(guī)、肝腎功能、基因檢測等）。6.并發(fā)癥的觀察與護理：①密切監(jiān)測電解質（血鉀、血鈉、血鈣、血磷）變化，定期復查血生化，發(fā)現異常及時遵醫(yī)囑補充或糾正；②監(jiān)測腎功能指標（血肌酐、尿素氮、eGFR），觀察尿量、尿色變化，及時發(fā)現腎功能惡化征象；③觀察肝功能指標（轉氨酶、膽紅素），注意有無黃疸、腹脹、食欲減退等肝功能異常表現；④觀察患兒有無意識改變、煩躁不安、抽搐等神經系統(tǒng)癥狀，及時報告醫(yī)生處理。三、護理過程與干預措施（一）體液過多的護理干預與效果患兒入院時雙下肢膝關節(jié)以下凹陷性水腫，血壓125/80mmHg，尿量約300ml/24h。護理人員立即為其建立出入量記錄單，每日晨起空腹、穿同一件薄衣褲測量體重。遵醫(yī)囑給予呋塞米10mg靜脈注射，每日1次，并口服螺內酯10mg，每日2次。初始每日液體入量控制在500ml（前一日尿量300ml+200ml），嚴格限制鈉鹽攝入，避免食用咸菜、薯片、醬油等食物。將患兒雙下肢抬高15-30°，促進靜脈回流。入院第2天，患兒尿量增至550ml/24h，體重較入院時下降0.5kg，雙下肢水腫減輕至踝關節(jié)以下，血壓降至115/75mmHg。調整液體入量為600ml（550ml+50ml）。入院第3天，尿量達700ml/24h，體重再次下降0.3kg，水腫基本消退，血壓110/70mmHg。遵醫(yī)囑停用靜脈利尿劑，改為口服呋塞米10mg，每日1次。入院第5天，患兒尿量穩(wěn)定在700-800ml/24h，體重維持在20.2kg，水腫完全消退，血壓波動在105-115/65-75mmHg之間，達到護理目標。（二）營養(yǎng)失調的護理干預與效果入院后，護理人員與營養(yǎng)師共同評估患兒營養(yǎng)狀況，患兒體重20kg，低于同齡兒童平均體重10%，血紅蛋白95g/L，血清白蛋白28g/L，存在中度營養(yǎng)不良。根據患兒年齡、體重及病情，制定每日營養(yǎng)方案：熱量1200kcal（60kcal/kg），蛋白質18g（0.9g/kg），其中低酪氨酸奶粉提供12g蛋白質，天然食物（如少量大米、蘋果、香蕉）提供6g蛋白質，碳水化合物占總熱量的60%，脂肪占30%。為患兒準備三餐及加餐：早餐為低酪氨酸奶粉200ml、米粉50g；上午加餐為蘋果半個；午餐為米飯50g、清蒸魚（少量，約20g）、炒青菜（冬瓜、黃瓜等低酪氨酸蔬菜）；下午加餐為香蕉半根；晚餐為面條50g、雞蛋羹（蛋黃半個）、炒胡蘿卜絲；睡前加餐為低酪氨酸奶粉150ml。護理人員每日觀察患兒進食情況，鼓勵其吃完每餐食物，對于不愛吃的食物，及時與營養(yǎng)師溝通調整。入院第7天，患兒食欲明顯改善，每餐能基本吃完規(guī)定食物，體重增至20.5kg。復查血常規(guī)：血紅蛋白105g/L；血生化：血清白蛋白32g/L。入院第14天，體重達21kg，血紅蛋白110g/L，血清白蛋白35g/L，營養(yǎng)狀況明顯改善，接近同齡兒童正常水平。（三）預防感染的護理干預與效果病室每日開窗通風3次，每次30分鐘，每日用含氯消毒劑擦拭床旁桌、椅、地面1次。護理人員嚴格執(zhí)行手衛(wèi)生規(guī)范，護理患兒前后均用肥皂和流動水洗手，操作時戴口罩。保持患兒皮膚清潔，每日用溫水擦浴，水腫消退后協(xié)助患兒洗澡，更換干凈衣物。每日進行2次口腔護理，用生理鹽水漱口，飯后鼓勵患兒漱口。限制探視人員，告知家屬避免帶患兒去人群密集的地方。住院期間，患兒體溫一直維持在36.5-37.2℃之間，精神狀態(tài)逐漸好轉，血常規(guī)白細胞及中性粒細胞比例均在正常范圍，未發(fā)生皮膚感染、口腔感染、呼吸道感染等感染并發(fā)癥。（四）心理護理干預與效果患兒入院時精神萎靡，不愛說話，家屬因對疾病不了解而焦慮不安，頻繁向醫(yī)護人員詢問病情。護理人員主動與患兒交流，用親切的語言和玩具吸引其注意力，逐漸拉近與患兒的距離。每日向家屬詳細講解疾病的治療x、檢查結果及護理措施，用通俗易懂的語言解釋酪氨酸血癥的相關知識，告知目前治療方案的有效性及成功案例，減輕家屬的擔憂。入院第3天，患兒開始與護理人員互動，愿意講述自己的喜好。家屬焦慮情緒明顯緩解，能主動配合護理工作。入院第7天，患兒精神狀態(tài)良好，積極參與病房內的娛樂活動，家屬能平靜地與醫(yī)護人員討論患兒的飲食及康復計劃。（五）健康指導的實施與效果護理人員采用口頭講解、圖文資料、實物演示等多種方式對家屬進行健康指導。制作低酪氨酸食物選擇表，標注常見食物的酪氨酸含量，指導家屬如何根據表中內容選擇食物；示范低酪氨酸奶粉的沖調方法及每日攝入量的計算；告知家屬患兒目前服用的藥物（如尼替西農、呋塞米、螺內酯、維生素D等）的用法、劑量及注意事項，如尼替西農需在進餐前半小時服用，觀察有無嘔吐、腹瀉等不良反應；指導家屬記錄患兒的飲食、尿量、體重及精神狀態(tài)，出現異常及時就醫(yī)；強調定期復查的重要性，制定復查時間表：出院后1周復查血常規(guī)、生化、尿常規(guī)，1個月復查肝腎功能、血酪氨酸水平，3個月復查腹部B超及eGFR。出院前，通過提問、演示等方式評估家屬的掌握情況，家屬能準確說出低酪氨酸飲食的要點、藥物的用法及病情觀察的方法，能正確沖調低酪氨酸奶粉并計算攝入量，健康指導效果良好。（六）并發(fā)癥的觀察與干預住院期間，每日監(jiān)測患兒電解質、腎功能、肝功能指標。入院第2天，復查血生化提示血鈉130mmol/L，較入院時降低，遵醫(yī)囑給予口服補液鹽（ORS）50ml，分2次服用，次日復查血鈉升至133mmol/L。入院第4天，血磷1.7mmol/L，遵醫(yī)囑給予碳酸鈣0.5g口服，每日3次，與食物同服，入院第7天復查血磷降至1.4mmol/L。密切觀察患兒有無意識改變、煩躁不安等神經系統(tǒng)癥狀，住院期間患兒未出現神經系統(tǒng)異常表現。肝功能指標逐漸好轉，入院第14天復查谷丙轉氨酶45U/L，谷草轉氨酶40U/L，總膽紅素18μmol/L，接近正常范圍。四、護理反思與改進（一）護理亮點1.個性化飲食管理：針對患兒的病情特點，與營養(yǎng)師密切合作，制定了科學合理的低酪氨酸飲食方案，并根據患兒的進食情況和營養(yǎng)指標及時調整，保證了患兒營養(yǎng)的充足攝入，促進了病情的恢復。同時，通過多種方式對家屬進行飲食指導，提高了家屬的飲食管理能力，為患兒出院后的長期飲食護理奠定了基礎。2.細致的病情觀察：護理人員密切監(jiān)測患兒的生命體征、尿量、體重、水腫變化及各項實驗室指標，及時發(fā)現了患兒的電解質紊亂（低鈉血癥、高磷血癥），并協(xié)助醫(yī)生進行了及時的干預，防止了并發(fā)癥的進一步加重。3.全方位的心理支持：針對患兒及家屬的焦慮情緒，護理人員采取了有效的心理護理措施，通過溝通、講解、娛樂活動等方式，緩解了他們的心理壓力，增強了其戰(zhàn)勝疾病的信心，提高了治療和護理的依從性。（二）護理不足1.對疾病的認知不足：由于酪氨酸血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，護理人員在患兒入院初期對疾病的臨床表現、治療方案及護理要點了解不夠深入，導致在制