戊二酸血癥Ⅱ型的護(hù)理個(gè)案一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患者男性，32歲，因“發(fā)作性四肢無(wú)力伴惡心嘔吐3天，加重1天”于2025年3月15日急診入院?；颊呒韧w健，無(wú)慢性病史，否認(rèn)外傷、手術(shù)史，無(wú)藥物過(guò)敏史，無(wú)家族遺傳病史。入院時(shí)神志清楚，精神萎靡，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，體重65kg，身高175-，體溫36.8℃，脈搏88次/分，呼吸20次/分，血壓125/80mmHg。（二）主訴與現(xiàn)病史患者3天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)四肢無(wú)力，以雙下肢為主，行走時(shí)感下肢沉重，伴惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無(wú)咖啡樣物質(zhì)，每日嘔吐2-3次，量約100-200ml/次。無(wú)腹痛、腹瀉，無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)頭暈、頭痛。自行服用“胃藥”（具體不詳）后癥狀無(wú)緩解。1天前上述癥狀加重，四肢無(wú)力明顯，無(wú)法獨(dú)立站立，惡心嘔吐頻繁，遂由家屬送至我院急診。急診查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)10.2×10?/L，中性粒細(xì)胞比例75.3%，血紅蛋白135g/L，血小板220×10?/L；血生化：葡萄糖3.2mmol/L，血乳酸5.8mmol/L，血酮體1.8mmol/L，尿素氮6.5mmol/L，肌酐88μmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶55U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶62U/L，肌酸激酶2500U/L，肌酸激酶同工酶35U/L，鈉132mmol/L，鉀3.3mmol/L，氯98mmol/L。急診以“代謝性肌?。侩娊赓|(zhì)紊亂”收入我科。（三）既往史與個(gè)人史患者既往無(wú)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，無(wú)肝炎、結(jié)核等傳染病史。否認(rèn)輸血史，預(yù)防接種史隨當(dāng)?shù)赜?jì)劃進(jìn)行。個(gè)人史：生于原籍，無(wú)長(zhǎng)期外地居住史，無(wú)煙酒嗜好，無(wú)特殊職業(yè)暴露史。婚育史：已婚，配偶及子女均體健。家族史：父母健在，無(wú)類似疾病史，無(wú)遺傳病史及傳染病史。（四）身體評(píng)估1.神經(jīng)系統(tǒng)：神志清楚，精神萎靡，言語(yǔ)清晰，定向力準(zhǔn)確。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏。眼球運(yùn)動(dòng)自如，無(wú)眼震。雙側(cè)額紋、鼻唇溝對(duì)稱，口角無(wú)歪斜。伸舌居中，無(wú)震顫。四肢肌張力降低，雙上肢肌力3級(jí)，雙下肢肌力2級(jí)，腱反射減弱（膝反射、跟腱反射均為+），病理征未引出。感覺系統(tǒng)檢查：痛覺、觸覺、溫度覺對(duì)稱存在，位置覺、振動(dòng)覺正常。腦膜刺激征陰性。2.消化系統(tǒng)：腹平軟，無(wú)腹壁靜脈曲張，未見胃腸型及蠕動(dòng)波。全腹無(wú)壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，Murphy征陰性，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音減弱，約2次/分。3.呼吸系統(tǒng)：呼吸平穩(wěn)，胸廓對(duì)稱，雙側(cè)呼吸動(dòng)度一致，語(yǔ)顫對(duì)稱，叩診清音。雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。4.循環(huán)系統(tǒng)：心前區(qū)無(wú)隆起，心尖搏動(dòng)位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫。心界不大，心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。5.皮膚黏膜：皮膚黏膜無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)，彈性可，無(wú)干燥。四肢末端溫暖，無(wú)發(fā)紺。（五）輔助檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查：（1）血常規(guī)（入院時(shí)）：白細(xì)胞計(jì)數(shù)10.2×10?/L，中性粒細(xì)胞比例75.3%，淋巴細(xì)胞比例20.1%，單核細(xì)胞比例4.2%，嗜酸性粒細(xì)胞比例0.3%，嗜堿性粒細(xì)胞比例0.1%，血紅蛋白135g/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)4.5×1012/L，血小板220×10?/L。（2）血生化（入院時(shí)）：葡萄糖3.2mmol/L，血乳酸5.8mmol/L（參考值0.5-2.2mmol/L），血酮體1.8mmol/L（參考值0-0.3mmol/L），尿素氮6.5mmol/L（參考值3.1-8.0mmol/L），肌酐88μmol/L（參考值53-106μmol/L），尿酸320μmol/L（參考值150-416μmol/L），谷丙轉(zhuǎn)氨酶55U/L（參考值0-40U/L），谷草轉(zhuǎn)氨酶62U/L（參考值0-40U/L），總膽紅素15.2μmol/L（參考值3.4-17.1μmol/L），直接膽紅素4.5μmol/L（參考值0-6.8μmol/L），間接膽紅素10.7μmol/L（參考值1.7-13.7μmol/L），總蛋白65g/L（參考值60-80g/L），白蛋白40g/L（參考值35-50g/L），球蛋白25g/L（參考值20-30g/L），白球比1.6，肌酸激酶2500U/L（參考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶35U/L（參考值0-24U/L），乳酸脫氫酶280U/L（參考值120-250U/L），α-羥丁酸脫氫酶220U/L（參考值72-182U/L），鈉132mmol/L（參考值137-147mmol/L），鉀3.3mmol/L（參考值3.5-5.5mmol/L），氯98mmol/L（參考值99-110mmol/L），鈣2.2mmol/L（參考值2.1-2.6mmol/L），磷1.1mmol/L（參考值0.96-1.62mmol/L），鎂0.8mmol/L（參考值0.7-1.1mmol/L），二氧化碳結(jié)合力18mmol/L（參考值22-29mmol/L），陰離子間隙16mmol/L（參考值8-16mmol/L）。（3）血?dú)夥治觯ㄈ朐簳r(shí)）：pH7.32（參考值7.35-7.45），PaO?95mmHg（參考值80-100mmHg），PaCO?35mmHg（參考值35-45mmHg），BE-6mmol/L（參考值-3至+3mmol/L），HCO??17mmol/L（參考值22-27mmol/L）。（4）尿常規(guī)（入院時(shí)）：尿色深黃，尿比重1.025，尿糖陰性，尿酮體陽(yáng)性（+++），尿蛋白陰性，尿膽紅素陰性，尿膽原正常，白細(xì)胞陰性，紅細(xì)胞陰性。（5）血氨（入院時(shí)）：45μmol/L（參考值18-72μmol/L）。（6）凝血功能（入院時(shí)）：凝血酶原時(shí)間12.5秒（參考值11-14秒），活化部分凝血活酶時(shí)間35秒（參考值25-37秒），凝血酶時(shí)間16秒（參考值14-21秒），纖維蛋白原2.5g/L（參考值2-4g/L）。（7）串聯(lián)質(zhì)譜有機(jī)酸分析（入院第2天）：尿戊二酸水平顯著升高（150μmol/mol肌酐，參考值0-10μmol/mol肌酐），3-羥基戊二酸水平升高（80μmol/mol肌酐，參考值0-5μmol/mol肌酐），乙酰乙酸、β-羥基丁酸水平升高，符合戊二酸血癥Ⅱ型改變。（8）基因檢測(cè)（入院第3天）：檢測(cè)到ETFDH基因復(fù)合雜合突變（c.1227C>A，p.Tyr409Ter；c.1027A>G，p.Ile343Val），確診為戊二酸血癥Ⅱ型。2.影像學(xué)檢查：（1）頭顱CT（入院時(shí)）：未見明顯異常。（2）胸部CT（入院時(shí)）：雙肺紋理清晰，未見實(shí)變影，心影不大，縱隔未見腫大淋巴結(jié)。（3）腹部超聲（入院第2天）：肝實(shí)質(zhì)回聲均勻，肝內(nèi)膽管無(wú)擴(kuò)張，膽囊壁光滑，膽囊內(nèi)未見結(jié)石，胰腺大小形態(tài)正常，胰管無(wú)擴(kuò)張，脾不大，雙腎大小形態(tài)正常，實(shí)質(zhì)回聲均勻，集合系統(tǒng)無(wú)分離。（4）肌電圖（入院第3天）：提示肌源性損害，運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短，波幅降低，多相波增多。（六）心理社會(huì)評(píng)估患者為青年男性，平時(shí)身體健康，此次突發(fā)疾病導(dǎo)致四肢無(wú)力、活動(dòng)受限，且對(duì)所患疾病認(rèn)知不足，擔(dān)心預(yù)后及治療效果，表現(xiàn)出焦慮、緊張情緒。家屬對(duì)患者病情較為關(guān)心，但同樣缺乏疾病相關(guān)知識(shí)，存在擔(dān)憂和困惑。患者家庭經(jīng)濟(jì)狀況良好，能承擔(dān)治療費(fèi)用，社會(huì)支持系統(tǒng)完善。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.活動(dòng)無(wú)耐力與代謝紊亂導(dǎo)致肌肉能量供應(yīng)不足有關(guān)。2.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與惡心、嘔吐導(dǎo)致進(jìn)食減少及代謝異常有關(guān)。3.電解質(zhì)紊亂（低鈉血癥、低鉀血癥）與嘔吐、攝入不足及代謝異常有關(guān)。4.焦慮與對(duì)疾病認(rèn)知不足、擔(dān)心預(yù)后有關(guān)。5.有受傷的風(fēng)險(xiǎn)與四肢無(wú)力、肌力下降有關(guān)。6.知識(shí)缺乏與患者及家屬對(duì)戊二酸血癥Ⅱ型的病因、治療、護(hù)理及預(yù)防知識(shí)不了解有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患者活動(dòng)耐力逐漸恢復(fù)，出院時(shí)雙上肢肌力達(dá)到4級(jí)以上，雙下肢肌力達(dá)到3級(jí)以上，能獨(dú)立完成簡(jiǎn)單的日常活動(dòng)。2.患者惡心、嘔吐癥狀緩解，進(jìn)食量逐漸增加，營(yíng)養(yǎng)狀況得到改善，體重穩(wěn)定或略有增加。3.患者電解質(zhì)紊亂得到糾正，血鈉、血鉀水平恢復(fù)至正常范圍。4.患者焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療和護(hù)理。5.患者住院期間無(wú)受傷事件發(fā)生。6.患者及家屬掌握戊二酸血癥Ⅱ型的相關(guān)知識(shí)，能說(shuō)出疾病的誘因、飲食注意事項(xiàng)、用藥方法及自我監(jiān)測(cè)要點(diǎn)。（三）護(hù)理措施計(jì)劃1.病情觀察與生命體征監(jiān)測(cè)：密切監(jiān)測(cè)患者意識(shí)、瞳孔、生命體征變化，尤其是呼吸、心率、血壓及體溫。觀察四肢肌力、肌張力變化，記錄肌力分級(jí)。監(jiān)測(cè)血乳酸、血酮體、血糖、電解質(zhì)、血?dú)夥治龅戎笜?biāo)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)代謝紊亂加重的跡象。觀察惡心、嘔吐癥狀的頻率、量及性質(zhì)，記錄出入量。2.休息與活動(dòng)指導(dǎo)：急性期囑患者絕對(duì)臥床休息，抬高床頭15-30°，以減輕惡心嘔吐癥狀。協(xié)助患者進(jìn)行被動(dòng)肢體活動(dòng)，如關(guān)節(jié)屈伸、按摩肌肉，防止肌肉萎縮和深靜脈血栓形成。根據(jù)肌力恢復(fù)情況，逐漸增加活動(dòng)量，從床上坐起、床邊站立到行走，循序漸進(jìn)，避免過(guò)度勞累。3.營(yíng)養(yǎng)支持與飲食護(hù)理：遵醫(yī)囑給予靜脈補(bǔ)液，糾正低血糖、電解質(zhì)紊亂及酸堿平衡失調(diào)。待惡心、嘔吐癥狀緩解后，指導(dǎo)患者進(jìn)食高熱量、低脂、適量碳水化合物、富含維生素的飲食，避免長(zhǎng)時(shí)間空腹和高脂飲食。少量多餐，每日5-6餐，避免一次進(jìn)食過(guò)多。記錄飲食攝入量，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況。4.用藥護(hù)理：遵醫(yī)囑給予輔酶Q10、核黃素等藥物治療，講解藥物的作用、用法、劑量及不良反應(yīng)。指導(dǎo)患者按時(shí)服藥，觀察藥物療效及不良反應(yīng)，如皮疹、胃腸道不適等。5.心理護(hù)理：主動(dòng)與患者及家屬溝通，耐心傾聽其訴求，講解戊二酸血癥Ⅱ型的病因、治療方案及預(yù)后，減輕其焦慮、緊張情緒。鼓勵(lì)患者積極面對(duì)疾病，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。及時(shí)向患者及家屬反饋病情變化和治療效果，增強(qiáng)其對(duì)治療的信心。6.安全護(hù)理：保持病房環(huán)境整潔、干燥，地面無(wú)積水，防止滑倒。床欄拉起，防止墜床。協(xié)助患者完成日常生活活動(dòng)，如洗漱、進(jìn)食、如廁等，避免自行活動(dòng)時(shí)受傷。將常用物品放在患者易取之處，減少其活動(dòng)不便。7.健康教育：向患者及家屬講解戊二酸血癥Ⅱ型的遺傳方式、誘因（如感染、勞累、高脂飲食、長(zhǎng)時(shí)間空腹等）。指導(dǎo)患者合理飲食，避免誘發(fā)因素。告知患者定期復(fù)查的重要性，復(fù)查項(xiàng)目包括血生化、尿有機(jī)酸分析等。指導(dǎo)患者自我監(jiān)測(cè)癥狀，如出現(xiàn)四肢無(wú)力、惡心嘔吐、呼吸困難等癥狀時(shí)，及時(shí)就醫(yī)。教會(huì)患者及家屬肢體功能鍛煉的方法，促進(jìn)肌力恢復(fù)。三、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施（一）急性期護(hù)理（入院第1-3天）患者入院時(shí)精神萎靡，四肢無(wú)力，雙上肢肌力3級(jí)，雙下肢肌力2級(jí)，伴頻繁惡心、嘔吐，血乳酸5.8mmol/L，血酮體1.8mmol/L，血糖3.2mmol/L，血鈉132mmol/L，血鉀3.3mmol/L，血?dú)夥治鎏崾敬x性酸中毒。立即給予心電監(jiān)護(hù)，監(jiān)測(cè)意識(shí)、生命體征變化，每小時(shí)記錄一次。遵醫(yī)囑建立兩條靜脈通路，一條給予5%葡萄糖注射液+胰島素（按4g葡萄糖配1U胰島素）靜脈滴注，糾正低血糖，促進(jìn)酮體代謝；另一條給予生理鹽水+氯化鉀+碳酸氫鈉靜脈滴注，糾正電解質(zhì)紊亂及代謝性酸中毒?；颊邜盒膰I吐頻繁，遵醫(yī)囑給予甲氧氯普胺10mg肌內(nèi)注射，用藥后30分鐘惡心癥狀有所緩解，嘔吐次數(shù)減少。協(xié)助患者取平臥位，頭偏向一側(cè)，防止嘔吐物誤吸。及時(shí)清理嘔吐物，保持口腔清潔，每日給予口腔護(hù)理2次。準(zhǔn)確記錄出入量，包括嘔吐量、尿量、補(bǔ)液量等。急性期患者絕對(duì)臥床休息，協(xié)助其進(jìn)行被動(dòng)肢體活動(dòng)，每2小時(shí)翻身一次，按摩四肢肌肉，防止壓瘡和肌肉萎縮。向患者及家屬講解病情的嚴(yán)重性和治療方案，減輕其焦慮情緒，患者表示理解并積極配合治療。入院第2天，患者惡心、嘔吐癥狀明顯緩解，未再嘔吐，精神狀態(tài)略有好轉(zhuǎn)。復(fù)查血生化：葡萄糖4.5mmol/L，血乳酸3.2mmol/L，血酮體0.8mmol/L，血鈉135mmol/L，血鉀3.4mmol/L，二氧化碳結(jié)合力21mmol/L。遵醫(yī)囑調(diào)整補(bǔ)液方案，減少碳酸氫鈉用量，繼續(xù)給予營(yíng)養(yǎng)支持。開始嘗試給予少量溫開水，患者無(wú)不適反應(yīng)。入院第3天，患者精神狀態(tài)明顯改善，四肢肌力較前有所恢復(fù)，雙上肢肌力3+級(jí)，雙下肢肌力2+級(jí)。復(fù)查血乳酸2.5mmol/L，血酮體0.3mmol/L，電解質(zhì)恢復(fù)正常。基因檢測(cè)結(jié)果提示ETFDH基因復(fù)合雜合突變，確診為戊二酸血癥Ⅱ型。遵醫(yī)囑給予輔酶Q10100mg口服，每日3次；核黃素10mg口服，每日3次。向患者及家屬講解藥物的作用和用法，指導(dǎo)其按時(shí)服藥。開始給予流質(zhì)飲食，如米湯、藕粉等，少量多餐，每次50-100ml，患者進(jìn)食后無(wú)惡心、嘔吐等不適。（二）恢復(fù)期護(hù)理（入院第4-10天）入院第4天，患者流質(zhì)飲食耐受良好，改為半流質(zhì)飲食，如粥、爛面條、蛋羹等。指導(dǎo)患者進(jìn)食時(shí)細(xì)嚼慢咽，避免進(jìn)食過(guò)快。繼續(xù)監(jiān)測(cè)血生化指標(biāo)，結(jié)果均在正常范圍。協(xié)助患者在床上坐起，進(jìn)行主動(dòng)肢體活動(dòng)，如握拳、伸臂、抬腿等，每次10-15分鐘，每日3次。入院第5-7天，患者肌力逐漸恢復(fù)，雙上肢肌力4級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)。能自行在床上坐起、翻身，可在協(xié)助下床邊站立。遵醫(yī)囑逐漸減少靜脈補(bǔ)液量，增加口服飲食量。飲食仍以高熱量、低脂、適量碳水化合物為主，增加新鮮蔬菜和水果的攝入，保證維生素的供給。指導(dǎo)患者進(jìn)行床邊站立訓(xùn)練，每次5-10分鐘，每日2-3次，注意保護(hù)患者，防止跌倒。入院第8-10天，患者雙上肢肌力4+級(jí)，雙下肢肌力3+級(jí)，能獨(dú)立在病房?jī)?nèi)行走5-10米。精神狀態(tài)良好，無(wú)惡心、嘔吐等不適癥狀。復(fù)查肌酸激酶降至800U/L，肌酸激酶同工酶降至20U/L，血乳酸、血酮體、電解質(zhì)等指標(biāo)均正常?；颊呒凹覍賹?duì)疾病的認(rèn)知程度明顯提高，焦慮情緒緩解。指導(dǎo)患者進(jìn)行日常生活活動(dòng)訓(xùn)練，如穿衣、洗漱、進(jìn)食等，逐漸提高生活自理能力。（三）出院前護(hù)理（入院第11-12天）入院第11天，患者雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力4級(jí)，能獨(dú)立完成日?；顒?dòng)，如行走、上下樓梯等。飲食正常，無(wú)不適癥狀。遵醫(yī)囑復(fù)查各項(xiàng)指標(biāo)均正常，準(zhǔn)予出院。出院前對(duì)患者及家屬進(jìn)行全面的健康教育：①飲食指導(dǎo)：堅(jiān)持高熱量、低脂、適量碳水化合物飲食，避免高脂食物（如肥肉、油炸食品、動(dòng)物內(nèi)臟等），避免長(zhǎng)時(shí)間空腹（超過(guò)8小時(shí)），少量多餐，每日5-6餐。②用藥指導(dǎo)：繼續(xù)口服輔酶Q10100mg，每日3次；核黃素10mg，每日3次，堅(jiān)持服藥，不可自行停藥或調(diào)整劑量。③活動(dòng)指導(dǎo)：避免過(guò)度勞累，逐漸增加活動(dòng)量，適當(dāng)進(jìn)行散步、太極拳等輕度運(yùn)動(dòng)。④自我監(jiān)測(cè)：注意觀察有無(wú)四肢無(wú)力、惡心嘔吐、呼吸困難等癥狀，出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。⑤復(fù)查指導(dǎo)：出院后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月復(fù)查血生化、尿有機(jī)酸分析，以后每半年復(fù)查一次。⑥遺傳咨詢：告知患者該病為常染色體隱性遺傳病，其子女有攜帶致病基因的可能，建議家屬進(jìn)行基因檢測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。為患者建立出院隨訪當(dāng)案，記錄患者的聯(lián)系x、病情變化及復(fù)查情況，定期進(jìn)行電hua隨訪，了解患者的康復(fù)情況，給予必要的指導(dǎo)和幫助。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點(diǎn)1.病情觀察細(xì)致：入院時(shí)及時(shí)發(fā)現(xiàn)患者的代謝紊亂情況，如低血糖、高乳酸血癥、高酮體血癥及電解質(zhì)紊亂，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生并協(xié)助處理，為患者的早期治療爭(zhēng)取了時(shí)間。密切監(jiān)測(cè)肌力變化，根據(jù)肌力恢復(fù)情況調(diào)整活動(dòng)計(jì)劃，促進(jìn)了患者肢體功能的恢復(fù)。2.營(yíng)養(yǎng)支持及時(shí)有效：急性期給予靜脈補(bǔ)液糾正代謝紊亂，待患者癥狀緩解后，循序漸進(jìn)地給予飲食指導(dǎo)，從溫開水到流質(zhì)飲食再到半流質(zhì)飲食，最后過(guò)渡到普通飲食，保證了患者的營(yíng)養(yǎng)供給，促進(jìn)了病情的恢復(fù)。3.心理護(hù)理到位：主動(dòng)與患者及家屬溝通，及時(shí)了解其心理狀態(tài)，給予心理支持和安慰，減輕了患者的焦慮情緒，使其積極配合治療和護(hù)理。4.健康教育全面：出院前對(duì)患者及家屬進(jìn)行了系統(tǒng)的健康教育，包括飲食、用藥、活動(dòng)、自我監(jiān)測(cè)及復(fù)查等方面，提高了患者及家屬的疾病認(rèn)知水平和自我管理能力，為患者的長(zhǎng)期康復(fù)奠定了基礎(chǔ)。（二）護(hù)理不足1.對(duì)疾病的認(rèn)知不足：戊二酸血癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性代謝性疾病，護(hù)理人員在患者入院初期對(duì)該病的臨床表現(xiàn)、治療及護(hù)理要點(diǎn)掌握不夠全面，導(dǎo)致在護(hù)理過(guò)程中存在一定的盲目性，需要查閱相關(guān)資料和請(qǐng)教專家后才能制定出完善的護(hù)理計(jì)劃。2.