第08講

伴性遺傳和人類遺傳病專題四

遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病2026屆高考生物二輪突破復(fù)習(xí)010402考情透視·目標(biāo)導(dǎo)航知識導(dǎo)圖·思維引航題型突破·命題預(yù)測（3大題型，3大預(yù)測）目

錄03核心整合·能力提升（3大核心，6大串聯(lián)）05拓展應(yīng)用·情境推理（劑量補(bǔ)償效應(yīng)、并聯(lián)X染色體）考情透視·目標(biāo)導(dǎo)航核心考點(diǎn)考試頻次考題統(tǒng)計伴性遺傳及其拓展3年20次（2024海南卷）性別決定與伴性遺傳（2024重慶卷）伴性遺傳與系譜圖（2024江西卷）自由組合定律與伴性遺傳人類遺傳病的類型3年8次（2024福建卷）人類遺傳病與基因突變

（2024安徽卷）人類遺傳病系譜圖判斷（2024湖北卷）遺傳病的檢測和預(yù)防（2022遼寧卷）伴性遺傳與人類遺傳病電泳及DNA測序3年9次（2024重慶卷）分離定律與電泳（2024河北卷）遺傳定律與測序（2024湖北卷）人類遺傳病與基因測序考情分析該部分內(nèi)容在大多數(shù)情況下以非選擇題形式出現(xiàn)，常與遺傳系譜圖結(jié)合考查學(xué)生的科學(xué)思維能力。此類考題的情境多為遺傳系譜圖，考察內(nèi)容涉及致病基因顯隱性的判斷。致病基因所屬染色體的判斷、患病概率的計算等，主要考查考生的邏輯推理能力和數(shù)理計算能力。試題通常邏輯關(guān)系復(fù)雜、難度大，對考生的能力要求高。情境設(shè)計借助劑量補(bǔ)償效應(yīng)和并聯(lián)X染色體，考查特殊的遺傳現(xiàn)象，體現(xiàn)了科學(xué)思維的核心素養(yǎng)。備考要點(diǎn)人類遺傳病的類型伴性遺傳及其拓展凝膠電泳及DNA測序的應(yīng)用考情透視·目標(biāo)導(dǎo)航知識導(dǎo)圖·思維引航伴性遺傳和人類遺傳病人類遺傳病單基因遺傳病定義：一對等位基因控制的遺傳病類型定義：染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病常染色體伴X顯性遺傳病僅傳遞給雄性個體常染色體顯性遺傳病染色體數(shù)目異?；虍惓＿z傳病胎兒外觀和性別類型用正常基因糾正或補(bǔ)償缺陷和異?；蛞鸬募膊“樾赃z傳性別決定方式XY型伴X顯性遺傳病雄性：XY伴性遺傳病常染色體隱性遺傳病性染色體伴X隱性遺傳病伴Y遺傳病多基因遺傳病定義：由兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病實(shí)例：原發(fā)性高血壓染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常21三體綜合征、XO型、XXY型貓叫綜合征檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷遺傳咨詢B超檢查羊水檢測孕婦血細(xì)胞檢查治療基因治療ZW型雌性：XX雄性：ZZ雌性：ZW染色體組成單倍體：雄峰二倍體：雌峰伴X隱性遺傳病交叉遺傳女多于男男病母女病交叉遺傳男多于女女病父子病核心整合·能力提升核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳核心整合二

人類遺傳病的類型核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用

知識串聯(lián)1性染色體不同區(qū)段分析

知識串聯(lián)2遺傳系譜圖的分析

知識串聯(lián)1人類遺傳病類型

知識串聯(lián)2遺傳病的調(diào)查

知識串聯(lián)1電泳與遺傳系譜圖圖譜分析

知識串聯(lián)2DNA測序結(jié)果分析知識串聯(lián)1性染色體不同區(qū)段分析核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳(1)僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)知識串聯(lián)1性染色體不同區(qū)段分析核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳(2)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳X、Y染色體同源區(qū)段上存在等位基因，這些基因控制的性狀在后代中的表現(xiàn)與性別有關(guān)，一般正反交的結(jié)果不同。正交：反交：【典例1】如圖為果蠅性染色體結(jié)構(gòu)簡圖。要判斷果蠅某伴性遺傳基因位于片段Ⅰ上還是片段Ⅱ-1上，現(xiàn)將一只表型為隱性的雌果蠅與一只表型為顯性的雄果蠅雜交，不考慮突變。下列根據(jù)子代的性狀表現(xiàn)對該基因的位置判斷中正確的是（

）A．若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該基因一定位于片段Ⅰ上B．若后代雌性為顯性，雄性為隱性，則該基因一定位于片段Ⅱ-1上C．若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因一定位于片段Ⅰ上D．若后代雌性為隱性，雄性為顯性，則該基因一定位于片段Ⅱ-1上CXbXb與XBY或XBYb，基因位于Ⅱ-1或Ⅰ知識串聯(lián)1性染色體不同區(qū)段分析核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳XbXb與XbYB，該基因一定位于片段Ⅰ上知識串聯(lián)2遺傳系譜圖的分析核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳1．判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳(如圖)2．判斷致病基因的遺傳方式(1)若已確定是顯性遺傳病(如圖)(2)若已確定是隱性遺傳病(如圖)知識串聯(lián)2遺傳系譜圖的分析核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳3．不能確定的類型，則判斷“可能性”若為隱性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳。②若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳若為顯性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳。②若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳注：若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。家族性疾病不一定就是遺傳病，如傳染病；先天性疾病也不一定就是遺傳病。調(diào)查遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的范圍不同，前者在人群中隨機(jī)調(diào)查(社會調(diào)查)，而后者在某種遺傳病患病家系中調(diào)查(家系調(diào)查)。并非所有基因都在染色體上，線粒體、葉綠體和原核細(xì)胞等不具有染色體，但是存在基因。010203易錯提醒知識串聯(lián)2遺傳系譜圖的分析核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳攜帶致病基因的個體不一定患?。徊粩y帶致病基因的個體也可能患病，如21三體綜合征。04【典例2】圖示為某家族兩種單基因遺傳病的患病情況，不考慮X、Y同源區(qū)段。下列敘述正確的是（

）A．兩種遺傳病均是受一個基因控制的隱性遺傳病B．為確定甲病遺傳方式，可檢測Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因C．可通過控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率D．Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率為1/6B受一對等位基因控制Ⅱ1和Ⅱ2都無乙病，Ⅲ2患乙病，屬于常染色體隱性遺傳病不知道人群中攜帶者的概率，無法計算知識串聯(lián)2遺傳系譜圖的分析核心整合一

辨析性染色體與伴性遺傳知識串聯(lián)1

人類遺傳病類型核心整合二

人類遺傳病的類型分類遺傳特點(diǎn)典型病例單基因常染色體顯性①無性別差異②無攜帶者③一般代代相傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性①無性別差異②有攜帶者③一般隔代相傳鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥伴X遺傳顯性①患者女多于男②無攜帶者③一般代代相傳④交叉遺傳——所有伴X遺傳的特點(diǎn)⑤父病女必病，母常兒必常抗維生素D佝僂病隱性①患者男多于女②有攜帶者③一般隔代相傳④交叉遺傳——所有伴X遺傳的特點(diǎn)⑤父常女必常，母病兒必病色盲、血友病伴Y遺傳僅男性患病，患者的直系血親男性都是患者外耳道多毛癥多基因在群體中發(fā)病率比較高原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病染色體異常結(jié)構(gòu)異常往往有較嚴(yán)重的影響貓叫綜合癥數(shù)目異常21三體綜合癥【典例1】最近研究人員新發(fā)現(xiàn)了一種單基因人類遺傳病，患者的卵母細(xì)胞在被精子細(xì)胞受精后會出現(xiàn)凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，下圖是該病的某家系遺傳系譜圖，經(jīng)基因檢測，患者的母親不含致病基因。下列相關(guān)敘述正確的是（

）A．引發(fā)該病的致病基因位于常染色體上，是隱性基因B．通過B超檢查可確定胎兒是否攜帶該病的致病基因C．Ⅱ1與正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8D．Ⅱ2與正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4常染色體顯性遺傳C知識串聯(lián)1

人類遺傳病類型核心整合二

人類遺傳病的類型B超檢查只能檢查胎兒外觀和性別無法檢測胎兒是否有致病基因病由于Ⅱ2患病，從而導(dǎo)致女性不孕，不能產(chǎn)生后代知識串聯(lián)2

遺傳病的調(diào)查核心整合二

人類遺傳病的類型項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型易錯提醒①遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。

②基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體要足夠大。該病為伴X顯性遺傳病，女性有兩條X染色體，出現(xiàn)致病基因的機(jī)會更大，因此人群中男性發(fā)病率小于女性【典例2】父母表現(xiàn)正常，兒子患某種顯性遺傳病。對該患病男子進(jìn)行基因組測序后，發(fā)現(xiàn)與該病有關(guān)聯(lián)的N基因發(fā)生變異，變異位點(diǎn)在X染色體的以下堿基序列區(qū)段中。下列敘述錯誤的是（

）A．變異的N基因不可能來源于其父親的生殖細(xì)胞B．進(jìn)行基因組測序時要測定該男子的24條染色體的堿基序列C．在人群中調(diào)查該病的發(fā)病率發(fā)現(xiàn)患者中女性少于男性D．若該男子與正常女性結(jié)婚，生育正常男孩得概率是100%C知識串聯(lián)2

遺傳病的調(diào)查核心整合二

人類遺傳病的類型知識串聯(lián)1

電泳與遺傳系譜圖譜分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用1.電泳的概念通過電泳技術(shù)將一個混合物樣品在介質(zhì)上分成區(qū)帶，經(jīng)過染色后，可以在介質(zhì)上顯示出區(qū)帶。高中生物考查到的電泳圖一般是根據(jù)堿基對的數(shù)量(bp)作區(qū)分，即相同數(shù)目堿基對的基因是一種條帶，電泳圖中處于同樣位置。由于等位基因A和a含有的堿基對數(shù)量(bp)不同，或堿基順序不同(單基因突變)，故而可以通過酶切后電泳來區(qū)分。知識串聯(lián)1

電泳與遺傳系譜圖譜分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用2.兩種?？嫉碾娪窘Y(jié)果分析①等位基因A和a所含堿基對數(shù)量(bp)不同知識串聯(lián)1

電泳與遺傳系譜圖譜分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用②等位基因A和a所含堿基對數(shù)量(bp)相同若一個基因是由另一個基因發(fā)生堿基對替換而來，則A和a所含bp相同，二者僅堿基順序不同，則需經(jīng)過限制酶切割再電泳。如限制酶SamⅠ的識別位點(diǎn)僅A基因有，a基因沒有。在右圖中，假定基因A和a長度均為1350bp，因僅A含有SamⅠ限制酶酶切位點(diǎn)，所以僅A基因被切開成兩段，即1150bp和200bp。需注意，切開后的兩段長度和應(yīng)為未切開時的長度。【典例2】DNA測序時，先將待測單鏈DNA模板、引物、有關(guān)酶、4種脫氧核苷三磷酸(dNTP，N代表A、T、C、G)均加入4個試管中，再分別加入一定量的含放射性同位素標(biāo)記的ddGTP、ddATP、ddCTP、ddTTP。不同于dNTP的是，ddNTP的五碳糖的3′位不含羥基。在合成DNA時，ddNTP可以與dNTP競爭核苷酸鏈延長位點(diǎn)，并終止DNA片段的延伸，從而形成不同長度的一系列終止處帶有放射性同位素標(biāo)記的DNA單鏈。下圖是DNA測序時得到含放射性標(biāo)記的子代DNA單鏈的電泳圖譜。下列敘述正確的是(

)A.待測單鏈DNA模板中胸腺嘧啶數(shù)與鳥嘌呤相等B.ddNTP終止子鏈延伸，其原理可能是其五碳糖的3′位不含

羥基，無法連接新的核糖核苷酸C.圖中加入ddCTP的一組中，可以形成3種長度的子鏈D.圖中子代DNA的堿基序列是5′—GATCCGAAT—3′3′—GATCCGAAT—5′C知識串聯(lián)1

電泳與遺傳系譜圖譜分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用不相等脫氧核糖核苷酸1.Sanger法DNA測序的原理將含有適量待測單鏈DNA模板、引物、四種脫氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分別加到4支試管中，每支試管中再分別加入1種足量的放射性同位素標(biāo)記雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子鏈合成過程中，ddNTP可以與dNTP競爭核苷酸鏈延長位點(diǎn)，并終止DNA片段的延伸。最終分離4支試管中的所有子鏈片段，分泳道進(jìn)行電泳，用放射自顯影法顯示后的結(jié)果為電泳圖。為了定位方便，可以在上述過程中，在ddNTP上加上4個不同顏色的熒光基團(tuán)。最后通過凝膠電泳將合成的不同長度的DNA片段分開后，再通過激光照射，不同的熒光基團(tuán)就會發(fā)出不同的顏色。知識串聯(lián)2

DNA測序結(jié)果分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用2.DNA測序電泳圖的結(jié)果分析知識串聯(lián)2

DNA測序結(jié)果分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用方法歸納：①沿著泳動遠(yuǎn)端→近端的順序，依次讀出電泳圖譜的堿基序列，此為子鏈5′→3′方向的堿基序列；②按照堿基互補(bǔ)配對原則，寫出模板序列(方向?yàn)?′→5′)。3.DNA測序峰圖的結(jié)果分析知識串聯(lián)2

DNA測序結(jié)果分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用核心歸納確定四種形狀(顏色)的曲線各自所代表的堿基種類依次寫出子鏈的堿基序列(方向一般給定為5′→3′)按照堿基互補(bǔ)配對原則，寫出模板序列(方向與子鏈相反)【典例2】研究發(fā)現(xiàn)單基因突變導(dǎo)致卵母細(xì)胞死亡是女性無法生育的原因之一。圖甲為某不孕女性家族系譜圖，圖乙為家族成員一對基因的模板鏈部分測序結(jié)果，下列相關(guān)敘述正確的是(

)A.由圖乙可知，Ⅱ－1的致病基因來自Ⅰ－2B.卵母細(xì)胞死亡導(dǎo)致的不育為隱性性狀C.Ⅱ－1不育的根本原因是基因堿基對發(fā)生了替換D.Ⅱ－5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4Ⅰ－2為純合子但不患病，Ⅱ－1為雜合子但患病→位點(diǎn)為A的基因?yàn)橹虏』蚯覟轱@性基因（用M表示）C知識串聯(lián)2

DNA測序結(jié)果分析核心整合三

電泳及DNA測序的綜合應(yīng)用Ⅰ－1為Mm(不患病)，Ⅰ－2為mm，Ⅱ－1為Mm，所以Ⅱ－1的致病基因來自Ⅰ－1Ⅱ－5為1/2Mm或1/2mm，產(chǎn)生M雄配子的概率為1/4，正常女性為mm，只能產(chǎn)生m雌配子，因此子代基因型為Mm的概率為1/4，但子代基因型為Mm的個體僅有一半(女孩)會患上該病，因此子代患病的概率為1/8題型突破·命題預(yù)測以真題探題型以熱點(diǎn)窺預(yù)測

題型1人類遺傳病的類型

題型2伴性遺傳及其拓展

題型3凝膠電泳及DNA測序的應(yīng)用

預(yù)測1借助從性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別考查科學(xué)思維

預(yù)測2結(jié)合伴性遺傳考查科學(xué)思維能力

預(yù)測3利用人類遺傳病的防治考查社會責(zé)任題型突破題型1人類遺傳病的類型題型突破·命題預(yù)測真題研析（2024·福建·高考真題）人體Ⅰ型膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白，由兩條α1鏈和一條α2鏈組成，α1鏈由17號染色體上的COL1A1編碼，α2鏈由7號染色體上的COL1A2編碼。某夫妻因部分Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生，檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的COL1A1，妻子存在1個突變的COL1A2。下列敘述錯誤的是（

）A．人體中的COL1A1和COL1A2為非等位基因B．該夫妻所患疾病都屬于常染色體顯性遺傳病C．丈夫體內(nèi)Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是1/2D．該夫妻生下正常女孩的概率是1/8α1鏈正常概率為1/4，丈夫體內(nèi)Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是3/4C

回答下列問題。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病

；乙病

。推測Ⅱ-2的基因型是

。(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是

（答出2點(diǎn)即可）。題型突破題型1人類遺傳病的類型題型突破·命題預(yù)測真題研析常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性遺傳病（2024·安徽·高考真題）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨(dú)立遺傳。Aabb操作簡便、準(zhǔn)確安全、快速等題型突破題型1人類遺傳病的類型題型突破·命題預(yù)測真題研析缺失(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基

所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。1/90025Ⅲ-2基因型是aabb，所以A/a基因擴(kuò)增第一個條帶是a；B/b基因擴(kuò)增第二個條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基缺失所致。推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇

基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。題型突破題型1人類遺傳病的類型題型突破·命題預(yù)測真題研析A反義RNA藥物能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。因?yàn)榧撞∈秋@性遺傳病影響A基因的表達(dá)可以達(dá)到治療的目的（2024·海南·高考真題）黑腹果蠅（2n=8）的性別決定是XY型，但性別受胚胎性指數(shù)i的影響（i=X染色體數(shù)目/常染色體組數(shù)，i=0.5為雄性，i=1為雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色體的雄性個體可育，無Y染色體的雄性個體不育。常染色體隱性基因t純合可導(dǎo)致雌蠅變?yōu)樾巯?，對雄蠅無影響。下列有關(guān)敘述正確的是（

）A．黑腹果蠅體細(xì)胞有2個染色體組，每組有4條常染色體B．基因型分別為TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蠅均為不育雄蠅C．基因型為TtXX和ttXY的個體雜交得到F1，F(xiàn)1相互交配得到F2，F(xiàn)2中雌雄比例為5：11D．某雄蠅（TtXY）減數(shù)分裂II后期X染色體不分離，與正常雌蠅（TtXX）雜交，后代中

不育雄蠅占比為1/4題型突破題型2伴性遺傳及其拓展

題型突破·命題預(yù)測真題研析CttXXY為可育雄蠅；ttXYY為可育雄蠅不育雄蠅占比為1/3易錯提醒果蠅體細(xì)胞有2個染色體組，每組有3條常染色體和1條性染色體。（2024·重慶·高考真題）白雞（tt）生長較快，麻雞（TT）體型大更受市場歡迎，但生長較慢。因此育種場引入白雞，通過雜交改良麻雞。麻雞感染ALV（逆轉(zhuǎn)錄病毒）后，來源于病毒的核酸插入常染色體使顯性基因T突變?yōu)閠，生產(chǎn)中常用快慢羽性狀（由性染色體的R、r控制，快羽為隱性）鑒定雛雞性別。現(xiàn)以雌性慢羽白雞、雜合雄性快羽麻雞為親本，下列敘述正確的是（

）A．一次雜交即可獲得T基因純合麻雞B．快羽麻雞在F1代中所占的比例可為1/4C．可通過快慢羽區(qū)分F2代雛雞性別D．t基因上所插入核酸與ALV核酸結(jié)構(gòu)相同題型突破題型2伴性遺傳及其拓展

題型突破·命題預(yù)測真題研析BttZRW×TtZrZr子代的基因型為TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能獲得T基因純合麻雞F2的基因型為ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，無法通過快慢羽區(qū)分F2代雛雞性別易錯提醒基因?yàn)殡p鏈的DNA結(jié)構(gòu)，逆轉(zhuǎn)錄病毒的核酸為單鏈的RNA結(jié)構(gòu)。t基因?yàn)殡p鏈的DNA結(jié)構(gòu)，ALV為逆轉(zhuǎn)錄病毒，其核酸為單鏈的RNA結(jié)構(gòu)，二者的結(jié)構(gòu)不同題型突破題型3凝膠電泳及DNA測序的應(yīng)用題型突破·命題預(yù)測真題研析（2024·新疆河南·高考真題）某種二倍體植物的P1和P2植株雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2。對個體的DNA進(jìn)行PCR檢測，產(chǎn)物的電泳結(jié)果如圖所示，其中①～⑧為部分F2個體，上部2條帶是一對等位基因的擴(kuò)增產(chǎn)物，下部2條帶是另一對等位基因的擴(kuò)增產(chǎn)物，這2對等位基因位于非同源染色體上。下列敘述錯誤的是（

）

A．①②個體均為雜合體，F(xiàn)2中③所占的比例大于⑤B．還有一種F2個體的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果有3條帶C．③和⑦雜交子代的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與②⑧電泳結(jié)果相同D．①自交子代的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與④電泳結(jié)果相同的占1/2①AaBB自交子代為，AABB（1/4）、AaBB（1/2）、aaBB（1/4），其PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果與④aaBB電泳結(jié)果相同的占1/4D題型突破題型3凝膠電泳及DNA測序的應(yīng)用題型突破·命題預(yù)測真題研析（2024·山東·高考真題）某二倍體兩性花植物的花色、莖高和籽粒顏色3種性狀的遺傳只涉及2對等位基因，且每種性狀只由1對等位基因控制，其中控制籽粒顏色的等位基因?yàn)镈、d；葉邊緣的光滑形和鋸齒形是由2對等位基因A、a和B、b控制的1對相對性狀，且只要有1對隱性純合基因，葉邊緣就表現(xiàn)為鋸齒形。為研究上述性狀的遺傳特性，進(jìn)行了如表所示的雜交實(shí)驗(yàn)。另外，擬用乙組F1自交獲得的F2中所有鋸齒葉綠粒植株的葉片為材料，通過PCR檢測每株個體中控制這2種性狀的所有等位基因，以輔助確定這些基因在染色體上的相對位置關(guān)系。預(yù)期對被檢測群體中所有個體按PCR產(chǎn)物的電泳條帶組成（即基因型）相同的原則歸類后，該群體電泳圖譜只有類型Ⅰ或類型Ⅱ，如圖所示，其中條帶③和④分別代表基因a和d。已知各基因的PCR產(chǎn)物通過電泳均可區(qū)分，各相對性狀呈完全顯隱性關(guān)系，不考慮突變和染色體互換。題型突破題型3凝膠電泳及DNA測序的應(yīng)用題型突破·命題預(yù)測真題研析組別親本雜交組合F1的表型及比例。甲紫花矮莖黃粒×紅花高莖綠粒紫花高莖黃?！眉t花高莖綠?！米匣òo黃?！眉t花矮莖綠粒=1∶1∶1∶1乙鋸齒葉黃?！龄忼X葉綠粒全部為光滑葉黃粒(1)據(jù)表分析，由同一對等位基因控制的2種性狀是

，判斷依據(jù)是

。(2)據(jù)表分析，甲組F1隨機(jī)交配，若子代中高莖植株占比為

，則能確定甲組中涉及的2對等位基因獨(dú)立遺傳。

花色和籽粒顏色

甲組子代中紫花的籽粒全是黃粒，紅花的籽粒全是綠粒9/16題型突破題型3凝膠電泳及DNA測序的應(yīng)用題型突破·命題預(yù)測真題研析(3)圖中條帶②代表的基因是

；乙組中鋸齒葉黃粒親本的基因型為

。若電泳圖譜為類型Ⅰ，則被檢測群體在F2中占比為

。(4)若電泳圖譜為類型Ⅱ，只根據(jù)該結(jié)果還不能確定控制葉邊緣形狀和籽粒顏色的等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系，需輔以對F2進(jìn)行調(diào)查。已知調(diào)查時正值F2的花期，調(diào)查思路：

；預(yù)期調(diào)查結(jié)果并得出結(jié)論：

。（僅根據(jù)表型預(yù)期調(diào)查結(jié)果，并簡要描述結(jié)論）AaaBBDD1/4調(diào)查紅花植株的葉邊緣形狀

若紅花植株中只有鋸齒葉，則Abd（aBD)位于一條染色體上；若紅花植株中既有鋸齒葉又有光滑葉，則Ad（aD）位于一條染體上，Ad和B（b）位于非同源染色體上已知羊的有角性狀（A）對無角性狀（a）為顯性，但雌羊只有在顯性純合時表現(xiàn)為有角。取一對有角羊進(jìn)行雜交（三年內(nèi)產(chǎn)了3胎，每胎產(chǎn)多只羊），所得后代的表現(xiàn)型及比例為有角♂：有角♀：無角♀=2：1：1，下列敘述不正確的是（

）A．由題意分析可知，有角羊一定含有A基因，無角羊一定含有a基因B．根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測，控制羊角性狀的基因不在X染色體上，且親本的基因

型為AA（♀）和Aa（♂）C．無角羊相互交配后代可能出現(xiàn)有角雄羊，無角雄羊和有角雌羊雜交后代均有角D．為確定一無角雌羊的基因型，可用一有角雄羊與該羊多次交配命題預(yù)測1借助從性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別考查科學(xué)思維題型突破·命題預(yù)測后代雌性表現(xiàn)無角（Aa），雄性表現(xiàn)有角（Aa）C命題預(yù)測1借助從性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別考查科學(xué)思維題型突破·命題預(yù)測B人類紅綠色盲的基因b位于X染色體上，禿頂?shù)幕騛位于常染色體上，結(jié)合如表信息可預(yù)測，如圖中Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4所生子女是（）

AAAaaa男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4B．非禿頂色盲女兒的概率為1/4C．禿頂色盲兒子的概率為0D．禿頂色盲女兒的概率為1/8aaXBX-AAXbYAAXbYAaXBXb1/2×1/4=1/81×1/4=1/41/2×1/4=1/80×1/4=0先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關(guān)，兩基因中任一突變均可致病，其中一個基因位于X染色體?，F(xiàn)有甲、乙兩個CNDI家系如圖（a），對兩家系部分成員的AQP2基因果如圖（b）。不考慮其他因素的影響，下列判斷錯誤的是（

）A．基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為2/3C．乙Ⅱ2產(chǎn)生的每個次級精母細(xì)胞含有0或2個致病基因D．若甲Ⅱ3與乙Ⅱ1結(jié)婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3D命題預(yù)測2結(jié)合伴性遺傳考查科學(xué)思維能力題型突破·命題預(yù)測僅考慮A/a，子代中aa=1/12，A

=11/12，僅考慮B/b，子代男孩中XBY=3/4，XbY=1/4，故子代男孩正常概率為11/12×3/4=11/16，患CNDI的概率=1-11/16=5/16DNA指紋技術(shù)是用限制酶切割樣品DNA后，通過電泳等操作把切割后的DNA片段按大小分開。右圖是一對夫婦和三個子女的DNA切割片段。在不考慮交叉互換、染色體變異、基因突變等情況下，下列分析正確的是（

）A．基因I和基因II可能位于同一條染色體上B．基因III是顯性基因不可能是隱性基因C．若僅考慮基因IV，則母親不可能為純合子D．基因V可能是位于X染色體上的基因C命題預(yù)測2結(jié)合伴性遺傳考查科學(xué)思維能力題型突破·命題預(yù)測只能說明其可能位于X染色體上，無法判斷其顯隱性父親的基因Ⅴ傳遞給了女兒1，沒有傳遞給女兒2，因此Ⅴ不可能位于X染色體上遺傳病不僅給人類健康帶來巨大的威脅，也給家庭帶來無盡的悲慘。下列關(guān)于遺傳病的說法正確的是（

）A．用于基因檢測的材料可以是人的毛發(fā)、血液，但不能是唾液B．遺傳病的表現(xiàn)與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象不一定是伴性遺傳C．?dāng)y帶致病基因的個體不一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病D．抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，XDY與XDXD、XDXd患病程度一致B命題預(yù)測3利用人類遺傳病的防治考查社會責(zé)任題型突破·命題預(yù)測可能患染色體異常遺傳病當(dāng)女性的基因型為XDXD

、XDXd

時，都是患者，但后者比前者發(fā)病輕。男性患者的基因型只有一種情況，即XDY，發(fā)病程度與XDXD相似，即XDY與XDXD患病程度比XDXd重和C命題預(yù)測3利用人類遺傳病的防治考查社會責(zé)任題型突破·命題預(yù)測該對夫婦生的女兒都不患該病，生的兒子有一半的概率患該病，所以若B超檢查是女孩，則不患病卡爾曼綜合征是一種單基因遺傳病。某女士和其丈夫表現(xiàn)正常，二者生育了一個正常的女兒和一個患病的兒子。該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，其弟弟也是該病患者。以下表述正確的是（

）A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳B．不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞和次級卵母細(xì)胞一定含有致病基因C．若該對夫婦再一次生育后代，后代患病的概率是1/4D．若該女士再次懷孕，一定要采用基因檢測才能避免生出患病的孩子MⅠ同源染色體分離，所以次級卵母細(xì)胞可能含有致病基因，也可能不含有

“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”指的是在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是雌性細(xì)胞中