兒科癲癇病例處理流程演講人：日期:CONTENTS目錄01初步評估02急性發(fā)作管理03診斷性檢查04鑒別診斷05治療方案制定06長期管理與支持01初步評估PART病史采集方法詳細(xì)發(fā)作描述需記錄發(fā)作起始時(shí)間、持續(xù)時(shí)間、發(fā)作前有無先兆（如視覺異常、肢體麻木等）、發(fā)作時(shí)的具體表現(xiàn)（如肢體強(qiáng)直、陣攣、意識喪失等）以及發(fā)作后的狀態(tài)（如嗜睡、頭痛等），家屬或目擊者的描述至關(guān)重要。既往病史與家族史用藥與誘發(fā)因素詢問患兒是否有圍產(chǎn)期缺氧、腦炎、腦外傷等病史，家族中是否有癲癇或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史，以評估遺傳或獲得性風(fēng)險(xiǎn)因素。了解當(dāng)前或既往抗癲癇藥物使用情況、療效及不良反應(yīng)，同時(shí)詢問發(fā)熱、睡眠不足、閃光刺激等可能的誘發(fā)因素。123體格檢查關(guān)鍵點(diǎn)發(fā)作后狀態(tài)觀察若患兒處于發(fā)作后狀態(tài)，需記錄意識恢復(fù)時(shí)間、有無Todd麻痹（短暫性肢體無力）等，這些表現(xiàn)有助于鑒別癲癇類型。全身系統(tǒng)檢查關(guān)注生長發(fā)育指標(biāo)（如頭圍、身高體重）、皮膚異常（如咖啡牛奶斑提示神經(jīng)纖維瘤病），以及心肺功能是否合并其他系統(tǒng)疾病。神經(jīng)系統(tǒng)檢查重點(diǎn)評估意識狀態(tài)、顱神經(jīng)功能（如瞳孔對光反射、眼球運(yùn)動(dòng)）、肌力、肌張力、病理反射（如巴氏征）及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)，以定位可能的腦損傷區(qū)域。局灶性發(fā)作特征典型表現(xiàn)為突發(fā)意識喪失伴全身強(qiáng)直-陣攣（大發(fā)作）、失神發(fā)作（短暫凝視）或肌陣攣（閃電樣抽動(dòng)），腦電圖多為雙側(cè)對稱同步放電。全面性發(fā)作特征特殊綜合征識別如嬰兒痙攣癥（點(diǎn)頭擁抱樣動(dòng)作）、Lennox-Gastaut綜合征（多種發(fā)作形式合并智力障礙），需結(jié)合年齡、發(fā)作特點(diǎn)及腦電圖模式綜合判斷。表現(xiàn)為一側(cè)肢體或面部抽搐、感覺異?；蜃灾魃窠?jīng)癥狀，發(fā)作時(shí)意識可能保留（單純局灶性）或喪失（復(fù)雜局灶性），腦電圖常顯示局部異常放電。癲癇類型初步判斷02急性發(fā)作管理PART現(xiàn)場急救措施保護(hù)患兒安全移開周圍尖銳或硬物，在頭部下方墊軟墊，防止抽搐時(shí)碰撞受傷。避免按壓肢體或試圖終止發(fā)作，以免引發(fā)骨折或肌肉拉傷。記錄發(fā)作細(xì)節(jié)觀察并記錄發(fā)作起始時(shí)間、持續(xù)時(shí)間、抽搐形式（如肢體對稱性抽動(dòng)或局部抽動(dòng)）、意識狀態(tài)及發(fā)作后表現(xiàn)（如嗜睡、頭痛等），為后續(xù)診療提供依據(jù)。保持呼吸道通暢立即將患兒側(cè)臥，防止舌后墜或分泌物阻塞氣道，解開衣領(lǐng)和腰帶，確保呼吸順暢。避免強(qiáng)行撬開牙關(guān)或塞入硬物，以免造成二次傷害。030201首選地西泮（0.3~0.5mg/kg）直腸給藥或咪達(dá)唑侖（0.1~0.3mg/kg）鼻內(nèi)/口腔黏膜給藥，用于快速終止驚厥發(fā)作。若5分鐘后未緩解，可重復(fù)給藥一次。緊急藥物應(yīng)用苯二氮?類藥物若苯二氮?類藥物無效，需靜脈注射丙戊酸鈉（15~30mg/kg）或苯巴比妥（15~20mg/kg），需密切監(jiān)測呼吸抑制和血壓變化。二線抗癲癇藥物癲癇持續(xù)狀態(tài)（發(fā)作超過5分鐘）需立即建立靜脈通道，聯(lián)合用藥并啟動(dòng)ICU支持治療，必要時(shí)行氣管插管保護(hù)氣道。持續(xù)狀態(tài)處理專業(yè)求助時(shí)機(jī)伴隨高危癥狀如發(fā)作后意識未恢復(fù)、高熱、外傷、呼吸循環(huán)不穩(wěn)定，或患兒存在基礎(chǔ)疾?。ㄈ缒X炎、代謝障礙），需緊急multidisciplinary會診。首次發(fā)作或不明原因發(fā)作無論持續(xù)時(shí)間長短，均需轉(zhuǎn)診至神經(jīng)?？七M(jìn)行腦電圖（EEG）、頭顱影像學(xué)（MRI/CT）及代謝篩查，以明確病因。發(fā)作時(shí)間異常延長若單次發(fā)作超過5分鐘或短期內(nèi)頻繁發(fā)作（≥2次/小時(shí)），需呼叫急救團(tuán)隊(duì)并啟動(dòng)院內(nèi)癲癇搶救流程。03診斷性檢查PARTEEG檢查流程持續(xù)24小時(shí)至數(shù)天，同步記錄臨床發(fā)作表現(xiàn)與腦電變化，尤其適用于發(fā)作頻率低或需鑒別非癲癇性事件的病例。監(jiān)測期間需詳細(xì)記錄發(fā)作時(shí)間、誘因及癥狀演變。長程視頻腦電圖監(jiān)測（VEEG）需在安靜、光線較暗的環(huán)境中進(jìn)行，電極按國際10-20系統(tǒng)放置，記錄至少20-30分鐘的基礎(chǔ)腦電活動(dòng)，重點(diǎn)捕捉發(fā)作間期異常放電。對于嬰幼兒，需在自然睡眠或藥物誘導(dǎo)睡眠下完成以提高檢出率。常規(guī)腦電圖（EEG）操作規(guī)范通過過度換氣、閃光刺激或睡眠剝奪等手段激活異常放電，提高癲癇樣波的檢出率，但需注意避免誘發(fā)癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。誘發(fā)試驗(yàn)的應(yīng)用影像學(xué)評估方法頭顱MRI（高分辨率）采用癲癇專用序列（如T2-FLAIR、3D-T1加權(quán)），重點(diǎn)觀察海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或血管畸形等結(jié)構(gòu)性病變，掃描層厚需≤1.5mm以減少漏診。功能影像學(xué)技術(shù)PET-CT（氟代脫氧葡萄糖顯像）可定位低代謝區(qū)，SPECT（發(fā)作期與間期對比）用于識別致癇灶，兩者聯(lián)合可提高手術(shù)候選病例的定位準(zhǔn)確性。彌散張量成像（DTI）與磁共振波譜（MRS）DTI評估白質(zhì)纖維束完整性，MRS檢測神經(jīng)元代謝物（如NAA降低提示神經(jīng)元損傷），輔助判斷癲癇網(wǎng)絡(luò)異常范圍。123實(shí)驗(yàn)室檢測指標(biāo)血生化與代謝篩查包括血糖、電解質(zhì)（鈣、鎂）、肝腎功能及血氨檢測，排除低血糖、電解質(zhì)紊亂或尿素循環(huán)障礙等代謝性病因。對嬰幼兒需加做遺傳代謝病篩查（如氨基酸、有機(jī)酸分析）。腦脊液檢查適用于疑似中樞感染或自身免疫性腦炎病例，檢測白細(xì)胞、蛋白、糖水平及特異性抗體（如抗NMDA受體抗體），必要時(shí)進(jìn)行病原體PCR檢測?；驒z測與藥物濃度監(jiān)測全外顯子測序或癲癇基因panel可明確遺傳性病因（如SCN1A突變）；對已用藥患者需定期監(jiān)測丙戊酸、卡馬西平等血藥濃度以優(yōu)化療效并避免毒性。04鑒別診斷PART排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病需通過病史采集（如誘因、前驅(qū)癥狀）及心電圖檢查排除心源性暈厥，同時(shí)觀察發(fā)作后意識恢復(fù)速度，癲癇發(fā)作后通常伴隨意識模糊期。多見于6個(gè)月至5歲兒童，需與癲癇區(qū)分，重點(diǎn)評估發(fā)熱與驚厥的時(shí)間關(guān)系、發(fā)作持續(xù)時(shí)間及家族史，單純熱性驚厥通常不遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。通過實(shí)驗(yàn)室檢查（血糖、電解質(zhì)、血氨等）排除代謝紊亂導(dǎo)致的發(fā)作性癥狀，此類疾病糾正代謝異常后癥狀可緩解。需結(jié)合視頻腦電圖（VEEG）監(jiān)測，觀察發(fā)作期腦電活動(dòng)是否異常，PNES患兒發(fā)作期腦電圖通常無癲癇樣放電。暈厥與驚厥性暈厥熱性驚厥代謝性疾?。ㄈ绲脱?、低鈣血癥）心理性非癲癇發(fā)作（PNES）癲癇綜合征分型嬰兒痙攣癥（West綜合征）01表現(xiàn)為成串的點(diǎn)頭痙攣、腦電圖高峰節(jié)律紊亂，常伴發(fā)育倒退，需盡早干預(yù)以改善預(yù)后。兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（BECTS）02典型表現(xiàn)為睡眠中面部或肢體抽搐，腦電圖顯示中央顳區(qū)棘波，預(yù)后良好，多數(shù)青春期自愈。Lennox-Gastaut綜合征03以多種發(fā)作類型（強(qiáng)直、失張力、不典型失神）、腦電圖慢棘慢波和智力障礙為特征，治療難度大，需多藥聯(lián)合。Dravet綜合征04嬰兒期起病，常由發(fā)熱誘發(fā)長時(shí)間驚厥，后期出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，基因檢測可發(fā)現(xiàn)SCN1A突變，需避免使用鈉通道阻滯劑。病因排查步驟詳細(xì)病史采集包括圍產(chǎn)期窒息、腦外傷、中樞感染史，以及家族癲癇或遺傳代謝病史，初步判斷是否為癥狀性癲癇。神經(jīng)影像學(xué)檢查（MRI/CT）MRI優(yōu)先，可檢出皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化、腫瘤等結(jié)構(gòu)性病因；CT用于急診排除出血或鈣化灶。腦電圖（EEG）評估常規(guī)EEG捕捉發(fā)作間期放電，長程VEEG記錄發(fā)作期電臨床特征，輔助綜合征分類及定位致癇灶。遺傳與代謝篩查針對難治性癲癇或發(fā)育遲緩患兒，進(jìn)行基因panel檢測、血尿代謝篩查（如氨基酸、有機(jī)酸），明確遺傳性病因（如SCN1A、CDKL5突變）。05治療方案制定PART抗癲癇藥物選擇一線藥物選擇根據(jù)癲癇發(fā)作類型（如局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作）選擇一線藥物，如丙戊酸鈉、卡馬西平、拉莫三嗪等，需綜合考慮療效、副作用及患兒耐受性。01藥物劑量調(diào)整初始治療需從小劑量開始，逐步滴定至有效劑量，避免藥物過量導(dǎo)致不良反應(yīng)，同時(shí)定期監(jiān)測血藥濃度以優(yōu)化療效。聯(lián)合用藥策略對于難治性癲癇，可考慮多藥聯(lián)合治療，但需注意藥物相互作用及疊加副作用，如肝酶誘導(dǎo)劑對代謝的影響。特殊人群用藥針對嬰幼兒、肝腎功能異?；純?，需調(diào)整藥物種類或劑量，如苯巴比妥可能影響認(rèn)知發(fā)育，需謹(jǐn)慎使用。020304非藥物治療選項(xiàng)生酮飲食療法適用于藥物難治性癲癇患兒，通過高脂肪、低碳水化合物飲食誘導(dǎo)酮癥，減少癲癇發(fā)作頻率，需營養(yǎng)師全程監(jiān)控。02040301外科手術(shù)治療對明確致癇灶的患兒（如局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良），可考慮病灶切除術(shù)，術(shù)前需通過MRI、腦電圖等精準(zhǔn)定位。迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）通過植入設(shè)備刺激迷走神經(jīng)，降低神經(jīng)元異常放電，適用于部分性發(fā)作且藥物無效的患兒，需評估手術(shù)適應(yīng)癥。神經(jīng)調(diào)控技術(shù)如經(jīng)顱磁刺激（TMS）或深部腦刺激（DBS），作為新興療法，需進(jìn)一步研究其在兒科中的安全性和有效性。個(gè)體化治療計(jì)劃根據(jù)癲癇病因（如遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性）制定方案，如吡哆醇依賴性癲癇需補(bǔ)充維生素B6，線粒體病需避免丙戊酸。病因?qū)蛑委熖峁┌d癇發(fā)作急救培訓(xùn)、心理輔導(dǎo)及教育支持，幫助家庭應(yīng)對患兒可能出現(xiàn)的認(rèn)知或行為問題。家庭與社會支持定期評估發(fā)作控制情況、藥物副作用及生長發(fā)育指標(biāo)，調(diào)整治療計(jì)劃，如青春期患兒需關(guān)注激素對藥物代謝的影響。長期隨訪管理010302針對青少年患兒，制定從兒科到成人癲癇診療的過渡計(jì)劃，確保治療連續(xù)性和自我管理能力培養(yǎng)。過渡期規(guī)劃0406長期管理與支持PART定期門診復(fù)診對于難治性癲癇或病情變化者，需定期復(fù)查動(dòng)態(tài)腦電圖（EEG）或頭顱MRI，監(jiān)測異常放電或結(jié)構(gòu)性病變進(jìn)展。腦電圖與影像學(xué)復(fù)查生長發(fā)育評估重點(diǎn)關(guān)注認(rèn)知、語言、運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育，聯(lián)合兒童保健科或康復(fù)科進(jìn)行多學(xué)科協(xié)作干預(yù)。根據(jù)患兒病情嚴(yán)重程度和藥物調(diào)整頻率，制定個(gè)體化隨訪計(jì)劃（如每3-6個(gè)月一次），評估發(fā)作頻率、藥物療效及生長發(fā)育指標(biāo)。隨訪監(jiān)測安排副作用監(jiān)控策略神經(jīng)精神癥狀觀察警惕藥物可能導(dǎo)致的注意力缺陷、抑郁或攻擊行為，必要時(shí)聯(lián)合心理科評估并調(diào)整用藥方案。03代謝與骨骼健康管理長期服用AEDs可能影響維生素D代謝，需補(bǔ)充鈣劑并監(jiān)測骨密度，預(yù)防骨質(zhì)疏松。0201抗癲癇藥物（AEDs）毒性監(jiān)測定期檢測血藥濃度、肝功能、血常規(guī)及電解質(zhì)，尤其對丙戊酸、卡馬西平等易引發(fā)肝損或骨髓