2025年上學(xué)期高一生物失穩(wěn)思維應(yīng)對(duì)突變測(cè)評(píng)試題一、選擇題（共20小題，每小題3分，共60分）（一）基因突變的本質(zhì)與特征基因突變的分子機(jī)制某基因片段的模板鏈堿基序列為5'-GACTACGGT-3'，若發(fā)生堿基替換后變?yōu)?'-GACTAAGGT-3'，下列說(shuō)法正確的是（）A.該突變屬于堿基增添，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變B.突變后轉(zhuǎn)錄的mRNA中密碼子由UAC變?yōu)閁AAC.該突變一定會(huì)導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)功能喪失D.光學(xué)顯微鏡下可觀察到該基因的堿基序列變化解析：原模板鏈轉(zhuǎn)錄的mRNA密碼子為UAC（酪氨酸），突變后變?yōu)閁AA（終止密碼子），導(dǎo)致翻譯提前終止，肽鏈縮短?；蛲蛔?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)，且突變對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響具有隨機(jī)性，并非絕對(duì)有害或無(wú)害?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)下列關(guān)于基因突變的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期B.基因突變具有低頻性，自然狀態(tài)下突變率極低C.基因突變的方向與環(huán)境條件有明確的因果關(guān)系D.基因突變可產(chǎn)生新基因，是生物進(jìn)化的原材料解析：基因突變具有隨機(jī)性、低頻性和不定向性，其方向與環(huán)境無(wú)直接因果關(guān)系，環(huán)境僅起選擇作用。（二）基因重組與染色體變異基因重組的類(lèi)型下列過(guò)程中未發(fā)生基因重組的是（）A.減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換B.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中，R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌C.培育轉(zhuǎn)基因抗蟲(chóng)棉時(shí)，將Bt毒蛋白基因?qū)朊藁?xì)胞D.用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗，獲得四倍體西瓜解析：秋水仙素誘導(dǎo)染色體加倍屬于染色體數(shù)目變異，不屬于基因重組。染色體結(jié)構(gòu)變異的辨析某生物的染色體組成為AaBb，若其細(xì)胞中一條染色體的片段發(fā)生移接，可能導(dǎo)致的結(jié)果是（）A.基因排列順序改變，但基因數(shù)目不變B.同源染色體配對(duì)時(shí)形成四分體異常C.減數(shù)分裂時(shí)等位基因分離異常，產(chǎn)生異常配子D.以上三項(xiàng)均正確解析：染色體片段移接屬于易位，會(huì)導(dǎo)致基因排列順序改變，減數(shù)分裂時(shí)同源染色體聯(lián)會(huì)異常，可能產(chǎn)生缺失或重復(fù)的配子。（三）變異與進(jìn)化的聯(lián)系突變?cè)谶M(jìn)化中的作用濫用抗生素會(huì)導(dǎo)致細(xì)菌抗藥性增強(qiáng)，對(duì)此現(xiàn)象的解釋正確的是（）A.抗生素誘導(dǎo)細(xì)菌發(fā)生基因突變，產(chǎn)生抗藥性基因B.抗藥性細(xì)菌的出現(xiàn)是自然選擇的結(jié)果C.細(xì)菌抗藥性基因頻率的改變標(biāo)志著新物種的形成D.抗藥性基因可通過(guò)染色體交換在細(xì)菌間傳遞解析：抗生素僅起選擇作用，不能誘導(dǎo)突變；基因頻率改變是進(jìn)化的標(biāo)志，生殖隔離形成才標(biāo)志新物種產(chǎn)生；細(xì)菌無(wú)染色體，抗藥性基因通過(guò)質(zhì)粒傳遞。二、非選擇題（共4小題，共90分）（一）綜合應(yīng)用題：基因突變與性狀表達(dá)案例分析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥由基因突變引起，正常血紅蛋白基因（HbA）的編碼鏈序列為5'-ATGGUGCACCTGACTCCTGAG-3'，突變后變?yōu)?'-ATGGUGCACCTGACTCCTGTG-3'。（1）寫(xiě)出突變前后轉(zhuǎn)錄的mRNA序列，并指出突變類(lèi)型。（2）從蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能角度分析，為何該突變會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)異常？（3）若患者父母均為攜帶者，推測(cè)其子女患病的概率及基因型。答案要點(diǎn)：（1）正常mRNA：AUGGUGCACCUGACUCCUGAG（終止密碼子前）；突變mRNA：AUGGUGCACCUGACUCCUGUG。突變類(lèi)型為堿基替換（GAG→GTG）。（2）谷氨酸（密碼子GAG）被纈氨酸（密碼子GUG）替代，導(dǎo)致血紅蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，紅細(xì)胞易破裂，運(yùn)輸氧氣能力下降。（3）父母基因型均為HbAHbS，子女患病概率為25%（基因型HbSHbS）。（二）實(shí)驗(yàn)探究題：誘變育種與變異檢測(cè)利用60Co-γ射線誘導(dǎo)花生基因突變某研究小組用60Co-γ射線處理花生種子，獲得高油酸突變體。已知花生的油酸含量由M基因控制，突變后的MB基因可提高油酸含量。（1）設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證“MB基因是M基因突變的結(jié)果”，寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)思路。（2）若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)MB基因的mRNA長(zhǎng)度與M基因相同，但編碼的肽鏈縮短，推測(cè)可能的突變機(jī)制。（3）誘變育種中，為何需多次處理大量種子才能獲得目標(biāo)性狀？答案要點(diǎn)：（1）對(duì)比M基因與MB基因的堿基序列，若僅存在少數(shù)堿基差異，則支持基因突變假說(shuō)。（2）MB基因可能發(fā)生堿基替換，導(dǎo)致mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼子（如UAA、UAG），翻譯提前終止。（3）基因突變具有低頻性和不定向性，需大量處理材料以增加突變概率，并通過(guò)篩選獲得目標(biāo)性狀。（三）圖表分析題：染色體變異與遺傳病人類(lèi)21三體綜合征的核型分析下圖為某21三體綜合征患者的染色體核型圖（部分），請(qǐng)回答：（1）描述該患者的染色體組成異常之處，并分析其形成原因。（2）若患者與正常人婚配，其子代患21三體綜合征的概率是多少？（3）除染色體數(shù)目變異外，導(dǎo)致人類(lèi)遺傳病的變異類(lèi)型還有哪些？舉例說(shuō)明。答案要點(diǎn)：（1）21號(hào)染色體多一條（47，XX/XY，+21），可能因母親減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未分離，形成含兩條21號(hào)染色體的卵細(xì)胞。（2）若患者為女性（47，XX，+21），產(chǎn)生的卵細(xì)胞中1/2含2條21號(hào)染色體，1/2含1條，故子代患病概率為1/2。（3）基因突變（如鐮刀型細(xì)胞貧血癥）、染色體結(jié)構(gòu)變異（如貓叫綜合征，5號(hào)染色體短臂缺失）。（四）拓展應(yīng)用題：癌癥與基因突變?cè)┗蚺c抑癌基因的突變研究發(fā)現(xiàn)，肺癌細(xì)胞中RAD51基因高表達(dá)會(huì)促進(jìn)腫瘤生長(zhǎng)。將抑制RAD51表達(dá)的重組載體導(dǎo)入肺癌細(xì)胞后，檢測(cè)到NEK7基因表達(dá)量下降，細(xì)胞增殖速率減慢。（1）推測(cè)RAD51基因與NEK7基因的調(diào)控關(guān)系，并解釋其對(duì)細(xì)胞增殖的影響。（2）結(jié)合基因突變的特點(diǎn)，分析為何癌癥的發(fā)生通常需要多個(gè)基因突變累積。（3）列舉兩種預(yù)防癌癥的生活方式，并說(shuō)明科學(xué)依據(jù)。答案要點(diǎn)：（1）RAD51可能促進(jìn)NEK7基因的表達(dá)，二者共同調(diào)控細(xì)胞周期；抑制RAD51后，NEK7表達(dá)下降，細(xì)胞分裂受阻。（2）單個(gè)基因突變一般不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，需原癌基因激活與抑癌基因失活等多個(gè)突變累積，細(xì)胞才會(huì)惡性增殖。（3）避免吸煙（減少化學(xué)致癌因子暴露）、規(guī)律作息（維持免疫系統(tǒng)功能，及時(shí)清除異常細(xì)胞）。三、非選擇題（共30分）（五）綜合論述題：變異與生物進(jìn)化結(jié)合實(shí)例論述“突變和基因重組是生物進(jìn)化的原材料”（1）從基因?qū)用娣治?，突變和基因重組如何為進(jìn)化提供多樣性？（2）以青霉素高產(chǎn)菌株的培育為例，說(shuō)明人工選擇如何利用變異定向改變種群基因頻率。（3）為何說(shuō)“沒(méi)有突變，生物進(jìn)化就不可能發(fā)生”？答案要點(diǎn)：（1）基因突變產(chǎn)生新基因，基因重組通過(guò)交叉互換和自由組合產(chǎn)生新基因型，二者共同增加遺傳多樣性。（2）對(duì)青霉素敏感的野生型菌株經(jīng)誘變產(chǎn)生抗藥性突變體，通過(guò)含青霉素的培養(yǎng)基篩選，抗藥性基因頻率升高，種群定向進(jìn)化。（3）突變是新基因產(chǎn)生的唯一途徑，沒(méi)有突變，種群基因頻率不會(huì)發(fā)生根本改變，進(jìn)化無(wú)法進(jìn)行。四、選做題（共10分，任選一題作答）CRISPR-Cas9技術(shù)與基因編輯利用CR