北京生物遺傳大題題庫(kù)及答案

一、單項(xiàng)選擇題（總共10題，每題2分）1.下列哪種遺傳病是由單基因遺傳引起的？A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.艾滋病D.腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：B2.人類(lèi)基因組計(jì)劃的目標(biāo)是：A.解析人類(lèi)基因組的所有DNA序列B.尋找所有人類(lèi)遺傳病基因C.改變?nèi)祟?lèi)基因組結(jié)構(gòu)D.增加人類(lèi)基因組大小答案：A3.以下哪種遺傳模式是伴性遺傳？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體隱性遺傳D.X染色體顯性遺傳答案：D4.以下哪種遺傳病是由多基因遺傳引起的？A.血友病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.高血壓D.亨廷頓病答案：C5.以下哪種方法是用來(lái)檢測(cè)基因突變的？A.PCRB.基因測(cè)序C.基因芯片D.基因編輯答案：B6.以下哪種遺傳病是由染色體數(shù)目異常引起的？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.艾滋病答案：B7.以下哪種遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的？A.唐氏綜合征B.21三體綜合征C.染色體缺失綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：C8.以下哪種方法是用來(lái)分離和鑒定基因的？A.基因克隆B.基因測(cè)序C.基因芯片D.基因編輯答案：A9.以下哪種遺傳病是由基因缺失引起的？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.染色體缺失綜合征C.苯丙酮尿癥D.腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：B10.以下哪種遺傳病是由基因重復(fù)引起的？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.染色體重復(fù)綜合征C.苯丙酮尿癥D.腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：B二、多項(xiàng)選擇題（總共10題，每題2分）1.以下哪些是單基因遺傳病的類(lèi)型？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體隱性遺傳D.X染色體顯性遺傳答案：A,B,C,D2.以下哪些是多基因遺傳病的特點(diǎn)？A.受多個(gè)基因影響B(tài).受環(huán)境因素影響C.表型變異大D.遺傳模式復(fù)雜答案：A,B,C,D3.以下哪些方法是用來(lái)檢測(cè)基因突變的？A.PCRB.基因測(cè)序C.基因芯片D.基因編輯答案：A,B,C,D4.以下哪些遺傳病是由染色體數(shù)目異常引起的？A.唐氏綜合征B.21三體綜合征C.染色體缺失綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：A,B,C5.以下哪些遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的？A.染色體缺失綜合征B.染色體重復(fù)綜合征C.倒位綜合征D.易位綜合征答案：A,B,C,D6.以下哪些方法是用來(lái)分離和鑒定基因的？A.基因克隆B.基因測(cè)序C.基因芯片D.基因編輯答案：A,B,C,D7.以下哪些遺傳病是由基因缺失引起的？A.染色體缺失綜合征B.特定基因缺失綜合征C.苯丙酮尿癥D.腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：A,B8.以下哪些遺傳病是由基因重復(fù)引起的？A.染色體重復(fù)綜合征B.特定基因重復(fù)綜合征C.鐮狀細(xì)胞貧血D.腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：A,B9.以下哪些是基因突變的類(lèi)型？A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.易位突變答案：A,B,C,D10.以下哪些是基因診斷的應(yīng)用？A.遺傳病篩查B.遺傳病診斷C.遺傳咨詢(xún)D.基因治療答案：A,B,C,D三、判斷題（總共10題，每題2分）1.單基因遺傳病是由一個(gè)基因突變引起的。答案：正確2.多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同引起的。答案：正確3.基因測(cè)序是用來(lái)檢測(cè)基因突變的常用方法。答案：正確4.染色體數(shù)目異常引起的遺傳病是唐氏綜合征。答案：正確5.染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病是染色體缺失綜合征。答案：正確6.基因克隆是用來(lái)分離和鑒定基因的常用方法。答案：正確7.基因缺失引起的遺傳病是染色體缺失綜合征。答案：正確8.基因重復(fù)引起的遺傳病是染色體重復(fù)綜合征。答案：正確9.基因突變的類(lèi)型包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變和易位突變。答案：正確10.基因診斷的應(yīng)用包括遺傳病篩查、遺傳病診斷、遺傳咨詢(xún)和基因治療。答案：正確四、簡(jiǎn)答題（總共4題，每題5分）1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的類(lèi)型及其特點(diǎn)。答案：?jiǎn)位蜻z傳病是由一個(gè)基因突變引起的遺傳病，主要類(lèi)型包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳和X染色體顯性遺傳。常染色體顯性遺傳病是指患者只需一個(gè)致病基因即可發(fā)病，常染色體隱性遺傳病是指患者需兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病，X染色體隱性遺傳病主要影響男性，X染色體顯性遺傳病主要影響女性。這些遺傳病的特點(diǎn)是遺傳模式明確，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高，表型變異較小。2.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的特點(diǎn)及其影響因素。答案：多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同引起的遺傳病，主要特點(diǎn)包括受多個(gè)基因影響、受環(huán)境因素影響、表型變異大和遺傳模式復(fù)雜。這些遺傳病的特點(diǎn)是發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較低，表型變異較大，受環(huán)境因素影響較大，遺傳模式復(fù)雜，難以預(yù)測(cè)。3.簡(jiǎn)述基因突變的類(lèi)型及其影響。答案：基因突變的類(lèi)型包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變和易位突變。點(diǎn)突變是指基因序列中單個(gè)堿基的改變，缺失突變是指基因序列中某個(gè)堿基的缺失，插入突變是指基因序列中某個(gè)堿基的插入，易位突變是指基因序列中某個(gè)片段的易位。這些基因突變的影響包括改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。4.簡(jiǎn)述基因診斷的應(yīng)用及其意義。答案：基因診斷的應(yīng)用包括遺傳病篩查、遺傳病診斷、遺傳咨詢(xún)和基因治療。遺傳病篩查是指通過(guò)基因檢測(cè)早期發(fā)現(xiàn)遺傳病，遺傳病診斷是指通過(guò)基因檢測(cè)確診遺傳病，遺傳咨詢(xún)是指通過(guò)基因檢測(cè)提供遺傳病相關(guān)信息，基因治療是指通過(guò)基因編輯治療遺傳病?；蛟\斷的應(yīng)用意義在于早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病，提高遺傳病患者的生存率和生活質(zhì)量。五、討論題（總共4題，每題5分）1.討論單基因遺傳病和多基因遺傳病的區(qū)別及其臨床意義。答案：?jiǎn)位蜻z傳病是由一個(gè)基因突變引起的遺傳病，遺傳模式明確，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高，表型變異較小。多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同引起的遺傳病，遺傳模式復(fù)雜，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較低，表型變異較大。單基因遺傳病的臨床意義在于早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病，提高遺傳病患者的生存率和生活質(zhì)量。多基因遺傳病的臨床意義在于通過(guò)遺傳咨詢(xún)和生活方式調(diào)整降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，提高遺傳病患者的健康水平。2.討論基因突變檢測(cè)方法的優(yōu)缺點(diǎn)及其應(yīng)用前景。答案：基因突變檢測(cè)方法包括PCR、基因測(cè)序、基因芯片和基因編輯。PCR的優(yōu)點(diǎn)是靈敏度高、特異性強(qiáng)，缺點(diǎn)是操作復(fù)雜、成本較高?；驕y(cè)序的優(yōu)點(diǎn)是全面、準(zhǔn)確，缺點(diǎn)是成本較高、操作復(fù)雜?；蛐酒膬?yōu)點(diǎn)是快速、高效，缺點(diǎn)是特異性較差、成本較高?；蚓庉嫷膬?yōu)點(diǎn)是精確、高效，缺點(diǎn)是技術(shù)難度大、安全性問(wèn)題?；蛲蛔儥z測(cè)方法的應(yīng)用前景在于早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病，提高遺傳病患者的生存率和生活質(zhì)量。3.討論染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病的區(qū)別及其臨床意義。答案：染色體數(shù)目異常引起的遺傳病是唐氏綜合征、21三體綜合征和染色體缺失綜合征。染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病是染色體缺失綜合征、染色體重復(fù)綜合征、倒位綜合征和易位綜合征。染色體數(shù)目異常引起的遺傳病的特點(diǎn)是遺傳模式明確，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高，表型變異較小。染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病的特點(diǎn)是遺傳模式復(fù)雜，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較低，表型變異較大。染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病的臨床意義在于早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病，提高