庫欣綜合征臨床表現(xiàn)演講人：日期:目錄CATALOGUE庫欣綜合征概述典型臨床表現(xiàn)內(nèi)分泌代謝紊亂相關(guān)癥狀其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)診斷和鑒別診斷要點治療原則和方案選擇01庫欣綜合征概述PART庫欣綜合征（Cushingsyndrome，CS）又稱皮質(zhì)醇增多癥（hypercortisolism），是由于多種原因引起的腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素所產(chǎn)生的臨床癥候群。定義腎上腺皮質(zhì)分泌過多糖皮質(zhì)激素，導(dǎo)致脂肪、蛋白質(zhì)、糖、電解質(zhì)代謝嚴(yán)重紊亂，并干擾其他激素的分泌和作用，從而引發(fā)一系列的臨床癥狀和體征。發(fā)病機(jī)制定義與發(fā)病機(jī)制庫欣綜合征的發(fā)病原因較為復(fù)雜，可能與垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）過多、腎上腺皮質(zhì)腺瘤或腺癌、腎上腺皮質(zhì)增生等原因有關(guān)。發(fā)病原因根據(jù)病因不同，庫欣綜合征可分為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型和非依賴型兩種。其中，ACTH依賴型包括庫欣病（垂體分泌ACTH過多）、異位ACTH綜合征（垂體以外的腫瘤分泌ACTH）等；非依賴型則包括腎上腺皮質(zhì)腺瘤或腺癌、腎上腺皮質(zhì)增生等。分類發(fā)病原因及分類庫欣綜合征的高發(fā)年齡在20～40歲，男女發(fā)病率之比約為1：3。高發(fā)人群庫欣綜合征的臨床表現(xiàn)多種多樣，主要包括滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。此外，長期應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素或長期酗酒也可引起類似庫欣綜合征的臨床表現(xiàn)，稱為外源性、藥源性或類庫欣綜合征。特點高發(fā)人群及特點02典型臨床表現(xiàn)PART臉如滿月，紅潤多脂，伴有輕度水腫。面部滿月狀頸部脂肪堆積軀干肥胖頸后和鎖骨上窩脂肪堆積，形成“水牛背”。上半身明顯肥胖，四肢相對瘦小。滿月臉與多血質(zhì)外貌腹部呈向心性肥胖，脂肪多堆積于腹部、腰背部及臀部。腹部脂肪堆積鎖骨上窩脂肪堆積形成脂肪墊，導(dǎo)致鎖骨上窩變淺。鎖骨上窩脂肪墊面部、軀干和四肢的脂肪分布異常，面部和軀干肥胖，而四肢相對瘦小。脂肪分布異常向心性肥胖及脂肪分布異常010203皮膚出現(xiàn)紫色條紋，常出現(xiàn)在腹部、臀部、大腿等處。紫紋皮膚變薄，容易受損，傷口愈合緩慢。皮膚薄01020304皮膚出現(xiàn)痤瘡樣皮疹，常見于面部、頸部、胸背部等。痤瘡皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張，出現(xiàn)紅色斑點或網(wǎng)狀紅斑。毛細(xì)血管擴(kuò)張皮膚表現(xiàn)：痤瘡、紫紋等心血管系統(tǒng)癥狀：高血壓等高血壓多數(shù)患者伴有高血壓，可伴有頭痛、頭暈等癥狀。動脈粥樣硬化長期高血壓可加速動脈粥樣硬化，導(dǎo)致冠心病、腦血管意外等。心臟增大心臟增大，伴有心律失常，嚴(yán)重者可出現(xiàn)心力衰竭。血脂異常血脂升高，容易引起動脈粥樣硬化和脂肪肝等疾病。03內(nèi)分泌代謝紊亂相關(guān)癥狀PART庫欣綜合征患者由于皮質(zhì)醇分泌增多，導(dǎo)致胰島素抵抗，進(jìn)而出現(xiàn)血糖升高。血糖升高患者對葡萄糖的耐受能力下降，表現(xiàn)為糖耐量異?；蛱悄虿　Ｌ悄土繙p低長期血糖升高可引起多種并發(fā)癥，如心血管病變、視網(wǎng)膜病變、腎臟病變等。糖尿病并發(fā)癥繼發(fā)性糖尿病風(fēng)險增加庫欣綜合征患者由于骨形成減少和骨吸收增加，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。骨量減少骨折風(fēng)險增加骨痛骨質(zhì)疏松使骨骼脆弱，輕微外力即可導(dǎo)致骨折，尤其是脊椎和肋骨。骨質(zhì)疏松患者常有骨痛，以腰背痛多見。骨質(zhì)疏松與骨折易發(fā)性庫欣綜合征患者可出現(xiàn)性腺功能減退，如性欲減退、月經(jīng)不調(diào)等。性腺功能減退男性患者可能出現(xiàn)乳房增大、乳腺發(fā)育等女性化表現(xiàn)。男性乳房發(fā)育性腺功能異常可影響生育能力，導(dǎo)致不孕不育。不孕不育性腺功能異常表現(xiàn)01020304其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)PART肌無力長期肌無力導(dǎo)致肌肉廢用性萎縮，表現(xiàn)為四肢變細(xì)、皮膚松弛。肌肉萎縮骨質(zhì)疏松骨質(zhì)疏松常見，可能導(dǎo)致骨折，骨折后愈合緩慢。骨骼肌無力，近端肌肉受影響更大，可能出現(xiàn)蹲起、站立困難。肌肉骨骼系統(tǒng)：肌無力、萎縮等顱內(nèi)壓增高垂體瘤引起的庫欣綜合征可能出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、視力減退等。認(rèn)知功能障礙注意力不集中、記憶力減退、情緒不穩(wěn)定。神經(jīng)肌肉異?？沙霈F(xiàn)震顫、肌束顫動、肌肉陣攣等。神經(jīng)系統(tǒng)：認(rèn)知功能障礙等免疫系統(tǒng)：易感染、傷口愈合困難等易感染免疫力降低，容易發(fā)生感染，如肺炎、皮膚感染等。皮膚創(chuàng)傷后愈合緩慢，容易形成瘢痕。傷口愈合困難胃腸道潰瘍發(fā)生率增加，可能出現(xiàn)穿孔、出血等嚴(yán)重并發(fā)癥。胃腸道潰瘍05診斷和鑒別診斷要點PART診斷標(biāo)準(zhǔn)及流程典型癥狀滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋等，以及高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。確診方法地塞米松抑制試驗等。實驗室檢查血皮質(zhì)醇水平升高，失去晝夜節(jié)律，不能被小劑量地塞米松抑制。影像學(xué)檢查腎上腺B超、CT或MRI檢查，有助于發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤或增生。與肥胖癥鑒別肥胖癥患者無典型庫欣綜合征表現(xiàn)，且血皮質(zhì)醇水平正常。鑒別診斷思路和方法與其他腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)疾病鑒別如腎上腺皮質(zhì)腺瘤或腺癌，需通過影像學(xué)和實驗室檢查進(jìn)行鑒別。與服用糖皮質(zhì)激素類藥物引起的類庫欣綜合征鑒別了解患者用藥史，檢測血皮質(zhì)醇水平及地塞米松抑制試驗。輔助檢查項目選擇血常規(guī)了解患者基礎(chǔ)血象情況。血液生化檢測血皮質(zhì)醇、ACTH、血糖、血脂等指標(biāo)，有助于確診庫欣綜合征及其病因。尿液檢查測定尿游離皮質(zhì)醇，有助于診斷庫欣綜合征。影像學(xué)檢查腎上腺B超、CT或MRI檢查，有助于發(fā)現(xiàn)腎上腺病變。06治療原則和方案選擇PART垂體瘤切除術(shù)對于ACTH依賴型庫欣綜合征，垂體瘤切除術(shù)是主要的治療方法，可通過切除腫瘤達(dá)到改善目的。腎上腺切除術(shù)藥物治療針對病因治療策略對于非ACTH依賴型庫欣綜合征，腎上腺切除術(shù)是主要的治療手段，包括腎上腺腺瘤切除和腎上腺全切除。對于無法手術(shù)或手術(shù)效果不佳的患者，可采用藥物治療，如類固醇合成抑制劑、垂體激素受體拮抗劑等?？梢种颇I上腺皮質(zhì)激素的合成，減輕庫欣綜合征的癥狀，但長期使用會有副作用，如腎上腺皮質(zhì)功能減退、血壓升高等。類固醇合成抑制劑可阻斷垂體對ACTH的釋放，從而降低皮質(zhì)醇水平，但對腫瘤的縮小效果不如手術(shù)切除。垂體激素受體拮抗劑可阻斷糖皮質(zhì)激素對靶qi官的作用，減輕庫欣綜合征的癥狀，但不影響皮質(zhì)醇的分泌。糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑藥物治療方案比較垂體瘤切除術(shù)適應(yīng)證適用