PAGEPAGE1一、單選題1.一對生育過DS患兒前來進行要第二胎的遺傳咨詢稱作:A、婚前咨詢B、婚后咨詢C、生育咨詢D、產前咨詢E、一般咨詢答案：D2.大部分先天性代謝病的遺傳方式是（）。A、ADB、ARC、XRD、XDE、MF答案：B3.下列不是線粒體DNA的遺傳學特征的是A、半自主性B、符合孟德爾遺傳規(guī)律C、復制分離D、閾值效應答案：B4.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率是：A、1/4B、1/100C、1/200D、1/300答案：D5.多基因遺傳是由2對或2對以上等位基因控制的，這些等位基因之間是A、共顯性B、顯性C、隱性和顯性D、隱性E、以上都不是答案：A6.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（）。A、50％B、45％C、75％D、25％E、0答案：B7.一名35歲的婦女患有強直性肌營養(yǎng)不良，肌無力。她的兒子10歲時出現肌張力低下，而其母則是55歲出現肌無力，該現象可以體現出下列哪個遺傳學原理:A、遺傳早現B、不完全顯性C、遺傳異質性D、表現度不一致E、基因組印跡答案：A解析：發(fā)病年齡逐漸提前并且癥狀逐漸加重屬于遺傳早現8.正常女性卵子的染色體數目為A、20B、40C、46D、23E、69答案：D9.一對等位基因的遺傳方式符合（）.A、自由組合定律B、分離定律C、連鎖定律D、互換定律E、不一定答案：B10.MN基因座位上，M出現的概率為0．38，指的是（）。A、基因庫B、基因頻率C、基因型頻率D、親緣系數E、近婚系數答案：B11.正常的體細胞是（）。(掌握，難度:0.53，區(qū)分度:0.58)A、單倍體B、二倍體C、三倍體D、多倍體答案：B12.染色質和染色體是（）。A、同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B、不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C、同一物質在細胞的同一時期的不同表現D、不同物質在細胞的同一時期的不同表現E、以上都不對答案：A13.G6PD缺乏癥是由單基因決定的，其遺傳方式為（）。A、XRB、ARC、XDD、ADE、Y連鎖答案：C14.通常，人的褐眼由顯性基因(M)控制，藍眼由隱性基因(m)控制。一個褐眼男性和一個藍眼女性結婚生下一個藍眼的孩子，那么這個男性的基因型是（）。A、MMB、MmC、mmD、以上都不是E、以上都可以答案：B15.目前通過早期診斷和早期治療，可達到較好治療效果的遺傳病有:A、甲型血友病、軟骨發(fā)育不全B、先天愚型、抗維生素D佝僂病C、經典型苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性D、鐮狀細胞貧血、肌營養(yǎng)不良癥(DMD型)E、Huntington舞蹈癥、眼皮膚白化?、裥痛鸢福篊解析：經典型苯丙酮尿癥可以通過控制苯丙氨酸的攝入-P245、肝豆狀核變性可以通過藥物治療銅離子代謝問題-P24316.人類ABO血型的遺傳方式屬于（）。A、完全顯性遺傳B、半顯性遺傳C、共顯性遺傳D、常染色體隱性遺傳E、X連鎖遺傳答案：C17.染色體畸變會使生殖細胞在分裂時形成配子種類最多的畸變類型是（）A、invB、delC、tD、bE、rob答案：C18.堂兄弟之間的親緣系數是A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1/16答案：D19.蛋白質的一級結構是指(A、多肽鏈上經a-螺旋和β-折疊形成空間結構B、主要指氨基酸殘基的側鏈間的結合C、多肽鏈間通過次級鍵相互組合而形成的空間結D、多肽鏈中氨基酸殘基的排列順序E、以上都是答案：D20.血友病B屬于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案：C21.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（）。A、5號B、10號C、13號D、15號E、18號答案：C22.多基因遺傳的性狀稱為（）[]A、顯性性狀B、隱性性狀C、質量性狀D、數量性狀E、都不是答案：D23.下列哪種核型為亞二倍體（）。A、45，XX，21B、45，XX，-21C、46，XXD、46，XX，-21E、47，XX，+21答案：B24.多基因遺傳的遺傳基礎是兩對或兩對以上的微效基因，這些基因的性質是（）A、顯性B、隱性C、共顯性D、顯性和隱性E、外顯不全答案：C25.核糖體附著于:（）A、細胞膜XB、線粒體C、高爾基復合體D、內質網E、溶酶體答案：D26.DNA儲存、復制和轉錄的場所是（）A、細胞核B、粗面內質網C、滑面內質網D、高爾基復合體E、溶酶體答案：A27.在腫瘤中，某種腫瘤細胞系生長占優(yōu)勢或細胞百分比占多數，則次細胞系就稱為腫瘤的（）A、眾數B、標志性細胞系C、非標志性細胞系D、干系E、旁系答案：D28.下列關于染色體與染色質的敘述，正確的是（）[]A、同一物質,存在于同一時期B、同一物質,存在不同時期C、不同物質,形態(tài)不同D、同一物質,形態(tài)相同E、不同物質,形態(tài)相同答案：B29.正常的體細胞是A、單倍體B、二倍體C、三倍體D、多倍體E、亞二倍體答案：B30.貓叫綜合征的核型為：A、46,XX(XY),del(6)(p12)B、46，XX(XY),del(5)(p15)C、46，XX(XY),del(13)(p12)D、46,XX(XY),del(15),(p12)答案：B31.下列關于減數分裂和有絲分裂的敘述，正確的是A、都有同源染色體的聯會B、都有同源染色體之間的交叉C、都發(fā)生同源染色體彼此分離D、經過分裂,1個母細胞都產生4個子細胞E、都有DNA的復制答案：E32.遺傳率是指A、遺傳性狀的表現程度B、致病基因危害的程度C、遺傳因素對性狀影響程度D、遺傳病發(fā)病率的高低E、遺傳性狀的異質性答案：C33.構成染色體的基本單位是：A、DNAB、螺線管C、超螺線管D、核小體答案：D34.睪丸決定因子基因的遺傳是A、X染色體失活B、從性顯性C、延遲顯性D、限性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：E35.大部分Down綜合征都屬于（）。A、易位型B、游離型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型答案：B36.DNA復制，發(fā)生在A、G1期B、S期C、G2期D、分裂末期E、分裂后期答案：B37.下列哪種組蛋白不是構成核小體核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B答案：A38.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）。A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全答案：E39.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病其遺傳方式多是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遺傳答案：B40.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一種RNA（）。A、tRNAB、mRNA前體C、rRNAD、snRNAE、mRNA答案：B41.半乳糖血癥的發(fā)病機制主要是由于（）。A、底物累積B、中間產物累積C、代謝產物過多D、終產物缺乏E、旁路代謝開放副產物累積答案：B42.如果兩對致病基因位于同一對染色體上，這兩對致病基因將表現為（）A、共顯性遺傳B、分離遺傳C、連鎖遺傳D、互換遺傳E、連鎖與互換遺傳答案：E43.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異的產生是由（）。A、遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果B、遺傳基礎的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對基因的分離和自由組合的作用結果E、主基因作用答案：A44.正常女性沒有（）。(了解，難度:0.88，區(qū)分度:0.49)A、X染色體B、X染色質C、Y染色體D、X染色和X染色質都沒有答案：C45.決定多基因遺傳性狀或疾病的基因為：A、微效基因B、隱性基因C、顯性基因D、復等位基因答案：A46.發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是（）。A、相互易位B、染色體內易位C、羅伯遜易位D、移位E、轉位答案：C47.無腦兒的特點是神經管的頭部沒有合攏，由于這種胎兒缺少吞咽的控制機制，故妊娠最后兩個月的特點是A、羊水胎便污染B、胎兒窘迫C、羊水過少D、羊水過多E、羊水栓塞答案：D48.不屬于線粒體遺傳特征的是（）A、基因高突變率B、母系遺傳C、閾值效應D、異質性E、交叉遺傳性答案：E49.Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是（）A、13q缺失B、8與14易位C、Ph小體D、11p缺失E、11q缺失答案：B解析：B850.一對正常夫妻，婚后生了一個患有苯丙酮尿癥的男孩子和一個正常女孩，這個女孩子為攜帶者的可能性是：A、1/2B、1/4C、2/3D、0答案：C51.一男性患Huntington舞蹈癥（AD)，致病基因第一外顯子內有（CAG)n三核苷酸異常重復序列，正常人n=9~34，該患者n=45，請問該病是何種突變所導致A、錯義突變B、動態(tài)突變C、移碼突變D、同義突變E、點突變答案：B解析：P32，題目中明示了三核苷酸序列個數變化，明顯可聯想動態(tài)突變52.群體中某一基因在所有等位基因中所占的比例稱為A、基因頻率B、表型頻率C、外顯率D、基因型頻率E、以上都不對答案：A53.罕見的常染色體隱性遺傳病A、雜合攜帶者的數量遠遠高于患者B、患者的數量遠遠高于雜合攜帶者C、男性患者比女性患者高D、男性患者是女性患者的1/2E、女性患者是男性患者的1/2答案：A54.02和CO2通過細胞膜的運輸方式是（）A、主動運輸B、被動運輸C、協同運輸D、易化擴散E、單純擴散答案：E55.精神分裂癥的易感基因研究表明（）。A、KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中兩個CAG三核苷酸重復最常見B、KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第一個CAG三核苷酸重復最常見C、KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第二個CAG三核苷酸重復最常見D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E、KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標記答案：C56.人類Y染色質數目和Y染色體數目的關系是A、相等B、Y染色質數目比Y染色體數目少1個C、Y染色質數目比Y染色體數目多1個D、不確定E、Y染色質數目比Y染色體數目少2個答案：A57.成人主要血紅蛋白的分子組成是（）。A、α2ε2B、α2γ2C、α2β2D、α2ζ2E、α2Gγ2答案：C58.Western印跡雜交技術本身的特點只能檢測（）A、基因表達B、基因擴增C、RNA分子的大小和表達量D、DNA多態(tài)E、基因突變答案：A59.位于結構基因3’端下游，是轉錄終止的信號，稱為（）。(了解，難度:0.15，區(qū)分度:0.59)A、啟動子B、側翼序列C、增強子D、終止子答案：D60.屬于基因診斷技術方法的是（）A、WesternblotB、PCR技術C、SDSD、核型分析E、免疫組化答案：B61.根據ISCN標準、人類染色體NO.3長臂2區(qū)3帶第3亞帶的正確表示是（）A、3p2.33B、3q2.33C、3q233D、3p23.3E、3q23.3答案：E62.孕婦葉酸缺乏最容易導致的缺陷是（）A、先天性心臟病B、兩性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神經管畸形答案：E63.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是（）A、常染色體數目畸變B、常染色體數目畸變C、常染色體基因突變D、性染色體基因突變E、染色體數目微缺失答案：E64.染色體排列在細胞的赤道面上是發(fā)生在（）。(熟悉，難度:0.95，區(qū)分度:0.3)A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：C65.一般認為，脆性X綜合征男性患者的畸變X染色體來自于（）。(掌握，難度:0.4，區(qū)分度:0.8)A、父親B、母親C、攜帶者父親D、攜帶者母親答案：D66.下列為抗癌基因的有（）。A、RASB、SRCC、MYCD、P53E、nm23答案：D67.染色體結構畸變的基礎是（）。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內復制C、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排D、染色體不分離E、染色體丟失答案：C68.若某人的核型為46，XX，del（1）（pter→q21：），則表明在其體內的染色體發(fā)生了：A、倒位B、易位C、缺失D、插入答案：C69.板塊鑲嵌模型與液態(tài)鑲嵌模型的顯著區(qū)別是（）A、膜蛋白在膜中的分布位置B、膜不具有流動的性質C、膜蛋白的運動方式D、膜脂的運動方式E、流動性不均一狀態(tài)答案：E70.屬于不完全顯性的遺傳病為A、Huntington舞蹈病B、短指癥C、多指癥D、軟骨發(fā)育不全E、早禿答案：D71.正常女性的核型是A、45,XXB、45,XC、46,XXD、46,XYE、以上都不是答案：C72.關于基因之間的連鎖與交換，下列說法錯誤的是（）。A、連鎖與互換是自然界普遍存在的現象B、相互連鎖的基因同處于一條染色體上C、染色體的畸變可能導致不同染色體上的基因出現連鎖D、位于同一染色體上的基因在向后代傳遞時可出現互換E、連鎖于同一對染色體上的兩對基因之間距離越遠,互換率越高答案：D73.mRNA將轉錄的遺傳信息“解讀”成為蛋白質多肽鏈氨基酸排列順序的過程，稱為（）。(熟悉，難度:0.55，區(qū)分度:0.95)A、轉錄B、翻譯C、戴帽D、加尾答案：B74.通過一定的方法檢出遺傳病患者和致病基因攜帶者，以便盡早采取有效的預防或可能的治療措施，稱為:A、遺傳普查B、遺傳篩查C、遺傳咨詢D、系譜分析E、擴大咨詢答案：B解析：B-259C-P250D-P23075.在腫瘤中，某種腫瘤細胞系生長占優(yōu)勢或細胞百分比占多數，則次細胞系就稱為腫瘤的（）A、眾數B、標志性細胞系C、非標志性細胞系D、干系E、旁系答案：E76.在研究人類染色體時，定下人類染色體數目的人是（）A、MemdelB、LyonC、barrD、GarrodE、Tjio答案：E77.SIS基因的產物是（）A、生長因子B、神經遞質C、DNA結合蛋白D、表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶答案：A78.近年來從分子水平的研究表明，視網膜母細胞瘤基因（RB）是一種（）。A、細胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因E、抑癌基因答案：E79.一對夫婦表現型正常，妻子的弟弟為白化病(AR)病人。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為（）。A、1/4B、1/480C、1/240D、1/120E、1/360答案：E80.細胞周期時段中，哪個時期最短（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：D81.14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。A、47，XXYB、47，XX（XY），+21C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）E、47XX答案：D82.孕36周，孕期無定期產檢，助產生出一死胎。胎兒無顱蓋骨，眼前突，沒有頸部，臉部和面部表面處于一個平面上。該胎兒所患出生缺陷為A、小腦扁桃體下疝B、無腦兒C、脊柱裂D、脊髓裂E、腦脊膜突出答案：B83.細胞中染色體畸變是指什么改變?(了解，難度:0.18，區(qū)分度:0.68)A、數目的改變B、結構的改變C、數目或者結構的改變D、數目和結構必須同時改變答案：C84.DNA和RNA可以合稱為（）。(熟悉，難度:0.47，區(qū)分度:0.85)A、蛋白質B、基因C、染色體D、核酸答案：D85.雄激素性禿發(fā)，又稱男性禿頂為常染色體顯性遺傳病。該病與與雄激素水平有關，男性雜合子一般在35歲出現禿頂而女性雜合子則不表現出脫發(fā)，只有女性純合子個體才出現較輕的脫發(fā)癥狀。其遺傳學原理是：A、基因組印跡B、限性遺傳C、表現度不一致D、從性顯性E、遺傳異質性答案：D解析：P64,常染色體基因雜合子的表達受性別的影響-從性遺傳86.一個男性將X染色體上某一致病基因傳給其孫女的概率是（）。A、1/4B、1/2C、1/8D、0答案：D87.細胞周期是指（）A、細胞生長的周期B、細胞分裂的周期C、細胞生長和細胞分裂的周期D、細胞分裂前期到細胞分裂末期的全過程E、細胞分裂前期Ⅰ到細胞分裂末期Ⅱ的全過程答案：C88.宮內感染的影響因素包括（）。A、蛔蟲B、蟯蟲C、弓形蟲D、黃曲霉毒素E、營養(yǎng)不良答案：C89.線粒體中ADP→ATP發(fā)生在（）。A、外膜上B、內膜和峭膜上C、基粒D、膜間腔E、基質腔答案：C90.下列疾病哪個是多基因遺傳??？（）A、精神分裂癥B、白化病C、血友病D、貓叫綜合癥E、多指答案：A91.對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q，（）。A、人群中雜合子頻率為2pqB、男性患者是女性患者的兩倍C、女性發(fā)病率是p2D、女性發(fā)病率為q2答案：D92.多基因遺傳中微效基因的性質是A、顯性B、隱性C、共顯性D、不完全顯性E、外顯不全答案：C93.性狀分離的準確描述是（）。A、雜交親本具有同一性狀的相對差異B、雜交后代個體間遺傳表現的相對差異C、雜交后代出現同一性狀的不同表現型D、雜交后代出現不同的相對性狀E、以上都不對答案：B94.人類的三體型細胞中含有幾條染色體A、23條B、45條C、46條D、47條E、69條答案：D95.原核生物與真核生物基因表達的調控機制的共同點是（）A、都是一邊轉錄一邊翻譯的B、都是在細胞核中完成的C、轉錄完畢后都不再需要調控序列的調控D、都是通過某些特異性蛋白與調控序列的結合與否來調控基因的轉錄。E、以上都正確答案：D96.核型是47，XXY個體患的是：A、DownsyndromeB、KlinefelterssyndromeC、EdwardssyndromeD、Turnerssyndrome答案：B97.控制隱性性狀的基因稱為A、基因型B、表現型C、顯性基因D、隱性基因答案：D98.在常染色體隱性遺傳中，攜帶者的基因型是：A、AAB、aaC、AA或AaD、Aa答案：D99.組成RNA的堿基是（）。(了解，難度:0.42，區(qū)分度:0.61)A、AGCUB、AGCTC、ABCTD、AUCT答案：A100.在某常染色體顯性遺傳病中，具相同基因型(Aa)的不同患者，疾病的嚴重程度不同，這種遺傳現象稱為:A、不完全顯性B、不完全外顯C、共顯性D、表現度不一致E、延遲顯性答案：D解析：表現的嚴重程度不一致，因此表現度不一致101.人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是（）A、堿基置換B、堿基插入C、密碼子插入D、染色體錯誤配對引起的不等交換E、基因剪接答案：D102.DNA復制，發(fā)生在A、G1期B、分裂末期C、G2期D、S期E、分裂后期答案：D103.因反饋抑制障礙引起的分子病是（）A、LNSB、HbMC、血友病D、地中海貧血E、不穩(wěn)定Hb病答案：A104.最常見的染色體畸變綜合征是A、Klinefelter綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、貓叫祥綜合征E、Edward綜合征答案：B解析：最常見的染色體畸變綜合癥為21三體綜合征P92可知，三體是臨床上最常見的染色體畸變105.減數分裂中，染色單體分開發(fā)生在（）。(了解，難度:0.68，區(qū)分度:0.69)A、前期ⅠB、后期ⅠC、前期ⅡD、后期Ⅱ答案：D106.一對夫婦表型正常，生出了1個先天性聾啞的兒子，如果再次生育，子女仍為先天性聾啞患者的可能性為第1頁A、1/2B、0C、3/4D、2/3E、1/4答案：E107.血紅蛋白由（）和（）組成。A、珠蛋白，血紅素B、組蛋白，黑色素C、珠蛋白，黑色素D、組蛋白，血紅素答案：A108.在多基因病中由多基因基礎決定的發(fā)生某種遺傳病風險的高低稱為（）。A、遺傳度B、易感性C、易患性D、閾值E、風險度答案：B109.下列人類細胞中染色體是23條是（）A、體細胞B、精原細胞C、初級精母細胞D、初級卵母細胞E、卵細胞答案：E110.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：A111.核型為45，XO/47，XXX的個體是（）[]A、單體型B、三體型C、二倍體D、雜合體E、嵌合體答案：E112.線粒體遺傳瓶頸現象是指:A、卵細胞形成期nDNA數量劇減B、卵細胞形成期mtDNA數量劇減C、受精過程中mtDNA數量劇減D、受精過程中突變型DNA數量劇減E、卵細胞形成期突變型mtDNA數量劇減答案：B解析：1明確nDNA指的是核DNA，mtDNA指的是染色體DNA2與突變型無關113.由精神分裂癥單卵雙生子發(fā)病的一致率遠高于二卵雙生子發(fā)病一致率，來判斷精神分裂癥的發(fā)生具有遺傳基礎的方法是:A、群體篩查法B、系譜分析法C、雙生子法D、疾病組分分析E、伴隨性狀研究答案：C解析：了解內容單卵雙生子發(fā)病的一致率遠與二卵雙生子發(fā)病一致率比較，是雙生子法114.視網膜母細胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結婚，生下患者的概率為（）。A、50%B、45%C、75%D、100%E、25%答案：B115.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是（）A、常染色體數目畸變B、常染色體數目畸變C、常染色體基因突變D、性染色體基因突變E、染色體數目微缺失答案：D116.屬于染色體結構畸變綜合征的疾病為A、13三體綜合征B、貓叫綜合征C、唐氏綜合征D、先天性卵巢發(fā)育不全E、18三體綜合征答案：B117.真核細胞中染色體主要是由（）組成。A、DNA和RNB、DNA和組蛋白質C、RNA和蛋白質D、核酸和非組蛋白質E、組蛋白和非組蛋白答案：B118.中心粒復制后向兩極分離發(fā)生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：D119.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結構上基本相同，稱為A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體答案：E120.下列哪項屬于影響優(yōu)生的物理性因素:（）A、農藥B、汽油C、電離輻射D、藥品E、皰疹病毒答案：C121.紅綠色盲遺傳屬于A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：C122.異染色質是指間期細胞核中（）A、致密的、螺旋化程度高的、有活性的染色質B、致密的、螺旋化程度高的、無活性的染色質C、疏松的、螺旋化程度低的、有活性的染色質D、疏松的、螺旋化程度低的、無活性的染色質E、疏松的、螺旋化程度高的、有活性的染色質答案：B123.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為（）。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480答案：B124.在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：D125.半合子存在的遺傳可能是（）A、ADB、ARC、多基因遺傳D、XRE、母系遺傳答案：D126.視網膜母細胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果其外顯率為90%，一個雜合型病人與一個正常人婚配，生下病人的概率為（）。A、25%B、45%C、50%D、75%E、100%答案：B127.群體中一種多基因病男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%是問其后代發(fā)病風險是（）A、男性患者子女更高B、女性患者子女更高C、生兒子男性患者比女性患者風險更高D、生女兒男性患者比女性患者風險更高E、生兒女風險都一樣答案：B128.不能進行染色體檢查的材料有（）A、外周血B、尿液C、絨毛膜D、羊水E、皮膚答案：B129.生殖細胞減數分裂后的染色體數目減半是由于（）。A、染色體不分離B、染色體丟失C、DNA合成受抑制D、染色體復制次數少于分裂次數E、以上都對答案：D130.在多基因遺傳中，群體易患性平均值與閾值相距3σ時比相距2σ時:A、群體易患性平均值更低B、閾值更低C、遺傳率更高D、群體發(fā)病率更高E、患者一級親屬發(fā)病率更低答案：A解析：多基因遺傳病的易患性平均值與閾值相距越遠,表明群體易患性平均值低,閾值高,因而群體發(fā)病率越低。AB.3σ更遠，因此平均數值更低，閾值更高D-由于平均值更低，因此群眾發(fā)病率更低與CE無關系131.一男性抗維生素D佝償病患者的女兒是患者的可能性為A、2/3B、1/2C、1/4D、1/3E、全部答案：E132.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結構上基本相同，稱為（）。A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體答案：E133.流產產物檢查發(fā)現核型為69，XYY的胎兒，是如何形成的：A、核內復制B、雙雌受精C、雙雄受精D、核內有絲分裂答案：C134.堿基互補配對原則(之一)是（）。(熟悉，難度:0.65，區(qū)分度:0.95)A、A與GB、G與TC、G與CD、C與TE、A與C答案：C135.如果一個個體中含有三種不同染色體核型細胞系時，這種情況稱為（）A、多倍體B、三倍體C、三體D、超二倍體E、嵌合體答案：E136.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：C137.人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有（）的機率發(fā)病，女兒則有（）的機率為攜帶者，（）的機率為正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4答案：A138.在常染色體顯性遺傳中，如果雜合子(Aa)個體中有一部分人表現出相應的表型，而另一部分人未表現出相應的表型，這種遺傳現象稱為:A、不完全顯性B、不完全外顯C、共顯性D、表現度不一致E、延遲顯性答案：B解析：都是Aa的個體：1)有些個體表現癥狀相對嚴重，有些個體表現癥狀相對較輕--表現度不一致（表現度）--表現的程度2)有些個體表現出臨床癥狀，有些個體不表現出臨床癥狀--不完全外顯示（表現率）--表現的幾率139.mRNA分子中的起始密碼位于（）A、3’末端B、5’末端C、中間D、由3’端向5’端不斷移動E、由5’端向3’端移動答案：B140.染色體短臂和長臂末端的特化結構為A、端粒B、隨體C、著絲粒D、副縊痕E、長臂和短臂答案：A141.產前診斷的物理診斷可以采用的方法有：A、B超B、X線C、以上都是D、胎兒鏡答案：C142.唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，該病在我國的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風險是：A、1/2B、40%C、4%D、1/4答案：C143.DNA中，每個脫氧核苷酸由（）組成。(了解，難度:0.39，區(qū)分度:0.86)A、核酸,核糖,堿基B、脫氧核糖,磷酸,含氮堿基C、核糖,磷酸,含氮堿基D、核酸,脫氧核糖,堿基答案：B144.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化病的女兒（AR).這對夫婦的基因型是A、Aa和AaB、AA和AAC、AA和AaD、aa和aaE、aa和Aa答案：A145.經典型苯丙酮尿癥是由于哪一種酶的活性低下所引起:A、酪氨酸酶B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)C、葡萄糖腦苷脂酶D、苯丙氨酸羥化酶E、α1抗胰蛋白酶答案：D解析：P126146.DNA與RNA共有的嘧啶堿是:（）A、TB、CC、GD、AE、U答案：B147.最終決定一個個體適合度的是（）A、健康狀況B、性別C、生育能力D、生存能力E、生命力強弱答案：C148.根據ISCN，正常女性C組染色體數目為（）。A、12條B、13條C、14條D、15條E、16條答案：E149.檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是（）A、家系分析B、生化分析C、基因檢查D、核型分析E、影像檢查答案：C150.DNA的半保留復制發(fā)生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A151.mtDNA中編碼蛋白質的基因有A、22個B、2個C、24個D、13個E、37個答案：D152.從先證者入手，調查某種疾病在一個家族中的發(fā)病情況后，將該家族各成員患病情況及其相互關系用規(guī)定的符號按一定的格式繪制成的圖解，稱為（）。(熟悉，難度:0.86，區(qū)分度:0.46)A、族譜B、家譜C、系譜D、家系答案：C153.在某市調查出某疾病的發(fā)病情況如下，在一般群體中檢查25000人，其中253人發(fā)病，這253個患者的一級親屬484人中有50人患病，男性23人，女性27人，由此推測該病的遺傳方式最可能為：A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、多基因遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、X連鎖顯性遺傳答案：C解析：P83可知符合多基因遺傳病的特征1-10%，并且不符合單基因1/2，1/4154.我國南方一些兒童平時沒有臨床癥狀，但在進食蠶豆或服用伯氨喹類藥物后，出現血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應是因為體內缺乏（）A、6-磷酸葡萄糖脫氫酶B、肽鏈轉移酶C、乙酰轉移酶D、糖基轉移酶E、脫氫酶答案：A155.從一個受精卵能形成一個復雜的人，主要是下列哪一生理過程在起作用？（）A、細胞分裂B、細胞分化C、細胞成熟D、細胞增殖和細胞分化E、減數分裂答案：D156.21-三體型先天愚型是由于減數分裂時（）A、21號染色體丟失B、21號染色體倒位C、21號染色體易位D、21號染色體重復E、21號染色體不分離答案：E157.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征：A、患者的雙親往往是攜帶者B、系譜中看不到連續(xù)遺傳現象，常為散發(fā)C、近親婚配與隨機隨配的發(fā)病率均等D、致病基因的遺傳與性別無關答案：C158.常染色體病在臨床上的最常見表現是A、染色體結構改變B、反復流產C、智力低下、多發(fā)畸形D、染色體數目改變E、不孕不育答案：C159.控制某種性狀或疾病的基因位于常染色體上，并且性質是顯性的，其遺傳方式稱（）。(熟悉，難度:0.1，區(qū)分度:0.78)A、ADB、ARC、XDD、XR答案：A160.外祖父X染色體上的基因傳給外孫的概率是A、0B、1C、1/2D、1/3E、1/4答案：C161.根據ISCN，人類C組染色體數目為（）。A、7對B、6對C、7對+X染色體D、6対+X梁色體E、以上都不是答案：C162.某男子患有遺傳性耳廓多毛癥，現已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么這名男子婚后所生子女的發(fā)病情況是（）[]A、男女均可發(fā)病B、所有男性后代均有此病C、男性有1/2患病D、女性有1/2患病E、女性可能患病,男性不患病答案：B163.核型檢查為45，X可診斷（）A、貓叫綜合征B、Klinefelter綜合征C、Down綜合征D、Turner綜合征E、Edward綜合征答案：D164.Marfan綜合征是A、多基因病B、線粒體病C、染色體病D、單基因病E、體細胞遺傳病答案：D165.在一個遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09，雜合子的頻率是：A、0.3B、0.21C、0.42D、0.6答案：C166.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有（）個可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、0答案：D167.配子發(fā)生過程中，同源染色體彼此分離發(fā)生在（）。(了解，難度:0.83，區(qū)分度:0.67)A、前期ⅠB、后期ⅠC、前期ⅡD、中期ⅡE、后期Ⅱ答案：B168.假設在70個表型正常的人中，有1個人為白化基因雜合子，一個表型正常，其雙親也正常，但有一個白化哥哥的女人，與一個無親緣關系的正常男人結婚，問他們生出白化病思兒的概率？若該女子與其表型正常的表兄結婚，則生出白化病患兒的概率？A、1/210:1/12B、1/210:1/24C、1/420;1/24D、1/420;1/72E、1/630;1/72答案：C169.在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)锳、移碼突變B、動態(tài)突變C、片段突變D、轉換E、顛換答案：A170.下列人類珠蛋白基因中，哪個不能表達正常的珠蛋白鏈:A、αB、βC、γD、δE、ψβ1答案：E解析：人類珠蛋白多肽鏈共有6條-P112171.對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產前診斷，再次生育時的再發(fā)風險很高，宜采取的對策是（）A、遺傳咨詢B、出生后診斷C、人工受精D、植入前診斷E、藥物控制答案：D172.有絲分裂過程中，染色質凝集，核仁解體和核膜消失發(fā)生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：B173.同源染色體分開發(fā)生在（）。(熟悉，難度:0.95，區(qū)分度:0.36)A、無絲分裂B、有絲分裂C、減數分裂ⅠD、減數分裂Ⅱ答案：C174.生物的細胞增殖方式有（）。(熟悉，難度:0.01，區(qū)分度:0.52)A、1種B、2種C、3種D、4種答案：C175.一個遺傳不平衡的群體，隨機交配多少代后可達到遺傳平衡？A、無數代B、1代C、2代以上D、2代答案：B176.MELAS綜合征的特征性病理變化是：A、在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現神經元的退化B、尾狀核中小神經細胞缺失，伴膠質纖維化C、電子傳導鏈中復合物Ⅱ的特異性染料能將肌細胞染成紅色D、在腦和肌肉的小動脈和毛細血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體答案：D177.對輻射敏感性最高的細胞A、生殖細胞B、神經細胞C、腺細胞D、肌纖維答案：A解析：P90,可知生殖細胞敏感性更高178.唐氏綜合癥的核型為（）[]A、47,XX(XY),+18B、47,XX（XY），+13C、47,XX(XY),+21D、47,XYE、45,X答案：C179.遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為（）。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、性染色體顯性遺傳D、性染色體隱性遺傳E、以上都有答案：A180.父母正常，其1個兒子為白化病，再生患者的可能為BA、0B、25%C、50%D、75%E、100%答案：B181.在研究蛋白質的基礎上，提出分子病概念的是：（）A、LyonB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram答案：C182.一對糖原沉淀?、裥停ˋR）攜帶者夫婦結婚后，其子女中可能患病的幾率是（）。A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、0答案：D183.（）年WatsonJ和CrickF在前人的工作基礎上，提出了著名的DNA分子雙螺旋結構模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864答案：D184.易位型先天愚型的核型是：A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）B、46，XX/47，XX，＋21C、46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）D、47，XY，＋21答案：C185.屬于基因診斷技術方法的是（）。A、WesternblotB、PCR技術C、SDSD、核型分析E、免疫組化答案：B186.判斷胎兒是否患先天性心臟病這種缺陷可選用的方法是（）A、胎兒鏡檢B、絨毛膜檢查C、羊膜穿刺D、臍帶穿刺E、B超答案：E187.遺傳病再發(fā)風險率為4%~6%，屬于A、低風險B、高風險C、中度再發(fā)風險D、較高風險E、較低風險答案：C188.下列哪個群體為平衡群體？A、AA25；Aa100；aa25B、AA50；Aa250；aa50C、AA25；Aa50；aa25D、AA50；Aa200；aa50答案：C189.生殖細胞發(fā)生過程中單分體出現在A、減數分裂前期ⅡB、減數分裂中期ⅡC、減數分裂后期ⅠD、數分裂后期ⅡE、減數分裂末期Ⅰ答案：D190.細胞從外觀上發(fā)生顯著變化，最終由一個細胞變成兩個細胞的時期是（）。(了解，難度:0.54，區(qū)分度:0.38)A、G1期B、S期C、G2期D、M期答案：D191..雜合體高莖豌豆自交，后代中已有16株為高莖，第17株還是高莖的可能性是（）A、0B、25%C、75%D、100%E、60%答案：C192.關于染色體病的描述，下列敘述正確的是A、染色體缺失或重復引起的疾病B、染色體倒位或易位引起的疾病C、染色體數目增加或減少引起的疾病D、染色體結構異常引起的疾病E、染色體數目和結構異常引起的疾病答案：E193.血友病B缺乏的凝血因子是（）A、ⅩB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、ⅪF、IX答案：F194.由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均不正確答案：B195.真核細胞和原核細胞最大的差異是（）A、細胞核的大小不同B、細胞核的結構不同C、細胞核的物質不同D、細胞核的物質分布不同E、有無核膜答案：E196.引起不規(guī)則顯性的原因為（）。A、性別B、外顯率C、表現度D、B和CE、AB和C答案：D197.屬于不完全顯性遺傳是（）A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B答案：D198.某種人類腫瘤細胞染色體數為93條，稱為（）。A、二倍體B、亞二倍體C、超二倍體D、亞三倍體E、多異倍體答案：E199.以下屬于非創(chuàng)傷性產前診斷技術的是:A、羊膜穿刺法B、絨毛取樣法C、孕婦外周血中胎兒細胞或胎兒DNA檢測D、臍帶穿刺術E、胎兒鏡檢查答案：C解析：P263可知侵襲性和非侵襲性的診斷技術200.DNA復制過程中，5’→3’親鏈作模板時，子鏈的合成方式為（）。A、3’→5’連續(xù)合成子鏈B、5’→3’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈C、5’→3’連續(xù)合成子鏈D、3’→5’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈答案：B201.進行羊膜穿刺的時間一般在孕期（）A、任何時間B、4~8周C、10~14周D、16~20周E、30周以后答案：D202.47，XX，+18核型的個體染色體數目異常屬于（）。A、多倍體B、單倍體C、三體型D、單體型E、嵌體型答案：C203.原發(fā)性肝細胞癌是A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞遺傳病答案：E204.真核細胞中染色體主要是由（）組成。A、DNA和RNAB、DNA和組蛋白質C、RNA和蛋白質D、核酸和非組蛋白質E、組蛋白和非組蛋白答案：B205.體細胞的主要分裂方式是:（）A、無絲分裂B、有絲分裂C、減數分裂D、DNA直接復制E、RNA直接復制答案：B206.應用遺傳學原理和方法改善人類遺傳素質的學科叫（）A、醫(yī)學遺傳學B、遺傳學C、優(yōu)化學D、優(yōu)生學E、遺傳咨詢答案：D207.某男性就診不孕不育科室，經核型檢查發(fā)現為46，XY/45，X，其機制可能是A、第一次卵裂染色體不分離B、第二次卵裂染色體不分離C、卵裂染色體丟失D、減數分裂第一次染色體不分離E、減數分離第二次染色體不分離答案：C208.一對表現型正常的夫婦生了一個紅綠色盲兒子，如果再生女兒，患紅綠色盲概率是：A、1B、0C、1/2D、1/4答案：B209.癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是（）。A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%答案：C210.關于有絲分裂后期染色體的行為，下列哪項敘述是錯誤的？A、解螺旋成染色質B、著絲?？v裂C、有染色單體形成D、染色體向兩極移動E、所有DNA數減半答案：A211.成人血紅蛋白以下列（）為主。A、HbA2B、HbAC、HbHD、HbPortLandE、HbGower1答案：B212.關于遺傳病的概念和特點，下列錯誤的是（）[]A、是細胞內的遺傳物質發(fā)生改變所引起的一類疾病.B、遺傳病可以按一定方式傳給后代C、家族性疾病屬于遺傳病D、先天性疾病不一定是遺傳病E、遺傳病也可表現為散發(fā)性答案：C213.男性性早熟由常染色體顯性基因控制，僅限于男性受累，女性即使帶有此顯性基因(純合或雜合)亦仍為正常女性，但女性如將此基因傳于其兒子則導致其性早熟。其遺傳學原理是:A、從性顯性B、遺傳異質性C、表現度不一致D、限性遺傳E、基因組印跡答案：D解析：即使有對應的基因，身體沒有對應的結構，仍然無法發(fā)病--限性遺傳214.脆性X染色體綜合征發(fā)病的主要機制是:A、X染色體斷裂B、X染色體重復C、X染色體丟失D、動態(tài)突變E、堿基替換答案：D解析：P107215.發(fā)生在有性生殖過程中的一種特殊的細胞分裂方式是（）。(了解，難度:0.22，區(qū)分度:0.42)A、無絲分裂B、有絲分裂C、減數分裂D、生殖分裂答案：C216.21三體綜合征最典型的臨床表現是A、生長發(fā)育遲緩B、智力低下C、通貫手D、眼距寬E、肌張力低下答案：B217.DNA分子中，一條叫模板鏈，另一條叫（）。(了解，難度:0.84，區(qū)分度:0.73)A、編碼鏈B、mRNAC、rRNAD、tRNA答案：A218.在世代間間斷傳遞并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳答案：D219.下列關于X連鎖顯性遺傳病的描述，錯誤的是：A、女性發(fā)病率大約是男性的2倍B、系譜中通常連續(xù)幾代都可以看到患者C、男性患者的女兒都將發(fā)病，兒子則都正常D、女兒的致病基因只能來自父親E、女性患者的子女各有1/2概率發(fā)病答案：D解析：XD婚配類型XAYxXaXaXaYxXAXaA-P59書上的定義B-由于為顯性病，連續(xù)幾代都可見-P59C-由婚配類型可知，女兒都患病，兒子都正常D-女兒致病基因可來自母親E-女性患者的男女后代各有1/2幾率患病220.染色體不分離若發(fā)生在受精卵的第二次分裂以后可導致以下哪種結果A、三倍體B、單倍體C、三體型D、單體型E、嵌合體答案：E二、多選題1.【存疑】下面哪些組織容易受到線粒體DNA突變的影響：A、肝臟B、脾臟C、心臟D、骨骼肌E、大腦答案：ACDE解析：P68可知：中樞＞骨骼肌＞心?。疽扰K＞腎臟＞肝臟，因此包含ACDE2.屬靜態(tài)突變的疾病有：（）A、X脆性綜合征B、半乳糖血癥C、Huntington舞蹈病D、地中海貧血E、鐮形細胞貧血答案：BDE解析：第四章基因突變的細胞分子生物學效應一、（共5道試題，共5分）3.屬于先天性代謝病的有：A、血友病B、鐮狀細胞貧血C、糖原貯積癥D、蠶豆病E、白化病答案：CDE4.正常HbA的a鏈為141個氨基酸，有一種稱為HbConstantSpring的突變型，其a鏈為172個氨基酸，推測可能發(fā)生了：A、無義突變B、終止密碼突變C、移碼突變D、錯義突變E、同義突變答案：BC5.屬遺傳病診斷的是（）A、臨癥診斷B、癥前診斷C、PDG技術D、宮內診斷E、癥狀鑒別診斷答案：ABCDE解析：第十九章遺傳病的治療一、（共8道試題，共8分）6.染色體的次縊痕包括（）A、著絲粒部位B、長臂上的縮窄部位C、短臂上的縮窄部位D、端粒部位E、隨體柄部答案：BCE7.屬染色體病攜帶者的是（）A、14與21發(fā)生rob易位者B、染色體發(fā)生斷裂者C、染色體發(fā)生相互易位者D、染色體斷裂缺失者E、嵌合體無癥狀者答案：ABCE8.下列血紅蛋白病中，屬于異常血紅蛋白病的是:A、HbSB、HbMC、α地中海貧血D、HbConstantSpringE、β地中海貧血答案：AB解析：A-鐮刀細胞貧血癥B-血紅蛋白M病以及不穩(wěn)定血紅蛋白uHb三者為異常血紅蛋白CDE-為血紅蛋白病D屬于α的突變，使之α合成完全被抑制9.人類基因組按DNA序列分類具形式有：A、內含子B、短分散單元C、單拷貝序列D、微衛(wèi)星DNAE、可動DNA因子答案：BCDE10.遺傳病的治療方法有（）A、食物療法B、藥物療法C、手術療法D、基因療法E、心理療法答案：ABCDE解析：第二十章遺傳咨詢一.11.是有關多基因遺傳描述的是（）A、基因與環(huán)境共同作用B、數量性狀C、基因共顯性D、微效基因累積效應E、環(huán)境具累積效應性答案：ABCD12.發(fā)育異常的機制包括（）A、基因誘發(fā)突變B、染色體畸變C、致畸物對細胞的毒性作用D、母體及胎盤的干擾E、環(huán)境對細胞分化時的干擾答案：ABCDE13.廣義的出生缺陷有（）A、自然流產B、死胎C、先天性代謝缺陷D、先天畸形E、生化生理機能缺陷答案：ABDE14.在20世紀50年代中期主要由于哪幾項技術的應用，使我們有把握制備出清晰的染色體中期分裂相標本:A、高速離心B、低滲技術C、放射自顯影技術D、秋水仙素處理E、PCR技術答案：BD解析：牛蛙染色體的制備見實驗：低滲技術可以使細胞鋪展開，秋水仙素可以使細胞停留在有絲分裂中期，高速離心是轉速大于3500，但本實驗轉速為1000r/min15.A血型母親與B型血父親結婚其其子女的血型可能是（）A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型答案：ABCD16.能影響遺傳負荷的因素是（）A、隨機婚配B、遷移C、化學誘變劑D、電離輻射E、近親婚配答案：CDE17.結構基因組學遺傳圖研究中所用的遺傳標記是：（）A、STSB、ESTC、STRD、SNPE、RFLP答案：CDE18.α地中海貧血包括（）A、靜止型B、標準型C、重型D、HbH病E、Barts胎兒水腫癥答案：ABDE19.遺傳病常表現出家族性，但某些遺傳病卻不表現出家族性，如下列A、染色體病B、白化病C、營養(yǎng)性夜盲癥D、麻風病E、結核病答案：AB20.屬于性染色體病的是（）A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、超雌D、脆性X綜合征E、Patau綜合征答案：ABCD21.遺傳咨詢的主要內容有:（）A、準確進行疾病診斷B、正確判斷遺傳方式C、正確評估再發(fā)風險D、能提出有效的治療預防措施E、要及時建檔隨訪答案：ABCDE22.人體表觀遺傳學機制包括A、DNA甲基化B、組蛋白修飾C、染色體重塑D、非編碼RNA調控E、mRNA轉錄答案：ABCD23.對于一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，群體中：A、患者幾乎均為女性B、女性患者約是男性患者的2倍C、男性患者約是女性患者的2倍D、患者幾乎均為男性E、女性攜帶者約是男性患者的2倍答案：CD解析：XAXA=1/4XAXa=1/2XaXa=1/4XAY=1/2XaY=1/2AD由于女性患病可能性較小因此，患者幾乎為男性BC女性患者1/4，男性患者1/2因此男性為女性的兩倍E女性攜帶者為1/2，男性患者也為1/224.下列疾病中屬于常染色體病的是:A、Down綜合征B、Klinefelter綜合征C、Turner綜合征D、Edwars綜合征E、貓叫綜合征答案：ADE解析：ADE-長染色體積BC-性染色體25.Bloom綜合征的遺傳特征有（）A、多基因遺傳B、染色體斷裂C、染色體斷裂缺失D、四射體結構E、姐妹染色體單體交換答案：BCDE解析：不多26.下列各種途徑會影響細胞內的成分、而能導致細胞病變的是（）：A、基因突變B、病毒感染C、紫外線照射D、電離輻射E、誘變劑作用答案：ABCDE27.遺傳病的系譜分析應注意的問題有：A、系譜的系統性、完整性和可靠性B、分析顯性遺傳病時，應注意延遲顯性現象C、分析顯性遺傳病時，應注意不規(guī)則顯性現象D、新發(fā)生的基因突變E、顯性和隱性的相對性答案：ABCDE解析：P230-231,28.18三體綜合征的臨床表現為ABCDA、智力低下B、發(fā)育遲緩C、手呈特殊的握拳姿勢D、搖椅樣畸形足E、哭聲像貓叫答案：ABCD29.珠蛋白基因突變的類型包括A、單堿基置換B、融合基因C、密碼子的插入D、無義突變E、終止密碼子突變答案：ABCDE30.Down綜合征遺傳學類型A、純合型B、缺失型C、嵌合型D、易位型E、倒位型答案：ACD解析：大多為純和型，配子出問題；小部分易位型和嵌合型31.人類染色體正常數目在細胞中是（）A、46條B、92條C、0條D、69條E、以上都可以答案：ABC32.在惡性腫瘤的起始階段，原癌基因激活的方式主要表現為A、原癌基因的點突變B、染色體重排C、基因擴增D、反轉錄病毒的插人E、基因重組答案：AD33.胎兒酒精綜合征的主要表現是A、發(fā)育遲緩B、小頭C、小眼D、短眼裂E、眼距小答案：ABCDE34.在每一代群體中，群體很大，隨機婚配、無突變、無選擇、無大規(guī)模的遷移、可使以下（）保持不變A、基因頻率B、基因型頻率C、突變率D、表現度E、發(fā)病率答案：AB35.減數分裂時易引起遺傳病的時期是：A、間期B、偶線期C、粗線期D、后期E、終變期答案：ABCD36.屬先天性代謝缺陷特性的是（）A、基因突變性B、酶的活性改變性C、物質缺乏性D、物質累積性E、病癥多樣性答案：ABCDE37.T顯帶可以顯示染色體（）A、次縊痕B、著絲粒C、隨體D、端粒E、末端答案：DE38.遺傳咨詢的主要步驟包括A、準確診斷B、確定遺傳方式C、對再發(fā)風險的估計D、提出對策和措施E、隨訪和擴大咨詢答案：ABCDE39.染色體不穩(wěn)定綜合征有A、共濟失調性毛細血管擴張癥B、Bloom綜合征C、Fanconi貧血D、著色性干皮病E、以上都不是答案：ABCD40.mtDNA突變類型主要包括A、缺失B、點突變C、重復D、大片段重組E、mtDNA數量減少答案：ABCDE41.屬動態(tài)突變的疾病有：A、X脆性綜合征B、半乳糖血癥C、Huntington舞蹈病D、地中海貧血E、PKU答案：AC42.可作為分子遺傳標記有（）A、SNPB、HLAC、RFLPD、微衛(wèi)星DNAE、單拷貝序列答案：ACD43.影響H-W平衡率的因素是（）A、很大很大群體B、沒有基因突變C、有選擇作用D、選型婚配E、沒有群體中成員大規(guī)模遷移答案：CD44.人類正常的血紅蛋白肽鏈組成是（）A、ζ2ε2B、α2β2C、α2r2D、α2δ2E、ζ2β2答案：ABCD45.家族性高膽固醇血癥的治療方法有A、口服考來烯胺B、應用鰲合劑C、血漿過濾D、利用代謝抑制劑E、補其所缺答案：AC46.HGP計劃完成的基因圖包括：（）A、遺傳圖B、基因測序圖C、物理圖D、功能圖E、結構圖答案：ABCD47.一個具有O型和M型血型的個體與一個具有B型和MN型血型的個體婚配，其子女可能的血型為A、O型和M型B、O型和N型C、O型和MN型D、B型和M型E、B型和N型答案：ACD48.多基因遺傳的微效基因所具備的特點是A、顯性B、共顯性C、作用是微小的D、有累加作用E、基因間的相互作用可以相互抵消答案：BCD49.屬基因治療方法的是（）A、PDG技術B、基因修復C、基因增強D、基因沉默E、基因失活答案：BCDE50.某一基因定位于6q16，以下哪些核型個體沒有發(fā)生該基因的丟失:A、46,XX,t(4;6)(q25;q15)B、46,XY,dup(6)(q15q23)C、46,XY,inv(6)(q15q21)D、46,XX,del(6)(q14q21)E、46,XY,del(6)(q22)答案：ABCE解析：ABC染色體并未缺失，E屬于染色體有缺失但未失去6q16，D失去染色體了6q1651.我國列入新生兒篩查的疾病有A、PKUB、家族性甲狀腺腫C、G-6-PD缺乏癥D、白化病E、短指癥答案：ABC5