PAGEPAGE1一、單選題1.細胞中的X染色體數目等于（）。A、X染色質的數目+1B、X染色質的數目一1C、染色質的數目相等D、染色質的數目沒有關系E、以上都不是答案：A2.下列不符合數量性狀的變異特點的是A、一對性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對性狀間無質的差異E、大部分個體的表現型都接近于中間類型答案：B3.關于基因之間的連鎖與交換，下列說法錯誤的是（）。A、連鎖與互換是自然界普遍存在的現象B、相互連鎖的基因同處于一條染色體上C、染色體的畸變可能導致不同染色體上的基因出現連鎖D、位于同一染色體上的基因在向后代傳遞時可出現互換E、連鎖于同一對染色體上的兩對基因之間距離越遠,互換率越高答案：D4.Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的（）。A、三體型數目畸變B、三倍體數目畸變C、單體型數目畸變D、單倍體數目畸變E、嵌合體畸變答案：A5.遺傳病特指A、先天性疾病B、家族性疾病C、遺傳物質改變引起的疾病D、不可醫(yī)治的疾病E、既是先天的，也是家族性的疾病答案：C6.“種瓜得瓜，種豆得豆"的生物的現象稱為（）[]A、遺傳B、變異C、生殖D、生長E、發(fā)育答案：A7.不屬VATER關聯征影響的部位是（）A、脊椎B、腎臟C、直腸D、心臟E、氣管食管答案：D8.一個10萬人的群體中，有10人患白化病，該群體中白化病攜帶者的頻率為：A、1/10000B、1/50C、1/1000D、1/5000答案：B9.進行人類染色體檢查多用（）染色A、胰蛋白酶B、AgNO3C、硫堇D、伊紅E、Giemsa答案：E10.鐮形細胞貧血是β基因三聯體（）突變A、GAG→GCGB、GAG→GUGC、GTG→GAGD、GAG→GTGE、GAG→GUG答案：D11.屬于不完全顯性的遺傳病為（）。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿(從性顯性)答案：A12.在系譜中，黑色的圓圈代表（）。(熟悉，難度:0.37，區(qū)分度:0.28)A、男性患者B、女性患者C、正常男性D、正常女性答案：B13.原核生物與真核生物基因表達的調控機制的共同點是（）A、都是一邊轉錄一邊翻譯的B、都是在細胞核中完成的C、轉錄完畢后都不再需要調控序列的調控D、都是通過某些特異性蛋白與調控序列的結合與否來調控基因的轉錄。E、以上都正確答案：D14.在下列堿基中，（）不是組成DNA分子的含氮堿基。A、腺嘌呤（A）B、胸腺嘧啶（T）C、胞嘧啶（C）D、鳥嘌呤（G）E、尿嘧啶（U）答案：E15.47，XYY患者主要臨床癥狀：A、身材矮小B、有蹼頸C、智力嚴重低下D、患者身材高大答案：D16.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體：A、13號B、5號C、12號D、18號答案：A17.線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS)的分子特征是A、線粒體tRNA的點突變B、線粒體mRNA的點突變C、缺失D、重復E、線粒體rRNA的點突變答案：A18.廣義受精卵可以是受精卵卵裂：（）A、全部細胞B、定向分化的生殖細胞C、第三次卵裂內的細胞D、第四次卵裂后的細胞E、第八次卵裂內的細胞答案：C解析：二.多（共5道試題，共10分）19.根據ISCN標準、G顯帶中明帶中（）A、富含AT堿基對、是可轉錄表達的功能區(qū)B、富含AT堿基對、是無轉錄表達的功能區(qū)C、富含GC堿基對、是可轉錄表達的功能區(qū)D、富含GC堿基對、是無轉錄表達的功能區(qū)E、富含AU堿基對、是無轉錄表達的功能區(qū)答案：C20.以下哪個組織器官對ATP依賴程度最高，較低的突變型mtDNA水平就會引起臨床癥狀。A、中樞神經系統B、肝臟C、脾臟D、呼吸系統E、骨骼肌答案：A21.Leber視神經萎縮（LHON)是由mtDNA的哪種突變而引起A、點突變B、缺失C、重復D、插入E、易位答案：A22.在完全顯性的情況下，表型相同的是（）A、BBDD和BbDdB、BBDd和BBddC、BbDd和bbDDD、BbDd和bbddE、BBDD和Bbdd答案：A23.在細胞分裂的過程中，紡錘體的作用是（）A、使染色質變成染色體B、形成細胞板C、形成細胞核膜D、牽引染色體平均分配到兩個子細胞中E、沒有什么實際作用答案：D24.先天愚型最具有診斷價值是A、骨骼X線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容、通貫手答案：B25.減數分裂與有絲分裂相比較，減數分裂所特有的是:A、出現四分體B、染色質形成染色體C、DNA分子的復制D、著絲點的分裂答案：A26.不能用于染色體檢查的材料有A、全血B、血清C、絨毛D、羊水細胞E、單個卵裂球細胞答案：B27.在一個遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09，雜合子的頻率是：A、0.3B、0.21C、0.42D、0.6答案：C28.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結構上基本相同，稱為A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體答案：E29.人類的三倍體細胞中含有幾條染色體A、23條B、46條C、69條D、92條E、47答案：C30.對懷疑有明顯形態(tài)改變的胎兒，首選產前診斷方法是:A、胎兒羊水脫落細胞核型分析B、胎兒鏡檢查C、B型超聲D、核磁共振E、CT答案：C解析：明顯形態(tài)改變直接觀察，BCDEB-創(chuàng)傷性C-無創(chuàng)很好-P261E-有一定輻射31.下列對多基因病再發(fā)風險估計的描述中錯誤的是：A、發(fā)病率有性別差異時，發(fā)病率高的性別患者的子女的再發(fā)風險高B、多基因病中，隨親屬級別降低，發(fā)病風險迅速降低C、近親婚配時，后代的發(fā)病發(fā)現也會增加D、一個家庭中患兒越多，則再次生育時的復發(fā)風險越高E、某家庭的患兒病情越嚴重，則該家庭再次生育的復發(fā)風險也越高答案：A解析：P83-85，A屬于Carter效應，發(fā)病率低性別的后代發(fā)病率更高32.Turner綜合征染色質檢查結果是（）A、X(+＋)Y（＋＋）B、X（＋）Y（＋）C、X（＋＋）Y（＋）D、X（＋）Y（＋＋）E、X（－）Y（－）答案：E33.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是：A、患者尿液有大量苯丙氨酸B、患者智力低下C、患者尿液和汗液有特殊臭味D、患者尿液有大量苯丙酮酸答案：A34.減數分裂過程中只發(fā)生一次著絲點縱裂，它發(fā)生在（）A、減數第一次分裂后期B、減數第一次分裂前期C、減數第二次分裂后期D、減數第二次分裂前期E、減數第一次分裂中期答案：C35.Marfan綜合征是A、多基因病B、線粒體病C、染色體病D、單基因病E、體細胞遺傳病答案：D36.屬珠蛋白的生成障礙性貧血的疾病是（）A、著色性干皮病B、自毀容貌綜合征C、半乳糖血癥D、白發(fā)病E、肝豆狀核變性答案：A37.絕大多數原核細胞和真核細胞核糖體沉降系數分別為（）A、80S和12SB、70S和80SC、50S和60SD、80S和50SE、50S和30S答案：B38.一個人類成熟的生殖細胞中有（）。A、一條Y染色體和一條X染色體B、一個染色體組C、兩個染色體組D、23個染色單體E、46個DNA分子答案：B39.Tuner患者的核型為（）[]A、45,XX，-13B、46,XXC、47,XX+13D、47,XXYE、45,X答案：E40.成人血紅蛋白HbA的組成主要是:A、α2β2B、α2γ2C、α2ε2D、ζ2ε2E、α2δ2答案：A解析：P11241.核型46，XX，del(3)(q21q31)，屬于：A、臂內倒位B、相互易位C、末端缺失D、重復E、以上都不正確答案：E解析：P93可知屬于中間缺失42.參與分泌蛋白合成的細胞器是（）A、線粒體B、糙面內質網C、光面內質網D、游離核糖體E、細胞核答案：B43.脆性X染色體綜合征發(fā)病的主要機制是:A、X染色體斷裂B、X染色體重復C、X染色體丟失D、動態(tài)突變E、堿基替換答案：D解析：P10744.一個群體所具有的全部遺傳信息稱為A、信息庫B、基因庫C、基因組D、基因頻率E、基因頻率答案：B45.以下關于染色體和染色質，說法正確的是A、X染色體在細胞間期一定表現為X染色質B、X染色體不含有常染色質C、Y染色體全部為異染色質D、Klinefelter綜合征忠者細胞間期既含有X小體、又含有Y小體E、X染色質屆于結構異染色質答案：D46.以下為某植物生殖細胞形成過程中某些時期的示意圖，正確的描述是：A、④減數第一次分裂染色體排列在赤道板上。B、①紡錘絲牽引著姐妹染色單體分開。C、③同源染色體排列在赤道板上。D、②紡錘絲牽引著同源染色體向細胞兩極移動。答案：C47.下列不屬于惡性腫瘤的特征的是（）A、可轉移B、易復發(fā)C、生長速度快D、分化不好E、膨脹性或外生性生長答案：E48.白化病是由于患者體內缺乏（）所致。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羥化酶C、酪氨酸氨基轉移酶D、尿黑酸氧化酶E、谷氨酸脫羧酶答案：A49.屬于影響優(yōu)生的物理因素的是（）A、染色體畸變B、基因突變C、致病基因遺傳D、X射線照射E、以上都不是答案：D50.染色體數是單倍體的是（）A、精原細胞B、初級精母細胞C、精細胞D、卵原細胞E、初級卵母細胞答案：C51.人類染色體的主要成分是（）A、DNA和RNAB、組蛋白和非組蛋白C、DNA和組蛋白D、RNA和組蛋白E、DNA和非組蛋白答案：C52.下列哪種染色體結構畸變是不平衡的A、中間缺失B、羅伯遜易位C、相互易位D、臂問倒位E、臂內倒位答案：A53.血友病A的遺傳方式是（）A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、母系遺傳答案：D54.溶酶體酶的分選主要是由高爾基復合體的哪種結構來完成的（）A、小囊泡B、成熟面C、中間膜囊D、形成面E、大囊泡答案：B55.遺傳病的標志性特征是：（）A、先天性B、傳遞性C、傳染性D、遺傳物質改變性E、家族性答案：D56.評估單基因遺傳病再發(fā)風險主要根據:A、病情B、雙親身體狀況C、遺傳方式D、染色體檢查結果E、基因突變類型答案：C57.因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、黏多糖沉積病D、白化病E、半乳糖血癥答案：A58.關于mRNA，錯誤的敘述是（）A、一個mRNA分子只能指導一種多肽鏈生成B、mRNA通過轉錄生成C、mRNA與核蛋白體結合才能起作用D、mRNA極易降解E、一個tRNA分子只能指導一分于多肽鏈生成答案：E59.在系譜中，同輩之間連線代表的關系是（）。A、夫妻B、兄妹C、兄弟D、姐妹答案：A60.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因?。ǎ?。A、主要是遺傳因素的作用B、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C、主要是環(huán)境因素的作用D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半答案：B61.屬于共顯性的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、Marfan綜合征C、并指癥D、MN血型E、肌強直性營養(yǎng)不良答案：D62.基因編輯技術是指（）A、基因增強B、基因修復C、基因敲除D、RNA干擾E、基因工程答案：D63.Klinefelter綜合征染色體核型分析結果是（）A、45，XB、47，XXXC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、46，far(x)Y答案：C64.引起鐮形細胞貧血的β珠蛋白基因突變類型屬于:A、錯義突變B、同義突變C、終止密碼子突變D、無義突變E、插入突變答案：A解析：P115可知為錯義突變65.下列各項中，不屬于配子基因型的是（）A、YRB、YrC、BrD、DdE、Ry答案：D66.下列不屬于新生兒篩查范疇的遺傳病是:A、苯丙酮尿癥B、先天性甲狀腺功能減低癥C、先天愚型D、G6PD缺乏癥E、半乳糖血癥答案：C解析：先天愚型屬于產前篩查范疇新生兒篩查-P259，先天性甲減，PKU,半乳糖血癥，G6PD缺乏癥，先天性腎上腺皮質功能增強67.四倍體的形成原因可能是A、雙雌受精B、雙雄受精C、核內復制D、不等交換E、染色體不分離答案：C68.減數分裂形成的4個子細胞，染色體的組成和組合之間彼此（）。(熟悉，難度:0.04，區(qū)分度:0.59)A、相同B、各不相同C、一半相同一半不同D、沒有規(guī)律答案：B69.異煙肼快失活者長期服用異煙肼易導致（）A、神經炎B、肺炎C、心肌炎D、腦膜炎E、肝炎答案：E70.關于X染色質下列哪種說法是錯的？A、是間期細胞核中無活性的異染色質B、出現在胚胎發(fā)育的16～18天以后C、在卵細胞發(fā)生過程中X染色質可恢復活性D、由常染色質轉變而來E、在細胞周期中形態(tài)不變答案：E71.DNA的兩個最主要的生物學功能是關于遺傳信息的（）。A、貯存和修復B、復制和表達C、調節(jié)和分配D、突變和修復E、表達和調控答案：B72.47，XYY形成機理是（）A、減數分裂第一次卵子XX不分離B、減數分裂卵子第二次XX不分離C、減數分裂精子第一次XY不分離D、減數分裂精子第二次YY不分離E、授精卵卵裂時XY不分離答案：D73.四倍體形成的原因是（）A、雙雄授精B、雙雌授精C、染色體不等交換D、核內復制異常E、染色體不分離答案：D74.染色體的四級結構依次為（）A、核小體、螺線管、超螺線管、染色單體B、核小體、超螺線管、螺線管、染色單體C、核小體、螺線管、染色單體、超螺線管D、螺線管、核小體、超螺線管、染色單體E、螺線管、超螺線管、核小體、染色單體答案：A75.一個先天性聾?。ˋR)的男性與一個基因型和表現型均正常的女子婚配，他們子女的發(fā)病情況將是A、所有的女兒都發(fā)病，所有的兒子都正常B、所有的兒子都正常，所有的女兒都是攜帶者C、女兒均有1/2可能性發(fā)病D、兒女均有1/4可能性發(fā)病E、兒女表型正常，但都是攜者答案：E76.某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了一條，稱為（）。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、多體答案：B77.溶酶體所含的酶是（）A、氧化酶B、過氧化氫酶C、糖酵解酶D、酸性水解酶E、糖基轉移酶答案：D78.一個血友病(XR)患者的父母表型都正常，其親屬中有可能是患者的是:A、姑姑B、堂兄C、祖父D、外祖父E、叔叔答案：D解析：子代為患者則XaY,Xa來自母親，則母親的那邊的親屬可能有患者，姑姑為父親的姐姐或妹妹來自解析：血友病為XR,有交叉遺傳的特點,說明其致病基因由母親遺傳而來,母親表型正常,所以母親是攜帶者(雜合子),則其母親家系中的有血緣關系的男性,也就是患者的外祖父有可能是患者。79.β地中海貧血癥高發(fā)于我國哪個地區(qū)（）A、西北B、東北C、東部D、南方答案：D80.下列哪個不是多基因遺傳的特點（）。A、兩個極端個體雜交，F1代都為中間型，但也有變異B、兩個極端個體雜交，F1代都為中間型，沒有任何變異C、兩個中間型個體雜交，F1代大多為中間型，少數為極端型D、在隨機雜交的群體中，多數個體為中間型，少數為極端型E、變異個體的產生上，多基因的遺傳因素和環(huán)境因素都有作用答案：B81.染色體結構畸變的原因：A、早期卵裂不分離B、第一次減數分裂不分離C、核內復制D、染色體斷裂、重接答案：D82.表兄妹之間的r值是（）A、1/2B、1/8C、1/4D、1/16E、3/16答案：B83.雙親之一為21/14易位，在生育時生下Down患兒活到成人的風險是（）A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4答案：C84.正常女性有幾條Y染色質?(了解，難度:0.28，區(qū)分度:0.55)A、1條B、2條C、3條D、0條答案：D85.儲存遺傳信息的分子是（）。(熟悉，難度:0.09，區(qū)分度:0.79)A、DNAB、hnRNAC、mRNAD、tRNAE、rRNA答案：A86.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征（）。A、男女發(fā)病機會均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞現象C、患者都是純合體（AD、雜合體（Aa）是攜帶者E、雙親無病時，子女一般不會發(fā)病F、患者為AA或Aa答案：C87.直接進行細胞核與細胞質分裂的是（）。(了解，難度:0.05，區(qū)分度:0.28)A、無絲分裂B、有絲分裂C、減數分裂D、生殖分裂答案：A88.單倍體的細胞是A、體細胞B、精原細胞C、初級精母細胞D、極體答案：D89.顯性基因用（）來表示A、中文B、英文C、大寫的英文D、小寫的英文E、大小寫英文字母均可答案：C90.哪種病的發(fā)病率隨著母親的生育年齡大大提高?(了解，難度:0.14，區(qū)分度:0.31)A、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征B、白化病C、多指癥D、色盲答案：A91.Klinefelter綜合征染色體核型分析結果是（）A、45，XB、47，XXXC、47，XXYD、46，X，i（XP）E、46，far（x）Y答案：C92.白化病屬于（）。A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、X連鎖顯性遺傳病D、X連鎖隱性遺傳病E、Y連鎖遺傳病答案：B93.下列哪項不是精神分裂癥的特征（）A、缺乏自知力B、言行怪異C、聯想散漫D、意想倒錯E、意識或智力障礙答案：E94.多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因病發(fā)病：A、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小B、主要是遺傳因素的作用C、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小答案：A95.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為：A、XRB、XDC、ADD、AR答案：A96.幾個遺傳密碼編碼一種氨基酸的現象稱為遺傳密碼的（）。(了解，難度:0.78，區(qū)分度:0.89)A、通用性B、兼并性C、互補性D、連續(xù)性答案：B97.多基因患者后代風險大約是（）A、25%B、50%C、12.5%D、0.1%-1%E、1%-10%答案：E98.不規(guī)則顯性是指：A、隱性致病基因在雜合狀態(tài)不表現出相應的性狀B、由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體的顯性基因未能形成相應的表現型C、致病基因變成正?；駾、雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間答案：B99.同源染色體的聯會發(fā)生在減數分裂前期Ⅰ的A、細線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期E、終變期答案：B100.孕10周或11周時用基因診斷技術為胎兒做產前診斷，取材應采取:A、B型超聲掃描B、胎兒鏡檢查C、絨毛取樣D、羊膜穿刺取樣E、孕婦外周血胎兒有核細胞或DNA檢查答案：C解析：P262,263,264AD均為篩查方法B-16-20周C-11-13周D-16-22101.下列人類珠蛋白基因中，哪個不能表達正常的珠蛋白鏈:A、αB、βC、γD、δE、ψβ1答案：E解析：人類珠蛋白多肽鏈共有6條-P112102.人類胎兒期紅細胞血紅蛋白的組成是:A、α2β2B、α2ε2C、α2δ2D、ξ2ε2E、α2γ2答案：E解析：胎兒血紅蛋白主要為HbF-P113Hb的分子組成見P112103.下列哪種病不屬于遺傳病下A、21三體綜合征B、高血壓C、糖尿病D、精神分裂癥E、燒傷答案：E104.哮喘的遺傳方式（）。A、X連鎖隱性遺傳B、染色體遺傳C、復雜的多基因D、常染色體隱性遺傳E、常染色體顯性遺傳答案：C105.共濟失調性毛細血管擴張癥是A、AD遺傳病B、AR遺傳病C、XD遺傳病D、XR遺傳病E、Y連鎖遺傳病答案：B106.精子或者卵子中所具有的一套正常的染色體稱為A、常染色體B、性染色體C、一個染色體組D、二倍體答案：C107.堿基突變后使某條mRNA的一個密碼子由UUA突變?yōu)閁GA，這是:A、錯義突變B、同義突變C、整碼突變D、無義突變E、終止密碼突變答案：D解析：變?yōu)榻K止密碼子為無義突變，終止密碼子改變?yōu)榻K止密碼子突變；起始密碼子也可以編碼氨基酸終止密碼子：UAA,UGA,UAG變?yōu)榻K止密碼子為無義突變108.對于X連鎖顯性遺傳，下列哪項說法正確：A、兒子有病，父親必定有病B、有隔代遺傳現象C、沒有交叉遺傳D、雙親無病，子女不會發(fā)病答案：B109.D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）。A、單方易位B、復雜易位C、串聯易位D、羅伯遜易位E、不平衡易位答案：D110.遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代的繁殖傳代中，一群體中的（）保持不變A、基因頻率和基因型頻率B、基因頻率C、基因型頻率D、表現型頻率E、表現型頻率和基因型頻率答案：A111.用特定的方式抑制某個基因的表達或破壞某個基因使之不能表達，以達到治療疾病的目的:A、基因抑制B、基因替換C、基因增強D、基因突變E、基因修正答案：A解析：P246可見定義112.在常染色體隱性遺傳病中，表型正常，但帶有致病基因的個體稱為（）。A、先證者B、攜帶者C、純合子D、表型模擬E、連鎖答案：B113.46，XX/45，X核型的患者屬于下列哪種異常A、常染色體數目異常的嵌合體B、性染色體數目異常的嵌合體C、常染色體結構異常的嵌合體D、性染色體結構異常的嵌合體E、單基因病答案：B114.目前臨床上檢查染色體，廣泛采用的顯帶技術是（）[]A、Q顯B、G顯帶C、C顯帶D、T顯帶E、N顯帶答案：B115.受體介導的內吞作用不具有的特點是（）A、在細胞膜的特定區(qū)域進行B、形成有被小泡和有被小窩C、吸入大量的細胞外液D、胞吞速率比液相胞吞快E、是吸取特定大分子的有效途徑答案：C116.染色體短臂和長臂末端的特化結構為A、端粒B、隨體C、著絲粒D、副縊痕E、長臂和短臂答案：A117.由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是（）A、多指B、紅綠色盲C、Down綜合征D、地中海貧血E、白化病答案：E118.由于染色體數目或結構異常所引起的疾病，稱為（）[]A、單基因病B、多基因病C、體細胞遺傳病D、染色體病E、分子病答案：D119.基因通過轉錄形成（）。(熟悉，難度:0.7，區(qū)分度:0.8)A、DNAB、rRNAC、mRNAD、tRNA答案：C120.SIS基因的產物是（）A、生長因子B、神經遞質C、DNA結合蛋白D、表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶答案：A121.眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是:A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖答案：B122.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯體表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA答案：E123.蛋白質生物合成過程特點是（）A、蛋白質水解的逆反應B、肽鍵合成的化學反應C、遺傳信息的逆向傳遞D、在核蛋白體上以mRNA為模板的多肽鏈合成過程E、氨基酸的自發(fā)反應答案：D124.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（）。A、5號B、10號C、13號D、15號E、18號答案：C125.貓叫綜合征的發(fā)病機制是:A、基因突變B、染色體不分離C、染色體丟失D、染色體重復E、染色體缺失答案：E解析：P101,染色體缺失5p15126.原發(fā)性損害是指A、突變改變糖類結構、使糖原利用障礙B、突變蛋白質的一級結構、使其失去正常功能C、突變改變脂肪結構、時脂肪動員受阻D、突變改變核酸分子結構、使其不能傳遞E、突變主要影響蛋白質亞基聚合答案：B127.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意公式應用的條件是A、群體發(fā)病率0.1%~1%,遺傳率為70%~80%B、群體發(fā)病率70%~80%,遺傳率為0.1%~1%C、群體發(fā)病率1%~10%,遺傳率為70%~80%D、群體發(fā)病率70%~80%,遺傳率為1%~10%E、任何條件不與考慮均可使用答案：A128.下列關于微效基因的特點，不正確的是（）A、是2對或2對以上B、每對基因對表現型的影響較小C、每對基因對表現型的影響較大D、每對基因之間的作用可以累加E、基因之間沒有顯性和隱性的區(qū)分答案：C129.對多基因遺傳病，后代發(fā)病風險的估計與下列哪個因素無關（）。A、群體發(fā)病率B、患者年齡C、家庭患病人數D、病情嚴重程度E、遺傳率答案：B130.每對聯會的同源染色體，實際上由4條染色單體組成，稱為（）。(了解，難度:0.99，區(qū)分度:0.74)A、二價體B、二分體C、四價體D、四分體答案：D131.目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是（）A、少食多餐B、戒食葷腥C、去其所余D、禁其所忌E、補其所缺答案：D132.雜合子攜帶者與正常人結婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F1的患者再與正常人結婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于（）。A、常染色體完全顯性遺傳病B、常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C、常染色體共顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、以上答案都不正確答案：D133.在多基因遺傳中起作用的基因是A、顯性基因B、微效基因C、外源基因D、隱性基因E、mtDNA基因答案：B134.減數分裂前期Ⅰ的順序是（）。A、細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期B、細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期C、細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期D、細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E、細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期答案：D135.最早發(fā)現與mtDNA突變有關的疾病是（）A、Leber視神經病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down綜合征答案：A解析：二.多（共2道試題，共2分）136.終止密碼突變是指:A、一個密碼子變成了另一個密碼子,氨基酸不變B、一個密碼子變成了另一個密碼子,氨基酸改變C、編碼一個氨基酸的密碼子變成了終止密碼子D、終止密碼子變成一個編碼氨基酸的密碼子E、重復序列的拷貝數減少答案：D解析：終止密碼子突變的定義137.屬于轉換的堿基替換為（）。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C答案：C138.DMD基因的突變類型多為A、單個堿基替代B、移碼突變C、無義突變D、缺失突變E、錯配引起不等交換答案：D139.正常男性的次級精母細胞有多少條染色體A、23條B、46條C、69條D、92條E、48條答案：A140.在常染色體顯性遺傳中，正常人的基因型應為：A、aaB、AaC、AA或AaD、AA答案：A141.先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）患者的臨床表現，除了下列哪項之外A、身材高大B、身材矮小C、蹼頸D、原發(fā)性閉經E、不孕答案：A142.人類染色體的長臂或者短臂發(fā)生一處斷裂后，短片丟失可能形成（）。(了解，難度:0.09，區(qū)分度:0.82)A、重復B、缺失C、倒位D、易位E、插入答案：B143.一個家庭患某種多基因病人數多，說明這個家庭患此病的（）。A、閾值較高B、閾值較低C、易患性較高D、易患性較低E、遺傳率較高答案：C144.對唇腭裂采取的手術治療方法屬于:A、矯正B、出生前修補C、替換D、切除E、移植答案：A解析：P242，可知唇裂腭裂的治療可用手術矯正145.線粒體基因組全長A、8344bpB、15257bpC、16568bpD、16147bpE、16172bp答案：C146.組成核酸的堿基共有幾種?(了解，難度:0.38，區(qū)分度:0.28)A、3種B、4種C、5種D、6種答案：C147.通常表示遺傳負荷的方式是A、群體中有害基因的多少B、群體中有害基因的總數C、群體中有害基因的平均頻率D、一個個體攜帶的有害基因的數目E、群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數目答案：E148.異染色質是指間期細胞核中（）。A、螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B、螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C、螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D、螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E、以上都不對答案：C149.Huntington舞蹈癥患者編碼區(qū)CAG序列的重復次數為36～121次，而正常人此區(qū)CAG序列的重復次數為6~35次，此突變?yōu)锳、插入突變B、動態(tài)突變C、剪接位點突變D、無義突變E、移碼突變答案：B150.每一條中期染色體均由幾條染色單體組成?(了解，難度:0.87，區(qū)分度:0.66)A、1條B、2條C、3條D、4條答案：B151.密碼子是指（）。(了解，難度:0.43，區(qū)分度:0.59)A、DNA分子中的三個隨機的堿基對順序B、rRNA分子中的三隨機的堿基順序C、tRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序D、mRNA分子中三個隨機的堿基順序E、mRNA分子中三個相鄰的堿基順序答案：E152.研究表明與哮喘相關的基因多集中在（）號染色體上。A、5qB、5pC、15qD、11qE、22q答案：A153.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是（）A、常染色體數目畸變B、常染色體數目畸變C、常染色體基因突變D、性染色體基因突變E、染色體數目微缺失答案：D154.大約14個男人中有一個紅綠色盲，女性中紅綠色盲基因攜帶者的概率為：A、13/98B、1/7C、1/196D、1/28答案：A155.屬于早現遺傳是（）A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B答案：D156.如果染色體數目在二倍體的基礎上減少一條則形成:A、單倍體B、單體型C、超二倍體D、部分單體型E、三體型答案：B解析：P92可見定157.可觀察到的個體的某一性狀，稱為A、性狀B、相對性狀C、表現型D、基因型答案：C158.遺傳度是指（）A、發(fā)病率高低B、致病基因有害程度C、環(huán)境影響程度D、群體有害程度E、遺傳基因對性狀的影響程度答案：E159.目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是（）。A、少吃多餐B、戒食葷腥C、去其所余D、禁其所忌E、補其所缺答案：D160.同一基因座位所有基因型頻率之和等于BA、0B、1C、0.5D、0.25E、0.15答案：B161.群體中一種多基因病男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%是問其后代發(fā)病風險是（）A、男性患者子女更高B、女性患者子女更高C、生兒子男性患者比女性患者風險更高D、生女兒男性患者比女性患者風險更高E、生兒女風險都一樣答案：B162.某種人類腫瘤細胞染色體數為52條，稱為（）。A、二倍體B、亞二倍體C、亞三倍體D、超二倍體E、單體答案：D163.MELAS綜合征的特征性病理變化是：A、在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現神經元的退化B、尾狀核中小神經細胞缺失，伴膠質纖維化C、電子傳導鏈中復合物Ⅱ的特異性染料能將肌細胞染成紅色D、在腦和肌肉的小動脈和毛細血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體答案：D164.100個初級卵母細胞，經減數分裂后，最終形成的卵子數目是:（）A、25個B、50個C、100個D、200個E、400個答案：C165.常見的mtDNA的大片段突變類型是A、插入B、重復C、易位D、缺失E、倒位答案：D166.比46條染色體多的個體稱為：A、四倍體B、超二倍體C、亞二倍體D、三倍體答案：B167.宿主細胞的DNA序列中與病毒癌基因序列具有同源性的基因稱為A、癌基因B、細胞癌基因C、病毒癌基因D、抑癌基因E、腫瘤抑制基因答案：B168.在64個密碼子中，有三個密碼子不編碼任何氨基酸，而是作為肽鏈合成的終止信號，稱為A、遺傳密碼B、終止密碼C、起始密碼D、翻譯密碼答案：B169.染色質二級結構螺線管的直徑大約是（）A、11nmB、30nmC、100nmD、300nmE、400nm答案：B170.正常女性體細胞中可檢測到的X小體數目為：A、2B、4C、3D、1答案：D171.下列疾病中不能通過核型分析確診的是：A、Turner綜合征B、先天愚型C、Edwars綜合征D、Klinefelter綜合征E、Huntington病答案：E解析：A-P104B-P97C-P100D-P102E-動態(tài)突變172.以下是游離型Down綜合征患者核型的為A、46,XY,-13,+t(13q21q)B、45,XY,-13,-21,+(13q21q)C、47,XY,+21D、46,XY/47,XY,+21E、46,XY,-21,+1(21q2lq)答案：C173.基因突變對蛋白質所產生的影響不包括A、改變蛋白質的活性中心B、影響蛋白質的一級結構C、改變蛋白質的空間結構D、影響活性蛋白質的生物合成E、.影響蛋白質分子中肽鏈形成答案：E174.組成RNA的堿基共有幾種?(掌握，難度:0.82，區(qū)分度:0.84)A、3種B、4種C、5種D、6種答案：B175.以“配子發(fā)生過程中，同源染色體分離”為細胞學基礎的是（）[]A、分離律B、自由組合律C、連鎖律D、互換律E、平衡定律答案：A176.Wilms瘤的特異性標志染色體是（）。A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失答案：D177.弓形蟲感染主要引起的疾病主要是（）A、四肢B、心臟C、神經管D、眼E、腎答案：D178.鐮狀細胞貧血是由于下列哪個基因突變導致的:A、HBBB、HBSC、HBAD、HBF答案：A179.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛：多數個體接近于中間類型極端變異的個體很少。這些變異產生是由A、遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果B、遺傳基礎的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對基因的分離和自由組合的作用的結果E、主基因作用答案：A180.在基因突變中，同一基因可發(fā)生多次獨立突變，產生3個或3個以上的等位基因成員，如人的ABO血型，在進化過程中，由i基因突變成了i、IA、IB基因，稱為基因突變的（）。A、多向性B、可逆性C、稀有性D、有害性答案：A181.某一群體AA占64%Aa占32%aa占4%；該群體A基因頻率是（）A、0.64B、0.80C、0.16D、0.36E、0.90答案：B182.父親為抗維生素D性佝僂病(XD)患者，母親正常，其后代發(fā)病情況為（）[]A、兒子都發(fā)病,女兒都正常B、女兒都發(fā)病,兒子都正常C、兒子和女兒都正常D、兒子和女兒中均有25%可能發(fā)病E、兒子和女兒中均有75%可能發(fā)病答案：B183.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：C184.胎兒出生前對其是否患有疾病作出診斷的是屬于（）。A、產前診斷B、癥狀前診斷C、現癥診斷D、基因診斷E、臨床診斷答案：A185.屬于從性遺傳的遺傳病為（）。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿答案：E186.形成200個卵細胞需要的初級卵母細胞數目是（）。A、50B、100C、200D、400E、800答案：C187.羅伯遜易位發(fā)生的原因是：A、兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B、兩條染色體相互交換片段所形成的兩條衍生染色體C、兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體2.00/2.00D、兩條近端著絲粒染色體斷裂后相互融合形成一條染色體答案：C188.出生后，正常人體的主要血紅蛋白為HbA，其組成為（）A、α2γ2B、α2ζ2C、α2δ2D、α2β2答案：D189.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是（）。A、RNA→DNA→蛋白質B、hnRNA→mRNA→蛋白質C、DNA→mRNA→蛋白質D、DNA→tRNA→蛋白質E、DNA→rRNA→蛋白質答案：C190.正常配子染色體數與體細胞相比:（）A、數目不同B、數目相同C、數目減少D、數目增加E、數目減半答案：E191.根據丹佛體制，人類46條染色體，分為幾對?A、20對B、21對C、22對D、23對答案：D192.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）。A、單向易位B、串聯易位C、羅伯遜易位D、復雜易位E、不平衡易位答案：C193.在多基因病中由多基因基礎決定的發(fā)生某種遺傳病風險的高低稱為（）。A、遺傳度B、易感性C、易患性D、閾值E、風險度答案：B194.父母正常，其1個兒子為白化病，再生患者的可能為BA、0B、25%C、50%D、75%E、100%答案：B195.易位型先天愚型的核型是：A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）B、46，XX/47，XX，＋21C、46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）D、47，XY，＋21答案：C196.僅在某些細胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現凝縮狀態(tài)的染色質稱為:A、常染色質B、結構異染色質C、兼性異染色質D、X染色質E、Y染色質答案：C解析：在特定情況下，才失活的稱為兼性異染色質，其中包含X染色質197.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳病的特征。（）A、男女發(fā)病機會均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞C、患者都是純合子(AA),雜合子(Aa)是攜帶者D、患者同胞發(fā)病率為1/2E、患者雙親有一個是患者答案：C198.下列不符合X連鎖隱性遺傳特征的是（）[]A、男女均可發(fā)病B、系譜看到連續(xù)傳遞C、患者的雙親往往無病D、存在交叉遺傳的現象E、女兒有病,其父為本病患者答案：B199.下列關于減數分裂和有絲分裂的敘述，正確的是（）[]A、都有同源染色體的聯會B、都有同源染色體之間的交叉C、都發(fā)生同源染色體彼此分離D、經過分裂,1個母細胞都產生4個子細胞E、都有DNA的復制答案：E200.臨床上做核型分析，常使細胞停留在（）[]A、間期B、中期C、前期D、后期E、末期答案：B201.在世代間不連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳答案：B202.Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體：A、13號B、21號C、18號D、22號答案：C203.某些抗生素有致畸作用，大劑量應用鏈霉素可引起A、先天性耳聾B、腦積水C、智力低下D、肢體發(fā)育不全E、小眼球答案：A204.父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是（）。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型答案：C205.控制單基因遺傳病的致病基因對數是（）A、-對B、二對C、三對D、四對E、五對答案：A206.在細胞周期中，DNA復制發(fā)生在（）。A、G1期B、G2期C、S期D、M期E、G0期答案：C207.如果人類染色體數目在所有的細胞中均增加一個染色體組時，可形成的是（）A、亞二倍體B、三倍體C、三體D、單倍體E、嵌合體答案：B208.研究表明關于哮喘相關的基因多集中在哪號染色體上（）？A、5qB、21pC、15qD、11pE、22q答案：A解析：二.多（共3道試題，共6分）209.位于一對同源染色體上相同位點的控制同一種性狀的基因是（）[]A、等位基因B、顯性基因C、隱性基因D、純合基因E、相對性狀答案：A210.一對標準型α地中海貧血的夫婦（東南亞人）出生Barts胎兒水腫癥患兒的風險為（）A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1答案：B211.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳答案：C212.哺乳動物受精卵中的線粒體（）A、主要來自父方B、主要來自母方C、父母雙方各占一半D、在發(fā)育過程中逐步形成E、來源于母方的占2/3答案：B213.受精卵中的線粒體A、精子提供1/2卵子提供1/2B、精子提供2/3卵子提供1/3C、精子提供1/3卵子提供2/3D、幾乎全部來自精子E、幾乎全部來自卵子答案：E214.遺傳率是：A、致病基因的有害程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、遺傳性狀的表現程度D、疾病發(fā)病率的高低答案：B215.一個男性具有一種X連鎖致病基因，他的兒子通過他傳遞而帶有這種致病基因的概率是（）A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1答案：A216.研究表明關于哮喘相關的基因多集中在哪號染色體上（）？A、5qB、21pC、15qD、11pE、22q答案：A217.下列有關遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系說法正確的是（）。A、先天性疾病不一定都是遺傳病B、遺傳病的癥狀出生時一定表現出來C、家族性疾病一定都是遺傳病D、遺傳病一定都表現為家族性答案：A218.正常男性的核型是（）。(熟悉，難度:0.67，區(qū)分度:0.91)A、45,XXB、45,XYC、46,XXD、46,XY答案：D219.某個體核型為45，XY，-21，-22，+t(21;22)(p11;q11)/46，XY，則該個體屬于哪一類染色體畸變:A、單體型B、單倍體C、三體型D、嵌合體E、羅伯遜易位答案：D解析：DE都對，當相較而言題目的本意是考嵌合體，否則不會出46,XY220.導致鐮狀細胞貧血的氨基酸替換是：A、谷氨酸→纈氨酸B、谷氨酸→甘氨酸C、甘氨酸→纈氨酸D、谷氨酸→丙氨酸答案：A二、多選題1.線粒體疾病的遺傳特點包括A、母系遺傳B、雜質C、閾值效應D、不均等的有絲分裂分離E、以上都不是答案：ABCD2.群體平衡率多態(tài)性表現為（）A、蛋白質多態(tài)性B、DNA多態(tài)性C、染色體多態(tài)性D、酶多態(tài)性E、糖原多態(tài)性答案：ABCD解析：第九章人類染色體一、（共10道試題，共10分）3.遺傳病藥物治療的原則是A、補其所缺B、禁其所忌C、出生前治療D、去其所余E、癥狀前治療答案：AD4.胎兒酒精綜合征的主要表現是A、發(fā)育遲緩B、小頭C、小眼D、短眼裂E、眼距小答案：ABCDE5.在每一代群體中，群體很大，隨機婚配、無突變、無選擇、無大規(guī)模的遷移、可使以下（）保持不變A、基因頻率B、基因型頻率C、突變率D、表現度E、發(fā)病率答案：AB6.下列關于苯丙酮尿癥發(fā)病機理的描述的是（）A、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導致神經系統受損B、患者苯丙氨酸旁路代謝活躍C、患者智力低下D、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低E、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導致膚色毛發(fā)泛黃答案：ABCD7.風疹病毒誘發(fā)的出生缺陷包括A、白內障B、耳聾C、動脈導管未閉D、心房和心室間隔缺損E、以上都不是答案：ABCD8.家族性高膽固醇血癥的治療方法有A、口服考來烯胺B、應用鰲合劑C、血漿過濾D、利用代謝抑制劑E、補其所缺答案：AC9.以下哪些疾病需做染色體檢查確診:A、貓叫綜合征B、假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD型C、先天性性腺發(fā)育不全綜合征D、Edward綜合征E、Marfan綜合征答案：ACD解析：BE都為基因病E-不規(guī)則顯性B-XR，ACD為染色體病，A-P101C-P104D-P10010.細胞中原癌基因可以通過一些機制而被激活，出現基因表達或過表達，從而使細胞癌變，這些機制包括A、點突變B、染色體易位C、基因擴增D、病毒誘導與啟動子插入E、以上都是答案：ABCDE11.環(huán)境致畸因子包括A、生物性致畸因子B、物理性致畸因子C、致畸性藥物D、致畸性化學物質E、酗酒、大量吸煙、吸毒等其他致畸因子答案：ABCDE12.下列選項中，屬于人類23對染色體共有結構的是A、端粒B、隨體C、著絲粒D、副縊痕E、長臂和短臂答案：ACE13.法洛四聯癥包括：A、室間隔缺損B、房間隔缺損C、主動脈騎跨D、肺動脈陜窄E、右心室肥厚答案：ACDE14.屬于先天性代謝病的有：A、血友病B、鐮狀細胞貧血C、糖原貯積癥D、蠶豆病E、白化病答案：CDE15.線粒體基因組的特點是:A、無內含子B、基因排列緊密C、密碼子與核DNA一致D、閉合環(huán)狀DNA分子E、有重鏈和輕鏈答案：ABDE解析：mtDNA和nDNA的密碼子不一致16.某婦女反復流產，而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，則兩人中可能有某婦女反復流產而其夫婦雙方表型均正常，且染色體均為46條，則兩人中可能有A、羅伯遜易位攜帶者B、相互易位攜帶者C、臂內倒位攜帶者D、臂間倒位攜帶者E、脆性X染色體答案：BCD17.致病基因位于X染色體上，在正常情況下可能進行的遺傳是A、母親傳遞給兒子B、母親傳遞給女兒C、父親傳遞給兒子D、父親傳遞給女兒E、父親不能傳遞給女兒答案：ABD18.目前研究發(fā)現糖尿病的遺傳方式有（）A、常染色體顯性遺傳B、多基因C、線粒體遺傳D、AR遺傳E、以上都不是答案：BC19.與溶酶體酶缺陷有關的先天性代謝病有A、糖原貯積癥B、黏多糖貯積癥C、半乳糖血癥D、肝豆狀核變性E、自毀容貌綜合征答案：AB20.與遺傳倫理學(基因倫理學)內容有關的問題是:A、基因缺陷者受歧視問題B、遺傳病攜帶者的婚姻問題C、遺傳病患者知情權問題D、體外受精子女婚姻問題E、遺傳信息的隱私權問題答案：ABDE21.真核生物基因表達調控主要通過哪些階段水平實現：（）A、轉錄前B、轉錄水平C、轉錄后D、翻譯E、翻譯后答案：ABCDE22.在20世紀50年代中期主要由于哪幾項技術的應用，使我們有把握制備出清晰的染色體中期分裂相標本:A、高速離心B、低滲技術C、放射自顯影技術D、秋水仙素處理E、PCR技術答案：BD解析：牛蛙染色體的制備見實驗：低滲技術可以使細胞鋪展開，秋水仙素可以使細胞停留在有絲分裂中期，高速離心是轉速大于3500，但本實驗轉速為1000r/min23.屬遺傳病診斷的是（）A、臨癥診斷B、癥前診斷C、PDG技術D、宮內診斷E、癥狀鑒別診斷答案：ABCDE解析：第十九章遺傳病的治療一、（共8道試題，共8分）24.珠蛋白基因突變的類型包括A、單堿基置換B、融合基因C、密碼子的插入D、無義突變E、終止密碼子突變答案：ABCDE25.患者生育子女存在發(fā)病率有性別差異的遺傳方式常見有（）A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、母系遺傳答案：ACD解析：第六章多基因疾病的遺傳一、（共10道試題，共10分）26.人類染色體的基本形態(tài)結構中有（）A、長短臂B、著絲粒C、隨體D、端粒E、帶答案：ABCD27.β地中海貧血面容的主要特點包括A、額部隆起B(yǎng)、眼距増寬C、塌鼻梁D、頭大E、顴骨突出答案：ABCDE28.染色體數目發(fā)生非整倍體變化的原因有（）A、染色體插入B、姐妹染色單的體不分離C、染色體丟失D、同源染色體的不分離E、染色體復制異常答案：BD29.群體平衡率多態(tài)性表現為（）A、蛋白質多態(tài)性B、DNA多態(tài)性C、染色體多態(tài)性D、酶多態(tài)性E、糖原多態(tài)性答案：ABCD30.一些個體同時存在兩種或兩種以上類型的mtDNA，稱為雜質。雜質發(fā)生率較高的是A、肝臟B、腎臟C、肌肉D、胰腺E、中樞神經系統答案：CE31.目前對多基因病易感主基因的篩選時主要可采用的方法是（）A、雙生子分析B、關聯分析C、候選基因檢查D、基因組測序E、基因組掃描答案：ABCDE解析：第七章線粒體的遺傳（自學）一、（共5道試題，共2分）32.屬先天性代謝缺陷特性的是（）A、基因突變性B、酶的活性改變性C、物質缺乏性D、物質累積性E、病癥多樣性答案：ABCDE33.目前，臨床對遺傳病診斷包括A、臨癥診斷B、癥狀前診斷C、產前診斷D、植入前診斷E、植入后診斷答案：ABCD34.主要為男性發(fā)病的遺傳方式常見有（）A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳答案：AD35.屬于性染色體病的是（）A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、超雌D、脆性X綜合征E、Patau綜合征答案：ABCD36.染色體發(fā)生斷裂的誘因有（）A、紫外線B、致畸藥物C、致畸食物D、減數分裂姐妹染色體單體互換E、雙親傳遞答案：ABCDE37.減數分裂時易引起遺傳病的時期是：A、間期B、偶線期C、粗線期D、后期E、終變期答案：ABCD38.篩查高危孕婦的三聯體標志物是指（）A、AFPB、uE3C、hCGD、NAPE、FAD答案：ABC39.染色體畸變發(fā)生的原因有（）A、物理因素B、化學因素C、生物因素D、遺傳因素E、母親年齡答案：ABCDE40.染色體的次縊痕包括（）A、著絲粒部位B、長臂上的縮窄部位C、短臂上的縮窄部位D、端粒部位E、隨體柄部答案：BCE41.篩查高危孕婦的三聯體標志物是指（）A、AFPB、uE3C、hCGD、NAPE、FAD答案：ABC42.mtDNA的D環(huán)區(qū)含有（）A、終止子B、H鏈轉錄啟動子C、L鏈復制起始點D、L鏈轉錄啟動子E、H鏈復制起始點答案：ABDE43.遺傳病的特征多表現為：A、先天性B、同卵雙生發(fā)病一致率高于異卵雙生發(fā)病一致率性C、傳染性D、非親緣性E、家族性答案：ABCE44.假設某一染色體上的基因排列順序是AB·CDEF，著絲粒位于B、C之間，若發(fā)生臂間倒位，則基因排列順序可變成:A、AB·EDCFB、AC·BDEFC、ACDE·BFD、ACD·BEFE、ADC·BEF答案：BE解析：染色體發(fā)生倒位，則180°旋轉45.以下有關熒光原位雜交的描述正確的是：A、是一種放射性原位雜交方法B、可在染色體標本上進行DNA雜交C、可在間期細胞核內進行DNA雜交D、可在組織切片標本上進行DNA雜交E、目前可采用不同的熒光染料同時進行多重熒光原位雜交答案：BCDE解析：P231-232A-使用熒光染料屬于非放射性雜交BCD-P231可以在染色體、細胞、組織切片標本三個層次上雜交E-目前可用多種熒光染料，因此可以檢測倒位與易位46.主要為男性發(fā)病的遺傳方式常見有（）A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳答案：AD47.一個具有O型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結婚其其子女的血型可能是（）A、B型和M型B、B型和N型C、O型和M型D、B型和MN型E、O型和MN型答案：ACDE48.屬于染色體病的是：A、Turner綜合征B、貓叫綜合征C、脊柱裂D、成骨發(fā)育不全E、癲癇答案：AB49.核型“45，X”屬于A、亞二倍體B、超二倍體C、單體型D、單倍體E、三體型答案：AC50.廣義的出生缺陷有（）A、自然流產B、死胎C、先天性代謝缺陷D、先天畸形E、生化生理機能缺陷答案：ABCDE51.以下有必要做產前診斷的孕婦是（）A、有過多次習慣性自然流產史B、生過Down患兒C、本次懷孕唐氏篩查高危風險D、該對夫婦有染色體相互易位者E、該對夫婦中存在染色體rob易位者答案：ABCDE52.某AR病的群體發(fā)病率為1/10000，則A、致病基因a的頻率為1/100B、攜帶者的頻率為1/50C、致病基因a的頻率為1/10D、正?；駻的頻率為99/100E、正?；駻的頻率為9/10答案：ABD53.染色體畸變中染色體斷裂的表示符號是（）A、：B、rC、insD、（b）E、rcp答案：BD54.與衰老有關的線粒體異常包括（）A、缺失型mtDNA累積B、氧自由基累積C、組織中8-OH-dG含量增多D、CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因內E、rRNA和mRNA合成比例失常答案：ABCE55.檢測基因表達異常時，可考慮的檢測材料有（）A、核基因組DNAB、線粒體DNAC、mRNAD、酶