2025年遺傳病護(hù)理病例分析題目及答案

單項(xiàng)選擇題（每題5分，共3題）1.某家庭中父親患有血友病，母親正常，他們有一個(gè)兒子和一個(gè)女兒。兒子患血友病的概率是（）A.0B.25%C.50%D.100%答案：C。血友病是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h。父親基因型為\(X^{h}Y\)，母親正?；蛐蜑閈(X^{H}X^{H}\)或\(X^{H}X^{h}\)，本題未提及母親家族病史，按正常人群考慮，母親為攜帶者\(yùn)(X^{H}X^{h}\)的概率較大。兒子的基因型為\(X^{H}Y\)或\(X^{h}Y\)，父親提供\(Y\)染色體，母親提供\(X\)染色體，母親提供\(X^{h}\)的概率為50%，所以兒子患血友病概率是50%。2.對(duì)苯丙酮尿癥患兒的飲食護(hù)理，應(yīng)主要限制的食物是（）A.淀粉類B.脂肪類C.蛋白質(zhì)類D.糖類答案：C。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。蛋白質(zhì)類食物中含苯丙氨酸較多，所以要限制蛋白質(zhì)類食物的攝入。3.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒護(hù)理中，最重要的是（）A.心理護(hù)理B.防止肺部感染C.功能鍛煉D.皮膚護(hù)理答案：C。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮。功能鍛煉可以延緩肌肉萎縮和關(guān)節(jié)攣縮的進(jìn)展，盡可能保持肌肉功能，提高患兒的生活質(zhì)量，所以功能鍛煉是最重要的護(hù)理措施。多項(xiàng)選擇題（每題5分，共3題）1.以下屬于常染色體顯性遺傳病的有（）A.多指癥B.白化病C.軟骨發(fā)育不全D.苯丙酮尿癥答案：AC。常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且只要有一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病。多指癥和軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳?。话谆『捅奖虬Y是常染色體隱性遺傳病，需要兩個(gè)致病基因同時(shí)存在才會(huì)發(fā)病。2.遺傳病患兒家庭護(hù)理指導(dǎo)包括（）A.疾病知識(shí)教育B.飲食指導(dǎo)C.用藥指導(dǎo)D.心理支持答案：ABCD。對(duì)遺傳病患兒家庭進(jìn)行護(hù)理指導(dǎo)，疾病知識(shí)教育可以讓家長(zhǎng)了解疾病的病因、癥狀、治療方法等，便于更好地照顧患兒；飲食指導(dǎo)對(duì)于一些如苯丙酮尿癥等需要特殊飲食的遺傳病很重要；用藥指導(dǎo)能保證家長(zhǎng)正確給患兒用藥；心理支持可以緩解家長(zhǎng)因患兒患病帶來(lái)的焦慮、抑郁等不良情緒，使其更好地應(yīng)對(duì)照顧患兒的壓力。3.產(chǎn)前診斷可以診斷的遺傳病有（）A.染色體病B.單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.線粒體遺傳病答案：ABCD。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，通過(guò)各種手段對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。染色體病可以通過(guò)染色體核型分析等方法診斷；單基因遺傳病可采用基因檢測(cè)技術(shù)；多基因遺傳病也可通過(guò)一些綜合的檢測(cè)手段進(jìn)行評(píng)估；線粒體遺傳病可通過(guò)對(duì)線粒體DNA的檢測(cè)來(lái)診斷。判斷題（每題6分，共5題）1.所有遺傳病都是先天性疾病。（）答案：錯(cuò)誤。有些遺傳病可能在出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來(lái)，并非一出生就有癥狀，比如Huntington舞蹈病，一般在中年才發(fā)病，所以不是所有遺傳病都是先天性疾病。2.攜帶者是指表型正常，但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體。（）答案：正確。攜帶者自身不發(fā)病，但能將致病基因或異常染色體傳遞給后代，在遺傳病的遺傳中起著重要作用。3.遺傳病的治療主要以藥物治療為主，護(hù)理工作不重要。（）答案：錯(cuò)誤。雖然藥物治療在遺傳病治療中是重要的一部分，但護(hù)理工作同樣不可或缺。良好的護(hù)理包括飲食護(hù)理、功能鍛煉、心理護(hù)理等，可以提高治療效果，改善患兒的生活質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。4.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）答案：正確。近親之間具有共同的祖先，他們攜帶相同隱性致病基因的概率比非近親人群高。當(dāng)近親結(jié)婚時(shí)，兩個(gè)隱性致病基因相遇的概率增加，從而使隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高。5.基因治療是目前所有遺傳病的根治方法。（）答案：錯(cuò)誤。基因治療是指將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償缺陷和異?；蛞鸬募膊?。目前基因治療還處于研究和發(fā)展階段，并非所有遺傳病都能通過(guò)基因治療得到根治，存在技術(shù)、倫理等多方面的限制。簡(jiǎn)答題（每題10分，共2題）1.簡(jiǎn)述唐氏綜合征患兒的護(hù)理要點(diǎn)。答案：-生活護(hù)理：幫助患兒制定規(guī)律的生活作息，保證充足的睡眠和休息。注意個(gè)人衛(wèi)生，定期洗澡、換衣、剪指甲等，防止皮膚感染。-飲食護(hù)理：提供營(yíng)養(yǎng)豐富、易于消化的食物，保證蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的攝入。由于患兒常伴有吞咽困難，喂食時(shí)要耐心，避免嗆咳。-智能訓(xùn)練：根據(jù)患兒的智力水平和發(fā)育情況，進(jìn)行適當(dāng)?shù)闹悄苡?xùn)練，如認(rèn)知訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等?？梢酝ㄟ^(guò)游戲、玩具等方式激發(fā)患兒的學(xué)習(xí)興趣。-預(yù)防感染：唐氏綜合征患兒免疫力較低，容易發(fā)生感染。要注意保持室內(nèi)空氣清新，避免帶患兒到人群密集的場(chǎng)所，按時(shí)進(jìn)行預(yù)防接種。-心理支持：關(guān)心患兒及其家長(zhǎng)的心理狀態(tài)，給予他們心理支持和安慰。幫助家長(zhǎng)樹(shù)立信心，積極面對(duì)患兒的疾病。2.簡(jiǎn)述地中海貧血患兒輸血治療的護(hù)理要點(diǎn)。答案：-輸血前護(hù)理：嚴(yán)格核對(duì)患兒的姓名、血型、血制品的種類和劑量等信息，確保輸血安全。評(píng)估患兒的身體狀況，測(cè)量生命體征，詢問(wèn)過(guò)敏史等。向患兒及其家長(zhǎng)解釋輸血的目的、過(guò)程和可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，以取得他們的配合。-輸血過(guò)程護(hù)理：控制輸血速度，開(kāi)始時(shí)宜慢，觀察15分鐘無(wú)不良反應(yīng)后，再根據(jù)患兒情況調(diào)整速度。密切觀察患兒的生命體征、面色、有無(wú)寒戰(zhàn)、發(fā)熱、皮疹等不良反應(yīng)，如有異常及時(shí)處理。-輸血后護(hù)理：繼續(xù)觀察患兒的反應(yīng)，監(jiān)測(cè)生命體征。告知患兒及其家長(zhǎng)輸血后的注意事項(xiàng)，如休息、飲食等。記錄輸血的時(shí)間、量、患兒的反應(yīng)等信息。-鐵過(guò)載護(hù)理：長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，可遵醫(yī)囑給予祛鐵治療。觀察祛鐵治療的效果和不良反應(yīng)，如惡心、嘔吐、腹瀉等。指導(dǎo)患兒合理飲食，避免食用含鐵豐富的食物。討論題（每題20分）討論如何提高遺傳病患兒家庭的生活質(zhì)量。答案：-醫(yī)療方面-提供精準(zhǔn)的診斷和治療方案：醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)不斷提高遺傳病的診斷技術(shù)水平，盡早明確患兒的疾病類型和病情程度，制定個(gè)性化的治療方案。對(duì)于有條件進(jìn)行基因治療或特殊藥物治療的遺傳病，及時(shí)為患兒提供相應(yīng)的治療。-定期隨訪和健康管理：建立完善的隨訪制度，定期對(duì)患兒進(jìn)行體檢和評(píng)估，及時(shí)調(diào)整治療和護(hù)理方案。指導(dǎo)家長(zhǎng)正確護(hù)理患兒，如合理用藥、飲食調(diào)整、功能鍛煉等，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。-教育與培訓(xùn)方面-疾病知識(shí)教育：為患兒家長(zhǎng)提供全面的疾病知識(shí)教育，包括疾病的病因、癥狀、治療方法、預(yù)后等。讓家長(zhǎng)了解疾病的特點(diǎn)，增強(qiáng)他們對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和應(yīng)對(duì)能力。-護(hù)理技能培訓(xùn)：對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行護(hù)理技能培訓(xùn)，如康復(fù)訓(xùn)練方法、日常生活護(hù)理技巧、急救知識(shí)等。使家長(zhǎng)能夠在家庭中為患兒提供專業(yè)的護(hù)理服務(wù)，提高患兒的生活自理能力。-心理支持方面-專業(yè)心理咨詢：為患兒及其家長(zhǎng)提供心理咨詢服務(wù)，幫助他們緩解因疾病帶來(lái)的焦慮、抑郁等不良情緒。心理咨詢師可以根據(jù)患兒和家長(zhǎng)的具體情況，制定個(gè)性化的心理干預(yù)方案。-病友交流平臺(tái)：搭建病友交流平臺(tái)，讓患兒家長(zhǎng)能夠相互交流經(jīng)驗(yàn)、分享心得、互相支持。通過(guò)與其他病友家庭的交流，家長(zhǎng)可以獲得情感上的支持和實(shí)際的幫助，增強(qiáng)應(yīng)對(duì)困難的信心。-社會(huì)支持方面-政策支持：政府應(yīng)出臺(tái)相關(guān)政策，為遺傳病患兒家庭提供經(jīng)濟(jì)補(bǔ)貼、醫(yī)療救助等支持。減輕家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，使患兒能夠得到及時(shí)有效的治療。-社會(huì)關(guān)愛(ài)：鼓勵(lì)社會(huì)組織和志愿者參與到遺傳病患兒的關(guān)愛(ài)活動(dòng)中，為患兒家庭提供物質(zhì)幫助和精神支持。如捐贈(zèng)生活用品、組織志愿者陪伴患兒等，營(yíng)造全社