第一章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征概述第二章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的護(hù)理評(píng)估第三章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的藥物治療第四章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的手術(shù)治療第五章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的康復(fù)護(hù)理第六章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的長(zhǎng)期隨訪01第一章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征概述第1頁(yè)切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的首次報(bào)告歷史背景病例描述病理分析1952年，美國(guó)醫(yī)生HarveyCushing首次報(bào)道了一例家族性多發(fā)性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤病例患者表現(xiàn)為嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)和Cushing病，涉及家族三代通過(guò)病理分析和家族遺傳史，Cushing確認(rèn)這是一種罕見(jiàn)的遺傳綜合征，后命名為MEN2（多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病2型）第2頁(yè)MEN2綜合征的臨床表現(xiàn)嗜鉻細(xì)胞瘤甲狀旁腺功能亢進(jìn)Cushing病50%的MEN2患者會(huì)出現(xiàn)嗜鉻細(xì)胞瘤，表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓、心悸、出汗等40%的患者出現(xiàn)高鈣血癥，表現(xiàn)為乏力、惡心、骨痛等30%的患者出現(xiàn)皮質(zhì)醇增多癥，表現(xiàn)為滿月臉、水牛背、向心性肥胖等第3頁(yè)MEN2綜合征的遺傳機(jī)制RET基因突變不同類(lèi)型的MEN2家族遺傳分析MEN2主要由RET基因突變引起，該基因位于染色體10q11.2，編碼一種受體酪氨酸激酶不同類(lèi)型的MEN2與RET基因的不同突變相關(guān)：MEN2A、MEN2B、FMTCMEN2A患者的子女有50%的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，而MEN2B患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)更高，且可能伴隨嗜鉻細(xì)胞瘤和神經(jīng)節(jié)瘤第4頁(yè)MEN2綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查遺傳咨詢(xún)結(jié)合嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)和Cushing病的癥狀，初步診斷MEN2血壓監(jiān)測(cè)、血清鈣水平、皮質(zhì)醇水平、基因檢測(cè)等對(duì)家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)和臨床監(jiān)測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)和治療02第二章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的護(hù)理評(píng)估第5頁(yè)護(hù)理評(píng)估的引入案例病例背景護(hù)理目標(biāo)評(píng)估方法患者張某，45歲，因高血壓和骨痛就診，家族史顯示其祖母和母親分別患有嗜鉻細(xì)胞瘤和甲狀旁腺功能亢進(jìn)早期發(fā)現(xiàn)MEN2綜合征，并制定個(gè)性化的護(hù)理計(jì)劃通過(guò)病史采集、體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行全面評(píng)估第6頁(yè)護(hù)理評(píng)估的內(nèi)容框架病史采集體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查了解家族史、個(gè)人史和癥狀表現(xiàn)血壓監(jiān)測(cè)、甲狀腺檢查和骨骼檢查血清鈣水平、皮質(zhì)醇水平、血壓監(jiān)測(cè)和基因檢測(cè)第7頁(yè)護(hù)理評(píng)估的評(píng)分系統(tǒng)MEN2風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分表評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)案例應(yīng)用評(píng)估患者遺傳風(fēng)險(xiǎn)和臨床表現(xiàn)的評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)評(píng)分結(jié)果制定不同的護(hù)理計(jì)劃通過(guò)患者張某的評(píng)分結(jié)果，制定個(gè)性化的護(hù)理計(jì)劃第8頁(yè)護(hù)理評(píng)估的案例應(yīng)用患者張某的評(píng)分結(jié)果護(hù)理計(jì)劃遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)分結(jié)果為5分，屬于中風(fēng)險(xiǎn)，需要加強(qiáng)監(jiān)測(cè)定期監(jiān)測(cè)血壓和血清鈣水平，定期進(jìn)行甲狀腺超聲檢查，指導(dǎo)患者進(jìn)行骨密度檢查提供遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)建議03第三章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的藥物治療第9頁(yè)藥物治療的引入案例病例背景治療目標(biāo)治療方案患者李某，38歲，確診MEN2A，表現(xiàn)為高血壓和Cushing病，藥物治療效果不佳通過(guò)藥物治療控制高血壓和Cushing病的癥狀根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的藥物治療方案第10頁(yè)藥物治療的分類(lèi)嗜鉻細(xì)胞瘤的藥物治療甲狀旁腺功能亢進(jìn)的藥物治療Cushing病的藥物治療α-腎上腺素能阻滯劑、β-腎上腺素能阻滯劑、鈣通道阻滯劑雙膦酸鹽、碳酸鈣、維生素D沙坦類(lèi)、碳酸酐酶抑制劑、腎上腺切除術(shù)第11頁(yè)藥物治療的劑量調(diào)整嗜鉻細(xì)胞瘤的劑量調(diào)整甲狀旁腺功能亢進(jìn)的劑量調(diào)整Cushing病的劑量調(diào)整酚芐明和普萘洛爾的劑量調(diào)整方法和注意事項(xiàng)阿侖膦酸鈉、碳酸鈣和骨化三醇的劑量調(diào)整方法和注意事項(xiàng)坎地沙坦和碳酸酐酶抑制劑的劑量調(diào)整方法和注意事項(xiàng)第12頁(yè)藥物治療的副作用管理嗜鉻細(xì)胞瘤的副作用管理甲狀旁腺功能亢進(jìn)的副作用管理Cushing病的副作用管理酚芐明和普萘洛爾的副作用管理方法和注意事項(xiàng)阿侖膦酸鈉、碳酸鈣和骨化三醇的副作用管理方法和注意事項(xiàng)坎地沙坦和碳酸酐酶抑制劑的副作用管理方法和注意事項(xiàng)04第四章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的手術(shù)治療第13頁(yè)手術(shù)治療的引入案例病例背景治療目標(biāo)治療方案患者王某，40歲，確診MEN2A，表現(xiàn)為高血壓和Cushing病，藥物治療效果不佳通過(guò)手術(shù)治療控制高血壓和Cushing病的癥狀根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的手術(shù)治療方案第14頁(yè)手術(shù)治療的分類(lèi)嗜鉻細(xì)胞瘤的手術(shù)治療甲狀旁腺功能亢進(jìn)的手術(shù)治療Cushing病的手術(shù)治療腎上腺切除術(shù)、腎上腺部分切除術(shù)甲狀旁腺切除術(shù)、甲狀旁腺部分切除術(shù)腎上腺切除術(shù)、腎上腺部分切除術(shù)第15頁(yè)手術(shù)治療的術(shù)前準(zhǔn)備嗜鉻細(xì)胞瘤的術(shù)前準(zhǔn)備甲狀旁腺功能亢進(jìn)的術(shù)前準(zhǔn)備Cushing病的術(shù)前準(zhǔn)備控制血壓、預(yù)防出血、術(shù)前檢查控制高鈣血癥、預(yù)防低鈣血癥、術(shù)前檢查控制高血壓、預(yù)防感染、術(shù)前檢查第16頁(yè)手術(shù)治療的術(shù)后護(hù)理嗜鉻細(xì)胞瘤的術(shù)后護(hù)理甲狀旁腺功能亢進(jìn)的術(shù)后護(hù)理Cushing病的術(shù)后護(hù)理監(jiān)測(cè)血壓、預(yù)防出血、預(yù)防感染、術(shù)后并發(fā)癥監(jiān)測(cè)血鈣水平、預(yù)防低鈣血癥、預(yù)防感染、術(shù)后并發(fā)癥監(jiān)測(cè)血壓、預(yù)防感染、預(yù)防腎上腺皮質(zhì)功能不全、術(shù)后并發(fā)癥05第五章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的康復(fù)護(hù)理第17頁(yè)康復(fù)護(hù)理的引入案例病例背景康復(fù)目標(biāo)康復(fù)計(jì)劃患者趙某，50歲，確診MEN2A，完成手術(shù)治療，需要康復(fù)護(hù)理幫助患者恢復(fù)身體功能，提高生活質(zhì)量制定個(gè)性化的康復(fù)護(hù)理計(jì)劃，包括心理康復(fù)、生理康復(fù)和健康教育第18頁(yè)康復(fù)護(hù)理的內(nèi)容框架心理康復(fù)心理評(píng)估、心理支持、社會(huì)支持生理康復(fù)功能鍛煉、營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、健康教育第19頁(yè)康復(fù)護(hù)理的評(píng)分系統(tǒng)康復(fù)護(hù)理評(píng)分表評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)案例應(yīng)用評(píng)估患者康復(fù)效果的綜合評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)評(píng)分結(jié)果制定不同的康復(fù)護(hù)理計(jì)劃通過(guò)患者趙某的評(píng)分結(jié)果，制定個(gè)性化的康復(fù)護(hù)理計(jì)劃第20頁(yè)康復(fù)護(hù)理的案例應(yīng)用患者趙某的評(píng)分結(jié)果康復(fù)計(jì)劃維持康復(fù)護(hù)理評(píng)分結(jié)果為25分，康復(fù)效果良好，需要維持康復(fù)護(hù)理心理咨詢(xún)、功能鍛煉、營(yíng)養(yǎng)咨詢(xún)、健康教育定期評(píng)估康復(fù)效果，調(diào)整康復(fù)計(jì)劃06第六章切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征的長(zhǎng)期隨訪第21頁(yè)長(zhǎng)期隨訪的引入案例病例背景隨訪目標(biāo)隨訪計(jì)劃患者孫某，35歲，確診MEN2A，完成手術(shù)治療，需要長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)患者病情變化，早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或并發(fā)癥制定長(zhǎng)期的隨訪計(jì)劃，包括定期檢查和基因監(jiān)測(cè)第22頁(yè)長(zhǎng)期隨訪的內(nèi)容框架定期檢查血壓監(jiān)測(cè)、血清鈣水平、皮質(zhì)醇水平、甲狀腺超聲檢查基因監(jiān)測(cè)RET基因突變監(jiān)測(cè)、家族成員監(jiān)測(cè)第23頁(yè)長(zhǎng)期隨訪的評(píng)分系統(tǒng)長(zhǎng)期隨訪評(píng)分表評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)案例應(yīng)用評(píng)