第19講人類遺傳病、遺傳系譜圖與電泳圖20261.人類常見遺傳病(1)概念:由

而引起的人類疾病,主要可以分為

遺傳病、

遺傳病和

遺傳病三大類。

遺傳物質(zhì)改變單基因多基因染色體異常人類遺傳病考點1常染色體遺傳伴X染色體顯性性染色體遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全等抗維生素D佝僂病等鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥等單基因遺傳病顯性隱性伴X染色體隱性(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(受一對等位基因控制的遺傳?。┨嵝眩海?）白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能減退，引起的一種皮膚的附屬器官黑色素缺乏，或者是合成障礙，所導致的遺傳性的白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜沒有色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光、皮膚、眉毛、頭發(fā)以及其他體毛，都是白色或者是黃白色的。白化病是一種常染色體隱性遺傳，多發(fā)生在近親結婚的人群當中。（2）苯丙酮尿癥也是一種常染色體的隱性遺傳，是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷的疾病，主要臨床特征是表現(xiàn)為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕，以及鼠氣味等等。人類遺傳病考點1人類遺傳病考點1積累過多分析白化病、苯丙酮尿癥的致病機理：食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥多基因遺傳病①概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳?、谔攸c：常表現(xiàn)為家族聚集；在群體中的發(fā)病率較高；易受環(huán)境影響③實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳?、俑拍睿河扇旧w變異引起的遺傳病。②特點：往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)③類型：

染色體結構異常，如貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)等。

染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征、特納氏綜合征（性腺發(fā)育不良）等人類遺傳病考點1(唐氏綜合征)（1）人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)人類遺傳病考點1明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系

類型先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。人類遺傳病考點1(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較

項目調(diào)查對象及范圍注意事項結果計算及分析發(fā)病率廣大人群

考慮年齡、性別等因素,群體

患病人數(shù)占所調(diào)查的總人數(shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型隨機抽樣足夠大人類遺傳病考點1注意：最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）,不宜選擇多基因遺傳病，因為其容易受環(huán)境因素影響。2.遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括

和

、禁止近親結婚和提倡適齡生育等。

(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史傳遞方式再發(fā)風險率產(chǎn)前診斷終止妊娠人類遺傳病考點1(3)產(chǎn)前診斷

基因檢測遺傳病先天性疾病人類遺傳病考點1提醒：①羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)②B超檢查(外觀是否畸形、性別檢查)③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診斷(單基因遺傳病檢查，運用基因探針進行DNA分子雜交)1.(必修2第94頁正文)基因檢測是通過檢測

,以了解人體的基因狀況,基因檢測可以精確地診斷病因。

2.(必修2第95頁小字內(nèi)容)基因治療是用正常基因

,從而達到治療疾病的目的。

3.(必修2第92頁“問題探討”)有人認為“人類所有的疾病都是基因病”。這種提法的依據(jù)可能是

;

你的看法是

。

人體細胞中的DNA序列取代或修補患者細胞中有缺陷的基因基因控制生物體的性狀這一生物學規(guī)律一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就與基因無關?；蚓庉嬁梢詫㈠e誤的基因片段加以修復，能治療一些基因病，但對于染色體異常遺傳病無法治療?？枷蛱骄?素養(yǎng)提升1、人的21號染色體上的短串聯(lián)重復核苷酸序列(STR)可作為遺傳標記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應用PCR技術對某21三體家系成員的STR擴增后電泳的結果。下列敘述錯誤的是A.3號個體的額外21號染色體來源于母親B.該對夫婦再生一個21三體患兒的概率為1/2C.3號個體不含有該遺傳病的致病基因D.可采用羊水檢查對21三體綜合征進行診斷√21三體綜合征：是減數(shù)分裂過程異常，產(chǎn)生異常的配子，不是常發(fā)生，無法確定概率?？枷蛱骄?素養(yǎng)提升2、下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是(

)A.遺傳物質(zhì)發(fā)生改變便會出現(xiàn)遺傳病B.遺傳物質(zhì)沒有改變,也能出現(xiàn)表型異常C.基因編輯可以根治所有遺傳病D.慢性髓細胞性白血病是單基因遺傳病BC、基因編輯可以將錯誤的基因片段加以修復，能治療一些基因病，但對于染色體異常遺傳病如21三體綜合征無法治療，C錯誤;D、慢性髓細胞性白血病是9號染色體與22號非同源染色體上的一個片段相互移接(易位)引起的:屬于染色體結構變異中的易位。3、某遺傳病的相關基因為D、d,一孕婦正常,其丈夫患病,現(xiàn)用基因d探針和基因D探針對孕婦、其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷,結果如圖所示。下列敘述錯誤的是(

)A.該病為常染色體顯性遺傳病B.個體1為丈夫,男性患病C.個體2為兒子,不攜帶致病基因D.個體3為孩子,女性患病A4、某興趣小組調(diào)查學校某個年級的紅綠色盲發(fā)病情況,被調(diào)查人數(shù)為2747人,其中紅綠色盲患者為38人(男性37人,女性1人),紅綠色盲的發(fā)病率約為1.38%。男性紅綠色盲的發(fā)病率約為1.35%,女性紅綠色盲的發(fā)病率約為0.03%。二者均低于我國社會人群中對應的男、女紅綠色盲的發(fā)病率。下列敘述不正確的是(

)A.該調(diào)查結果符合紅綠色盲的遺傳特點B.紅綠色盲的遺傳方式和血友病基本相同C.調(diào)查結果中紅綠色盲的男、女發(fā)病率低于社會人群的原因是調(diào)查數(shù)據(jù)太少D.若欲知紅綠色盲的遺傳方式,應該調(diào)查患者家系中的患病情況C只調(diào)查了學校人群，年齡結構比較集中。5、半乳糖血癥是一種單基因遺傳病,人群中的患病概率為1%,患者由于缺少分解半乳糖的某種酶,不能分解乳汁中的半乳糖。下表是某一女性患者的家系調(diào)查結果。以下說法不正確的是(

)祖父祖母外祖父外祖母父親叔叔母親舅舅正?；颊哒Ｕ；颊哒Ｕ；颊逜.新生兒患者不能進行母乳喂養(yǎng)B.統(tǒng)計該遺傳病的患病概率需要在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查C.該女性的叔叔與一個半乳糖代謝正常的人結婚,生出半乳糖血癥女兒的概率為1/44D.若控制合成半乳糖血癥相關酶的基因正常,則一定不會患半乳糖血癥D常染色體隱性遺傳（1）第一步：①所有患者均為男性，無女性患者，則為

。②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，則最可能為

。遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點2首先確定是否為伴Y染色體遺傳病或細胞質(zhì)遺傳伴Y染色體遺傳母系遺傳1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

其次判斷顯隱性①雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有)。(圖1)②雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無)。(圖2)③親子代都有患者，無法準確判斷，可先假設，再推斷。(圖3)（2）第二步：遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點21.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

再次確定是否是伴X染色體遺傳?、谂曰颊?，其父和其子都患病，可能是

遺傳。(圖5)A、若已確定是隱性遺傳病---參考“女患者”①女性患者，其父或其子有正常，一定是

遺傳。(圖4)隱性遺傳看女病，女病父（子）正非伴性，女病父子必病（即伴X隱）。常染色體伴X染色體遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點21.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

（3）第三步：圖4圖5B、若已確定是顯性遺傳病---參考“男患者”①男性患者，其母或其女有正常，一定是

遺傳。(圖6)②男性患者，其母和其女都患病，可能是

遺傳。(圖7)顯性遺傳看男病，男病母（女）正非伴性，男病母女必?。窗閄顯）。再次確定是否是伴X染色體遺傳病常染色體伴X染色體遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點2（3）第三步：1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

圖6圖7連續(xù)遺傳→女患者多→可能是伴X顯①連續(xù)遺傳

→最可能是顯性患者數(shù)相當→女患>男患→②隔代遺傳→最可能是隱性常顯伴X顯患者數(shù)相當→女患＜男患→常隱伴X隱遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點21.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式

（3）第三步：若都無法確定，只能從可能性大小推測[例1]以下為判斷遺傳病類型的常用“突破口”(不考慮X、Y同源區(qū)段，陰影個體為患者)。請將判斷結果填寫在橫線上。伴X染色體顯性常染色體隱性或伴X染色體隱性伴X染色體隱性_______________常染色體隱性常染色體顯性常染色體顯性________________或伴X染色體顯性遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點2[例1]以下為判斷遺傳病類型的常用“突破口”(不考慮X、Y同源區(qū)段，陰影個體為患者)。請將判斷結果填寫在橫線上。遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點27號不攜帶致病基因伴X染色體隱性遺傳[例1]以下為判斷遺傳病類型的常用“突破口”(不考慮X、Y同源區(qū)段，陰影個體為患者)。請將判斷結果填寫在橫線上。遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點2其中一種病為伴性遺傳甲病為伴X染色體顯性遺傳病乙病為常染色體隱性遺傳病注意：“患病男孩”與“男孩患病”概率的計算方法（1）由常染色體上的基因控制的遺傳?、倌泻⒒疾「怕剩脚⒒疾「怕剩交疾『⒆痈怕?。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病

①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找患病男（女），即可求得患

病男（女）的概率。

②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況，如男

孩患病概率則是指所有男孩中患病的男孩占的比例。遺傳系譜圖的綜合分析和概率計算考點2P164舉一反三考法練透?素養(yǎng)提升考法一

遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷和概率計算1.(2024·山東卷)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變,下列推斷錯誤的是(

)A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ-1不攜帶該致病基因,則Ⅱ-2一定為雜合子C.若Ⅲ-5正常,則Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式D2.(2025·湖南部分學校高三月考)如圖為某家族的遺傳系譜圖,眼球震顫由基因A、a控制,杜氏肌營養(yǎng)不良由基因B、b控制。若基因位于X染色體上,雄性個體可視作純合子,已知Ⅱ-4不攜帶杜氏肌營養(yǎng)不良的致病基因。下列敘述正確的是(

)A.眼球震顫為伴X染色體隱性遺傳病,人群中男性患者多于女性患者B.Ⅱ-2的致病基因只來自Ⅰ-2,Ⅲ-4是雜合子的概率為2/3C.通過基因檢測、羊水檢測、遺傳咨詢等可對遺傳病進行檢測和預防D.若Ⅲ-3與Ⅲ-4婚配,生育一個同時患兩種遺傳病男孩的概率為5/48C常染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病A、aB、b考法二

結合電泳圖譜分析遺傳系譜3.(2024·山東聊城三模)葡糖腦苷脂病(GD)是一種家族性糖脂代謝疾病,由于缺乏葡糖腦苷脂酶,導致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病。如圖為兩個家庭的GD遺傳系譜圖及相關基因電泳帶譜,下列說法錯誤的是(

)A.僅根據(jù)家庭甲即可判斷出該病為常染色體隱性遺傳B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的個體最多有5個,最少有2個C.家庭甲的4號與家庭乙的4號個體婚后生下患病女孩的概率為1/8D.家庭甲中Ⅰ-1與Ⅰ-2欲再生一孩子,可通過產(chǎn)前基因檢測來判斷胎兒是否攜帶該病基因B4.(2025·八省聯(lián)考陜西卷)先天性腎性尿崩癥(CNDI)主要與AQP2和AVPR2基因有關,兩基因中任一突變均可致病,其中一個基因位于X染色體上?，F(xiàn)有甲、乙兩個CNDI家系如圖a,對兩家系部分成員的AQP2基因檢測結果如圖b。不考慮其他因素的影響,下列判斷錯誤的是(

)圖a圖bA.由基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳B.就AQP2基因而言,甲Ⅱ-1與乙Ⅰ-1基因型相同的概率為2/3C.乙Ⅱ-2產(chǎn)生的每個次級精母細胞含有0或2個致病基因D.若甲Ⅱ-3與乙Ⅱ-1結婚,其子代男孩患CNDI的概率是1/3D考向探究?素養(yǎng)提升1.(2024·重慶模擬)Lesch-Nyhan綜合征是一種嚴重的代謝疾病,患者由于缺乏HGPRT(

由X染色體上的基因編碼的一種轉(zhuǎn)移酶)導致嘌呤聚集于神經(jīng)組織和關節(jié)中,進而使患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常。如圖是某Lesch-Nyhan綜合征家系圖,下列說法不正確的是(

)A.Lesch-Nyhan綜合征的致病基因為隱性基因B.人群中,Lesch-Nyhan綜合征男性患者多于女性患者C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個女兒患病的概率是0D.Ⅲ-1和正常男性結婚生出患病兒子的概率為1/4DⅢ-1的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA,正常男性的基因型是XAY,Ⅲ-1和正常男性生出患病兒子的概率是1/2×1/4=1/8,D項錯誤。2.(2021·海南卷)某遺傳病由線粒體基因突變引起,當個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達到一定比例后會表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。下列有關敘述正確的是(

)A.若Ⅱ-1與正常男性結婚,無法推斷所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C.若Ⅲ-1與男性患者結婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D.該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律A3.(2022·遼寧卷)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下,基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ-1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是(

)A.Ⅱ-1性染色體異常,是因為Ⅰ-1減數(shù)分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ-2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ-3與正常男性婚配,所生兒子患有