第24講基因突變、基因重組20261.變異類型概述

基因突變與細胞癌變考點1可遺傳變異是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的變異，但不一定遺傳給后代。必修2P97發(fā)生在體細胞：如果DNA變異發(fā)生在身體普通的體細胞（如皮膚細胞、肌肉細胞）中，那么這個變異通常不會遺傳給后代。因為體細胞不參與形成配子（精子或卵子）。一個人因曬太陽導致皮膚細胞發(fā)生癌變，這個變異只會影響他本人，而不會傳給孩子。表觀遺傳2.基因突變的實例(1)鐮狀細胞貧血①圖示中a、b、c過程分別代表

、

和

。突變主要發(fā)生在DNA復制過程中。

②患者貧血的直接原因是

異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由A—T替換成T—A。DNA復制轉(zhuǎn)錄翻譯血紅蛋白基因突變與細胞癌變考點1(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。

DNA復制時解旋為單鏈，單鏈結(jié)構(gòu)容易受到影響而引起堿基的改變。3.基因突變的原因、特點、結(jié)果、意義(1)誘發(fā)基因突變的因素(連線)基因突變與細胞癌變考點1(2)基因突變的特點

一切生物任何時期，細胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。低基因突變與細胞癌變考點1經(jīng)典例子：果蠅的眼色野生型果蠅的眼睛是紅色的?？刂蒲凵幕蚩梢园l(fā)生多種不同的突變：·突變?yōu)?/p>

白眼

等位基因·突變?yōu)?/p>

朱紅眼

等位基因·突變?yōu)?/p>

棒眼

等位基因(3)基因突變的結(jié)果根本來源基因突變與細胞癌變考點1(4)基因突變的意義②原核生物和病毒、質(zhì)基因：產(chǎn)生新的基因①真核生物：產(chǎn)生新的等位基因（核基因）透析重難?精準突破1.基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定會使基因中的堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變。(2)基因突變不一定引起生物性狀改變。改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和位置。(3)基因突變不一定產(chǎn)生等位基因。原核細胞基因、細胞質(zhì)基因、病毒基因不存在等位基因。(4)基因突變不一定能遺傳給后代體細胞突變或有絲分裂過程中的基因突變一般不能傳遞給后代，發(fā)生在減數(shù)分裂過程中的突變，可以通過配子傳遞給后代。2.基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變引起生物性狀的改變堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列（一般情況）增添大不影響增添位置前的序列而影響增添位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列透析重難?精準突破4.細胞的癌變(1)癌細胞的概念：有的細胞受到

的作用，細胞中

發(fā)生變化，就變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞。

(2)細胞癌變的機理致癌因子遺傳物質(zhì)必需生長和增殖細胞凋亡考點1基因突變與細胞癌變必修二P82(3)癌細胞的主要特征

糖蛋白基因突變與細胞癌變考點1癌變細胞沒有接觸抑制現(xiàn)象，可以在培養(yǎng)瓶中形成多層細胞?？枷蛱骄?素養(yǎng)提升1.基因突變在生物界是普遍存在的。下列有關(guān)基因突變的說法，錯誤的是(

)A.基因突變?nèi)舭l(fā)生在同一個DNA分子的不同部位,能體現(xiàn)基因突變具有隨機性B.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，不一定可以遺傳給后代C.基因突變可能會導致堿基數(shù)量的改變，但不會導致基因數(shù)量的改變D.基因突變后若氨基酸序列未改變，可能的原因是發(fā)生了隱性突變D解析基因突變后若氨基酸序列未改變，是由于密碼子的簡并，不同的密碼子可以決定同一種氨基酸,D項錯誤。2.(2024·湖南聯(lián)考開學考試)攜帶瘧原蟲的按蚊通過叮咬人傳播瘧原蟲，引起瘧疾寒熱反復發(fā)作。某地惡性瘧疾病人體內(nèi)瘧原蟲對氯喹的抗藥性很高,，抗藥性與pfdhfr基因位點突變有關(guān)。研究人員對當?shù)囟嗬龕盒辕懠膊∪睡懺xpfdhfr基因進行檢測，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸的情況，結(jié)果如下表所示(每個樣本的pfdhfr酶均只有一個位點發(fā)生突變)。突變位點1651164108丙氨酸→纈氨酸天冬酰胺→異亮氨酸異亮氨酸→亮氨酸絲氨酸→天冬酰胺或蘇氨酸檢測樣本數(shù)152518

627下列分析錯誤的是(

)A.pfdhfr酶第51位的氨基酸種類不同是因為堿基替換B.實驗通過分析密碼子序列來分析不同位點的氨基酸C.多個位點的氨基酸不同說明基因突變具有不定向性D.瘧原蟲的抗藥性與第16、108位氨基酸突變高度相關(guān)D同一個基因不同位點突變導致多個位點的氨基酸不同,說明基因突變具有不定向性。3.(2022·福建卷)無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA(sup-tRNA)，能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup-tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。下列敘述正確的是(

)A.基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變?yōu)閁AGB.該sup-tRNA修復了突變的基因A,從而逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響C.該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D.若A基因無義突變導致出現(xiàn)UGA，則此sup-tRNA無法幫助恢復讀取D4.(2023·廣東揭陽模擬)在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因a控制。突變型葉片為黃色，由基因a突變?yōu)锳所致。測序結(jié)果表明，突變基因A轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3'(部分密碼子及對應氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺）。下列敘述正確的是(

)A.與基因a相比，突變基因A中嘧啶堿基所占比例增加B.突變基因編碼的蛋白質(zhì)第243位氨基酸突變?yōu)楣劝滨０稢.通過顯微鏡觀察確定基因突變在染色體上的具體位置D.突變基因A編碼的葉綠素無法合成導致水稻葉片變黃B葉綠素的化學本質(zhì)不是蛋白質(zhì)，不能通過基因控制合成，其實質(zhì)是基因突變后，與葉綠素形成有關(guān)的酶無法合成，導致葉片變黃。5.(2023·廣東卷)中外科學家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(

)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究C6.(2023·山東濰坊模擬)結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，c-myc、h-ras、p53、ing1等基因的改變能導致結(jié)腸癌的發(fā)生。研究發(fā)現(xiàn)，c-myc基因與細胞的生長分裂密切相關(guān)，患者的c-myc基因較健康人呈低甲基化狀態(tài)，ing1基因能夠抑制細胞生長和促進細胞凋亡，患者ing1基因的mRNA較健康人呈低表達量狀態(tài)。下列說法錯誤的是(

)A.結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是基因突變B.細胞癌變是多個基因改變后產(chǎn)生累加效應的結(jié)果C.患者c-myc基因過量表達，導致相應蛋白質(zhì)作用過強D.患者ing1基因表達量低是由于該基因的甲基化程度低D優(yōu)化設(shè)計P1962.(不定項)(2024·河北卷)單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。下圖所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關(guān)序列檢測結(jié)果(每個基因序列僅列出一條鏈,其他未顯示序列均正常)?；颊叩母赣H、母親分別具有①②突變位點,但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c。下列分析正確的是(

)A.未突變P基因的位點①堿基對為A—TB.①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變C.患者同源染色體的①和②位點間發(fā)生交換,可使其產(chǎn)生正常配子D.不考慮其他變異,患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上BCD1.基因重組的概念

真核控制不同性狀基因重組考點2導致重組性狀出現(xiàn)優(yōu)化設(shè)計P1993.(識記表達類)基因重組的準確描述是

。

在生物體進行有

性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合2.基因重組的類型(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于

上的

也自由組合而發(fā)生重組（如下圖）。非同源染色體非等位基因基因重組考點2(2)互換型：在四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著

之間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組(如下圖)。

非姐妹染色單體非同源染色體上的非等位基因和同源染色體上的非等位基因都可能發(fā)生基因重組。(

)√(3)基因工程重組型：目的基因借助

導入受體細胞,導致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。

載體基因重組考點2

3.基因重組的意義及應用生物變異生物進化生物多樣性基因重組考點24.歸納概括基因重組的四個關(guān)注點(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時。(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體體細胞增殖時也不會發(fā)生。(4)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組，原因是A、a控制的性狀是一對相對性狀中的不同表型，而非不同性狀?？枷蛱骄?素養(yǎng)提升1.(2024·湖南統(tǒng)考)如圖表示某動物(2n=4)的一個卵原細胞在分裂的某時期細胞中染色體的示意圖，圖中的字母表示染色體上的基因分布情況。下列敘述正確的是(

)A.在減數(shù)分裂Ⅰ前的間期細胞中發(fā)生過基因突變和交叉互換B.該細胞為次級卵母細胞或第一極體，不能確定細胞質(zhì)是否均等分裂C.該細胞分裂完成后可形成基因型為ABD、AbD、aBD、abd的四種配子D.形成卵細胞的過程中，該細胞存在兩種類型的基因重組，發(fā)生時期不同D2.已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B，其分布如圖所示，現(xiàn)將某外來DNA片段(m)插入位點a或b，下列關(guān)于變異類型的說法，正確的是(

)A.若m只含幾個堿基對且插入位點a，則發(fā)生了基因突變B.若m只含幾個堿基對且插入位點b,則發(fā)生了染色體變異C.若m為有效片段且插入位點a，則發(fā)生了基因重組D.若m為有效片段且插入位點b，則基因m也無法表達C3.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是(

)A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)D優(yōu)化設(shè)計P198規(guī)律方法課時32T7.(2024·山東臨沂期中)減數(shù)分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體可發(fā)生片段的互換,三種交換模式如圖所示。下列說法錯誤的是(

)A.圖中三種交換模式經(jīng)減數(shù)分裂都可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子B.圖中的互換不能產(chǎn)生新基因,但能讓性狀重新組合C.含有圖甲和圖丙所示染色體的細胞能在減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生等位基因的分離D.并不是所有生殖細胞產(chǎn)生過程中都會發(fā)生上述互換現(xiàn)象A課時32T8.(2024·福建福州模擬)酪氨酸酶基因(A)有3種隱性突變基因(a1、a2、a3)，均能使該基因失效導致白化病。如圖為三種突變基因在A基因編碼