第一章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的初步認(rèn)知第二章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)第三章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的診斷與評(píng)估第四章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的治療與管理第五章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的并發(fā)癥處理第六章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的遺傳咨詢(xún)與生育指導(dǎo)01第一章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的初步認(rèn)知第1頁(yè)介紹與引入什么是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥？全球患病率與引入案例嬰幼兒期癥狀的引入定義和基本概念數(shù)據(jù)與實(shí)際案例引入引入嬰幼兒期癥狀的重要性第2頁(yè)臨床表現(xiàn)與癥狀黃疸的成因與表現(xiàn)黃疸的成因和臨床表現(xiàn)貧血的成因與表現(xiàn)貧血的成因和臨床表現(xiàn)脾臟腫大的成因與表現(xiàn)脾臟腫大的成因和臨床表現(xiàn)膽結(jié)石的成因與表現(xiàn)膽結(jié)石的成因和臨床表現(xiàn)感染風(fēng)險(xiǎn)與并發(fā)癥感染風(fēng)險(xiǎn)和可能的并發(fā)癥第3頁(yè)診斷方法與流程外周血涂片的重要性外周血涂片在診斷中的重要性紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)的原理和意義遺傳學(xué)檢測(cè)遺傳學(xué)檢測(cè)的原理和意義影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查在診斷中的作用家族史的重要性家族史在診斷中的重要性第4頁(yè)引入總結(jié)與本章重點(diǎn)HS的基本概念HS的基本概念總結(jié)HS的主要癥狀HS的主要癥狀總結(jié)HS的診斷方法HS的診斷方法總結(jié)本章重點(diǎn)本章重點(diǎn)內(nèi)容總結(jié)02第二章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)第5頁(yè)嬰幼兒期癥狀的深入分析黃疸的成因與表現(xiàn)黃疸的成因和臨床表現(xiàn)貧血的成因與表現(xiàn)貧血的成因和臨床表現(xiàn)脾臟腫大的成因與表現(xiàn)脾臟腫大的成因和臨床表現(xiàn)膽結(jié)石的成因與表現(xiàn)膽結(jié)石的成因和臨床表現(xiàn)感染風(fēng)險(xiǎn)與并發(fā)癥感染風(fēng)險(xiǎn)和可能的并發(fā)癥第6頁(yè)成年HS的特殊表現(xiàn)慢性輕度貧血慢性輕度貧血的表現(xiàn)和成因膽結(jié)石與膽絞痛膽結(jié)石與膽絞痛的表現(xiàn)和成因脾功能亢進(jìn)脾功能亢進(jìn)的表現(xiàn)和成因溶血性危象溶血性危象的表現(xiàn)和成因第7頁(yè)HS并發(fā)癥的詳細(xì)分析膽結(jié)石并發(fā)癥膽結(jié)石并發(fā)癥的表現(xiàn)和成因膽紅素性肝硬化膽紅素性肝硬化的表現(xiàn)和成因感染風(fēng)險(xiǎn)增加感染風(fēng)險(xiǎn)增加的表現(xiàn)和成因血栓栓塞性疾病血栓栓塞性疾病的表現(xiàn)和成因第8頁(yè)本章總結(jié)與風(fēng)險(xiǎn)提示HS的并發(fā)癥并發(fā)癥的處理風(fēng)險(xiǎn)提示HS的并發(fā)癥總結(jié)并發(fā)癥的處理方法風(fēng)險(xiǎn)提示和預(yù)防措施03第三章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的診斷與評(píng)估第9頁(yè)診斷流程的詳細(xì)步驟外周血涂片的重要性外周血涂片在診斷中的重要性紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)的原理和意義遺傳學(xué)檢測(cè)遺傳學(xué)檢測(cè)的原理和意義影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查在診斷中的作用家族史的重要性家族史在診斷中的重要性第10頁(yè)常見(jiàn)遺傳亞型的分析ANK2基因突變ANK2基因突變的原理和意義Spectrin基因突變Spectrin基因突變的原理和意義Band3基因突變Band3基因突變的原理和意義遺傳學(xué)檢測(cè)的意義遺傳學(xué)檢測(cè)的意義第11頁(yè)診斷中的鑒別診斷遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥的特點(diǎn)和鑒別遺傳性丙酮酸激酶缺乏癥遺傳性丙酮酸激酶缺乏癥的特點(diǎn)和鑒別自身免疫性溶血性貧血自身免疫性溶血性貧血的特點(diǎn)和鑒別微血管病性溶血微血管病性溶血的特點(diǎn)和鑒別第12頁(yè)本章總結(jié)與診斷要點(diǎn)HS的診斷方法鑒別診斷診斷要點(diǎn)HS的診斷方法總結(jié)鑒別診斷的要點(diǎn)診斷的要點(diǎn)04第四章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的治療與管理第13頁(yè)常規(guī)治療方法的分類(lèi)觀察等待觀察等待的適用情況光療光療的適用情況脾臟切除脾臟切除的適用情況藥物治療藥物治療的適用情況第14頁(yè)脾臟切除的適應(yīng)癥與風(fēng)險(xiǎn)脾臟切除的適應(yīng)癥脾臟切除的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防措施脾臟切除的適應(yīng)癥脾臟切除的風(fēng)險(xiǎn)脾臟切除的預(yù)防措施第15頁(yè)長(zhǎng)期管理的關(guān)鍵措施定期隨訪定期隨訪的重要性感染管理感染管理的要點(diǎn)生活方式調(diào)整生活方式調(diào)整的要點(diǎn)并發(fā)癥監(jiān)測(cè)并發(fā)癥監(jiān)測(cè)的要點(diǎn)第16頁(yè)本章總結(jié)與管理要點(diǎn)HS的治療策略脾臟切除的適應(yīng)癥長(zhǎng)期管理HS的治療策略總結(jié)脾臟切除的適應(yīng)癥總結(jié)長(zhǎng)期管理總結(jié)05第五章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的并發(fā)癥處理第17頁(yè)感染并發(fā)癥的預(yù)防與治療感染風(fēng)險(xiǎn)因素感染風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防措施預(yù)防措施治療措施治療措施并發(fā)癥處理并發(fā)癥處理第18頁(yè)膽結(jié)石并發(fā)癥的診療膽結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)因素膽結(jié)石風(fēng)險(xiǎn)因素監(jiān)測(cè)措施監(jiān)測(cè)措施治療措施治療措施并發(fā)癥處理并發(fā)癥處理第19頁(yè)肝臟并發(fā)癥的監(jiān)測(cè)與治療肝臟并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)因素肝臟并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)因素監(jiān)測(cè)措施監(jiān)測(cè)措施治療措施治療措施預(yù)防措施預(yù)防措施第20頁(yè)本章總結(jié)與并發(fā)癥管理要點(diǎn)HS的并發(fā)癥并發(fā)癥的處理管理要點(diǎn)HS的并發(fā)癥總結(jié)并發(fā)癥的處理總結(jié)管理要點(diǎn)06第六章遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的遺傳咨詢(xún)與生育指導(dǎo)第21頁(yè)遺傳咨詢(xún)的重要性遺傳模式生育風(fēng)險(xiǎn)咨詢(xún)內(nèi)容遺傳模式生育風(fēng)險(xiǎn)咨詢(xún)內(nèi)容第22頁(yè)產(chǎn)前診斷的方法與意義產(chǎn)前診斷方法產(chǎn)前診斷方法產(chǎn)前診斷的意義產(chǎn)前診斷的意義第23頁(yè)生