地中海貧血合并生長發(fā)育遲緩個案護理一、案例背景與評估（一）一般資料患者姓名：李某，性別：男，年齡：5歲6個月，入院時間：2025年3月10日，入院科室：兒科血液科，住院號：PY2025031008。患兒系G1P1，足月順產，出生體重2.8kg，出生時無窒息史。父母均為廣西籍，非近親結婚，父親32歲，母親30歲，均為β-地中海貧血基因攜帶者（經基因檢測證實），否認家族中有其他遺傳性疾病史。患兒自幼在當地醫(yī)院定期體檢，1歲時因面色蒼白、精神差首次就診，查血常規(guī)提示血紅蛋白65g/L，經骨髓穿刺及基因檢測確診為“β-地中海貧血（中間型）”，予定期輸血治療（初始每3-4個月輸血1次，近1年因貧血癥狀加重調整為每2個月輸血1次），未規(guī)律使用去鐵藥物。（二）主訴與現病史主訴：面色蒼白、乏力2年余，生長發(fā)育落后同齡兒童1年，加重1個月?，F病史：患兒2年余前無明顯誘因出現面色蒼白，活動后乏力、氣促，無發(fā)熱、咳嗽、腹痛、腹瀉等癥狀，當地醫(yī)院查血紅蛋白72g/L，予輸血治療后癥狀緩解。此后上述癥狀反復發(fā)作，定期予輸血治療。1年前家長發(fā)現患兒身高、體重增長緩慢，較同齡兒童明顯矮小，未予特殊處理。1個月前患兒面色蒼白、乏力癥狀加重，活動耐力明顯下降，平地行走50米即出現氣促，伴食欲減退、睡眠差，為求進一步診治來我院就診，門診以“β-地中海貧血（中間型）、生長發(fā)育遲緩”收入院。自發(fā)病以來，患兒精神狀態(tài)欠佳，食欲差，每日進食量約為同齡兒童的1/2，睡眠不安穩(wěn)，大小便正常，近1個月體重無增長。（三）既往史、個人史及家族史既往史：否認高血壓、糖尿病、心臟病等慢性病史，否認手術、外傷史，否認食物、藥物過敏史。預防接種按國家計劃進行。個人史：出生后母乳喂養(yǎng)至1歲，1歲后改為配方奶及輔食喂養(yǎng)，輔食添加不規(guī)律，種類單一，以米糊、粥為主，較少進食肉類、蛋類、蔬菜及水果。平素活動量少，性格內向。家族史：父母均為β-地中海貧血基因攜帶者，無其他遺傳性疾病及傳染病史。（四）體格檢查1.生命體征：體溫36.8℃，脈搏112次/分，呼吸24次/分，血壓90/60mmHg，體重14.5kg（低于同年齡、同性別兒童第3百分位，正常5歲6個月男童體重均值為20.4kg），身高102cm（低于同年齡、同性別兒童第3百分位，正常5歲6個月男童身高均值為113.5cm），BMI13.9kg/m2（低于同年齡、同性別兒童第5百分位）。2.一般情況：發(fā)育遲緩，營養(yǎng)差，神志清楚，精神萎靡，自主體位，查體合作。3.皮膚黏膜：面色、瞼結膜、口唇、甲床蒼白，無黃染、皮疹及出血點，皮膚彈性差，毛發(fā)干枯、稀疏，無光澤。4.淋巴結：全身淺表淋巴結未觸及腫大。5.頭面部：頭顱無畸形，前囟已閉，眼瞼無水腫，結膜蒼白，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。6.頸部：柔軟，無抵抗，頸靜脈無怒張，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。7.胸部：胸廓無畸形，雙側呼吸動度對稱，語顫減弱，叩診清音，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線內0.5cm，未觸及震顫，心界不大，心率112次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。8.腹部：腹平軟，無腹壁靜脈曲張，未見胃腸型及蠕動波，全腹無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大，Murphy征陰性，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。9.脊柱四肢：脊柱生理彎曲存在，無畸形，活動自如。四肢無畸形，關節(jié)無紅腫、壓痛，活動正常，雙下肢無水腫，肌力、肌張力正常。10.神經系統(tǒng)：生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.血常規(guī)：白細胞5.8×10?/L，中性粒細胞百分比52%，淋巴細胞百分比45%，紅細胞2.3×1012/L，血紅蛋白68g/L，紅細胞壓積20.5%，平均紅細胞體積65fl，平均紅細胞血紅蛋白含量22pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度338g/L，血小板256×10?/L。2.血生化：總蛋白58g/L，白蛋白32g/L，球蛋白26g/L，谷丙轉氨酶25U/L，谷草轉氨酶30U/L，總膽紅素18μmol/L，直接膽紅素5μmol/L，間接膽紅素13μmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，鉀4.2mmol/L，鈉135mmol/L，氯98mmol/L，鈣2.1mmol/L，磷1.2mmol/L，鎂0.8mmol/L，鐵蛋白1250ng/ml（正常參考值30-400ng/ml），血清鐵8.5μmol/L（正常參考值9-30μmol/L），總鐵結合力35μmol/L（正常參考值40-75μmol/L）。3.骨髓檢查：骨髓增生活躍，以紅系增生為主，中晚幼紅細胞增生明顯，可見靶形紅細胞、嗜堿性點彩紅細胞，粒系、巨核系增生正常。4.基因檢測：β-地中海貧血基因檢測提示CD41-42（-TTCT）雜合突變。5.生長發(fā)育評估：骨齡片提示骨齡4歲，較實際年齡落后1.5年；身高標準差積分（HtSDS）為-2.8，體重標準差積分（WtSDS）為-3.1，體重身高比標準差積分（Wt/HtSDS）為-1.5。6.其他檢查：胸部X線片未見明顯異常；腹部B超提示肝脾未見腫大；心電圖提示竇性心動過速，心率110次/分，大致正常心電圖。二、護理問題與診斷（一）營養(yǎng)失調：低于機體需要量與長期貧血導致消化吸收功能下降、鐵過載影響營養(yǎng)物質代謝及飲食攝入不足有關患兒食欲差，每日進食量僅為同齡兒童的1/2，輔食種類單一；查白蛋白32g/L（低于正常參考值35-50g/L），體重14.5kg，低于同年齡、同性別兒童第3百分位，BMI13.9kg/m2，低于同年齡、同性別兒童第5百分位，均提示營養(yǎng)攝入不足，無法滿足機體生長發(fā)育需求。（二）生長發(fā)育遲緩與長期慢性貧血導致組織缺氧、營養(yǎng)物質缺乏、鐵過載及基因因素有關患兒實際年齡5歲6個月，身高102cm，低于同年齡、同性別兒童第3百分位，身高標準差積分-2.8；體重14.5kg，低于同年齡、同性別兒童第3百分位，體重標準差積分-3.1；骨齡4歲，較實際年齡落后1.5年，符合生長發(fā)育遲緩的診斷標準。（三）活動無耐力與貧血導致機體組織缺氧有關患兒血紅蛋白68g/L，處于中度貧血狀態(tài)，表現為面色蒼白、精神萎靡，平地行走50米即出現氣促、乏力，活動耐力明顯下降，無法完成同齡兒童正常的活動量。（四）有感染的危險與貧血導致機體免疫力下降有關長期貧血可使機體免疫功能降低，患兒營養(yǎng)狀況差，皮膚黏膜屏障功能較弱，容易受到病原體侵襲，存在感染的潛在風險。（五）焦慮（家屬）與患兒病情反復、治療周期長、擔心預后及生長發(fā)育問題有關患兒確診地中海貧血已4年余，需長期定期輸血治療，目前又出現生長發(fā)育遲緩，家屬對患兒病情進展及未來生長發(fā)育情況感到擔憂，表現為情緒緊張、頻繁詢問病情、對治療方案存在疑慮。（六）知識缺乏（家屬）與對地中海貧血的疾病知識、長期治療與護理要點、營養(yǎng)支持及生長發(fā)育監(jiān)測知識了解不足有關家屬未規(guī)律給患兒使用去鐵藥物，輔食添加不規(guī)律、種類單一，未掌握生長發(fā)育監(jiān)測方法，對疾病的長期管理及并發(fā)癥預防知識缺乏，導致患兒出現鐵過載及生長發(fā)育遲緩。三、護理計劃與目標（一）短期目標（住院期間，1-2周）1.患兒貧血癥狀改善，血紅蛋白水平提升至90-100g/L，活動耐力有所增強，平地行走100米無明顯氣促、乏力。2.患兒食欲改善，每日進食量增加至同齡兒童的2/3，營養(yǎng)指標較入院時有所提升，白蛋白水平達到33g/L以上。3.患兒未發(fā)生感染等并發(fā)癥。4.家屬焦慮情緒得到緩解，能主動與醫(yī)護人員溝通病情，積極配合治療與護理。5.家屬掌握地中海貧血的基本疾病知識、輸血前后的護理要點及飲食營養(yǎng)的基本原則。（二）長期目標（出院后6-12個月）1.患兒貧血得到有效控制，血紅蛋白維持在90g/L以上，定期輸血治療規(guī)律，鐵過載情況得到改善，鐵蛋白水平逐漸下降至正常范圍。2.患兒營養(yǎng)狀況明顯改善，體重增長0.5-1kg/月，身高增長0.5-0.8cm/月，BMI達到同年齡、同性別兒童第10百分位以上。3.患兒生長發(fā)育遲緩得到緩解，骨齡落后情況逐漸改善，身高標準差積分提升至-2.0以上，體重標準差積分提升至-2.5以上。4.患兒活動耐力明顯增強，能完成同齡兒童正常的日?；顒?。5.家屬能熟練掌握患兒的長期治療與護理方法，包括去鐵藥物的正確使用、生長發(fā)育監(jiān)測、飲食營養(yǎng)管理及并發(fā)癥預防，患兒治療依從性良好。四、護理過程與干預措施（一）貧血改善與輸血護理1.輸血前護理：①嚴格執(zhí)行輸血查對制度，核對患兒姓名、住院號、血型、血量、血袋號及獻血者信息等，確保輸血安全。②評估患兒生命體征，觀察面色、精神狀態(tài)，詢問有無輸血過敏史。③向家屬解釋輸血的目的、過程及可能出現的不良反應，簽署輸血知情同意書。④準備好輸血用物及搶救藥品，如生理鹽水、地塞米松等，確保輸血過程順利。2.輸血中護理：①輸血開始時速度宜慢，每分鐘1-2滴，觀察15-20分鐘，無不良反應后根據患兒年齡、體重及貧血程度調整輸血速度，一般每分鐘3-5滴，避免速度過快導致循環(huán)負荷過重。②密切監(jiān)測患兒生命體征，每30分鐘測量體溫、脈搏、呼吸、血壓1次，觀察面色、精神狀態(tài)、皮膚有無皮疹、瘙癢等過敏反應，以及有無寒戰(zhàn)、高熱、煩躁不安等輸血反應。③若出現輸血反應，立即停止輸血，更換輸液器，輸注生理鹽水，報告醫(yī)生并配合搶救。3.輸血后護理：①繼續(xù)觀察患兒生命體征及病情變化，觀察有無遲發(fā)性輸血反應，如發(fā)熱、皮疹等，持續(xù)24小時。②輸血后6小時復查血常規(guī)，評估輸血效果，患兒輸血后血紅蛋白提升至95g/L，面色較前紅潤，精神狀態(tài)改善。③記錄輸血時間、血量、血型、血袋號及輸血反應等情況，做好護理記錄。（二）營養(yǎng)支持與飲食護理1.營養(yǎng)評估與計劃制定：聯(lián)合營養(yǎng)師對患兒進行全面營養(yǎng)評估，根據患兒年齡、體重、身高及活動量，制定個性化的營養(yǎng)支持計劃，每日熱量攝入目標為100-120kcal/kg，蛋白質攝入目標為2.5-3.0g/kg，脂肪攝入占總熱量的30%-35%，碳水化合物攝入占總熱量的50%-55%。2.飲食指導：①增加優(yōu)質蛋白質攝入，如魚、蝦、瘦肉、雞蛋、牛奶、豆制品等，每日保證1個雞蛋、250ml牛奶、50-75g瘦肉或魚蝦。②補充富含維生素及礦物質的食物，多吃新鮮蔬菜（如菠菜、西蘭花、胡蘿卜等）和水果（如蘋果、香蕉、橙子等），以補充維生素C促進鐵的吸收，同時補充維生素A、維生素D等促進生長發(fā)育。③保證碳水化合物攝入，選擇易消化的主食，如軟米飯、面條、粥等，避免過于粗糙的食物。④少食多餐，每日安排5-6餐，包括3次正餐和2-3次加餐，加餐可選擇牛奶、餅干、水果等，提高總熱量攝入。⑤避免食用含鐵豐富的食物，如動物肝臟、動物血等，以防加重鐵過載。3.飲食護理觀察：①每日觀察患兒食欲及進食情況，記錄進食量，評估營養(yǎng)攝入是否達到目標。②觀察患兒有無腹脹、腹瀉等消化道不適癥狀，及時調整飲食結構。③營造輕松愉快的進食環(huán)境，鼓勵患兒自主進食，避免強迫喂食，提高患兒進食興趣。經過1周的飲食護理，患兒食欲明顯改善，每日進食量達到同齡兒童的2/3，未出現消化道不適癥狀。4.營養(yǎng)支持治療：因患兒白蛋白水平偏低，營養(yǎng)狀況差，遵醫(yī)囑給予靜脈輸注白蛋白10g，每日1次，連續(xù)輸注3天，輸注過程中密切觀察有無不良反應。同時給予口服益生菌調節(jié)腸道菌群，促進消化吸收功能。（三）生長發(fā)育促進護理1.生長發(fā)育監(jiān)測：①每周測量患兒身高、體重1次，記錄生長曲線，觀察生長發(fā)育變化趨勢。②每月評估患兒營養(yǎng)狀況，監(jiān)測BMI變化。③每3個月復查骨齡片，評估骨齡發(fā)育情況，及時調整治療與護理方案。2.運動指導：根據患兒貧血改善情況及體力狀況，制定循序漸進的運動計劃。輸血后患兒血紅蛋白提升至95g/L，開始指導患兒進行輕度活動，如室內散步、玩玩具等，每次15-20分鐘，每日2-3次；隨著體力恢復，逐漸增加活動量和活動時間，如戶外活動、慢跑、跳繩等，每次30-40分鐘，每日2次，促進骨骼生長發(fā)育和肌肉力量增強?；顒舆^程中密切觀察患兒有無疲勞、氣促等癥狀，如有不適立即停止活動。3.睡眠護理：保證患兒充足的睡眠，每日睡眠時間不少于10-12小時。創(chuàng)造安靜、舒適的睡眠環(huán)境，保持室內溫度適宜（22-24℃）、濕度適中（50%-60%），睡前避免劇烈活動和過度興奮，養(yǎng)成規(guī)律的作息習慣，促進生長激素分泌。4.內分泌評估與干預：遵醫(yī)囑完善生長激素、甲狀腺功能等內分泌檢查，結果提示生長激素基礎值正常，甲狀腺功能正常，暫無需生長激素治療，繼續(xù)通過營養(yǎng)支持、運動及睡眠護理促進生長發(fā)育。（四）鐵過載護理1.去鐵藥物治療護理：患兒鐵蛋白1250ng/ml，存在鐵過載，遵醫(yī)囑給予去鐵胺（DFO）靜脈滴注治療，劑量為20-40mg/kg，每周5-7天，每次滴注時間8-12小時。①用藥前向家屬解釋去鐵胺的作用、用法、劑量及可能出現的不良反應，如局部皮膚刺激、過敏反應、聽力損害、視力損害等，簽署用藥知情同意書。②嚴格按照醫(yī)囑配制藥物，控制滴注速度，確保用藥劑量準確。③用藥過程中密切觀察患兒有無不良反應，如出現皮疹、瘙癢等過敏反應，立即停止用藥，報告醫(yī)生處理；定期監(jiān)測聽力、視力及肝腎功能，防止藥物毒性反應。2.鐵過載監(jiān)測：每月復查血清鐵蛋白、血清鐵、總鐵結合力等指標，評估鐵過載改善情況；每3個月復查肝腎功能，監(jiān)測鐵過載對臟器的損害。根據檢查結果及時調整去鐵藥物劑量和治療方案。（五）感染預防護理1.環(huán)境護理：保持病室清潔衛(wèi)生，每日開窗通風2-3次，每次30分鐘，定期進行空氣消毒，減少探視人員，避免交叉感染。保持床單位整潔、干燥，及時更換床單、被套。2.皮膚黏膜護理：每日為患兒溫水擦浴，保持皮膚清潔干燥；加強口腔護理，每日早晚刷牙，飯后漱口，預防口腔感染；保持會陰部清潔，勤換尿布，預防泌尿系統(tǒng)感染。3.病情觀察：密切觀察患兒體溫變化，每日測量體溫4次，如出現發(fā)熱、咳嗽、腹瀉等感染癥狀，及時報告醫(yī)生，完善相關檢查，遵醫(yī)囑給予抗感染治療。4.免疫增強：遵醫(yī)囑給予患兒補充維生素C、維生素D等，增強機體免疫力；指導家屬按時完成患兒預防接種，避免去人群密集的場所，減少感染機會。（六）心理護理與家屬健康教育1.心理護理：①與患兒建立良好的護患關系，多與患兒溝通交流，關心、愛護患兒，給予鼓勵和表揚，增強患兒的自信心。②為患兒提供玩具、書籍等，豐富患兒的住院生活，轉移其對疾病的注意力，緩解焦慮情緒。③與家屬進行溝通交流，傾聽其內心的擔憂和需求，給予心理支持和安慰，向其介紹成功的治療案例，增強家屬對治療的信心。2.家屬健康教育：①疾病知識宣教：采用通俗易懂的語言向家屬講解地中海貧血的病因、發(fā)病機制、臨床表現、治療方法及預后，讓家屬了解疾病的長期管理重要性。②輸血護理知識：指導家屬掌握輸血前后的護理要點，如輸血前注意患兒保暖，輸血后觀察患兒有無不良反應等。③去鐵藥物護理知識：教會家屬去鐵胺的正確配制、輸注方法及不良反應觀察，指導家屬按時按量給患兒用藥，不可自行增減劑量或停藥。④營養(yǎng)知識宣教：向家屬詳細講解患兒的飲食原則和具體食物選擇，指導家屬合理安排患兒飲食，做到少食多餐、營養(yǎng)均衡。⑤生長發(fā)育監(jiān)測知識：教會家屬正確測量患兒身高、體重的方法，指導家屬記錄生長曲線，定期帶患兒復查骨齡。⑥出院指導：告知家屬患兒出院后需定期到醫(yī)院復查血常規(guī)、鐵蛋白、肝腎功能等指標，定期輸血和使用去鐵藥物，避免患兒過度勞累，預防感染，如有不適及時就診。五、護理反思與改進（一）護理亮點1.個性化護理方案制定：針對患兒地中海貧血合并生長發(fā)育遲緩的特點，聯(lián)合營養(yǎng)師制定了個性化的營養(yǎng)支持計劃，結合患兒的實際情況調整飲食結構和營養(yǎng)攝入目標，同時制定了循序漸進的運動計劃，促進患兒生長發(fā)育，取得了較好的護理效果。2.多維度護理干預：從貧血改善、營養(yǎng)支持、生長發(fā)育促進、鐵過載護理、感染預防及心理護理等多個維度進行護理干預，全面關注患兒的生理和心理需求，提高了護理質量。3.家屬參與護理：重視家屬的健康教育和心理支持，讓家屬