第8課時伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類遺傳病

【課標(biāo)要求】概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。

考點(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用

■歸納夯實(shí)必備知識

i.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)

⑴性染色體類型與性別決定

性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定

雄性的染色體組成常染色體+XY常染色體+ZZ

雌性的染色體組成常染色體+XX常染色體+ZW

（常染色體+X）：（常染

雄配子的染色體組成常染色體+Z

色體+Y）=1：1

（常染色體+Z）：（常染

雌配子染色體組成常染色體+X

色體+W）=1：1

（2）傳遞特點(diǎn)（以XY型為例）

①XiY中Xi只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。

②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可

傳給女兒，也可傳給兒子。

③一對夫婦（XiY和X2X3）生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為Xi，來自母親的既可能為

X2，也可能為X*

【提醒】（1）不是所有生物素有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。蛭雄同

株的植物（如水稻等）無性染色體。

（2）性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環(huán)境有關(guān)，如某些種類的蛙，其成蛙

的性別與發(fā)育過程中的環(huán)境溫度有關(guān)；有些生物的性別日卵細(xì)胞是否受精決定，如蜜蜂中雄

蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來的，蜂王（雌蜂）是由受精卵發(fā)育而來的。

（3）由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數(shù)決定性別，

蝗蟲、蟋蟀等少數(shù)動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為X0時為雄性。

2.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)

（I）伴性遺傳的概念：位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和拄別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)

象叫作伴性遺傳。

(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)分析(以XY型為例)

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

基因位置Y染色體上X染色體上

舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病

0n

O-T-UT電邛1

模型圖解O-pD

d6b6

①男性的色盲基因一定傳給①男性的抗維生素D佝

女兒,也一定來自坦卷，表僂病基因一定傳給玄

現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn),②若女JL,也一定來自母親。

致病基因只位于上染

性為患者，則其父親和兒子②若男性為患者，則其

色體上，無顯隱性之

一定是患者；若男性正常，母親和女兒一定是患

分，患者后代中男性

遺傳特點(diǎn)則其母親和女兒也一定正者；若女性正常，則其

全為患者，轆全為

常。③如果一個女性攜帶者父親和兒子也一定正

正常。簡記為“男全

的父親和兒子均患病，說明常。③這種遺傳病的遺

病，女全正”

這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隔傳特點(diǎn)是女性患者多于

代遺傳。④自然群體中男性男性，圖中顯示的遺傳

患者玨女性特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳

3.伴性遺傳的應(yīng)用

(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育

婚配實(shí)例生育建議及原因分析

生女孩;原因：該夫婦所生男孩均

男性正常X女性色盲

患色盲，而女孩正常

生男孩;原因：該夫婦所生女孩全

抗維生素D佝僂病男性X女性正常

患病，而男孩正常

(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐

已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請

設(shè)計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。

①選擇親本：非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。

②請寫出遺傳圖解

提示如圖所示

PZBW（蘆花雄雞）xZhZb（非蘆花雄雞）

F）ZBZb（蘆花雄雞）ZbW（非蘆花雌雞）

■柘展提升科學(xué)思維

X、Y染色體上基因的遺傳分析

據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b,抗維生素

D佝僂病相關(guān)基因?yàn)镈、do

n

‘染色體的非同源區(qū)段

X、Y染色體的同源區(qū)段

I[X染色體的非同源區(qū)段

（1）性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？

提示性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X

染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。

（2）X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時可以聯(lián)會，其上相同位點(diǎn)的基因互為相同基因或等

位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？

請舉例說明。

提示有關(guān)，如？XbxbXJXbYB、?XbXbX,^XBY\?XBXbX（^XbYB>?XBXbX^XBYbo

■突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力

1.下列遺傳系譜圖中有甲（基因?yàn)锳、a）、乙（基因?yàn)锽、b）兩種單基因遺傳病，其中一種為

伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發(fā)病率為忌而，Hho和HI”號為異卵雙生，底不含

1UVVV

甲病致病基因。下列有關(guān)敘述不正確的是（）

IBHDOq-n□O正常男女

n□-<5B-<5a昌患甲病女

5T67T89刪患乙病男

mH?兩病兼患男女

10111213

A.甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳

B.II7的基因型為AaXi'Y,1【儲攜帶致病基因的概率為:

3

C.Ib和口6個體再生一個男孩，表現(xiàn)正常的概率為方

D.若山”與一個表現(xiàn)正常的女性結(jié)婚，其孩子患甲病的可能性為彌

答案B

解析據(jù)圖分析可知，["、1【8均不患甲病，但生有患甲病的女兒用13,故甲病為常染色體隱

性遺傳??；根據(jù)題干信息可知，乙病應(yīng)為伴性遺傳病，又回II?與1【8生有患乙病的1012和III13,

說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；由圖中信息可知，H7患有乙病，不患甲病，

但與118生有患甲病的后代，故1【7的基因型為AaX/,HI”為不患病的男性，其父母均不患

病，但生有患甲病的女兒1山0,說明其父母口5、116均含甲病的致病基因，則HI”為Aa的概

率為予B錯誤；由A、B可知，Hs的基因型為AaXBY,1、的父親患有乙病，故He的基因

型為AaXBx、IL與116再生一個男孩（性別已確定）不患甲病的概率=*不患乙病的概率=；,

3I3

故兩種病均不患（表現(xiàn)正常）的概率C正確；據(jù)題干信息可知，人群中甲病的發(fā)病

率為麗而，則人群中a的基因頻率=勺而旃=而，A的基因頻率=1一而=而：故一

2XJ|XJ_,

正常女性其基因型為Aa的^率=AA；Aa=_22jJ0[￡,=高；由B項(xiàng)可知，11、

麗X而+2X麗X麗

21?21

為Aa的概率為予故其與正常女性婚配后生一個患甲病孩子的概率=^乂？義而=而,D正確。

【歸納總結(jié)】（1）“程序法”分析遺傳系譜圖

■]。

（學(xué)除伴Y遺傳：父病子全病?伴Y遺傳「解?靜柒

其父和最可能為r-r^\

與妥伴X染色一怔白,忙

為看女子皆病體隱性.廠1

“無中

可生有“生這一定為琉O

判子無病常隱一簿簿

顯

隱苴母和最可能為?"]"*

為，一匚一二伴X染色—用?>

性“有中看男」女皆病體顯性白了小

生無“性患同其母或一定為0尸一

丁常顯一r1K

名/（連續(xù)遺傳用熊（I祺

（不可判顯隱性

隔代遺傳產(chǎn)於陽

遺傳方式

（2）用集合理論解決兩病概率計算問題：當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患

病情況的概率如下：

2.（2023?廣州高三模擬）某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控

制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說法正

確的是（）

A.若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBXbXXbY

B.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBxBxxbY

C.若后代全為雄株，寬葉和狹葉個體各半時，則其親本基因型組合為XBXbXXBY

D.若后代性別比例為1：1,寬葉個體占點(diǎn)則其親本基因型組合為XBXbXXBY

答案D

解析若后代全為寬葉雄株個體，則其親本基因型組合為XBxBxxbY,A錯誤；若后代全為

寬葉,雌、雄植株各半時,雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子,又根據(jù)題意可以知道.去因b

使雄配子致死，因此雄性親本的基因型為XBY,后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生

一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB,B錯誤；若后代全為雄株，寬葉和狹葉個

體各半時，說明親本雄性個體只能產(chǎn)生含有Y染色體的配子，雌性親本能產(chǎn)生兩種配子，則

其親本基因型組合為XBXbXXbY,C錯誤：若后代性別比例為1：1,雄性親本產(chǎn)生Y和X

的兩種配子，又根據(jù)題意基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY,后代寬葉與

狹葉之比是3：1,說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBX:D正確。

考點(diǎn)二人類遺傳病

夯實(shí)必備知識

1.人類遺傳病

（1）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

（2）人類常見遺傳病的特點(diǎn),類型及實(shí)例（連線）

2.遺傳病的檢測和預(yù)防

(1)手段：主要包括遺傳咨制和產(chǎn)前診斷等。

(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

(4)產(chǎn)前診斷

①概念：是指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞

檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或冗天性疾病。

②基因檢測：是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、

唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進(jìn)行基因檢測。

【提醒】開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀為性別；羊水檢查可以檢測染色體異

常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。

■教材隱性知識---------------------------------------------------------------------

源于必修2P95：基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因。

3.遺傳病的調(diào)查

(I)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(6(X)

度以上)等。

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

…而――某種遺傳病的患者數(shù)、,

木種遺傳病的發(fā)病率-某種遺傳病的被調(diào)杳人數(shù)X1A0A00//。，

（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。

■柘展提升科學(xué)思維

唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后

導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞的形成過程示意圖。

（1）根據(jù)圖示過程可知，唐天綜合征形成的原因是什么？

提示在減數(shù)分裂I時，同源染色體未正常分離（如圖①）；或者在減數(shù)分裂n時，姐妹染色

單體未正常分離（如圖②）。

（2）唐氏綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多

少？

提示能。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含有一條21號染色體（正常），也可能含有兩

條21號染色體（不正常），產(chǎn)生這兩種配子的概率均為1/2,故生育正常孩子的概率為1/2。

■突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力

3.（2023?蘇州高三模擬）苯丙酮尿癥（PKU）是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新

生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該

家庭成員去醫(yī)院進(jìn)行了基因檢測，已知被檢測的PKU基因?yàn)?42bp（bp表示堿基對）。檢測人

員用特定限制晦悔切部分家庭成員（111一1、111—2、川一3）的PKU基因，產(chǎn)生了大小不同的

幾種片段，結(jié)果如圖2所示。下列敘述正確的是（）

□o正常男女

■?患病男女

HI-L的PKU基因]特定版切赳《12bp]

111-2的PKU基因31'定圍切*L0（）（）bpM42bp]

111-3的“〃基間在定制切割中00bpM42引+叵bp]

圖2

A.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個基因決定

B.若川一2與川一3近親結(jié)婚，生一個患病孩子的概率是1/6

C.I1I-1的每個尸KU基因中均有2個該特定限制能的酣切位點(diǎn)

D.可以在患者家系中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率

答案C

解析苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一對等位基因決定的，A錯誤；假設(shè)

相關(guān)基因用A、a表示，由分析可知，川一2的基因型為AA,川一3的基因型為Aa,若兩者

結(jié)婚，生一個患病孩子（aa）的概率是0,B錯誤；根據(jù)題意分析，已知被檢測的IH—1的PKU

基因?yàn)?42bp,限制酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長度的片段，142-50-42=50bp,說

明50bp的片段有2個，印切割后產(chǎn)生了三個片段，因此III-1的每個PKU基因中均具有2

個該特定限制酶的酶切位點(diǎn)，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣，D錯誤。

4.科研小組對某地區(qū)白化病和紅綠色盲的發(fā)病情況進(jìn)行了調(diào)杳，結(jié)果顯示該地區(qū)居民中白化

病的發(fā)病率為a,男性中紅綠色盲的發(fā)病率為b。下列敘述錯誤的是（）

A.白化病的發(fā)病率=白化病的患病人數(shù)/白化病的被調(diào)查人數(shù)X100%

B.該地區(qū)白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2

C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)止常女性中攜帶者的概率

D.在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，應(yīng)在孕前對夫婦雙方進(jìn)行基因檢測

答案B

解析計算遺傳病在人群中的發(fā)病率時，用患病人數(shù)除以總調(diào)查人數(shù)再乘以100%,A正確；

白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發(fā)病率a等于該地區(qū)白化病致病基因頻率的平方，

而紅綠色盲是伴X染色體急性遺傳病，男性中紅綠色盲的發(fā)病率就等于紅綠色盲致病基因的

基因頻率，B錯誤：由于紅綠色盲家族中本身帶有致病基因的人就較廣大人群中要高，因此

紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者的概率，C正確；在白

化病發(fā)病率較高的地區(qū)，攜帶致病基因的可能性較大，所以應(yīng)在孕前對夫婦雙方進(jìn)行基因檢

測，D正確。

重溫高考真題演練

1.（2021?江蘇，16改編）短指（趾）癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100?

1/1（）（）（）＜,如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述不正確的是（）

IO□正常男女

2

?■患病男女

II

12

n

1沔天綱M1()

VI

A.該病為常染色體遺傳病

B.系譜中的患病個體都是雜合子

C.VL是患病男性的概率為1/4

D.群體中患者的純合子比例少于雜合子

答案B

解析假設(shè)患病基因用A/a表示，Ai和1\5婚配，若患病基因在X染色體上，則親代基因

型為XWXAY,子代中不會有患病男性，故該病的致病基因在常染色體上，為常染色體遺

傳病，A正確：該病為常染色體顯性遺傳病，系譜圖中患病個體中3個體為患者，其基因型

為A_,因12個體為正常人，基因型為aa,其后代Hi為雜合子，故不確定I1個體是不是雜

合子，也可能是純合子，其他患病后代有正常個體，故其他患病個體都是雜合子，B錯誤；

1*2正常女性和Ni3患病男性婚配，其后代V2個體為患者，其基因型為Aa,V2和正常人Vi

婚配，Vi基因型為aa,則后代\小是患者的概率為1/2,是患病男性的概率為l/2Xl/2=l/4,

C正確；在群體中該顯性致病基因的頻率很低，約為1/100?1/1000,根據(jù)遺傳平衡定律，顯

性純合子短指（趾）癥患者AA的頻率更低，大約為1/10000?1/1000000,而雜合子短指（趾）

癥患者Aa的頻率可約為1/50?1/500,故絕大多數(shù)短指（趾）癥患者的基因型為Aa,即群體中

患者的純合子比例少于雜合子，D正確。

2.（2019?江蘇，25改編）如圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關(guān)基因用XB、Xb表示。人的MN

血型基因位于常染色體上,基因型有3種:LMLM（M型）、I?型（N型）、LML,MN型）。己知

1一1、1-3為M型，1一2、I-4為N型。下列敘述正確的是（）

1OTQQTQno正常男女

,-------,口0患病男女

11□OCWJ

1234

in。

1

A.II-3的基因型可能為LMLNXBXB

B.H-4的血型可能為M型或MN型

C.II-2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為2/3

D.III-1攜帶的Xb可能來自I-3

答案A

解析紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。分析系譜圖，H—1為紅綠色盲患者(XbY),可逆

推出I-2的基因型為XBX,則II-3關(guān)于紅綠色盲的基因型可能為XBXB或XBX,據(jù)題干

1一1、I-2關(guān)于血型的基因型分別為LML'1、1?’!?,則1[-3關(guān)于血型的基因型為LMLA

綜合分析I【-3的基因型可能為LMLNXBXB、LMLNXBXb,A正確；I-3、I-4關(guān)于血型的

基因型分別為L^LM、LNLN,故H—4關(guān)于血型的基因型為LMLl為MN型，B錯誤；只考

慮紅綠色盲，1-1的基因型為XBY,I—2的基因型為XBX,故II—2是紅綠色盲攜帶者

的概率為1/2,C錯誤：I-3的紅綠色盲基因只能傳給女兒，無法傳給H—4,因此山一1

的色盲基因不能來自【一3,D錯誤。

3.(2021?河北，15改編)ti氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男

性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙H-2還患有紅

綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。

下列敘述正確的是()

O正常女性區(qū)DMD男性患者

□正常男性DDMD和紅綠色盲男性患者

基因正?

7-GACTCfAAAlCAACTT-

常序列

)-GACTCtAAA]CAACTT-

基因序列

n-i個體

家系甲-GACTCIAAAAICAACT-

基因序列

基

因正

列

序

In-r-O常-GGGGAElGAACA-

體

12個

列

-2序

nd□i因-GGGGAfflGAACA-

123

GGGGAAACA.

家系乙益於如

A.家系甲H—1和家系乙II—2分別遺傳其母親的DMD致病基因

B.若家系乙I—1和I—2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低

C.不考慮其他突變，家系甲0—2和家系乙11一1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8

D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000

答案C

解析假設(shè)紅綠色盲相關(guān)表因用A、a表示，DMD相關(guān)基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成

員DMD基因測序結(jié)果分析可知，家系甲I-2基因序列正常，11一1基因序列異常，8)H-

1患病的原因可能是父親或母親產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變，家系乙11一2遺傳其母親的

DMD致病基因，A錯誤：若家系乙I一l(XABy)和I一2(XABxab)再生育一個兒子，由于ab

基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患

一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，只考慮DMD相關(guān)基因，家系甲H—2的基因型

為XBY,家系乙中I一1的基因型為XBY,I-2的基因型為XBX,則H-1基因型為XBX11

的概率是1/2,家系甲11一2和家系乙11一1婚后生出患DMD兒子的^率為l/2Xl/4=l/8,

C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者

（X^X11）頻率遠(yuǎn)低于男性小卜丫），由題干信息可知，男性中發(fā)病率約為1/4000,即Xb=l/4000,

則XB=3999/4000,女性中攜帶者的頻率約為2X1/4000X3999/4000??1/2000,D錯誤。

4.（2022?廣東，16）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦,

生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子（致病基因位于11號染色體上，由

單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。

下列敘述錯誤的是（）

受檢者父親母親兒子女兒與正常序列父親母親兒子女兒

DNAC-COC-探針雜交??切

變性、一OC-OO與突變序列???審

點(diǎn)樣探針雜交

雜交結(jié)果?陽性陰性

A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4

C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2

D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視

答案C

解析由題意可知，雙親發(fā)現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基

因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa,女兒的基

因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa,為雜合子的概率是2/3,A正確；若父母生有第三

胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa,概率為2/4+1/4=3/4,

B正確：女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa,將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3,C錯誤；

該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。

5.（2022.浙江1月選考，24）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確

的是（）

發(fā)病個體數(shù)量

\染色體異常遺傳病多基因遺傳病

?/單基因遺傳病》

°出生聲春期成年

A.染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降

B.青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使致病基因在人群中保留

C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，院性遺傳病在成年期高發(fā)

答案B

解析染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出芻率降低，出生的嬰兒中患染電體異

常遺傳病的概率大大降低，A錯誤；青春期發(fā)病風(fēng)險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容

易使致病基因在人群中保留，B正確：圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從

胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；

圖示只是研究了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和

隱性遺傳病，D錯誤。

五分鐘查落實(shí)

1.判斷關(guān)于性染色體的敘述

(I)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(X)

(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(X)

(3)位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(X)

(4)位于X、Y染色體同源區(qū)段的基因在遺傳時，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表

現(xiàn)一致(X)

2.判斷關(guān)于伴性遺傳的敘述

(I)與性別相關(guān)的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律(X)

(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(V)

(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(X)

3.判斷關(guān)于人類遺傳病的敘述

(I)攜帶遺傳病致病基因的個休一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個休一定不患遺傳病

(X)

(2)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療(X)

(3)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷(X)

(4)基因治療需要對機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(X)

4.填空默寫

(1)對21三體綜合征進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體,原因是

父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時，21號染色體木正常分離。

(2)遺傳病的調(diào)查：調(diào)查發(fā)病率時注意：選擇發(fā)病率高的電基因遺傳病調(diào)查、隨機(jī)調(diào)查、調(diào)查

樣本要足夠多。調(diào)查遺傳方式可選擇在家族中調(diào)查，多調(diào)查幾個家族。

課時精練

一、選擇題

1.女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制?，F(xiàn)用寬葉雌

株和窄葉雄株進(jìn)行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株：窄葉雄株=1：1（不考慮X、Y染色體

的同源區(qū)段），下列分析不正確的是（）

A.葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性

B.控制葉形的基因位于X染色體上

C.含有窄葉基因的雌配子存在致死現(xiàn)象

D.群體中不存在窄葉雌性植株

答案C

解析后代出現(xiàn)了寬葉雄林：窄葉雄株=1：1,說明親本中雌株的基因型為XAX\雌株表現(xiàn)

的性狀為顯性性狀，故葉形中寬葉對于窄葉為顯性，A正確；寬葉雌株和窄葉雄株進(jìn)行雜交，

后代只有雄株，說明控制葉形的基因不可能存在于常染色體上，由于不考慮X、Y染色體的

同源區(qū)段，因此該基因只能位于X染色體上，B正確；后代沒有雌株，說明含基因X，的花

粉致死，C錯誤：因?yàn)楹騒。的花粉致死，因此群體中沒有窄葉雌株，D正確。

2.（2023?河北秦皇島高三模擬）果蠅的Y染色體上無性別決定基因，其異常性染色體與性別

的關(guān)系如下表所示?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，在果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)中，有時會出現(xiàn)兩條性染色體并聯(lián)結(jié)合

形成復(fù)合染色體（XX或XY）的現(xiàn)象。現(xiàn)讓某紅眼雄果蠅（基因型為XRY）和白眼雌果蠅（基因型

為X「X「）雜交，子代中部分胚胎死亡，存活的個體中雌性均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，

且在部分死亡的胚胎中發(fā)現(xiàn)了并聯(lián)復(fù)合染色體。下列說法錯誤的是（）

性染色體組成XXYXOXXXOY

表型雌性可育雄性不育死亡死亡

A.并聯(lián)復(fù)合染色體可能會引起部分精子缺少性染色體

B.子代的并聯(lián)復(fù)合染色體來自親本中的雌果蠅

C.子代中存活的白眼雌性個體中存在并聯(lián)復(fù)合染色體

D.子代紅眼雄果蠅測交后代中紅眼：白眼=1：1

答案D

解析分析題意可知，基因型為XRY和基因型為X^r的果蠅雜交，子代存活的個體中雌性

均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，說明子代雌蠅基因型為X「X「Y,雄蠅基因型為xR。，親

代雌蠅產(chǎn)生配子時出現(xiàn)了性染色體并聯(lián)結(jié)合的情況，即產(chǎn)生了基因型為x「x，的卵細(xì)胞。并聯(lián)

復(fù)合染色體會產(chǎn)生XY的情況，可能會引起部分精子缺少性染色體，A正確；子代的并聯(lián)復(fù)

合染色體（X『X『）來自親本中的雌果蠅，B正確：子代存活的白眼雌性個體的基因型為X『X「Y,

含有X「X「并聯(lián)復(fù)合染色體，C正確；子代紅眼雄果蠅基日型為XR。，表現(xiàn)為雄性不育，測交

無后代，D錯誤。

3.囊性纖維化的診斷陣列是表面結(jié)合有單鏈DNA探針的特殊濾紙（其中“0”處放置正?；?/p>

因的探針，“I?10”處放置不同突變基因的探針）。將#1?#3待測個體DNA用有色分子標(biāo)

記然后將診斷陣列浸泡在溶解有單鏈標(biāo)記DNA的溶液中檢測結(jié)果如下圖所示。下列敘述正

確的是（）

012345678910

#11^0000000000

#2|eoooeoooooo|?表小桂測結(jié)

果為陽性

#3|oo-oo?ooooo

A.診斷陣列可應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中染色體的篩查

B.若#2與#3婚配，則后代攜有突變基閃的概率為100%

C.診斷陣列上放置不同病毒的基因探針可診斷人體感染病毒的遺傳物質(zhì)類型

D.將標(biāo)記的待測雙鏈DNA分子直接與診斷陣列混合后即可完成診斷

答案B

解析囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，是基因突變引起的疾病，若正?；蛴谩癆”

表示，則圖中“1?10”對應(yīng)的致病基因可表示為“ai?aio”，且該診斷陣列是單鏈DNA探

針，所以診斷陣列不能用于染色體的篩查，A錯誤；由分析可知，屹的基因型是AJU,#3的

基因型是a2a5,則后代的基因型為Aa2、Aa”a2a4、34a5,即攜有突變基因的概率為100%,B

正確；若將診斷陣列上放且不同病毒的基因探針，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，可診斷病#的類

型；但是不能診斷病毒的遺傳物質(zhì)類型，即不能診斷出是DNA病毒還是RNA病毒，C錯誤；

DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對原則，與單鏈DNA探針特異性結(jié)合，所以要將待

測雙鏈DNA分子加熱，形成單鏈DNA分子后，再與診斷陣列混合完成診斷，D錯誤c

4.雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(qū)（II）和非同源區(qū)（I、1H）,蘆花雞羽

毛的有斑紋和無斑紋是一對相對性狀，無斑紋由僅位于I區(qū)段的隱性基因a控制。下列說法

正確的是（）

A.若某性狀由位于H區(qū)段的等位基因控制，則該性狀有3種基因型

B.只有位于I、III區(qū)段的基因控制的性狀遺傳與性別有關(guān)

C.有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據(jù)羽毛斑紋確定后代性別

D.因控制有無斑紋的基因僅位于I區(qū)段，故該基因的遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律

答案C

解析若某性狀由位于H區(qū)段的等位基因控制，則該性狀在n區(qū)段的基因型有ZAZA、ZAZA

ZaZ\ZAW\ZAW%ZaWA,z-w，共7種，A錯誤：H區(qū)段上的基因控制的性狀遺傳也與性

別有關(guān)，如ZZXZawA,后代雌性全部為顯性性狀，雄性全部為隱性性狀，B錯誤；有斑紋

的蘆花母雞基因型為ZA\V,無斑紋的公雞基因型為Z21,后代雄性全部有斑紋，雌性全部無

斑紋，可以通過羽毛斑紋確定后代性別，C正確；性染色體上的基因也遵循孟德爾遺傳規(guī)律,

D錯誤。

5.戈謝病是患者由于缺乏B-葡萄糖腦甘脂酶而引起不正常的葡萄糖腦甘脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所

致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某息者家系帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷

不正確的是（）

父親亡卜丁6母親

O正常女性

□正常見性

□患病男性

基因帶譜

A.該病男女患病概率相等

B.5號與父母基因型相同的概率為0

C.2號的基因帶譜與I號、3號相同

D.因?yàn)樵摬∈请[性遺傳病,所以只能通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷

答案D

解析根據(jù)題圖可以看出，1號和2號都正常，生的孩子4號是患者，故該病是隱性遺傳病，

由4號的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因?yàn)?號的父親1號有致病基因

但表現(xiàn)正常，所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，男女患病概

率相等，A正確；結(jié)合A項(xiàng)分析和基因帶譜可知，1號、2號、3號都是雜合子，5號是顯性

純合子，B正確；因?yàn)?號、2號、3號都是雜合子，他們的基因帶譜相同，C正確；除基因

檢測外，該遺傳病還可以通過檢測羊水中酶的活性來判斷，又因?yàn)榛颊吒纹⒛[大，也可以通

過B超檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷，D錯誤。

6.患Tay-Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖仃睡A,產(chǎn)生嚴(yán)

重的智力障礙及身體機(jī)能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率

約為1/3600。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）

A.Tay-Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病

B.產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay-Sachs病

C.該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子

D.因?yàn)檠X屏障，通過給患者提供缺失的的方法不能治療該疾病

答案C

解析由題干信息可知，該病患者因不能編碼氨基己糖昔酶A,產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體

機(jī)能失控，可知Tay—Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病，A正確：該人群中，雜合子Aa

婚配生出aa的概率為1/3600,假設(shè)正常人中是雜合子Aa的概率為X,則根據(jù)基因的分離定

律可列式為XXXX1/4=1/3600,解得X=l/30,即約每30人就有一個是該突變基因的雜合

子，C錯誤：氨基己糖苔酶A的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，為大分子物質(zhì)，不能通過血腦屏障，故

通過給患者提供跳失酶的方法不能治療該疾病，D正確。

7.苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病。圖I是某患者的家族系譜圖，其中部分成員I1、

12、I和U2的DNA經(jīng)限制酶MspI酶切，產(chǎn)生不同的片段，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶

cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。下列分析不正確的是()

□O正常男女j,卜II,[12

O患病女?23kb

?19kb

圖1圖2

A.個體Hi是雜合子的概率為2/3

B.個體IL與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0

C.個體II3是隱性純合子，有19kb探針雜交條帶

D.個體II4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶

答案A

解析苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，假設(shè)該病受一對等位基因A、a控制，分析

圖1可知，3、12都不患病，但其女兒k卻患病，所以該病為常染色體隱性遺傳病，

的基因型為aa,I?和I2的基因型都為Aa,再結(jié)合圖2的酶切結(jié)果可知，【卜I2、IIi的

基因型相同，因此Hi的基因型為Aa,II2表現(xiàn)正常，且從酶切結(jié)果看，IL與Hi基因型(Aa)

不同，所以II2的基因型為AA,由此可以推知，23kb探針雜交條帶對應(yīng)正常顯性基因A.19kb

探針雜交條帶對應(yīng)隱性基因a。由以上分析可知，個體II1的基因型為Aa,是雜合子的概率

為1.個體的基因型為AA.她與一雜合子(Aa)婚配.生患病孩子(aa)的概率為0.A錯誤.

B正確：個體是患者，是隱性純合子(aa),有19kb探針雜交條帶，C正確；個體1%是Ii(Aa)

和I2(Aa)所生的表現(xiàn)正常的后代，其可能為純合子(AA),