半乳糖血癥肝損傷的護理個案一、案例背景與評估（一）一般資料患兒王某，女，10月齡，因“皮膚黃染3月余，加重伴腹脹1周”于2025年3月15日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息史。生后混合喂養(yǎng)，以配方奶為主，偶加母乳。家長訴患兒3月前無明顯誘因出現(xiàn)皮膚、鞏膜輕度黃染，當(dāng)時未予重視，近1周黃染逐漸加重，呈暗黃色，同時出現(xiàn)腹部膨隆，進食量較前減少，每日奶量約400ml，大便顏色變淺，呈陶土色，尿色加深如濃茶樣。無發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等癥狀。為求進一步診治來我院，門診以“肝損傷原因待查”收入兒科消化科。（二）主訴與現(xiàn)病史主訴：皮膚黃染3月余，加重伴腹脹1周?，F(xiàn)病史：患兒3月前無明顯誘因出現(xiàn)面部皮膚輕度黃染，逐漸蔓延至軀干及四肢，鞏膜亦出現(xiàn)黃染，當(dāng)時家長未帶患兒就醫(yī)。近1周患兒黃染明顯加重，皮膚呈暗黃色，鞏膜黃染顯著，同時出現(xiàn)腹部膨隆，觸之較硬，患兒哭鬧時腹脹更明顯。進食量較前減少，由原來每日600-700ml減少至400ml左右，吃奶時偶有哭鬧。大便顏色由黃色逐漸變淺至陶土色，每日1-2次，成形；尿色加深，呈濃茶色，尿量正常。無發(fā)熱、咳嗽、嘔吐、腹瀉，無抽搐、意識改變。近期體重增長緩慢，近1月體重僅增加0.2kg。（三）既往史、個人史及家族史既往史：平素體健，無傳染病史，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。按國家計劃免疫接種疫苗。個人史：G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時Apgar評分10分。生后母乳喂養(yǎng)至1月齡，后因母親奶量不足改為混合喂養(yǎng)，以普通配方奶為主，每日奶量約600-700ml，6月齡開始添加輔食，先后添加米粉、蛋黃、菜泥等，輔食添加過程順利。生長發(fā)育情況：目前能獨坐，能認人，會發(fā)“爸爸”“媽媽”等簡單音節(jié)，大運動及語言發(fā)育基本符合同齡兒。家族史：父母均體健，非近親結(jié)婚，無遺傳性疾病史，無肝病史。否認家族中有類似疾病患者。（四）體格檢查T36.8℃，P128次/分，R30次/分，BP85/55mmHg，體重7.5kg，身長72-，頭圍45-。神志清楚，精神欠佳，反應(yīng)尚可。全身皮膚黏膜重度黃染，呈暗黃色，無皮疹及出血點，彈性可。鞏膜重度黃染，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。前囟平軟，約1.0-×1.0-。耳鼻無異常分泌物，口唇無發(fā)紺，口腔黏膜光滑，出牙4顆。頸軟，無抵抗。胸廓對稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率128次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部膨隆，對稱，未見胃腸型及蠕動波，腹圍48-。肝肋下4-，劍突下3-，質(zhì)中，邊緣鈍，無壓痛；脾肋下未觸及。移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。脊柱四肢無畸形，四肢活動自如，肌張力正常。生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.血常規(guī)：WBC8.5×10?/L，N45%，L52%，Hb115g/L，PLT220×10?/L。2.肝功能：總膽紅素（TBil）285μmol/L，直接膽紅素（DBil）198μmol/L，間接膽紅素（IBil）87μmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）185U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）210U/L，堿性磷酸酶（ALP）380U/L，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）250U/L，總蛋白（TP）55g/L，白蛋白（ALB）32g/L，球蛋白（GLB）23g/L。3.血糖及電解質(zhì)：血糖3.2mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉135mmol/L，血氯98mmol/L，血鈣2.2mmol/L。4.凝血功能：凝血酶原時間（PT）14.5s（正常參考值11-14s），活化部分凝血活酶時間（APTT）38s（正常參考值25-35s），凝血酶時間（TT）16s（正常參考值11-16s），纖維蛋白原（FIB）2.0g/L。5.血半乳糖及相關(guān)檢測：血半乳糖濃度4.5mmol/L（正常參考值0.5-1.1mmol/L），半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶（GALT）活性0.8U/gHb（正常參考值15-35U/gHb）。6.尿常規(guī)：尿膽原陰性，尿膽紅素陽性，尿半乳糖陽性。7.腹部B超：肝臟增大，形態(tài)飽滿，肝實質(zhì)回聲增粗、增強，分布不均勻；膽囊顯示不清，膽總管上段輕度擴張，內(nèi)徑約3mm；脾臟大小正常；胰腺未見明顯異常；腹腔內(nèi)未見液性暗區(qū)。8.基因檢測：患兒GALT基因檢測提示存在c.95A>G（p.Q32R）和c.542T>C（p.L181P）復(fù)合雜合突變，父母分別為各攜帶一個突變位點的攜帶者。（六）診斷與鑒別診斷1.診斷：根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)（皮膚鞏膜黃染、腹脹、陶土色大便、尿色加深）、輔助檢查（血半乳糖升高、GALT活性顯著降低、基因檢測陽性、肝功能異常、腹部B超示肝損傷），確診為半乳糖血癥（經(jīng)典型）合并肝損傷。2.鑒別診斷：（1）新生兒肝炎綜合征：多由病毒感染引起，患兒常出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、肝功能異常，但血半乳糖及GALT活性正常，基因檢測無相關(guān)突變，可資鑒別。（2）膽道閉鎖：患兒表現(xiàn)為進行性黃疸、陶土色大便、尿色加深，腹部B超可見膽囊發(fā)育不良或缺失、膽總管閉鎖等特征性改變，而本病患兒膽囊顯示不清但膽總管上段輕度擴張，血半乳糖及GALT檢測異常，可鑒別。（3）其他遺傳性代謝性肝?。喝缋野彼嵫Y、α-1抗胰蛋白酶缺乏癥等，均可出現(xiàn)肝損傷表現(xiàn)，但通過特異性酶學(xué)檢測及基因檢測可明確診斷，與本病鑒別。二、護理計劃與目標（一）護理診斷1.營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與半乳糖代謝障礙導(dǎo)致進食受限、肝功能損傷影響營養(yǎng)物質(zhì)代謝吸收有關(guān)。2.皮膚完整性受損的風(fēng)險與皮膚重度黃染、瘙癢及患兒搔抓有關(guān)。3.有感染的風(fēng)險與肝功能損傷導(dǎo)致機體免疫力下降有關(guān)。4.焦慮與家長對疾病認知不足、擔(dān)心患兒預(yù)后有關(guān)。5.知識缺乏：家長缺乏半乳糖血癥的飲食管理、病情觀察及康復(fù)護理知識。6.潛在并發(fā)癥：肝衰竭、低血糖、出血傾向等。（二）護理目標1.患兒營養(yǎng)狀況得到改善，體重逐漸增長，每日奶量恢復(fù)至正常水平（600-800ml），輔食添加合理。2.患兒皮膚保持完整，無搔抓破損及感染發(fā)生，黃疸逐漸減輕。3.患兒住院期間無感染發(fā)生，體溫、血常規(guī)等感染指標正常。4.家長焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療與護理。5.家長掌握半乳糖血癥的飲食管理、病情觀察及康復(fù)護理知識。6.患兒未發(fā)生肝衰竭、低血糖、出血等并發(fā)癥，或并發(fā)癥得到及時發(fā)現(xiàn)與處理。（三）護理措施框架針對上述護理診斷與目標，制定以下護理措施框架：一是嚴格飲食管理，給予無半乳糖飲食，保證營養(yǎng)供給；二是加強病情觀察，密切監(jiān)測生命體征、黃疸變化、肝功能、血糖、凝血功能等指標；三是做好皮膚護理，預(yù)防皮膚破損與感染；四是落實感染預(yù)防措施，降低感染風(fēng)險；五是開展心理護理，緩解家長焦慮情緒；六是加強健康教育，提高家長疾病管理能力；七是做好并發(fā)癥的預(yù)防與護理。三、護理過程與干預(yù)措施（一）營養(yǎng)支持干預(yù)1.飲食調(diào)整：確診后立即停止普通配方奶及含半乳糖的輔食，改為無半乳糖配方奶（如雀巢無乳糖奶粉）喂養(yǎng)。初始喂養(yǎng)時，從少量開始，每次30ml，每2小時1次，觀察患兒有無嘔吐、腹脹、腹瀉等不適反應(yīng)?；純簾o明顯不適后，逐漸增加奶量，3天后增至每次60ml，每3小時1次，每日奶量約480ml；1周后增至每次80ml，每3小時1次，每日奶量約640ml，基本恢復(fù)正常奶量。同時，暫停添加含半乳糖的輔食（如牛奶、酸奶、奶酪、蛋黃、母乳、含乳糖的米粉等），待肝功能好轉(zhuǎn)后，逐漸添加不含半乳糖的輔食，如米糊、菜泥（胡蘿卜泥、菠菜泥等）、果泥（蘋果泥、香蕉泥等）、肉泥（雞肉泥、魚肉泥等），添加原則為從少到多、從稀到稠、從細到粗，每種輔食添加后觀察3-5天，無不良反應(yīng)再添加下一種。2.喂養(yǎng)護理：喂奶時采取正確的喂養(yǎng)姿勢，避免患兒嗆咳、誤吸。喂奶后及時拍背，排出胃內(nèi)空氣，防止吐奶。觀察患兒進食情況，記錄每日奶量、輔食攝入量及進食時間。定期測量患兒體重、身長、頭圍，繪制生長曲線，評估營養(yǎng)狀況改善情況。住院期間，患兒體重從入院時7.5kg增至出院時7.9kg，身長無明顯變化，營養(yǎng)狀況逐漸改善。3.營養(yǎng)狀況監(jiān)測：每周監(jiān)測血常規(guī)、肝功能、電解質(zhì)、血糖等指標，了解患兒營養(yǎng)物質(zhì)代謝及吸收情況?；純喝朐簳rHb115g/L，ALB32g/L，血糖3.2mmol/L；治療2周后，Hb120g/L，ALB35g/L，血糖3.8mmol/L，營養(yǎng)指標均有所改善。（二）病情觀察干預(yù)1.生命體征監(jiān)測：每4小時測量患兒體溫、脈搏、呼吸、血壓1次，記錄于體溫單上。密切觀察患兒精神狀態(tài)、意識情況，有無煩躁不安、嗜睡、抽搐等異常表現(xiàn)。患兒住院期間生命體征基本平穩(wěn)，無異常精神狀態(tài)。2.黃疸觀察：每日在自然光線下觀察患兒皮膚、鞏膜黃染的范圍及程度，采用黃疸儀監(jiān)測皮膚膽紅素值，每日2次，并記錄。入院時患兒皮膚膽紅素值25mg/dl，皮膚鞏膜重度黃染；治療1周后，皮膚膽紅素值降至15mg/dl，黃染明顯減輕；治療2周后，皮膚膽紅素值降至8mg/dl，黃染基本消退。同時觀察大便及尿色變化，患兒大便逐漸由陶土色轉(zhuǎn)為黃色，尿色由濃茶色轉(zhuǎn)為淡黃色，提示膽道梗阻逐漸緩解。3.肝功能及相關(guān)指標監(jiān)測：遵醫(yī)囑定期復(fù)查肝功能、凝血功能、血半乳糖等指標。入院時TBil285μmol/L，DBil198μmol/L，ALT185U/L，AST210U/L，血半乳糖4.5mmol/L；治療1周后，TBil150μmol/L，DBil95μmol/L，ALT120U/L，AST150U/L，血半乳糖2.0mmol/L；治療2周后，TBil65μmol/L，DBil35μmol/L，ALT60U/L，AST80U/L，血半乳糖1.0mmol/L，各項指標均明顯好轉(zhuǎn)。4.腹部情況觀察：每日測量患兒腹圍，觀察腹部膨隆程度，觸診肝臟大小、質(zhì)地，有無壓痛。入院時腹圍48-，肝肋下4-；治療1周后，腹圍45-，肝肋下3-；治療2周后，腹圍42-，肝肋下2-，腹部膨隆明顯減輕，肝臟逐漸縮小。5.低血糖監(jiān)測：由于半乳糖血癥患兒可能存在糖代謝異常，需密切監(jiān)測血糖變化，每日監(jiān)測血糖3次（早餐前、午餐前、晚餐前），血糖低于2.8mmol/L時及時報告醫(yī)生處理?；純鹤≡浩陂g血糖波動在3.2-4.0mmol/L，無低血糖發(fā)生。（三）皮膚護理干預(yù)1.皮膚清潔：每日用溫水為患兒洗澡，水溫控制在38-40℃，洗澡時間不宜過長，約10-15分鐘。洗澡時避免使用刺激性強的沐浴露，用柔軟的毛巾輕輕擦拭皮膚，尤其注意皮膚褶皺處（如頸部、腋窩、腹gu溝等）的清潔。洗澡后用柔軟的毛巾輕輕拍干皮膚，涂抹溫和的嬰兒潤膚露，保持皮膚滋潤。2.瘙癢護理：患兒因皮膚黃染可能出現(xiàn)皮膚瘙癢，為防止患兒搔抓皮膚導(dǎo)致破損，給患兒戴上棉質(zhì)手套，修剪指甲，保持指甲短而光滑。避免患兒過熱，減少汗液刺激，加重瘙癢。若患兒瘙癢明顯，遵醫(yī)囑給予爐甘石洗劑外涂，緩解瘙癢癥狀。住院期間，患兒皮膚保持完整，無搔抓破損。3.皮膚觀察：每日觀察患兒皮膚有無皮疹、出血點、破損、感染等情況，發(fā)現(xiàn)異常及時處理?；純鹤≡浩陂g皮膚無異常表現(xiàn)。（四）感染預(yù)防干預(yù)1.環(huán)境管理：保持病室環(huán)境清潔、安靜，空氣新鮮，每日開窗通風(fēng)2次，每次30分鐘。病室溫度控制在22-24℃，濕度55-65%。定期對病室地面、床頭柜、床欄等進行消毒，每日用含氯消毒劑擦拭1次。限制探視人員，避免交叉感染，探視者需戴口罩、洗手后再接觸患兒。2.無菌操作：嚴格執(zhí)行無菌技術(shù)操作，如靜脈穿刺、導(dǎo)尿等操作時，嚴格消毒皮膚，遵守操作規(guī)程?；純菏褂玫哪唐俊⒛套斓炔途?，每次使用后及時清洗消毒，煮沸消毒時間不少于15分鐘。3.基礎(chǔ)護理：加強口腔護理，每日用生理鹽水為患兒清潔口腔2次，保持口腔清潔濕潤，預(yù)防口腔感染。勤換尿布，保持臀部皮膚清潔干燥，預(yù)防尿布皮炎。定期為患兒翻身，按摩受壓部位皮膚，預(yù)防壓瘡。4.感染監(jiān)測：密切觀察患兒有無發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、精神萎靡等感染癥狀，定期復(fù)查血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等感染指標。患兒住院期間無感染發(fā)生，血常規(guī)及C反應(yīng)蛋白均正常。（五）心理護理干預(yù)1.溝通交流：主動與家長溝通，了解其焦慮情緒的原因，耐心傾聽家長的疑問和擔(dān)憂，給予充分的理解和安慰。向家長詳細介紹患兒的病情、治療方案、護理措施及預(yù)后情況，讓家長對疾病有充分的認識，增強治療信心。2.情感支持：關(guān)心患兒的病情變化，多與患兒互動，如抱抱患兒、輕聲說話、玩耍等，給予患兒溫暖和關(guān)愛，減少患兒的陌生感和恐懼感。鼓勵家長參與患兒的護理過程，如喂奶、換尿布、洗澡等，增強家長的責(zé)任感和成就感。3.心理疏導(dǎo)：若家長焦慮情緒明顯，可給予心理疏導(dǎo)，如指導(dǎo)家長進行深呼吸、放松訓(xùn)練等，緩解焦慮情緒。向家長介紹成功治療的病例，讓家長看到希望。通過心理護理，家長焦慮情緒逐漸緩解，能積極配合治療與護理。（六）健康教育干預(yù)1.疾病知識教育：向家長講解半乳糖血癥的病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療原則及預(yù)后，讓家長了解疾病的危害性和可治性，重視飲食管理的重要性。2.飲食管理教育：詳細告知家長無半乳糖飲食的原則，指導(dǎo)家長如何選擇無半乳糖配方奶及輔食。列出常見的含半乳糖食物（如牛奶、酸奶、奶酪、黃油、蛋黃、母乳、乳糖、半乳糖、甜菜糖、蜂蜜等）和不含半乳糖食物（如無乳糖配方奶、米糊、米粉、蔬菜、水果、肉類、魚類、蛋類（蛋白）等），讓家長熟練掌握。指導(dǎo)家長閱讀食品標簽，注意食品成分表中是否含有乳糖、半乳糖等成分，避免誤食含半乳糖的食物。告知家長飲食管理需長期堅持，甚至終身，不可隨意更改飲食方案。3.病情觀察教育：指導(dǎo)家長觀察患兒的精神狀態(tài)、食欲、大便及尿色變化，定期測量患兒體重、身長，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。告知家長定期復(fù)查肝功能、血半乳糖等指標的重要性，遵醫(yī)囑按時帶患兒復(fù)查。4.家庭護理教育：指導(dǎo)家長做好患兒的皮膚護理、口腔護理、臀部護理等基礎(chǔ)護理工作，預(yù)防感染和皮膚破損。告知家長患兒的日常護理注意事項，如避免患兒受涼、過熱，保證充足的睡眠和休息。5.遺傳咨詢教育：向家長介紹半乳糖血癥的遺傳方式（常染色體隱性遺傳），告知家長再次生育時，胎兒患病的風(fēng)險為25%，建議家長在下次妊娠前進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。（七）并發(fā)癥預(yù)防與護理1.肝衰竭預(yù)防與護理：密切觀察患兒有無肝衰竭的早期表現(xiàn)，如黃疸迅速加重、意識障礙、煩躁不安、嗜睡、抽搐、出血傾向（如皮膚瘀斑、鼻出血、嘔血、便血等）、腹脹明顯加重等。定期復(fù)查肝功能、凝血功能，及時發(fā)現(xiàn)肝功能惡化跡象。遵醫(yī)囑給予保肝藥物治療（如還原型谷胱甘肽、多烯磷脂酰膽堿等），促進肝細胞修復(fù)。若出現(xiàn)肝衰竭表現(xiàn)，立即報告醫(yī)生，配合醫(yī)生進行搶救治療。2.低血糖預(yù)防與護理：如前所述，密切監(jiān)測血糖變化，合理喂養(yǎng)，保證能量供給。若患兒出現(xiàn)低血糖癥狀（如面色蒼白、出冷汗、煩躁不安、嗜睡、抽搐等），立即給予口服或靜脈補充葡萄糖，糾正低血糖。3.出血傾向預(yù)防與護理：密切觀察患兒有無出血跡象，如皮膚瘀斑、瘀點、鼻出血、牙齦出血、嘔血、便血等。定期復(fù)查凝血功能，遵醫(yī)囑補充維生素K1，改善凝血功能。避免患兒碰撞、外傷，防止出血。若出現(xiàn)出血癥狀，立即報告醫(yī)生，給予止血治療。四、護理反思與改進（一）護理成效總結(jié)患兒住院治療2周后，病情明顯好轉(zhuǎn)，皮膚鞏膜黃染基本消退，皮膚膽紅素值降至8mg/dl；腹部膨隆減輕，腹圍由48-降至42-，肝肋下由4-縮小至2-；肝功能指標明顯改善，TBil65μmol/L，DBil35μmol/L，ALT60U/L，AST80U/L；血半乳糖降至正常范圍（1.0mmol/L）；營養(yǎng)狀況改善，體重由7.5kg增至7.9kg，每日奶量恢復(fù)至640ml，能正常添加不含半乳糖的輔食；皮膚保持完整，無感染、出血等并發(fā)癥發(fā)生；家長焦慮情緒得到緩解，掌握了半乳糖血癥的飲食管理、病情觀察及康復(fù)護理知識，能積極配合出院后的治療與護理。患兒于2025年3月29日好轉(zhuǎn)出院，出院時醫(yī)囑繼續(xù)無半乳糖飲食，定期復(fù)查肝功能、血半乳糖等指標。（二）護理過程中存在的問題1.飲食管理方面：初期家長對無半乳糖飲食的認識不足，在選擇輔食時存在困惑，曾誤將含乳糖的米粉給患兒食用，后經(jīng)護士及時發(fā)現(xiàn)并糾正。此外，患兒對無半乳糖配方奶的接受度較低，初期喂養(yǎng)時出現(xiàn)拒奶現(xiàn)象，影響了營養(yǎng)攝入。2.病情觀察方面：在患兒住院初期，對黃疸變化的觀察主要依賴肉眼觀察，缺乏客觀、準確的評估方法，后來才開始使用黃疸儀監(jiān)測皮膚膽紅素值，導(dǎo)致對黃疸消退情況的評估不夠及時準確。3.健康教育方面：健康教育內(nèi)容較多，家長一次性接受困難，部分知識掌握不牢固，如對含半乳糖食物的種類記憶不全，對定期復(fù)查的時間和項目不明確。（三）護理改進措施1.加強飲食管理指導(dǎo)：制作圖文并茂的無半乳糖飲食手冊，列出常見的含半乳糖和不含半乳糖食物的圖片和名稱，發(fā)放給家長，便于家長理解和記憶。在患兒更換飲食初期，護士加強對喂養(yǎng)過程的指導(dǎo)和x，每日查