第一章丙酮酸脫羧酶缺乏癥概述第二章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的護(hù)理評估第三章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的代謝管理第四章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的營養(yǎng)支持第五章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的康復(fù)護(hù)理第六章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的護(hù)理研究進(jìn)展01第一章丙酮酸脫羧酶缺乏癥概述第1頁丙酮酸脫羧酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)典型病例的臨床特征實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)影像學(xué)特征嬰兒期發(fā)作，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主血清乳酸水平顯著升高，腦電圖異常腦萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、腦白質(zhì)脫髓鞘第2頁丙酮酸脫羧酶缺乏癥的遺傳機(jī)制基因突變類型常見基因突變頻率家族性病例研究PDHA1、PDHB、DLD等基因突變PDHA1基因突變占58%，PDHB基因突變占22%垂直傳遞，連續(xù)三代出現(xiàn)病例第3頁丙酮酸脫羧酶缺乏癥的診斷流程臨床診斷要點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)基因檢測方法高危人群、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、乳酸酸中毒血清乳酸>5mmol/L，腦電圖異常PDHA1、PDHB、DLD等基因檢測第4頁丙酮酸脫羧酶缺乏癥的護(hù)理目標(biāo)維持血糖穩(wěn)定控制癲癇發(fā)作促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育防止乳酸堆積，避免代謝危象減少神經(jīng)損傷，提高生活質(zhì)量延緩并發(fā)癥，提高生活自理能力02第二章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的護(hù)理評估第5頁生命體征與代謝指標(biāo)的動態(tài)監(jiān)測監(jiān)測指標(biāo)動態(tài)監(jiān)測方法危象處理血糖、乳酸、血?dú)?、心電每小時監(jiān)測，記錄波動趨勢及時糾正代謝，避免嚴(yán)重后果第6頁神經(jīng)系統(tǒng)功能評估量表應(yīng)用評估量表評估方法評估意義GCS評分、Ashworth量表、腱反射定期評估，記錄評估結(jié)果監(jiān)測病情進(jìn)展，調(diào)整治療方案第7頁多系統(tǒng)并發(fā)癥篩查清單心臟并發(fā)癥腎臟并發(fā)癥肝臟并發(fā)癥心臟雜音、心電圖異常尿常規(guī)、BUN異常轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高第8頁患者及家屬認(rèn)知度調(diào)查問卷問卷設(shè)計(jì)認(rèn)知缺陷問題問卷意義10題問卷，評估認(rèn)知程度28%不能正確描述病因，62%不了解生酮飲食調(diào)整宣教內(nèi)容，提高治療依從性03第三章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的代謝管理第9頁生酮飲食的實(shí)施與監(jiān)測生酮飲食原則食物選擇監(jiān)測指標(biāo)嚴(yán)格控制碳水、脂肪、蛋白質(zhì)比例橄欖油、黃油、雞油等高脂食物尿酮體、血?dú)鈖H、電解質(zhì)第10頁藥物治療的適應(yīng)癥與劑量調(diào)整癲癇治療原則藥物選擇基因檢測結(jié)果個體化用藥，監(jiān)測肝酶丙戊酸鈉、苯妥英鈉等PDHA1c.152G>A雜合突變04第四章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的營養(yǎng)支持第11頁腸內(nèi)營養(yǎng)的適應(yīng)癥與實(shí)施要點(diǎn)適應(yīng)癥實(shí)施要點(diǎn)營養(yǎng)配方不能經(jīng)口進(jìn)食者，如食管狹窄監(jiān)測喂養(yǎng)耐受性，調(diào)整喂養(yǎng)速度奶昔（脂肪45g，碳水20g）第12頁腸外營養(yǎng)的并發(fā)癥管理適應(yīng)癥并發(fā)癥管理營養(yǎng)配方腸內(nèi)營養(yǎng)失敗者，如短腸綜合征監(jiān)測血脂，使用魚油脂肪乳脂肪乳劑1000ml（60%能量）05第五章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的康復(fù)護(hù)理第13頁運(yùn)動療法的效果評估運(yùn)動療法效果運(yùn)動方法評估指標(biāo)改善肌張力，提高FIM評分被動關(guān)節(jié)活動，每日30分鐘活動范圍、阻力第14頁物理治療的實(shí)施要點(diǎn)物理治療原則治療方法評估指標(biāo)針對痙攣模式，改善肌張力Bobath技術(shù)，每日1小時痙攣程度、關(guān)節(jié)活動度06第六章丙酮酸脫羧酶缺乏癥的護(hù)理研究進(jìn)展第15頁新型生酮配方的研究進(jìn)展新型生酮配方配方成分臨床效果提高耐受性，降低腹瀉發(fā)生率中鏈甘油三酯（MCT）某患者排便頻率從每日5次降至1次第16頁基于人工智能的監(jiān)測系統(tǒng)智能監(jiān)測系統(tǒng)監(jiān)測方法臨床效果早期預(yù)警代謝波動分析心率和乳酸數(shù)據(jù)某患者提前2小時發(fā)現(xiàn)高乳酸第17頁基因治療的最新進(jìn)展基因治療原理臨床效果臨床試驗(yàn)AAV9載體遞送PDHA1基因小鼠乳酸正常化某患者