一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護理評估05.護理目標與措施02.病例介紹04.護理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護理08.總結醫(yī)學生罕見Dejerine-Sottas病查房課件01前言前言作為神經(jīng)內(nèi)科實習的醫(yī)學生，我總記得帶教老師說過：“罕見病不是‘醫(yī)學孤兒’，每個病例都是打開未知的鑰匙?！倍鳧ejerine-Sottas?。―S?。@個被歸為遺傳性運動感覺神經(jīng)?、笮停℉MSNⅢ）的罕見周圍神經(jīng)遺傳病，正是這樣一把“鑰匙”。它發(fā)病率約1/10萬，以兒童期起病、進行性加重的肌無力、感覺障礙及周圍神經(jīng)肥大為特征，臨床表現(xiàn)復雜，易與其他周圍神經(jīng)病混淆。上周跟隨主任查房時，17歲的小敏（化名）坐在輪椅上，手指微微顫抖著翻書，她母親輕聲說：“這孩子從小走路不穩(wěn)，現(xiàn)在連筆都拿不住了……”那一刻，我突然意識到：對于罕見病患者，精準的診療和細致的護理不僅是醫(yī)學問題，更是關乎生命質量的人文課題。本次查房，我們將以小敏的病例為切入點，從疾病認知到護理實踐逐層剖析，希望為罕見病護理提供可參考的經(jīng)驗。02病例介紹病例介紹小敏，女，17歲，因“進行性雙下肢無力10年，雙手活動笨拙2年”入院?，F(xiàn)病史：患者8歲時家長發(fā)現(xiàn)其跑跳不如同齡兒童，易跌倒；10歲出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，需扶墻行走；13歲雙下肢肌力進一步下降，需借助助行器；近2年漸覺雙手持物不穩(wěn)，扣紐扣困難，偶有雙下肢針刺樣疼痛。病程中無發(fā)熱、抽搐，無吞咽困難及呼吸困難，二便正常。既往史：足月順產(chǎn)，生長發(fā)育史無特殊；否認外傷、中毒史。家族史：父親表兄30歲起出現(xiàn)類似癥狀（具體不詳），父母非近親結婚，余家族成員無神經(jīng)肌肉病病史。查體：T36.5℃，P78次/分，R16次/分，BP110/70mmHg；神清，構音清晰；顱神經(jīng)（-）；雙上肢近端肌力4級，遠端3級（握力弱），雙下肢近端3級，遠端2級（足背屈不能）；四肢肌張力減低；雙側肱二頭肌、膝腱反射未引出；雙下肢音叉振動覺、關節(jié)位置覺減退，痛溫覺對稱減弱（平面達大腿中下段）；雙側尺神經(jīng)、腓總神經(jīng)走行區(qū)可觸及增粗（約鉛筆直徑），無壓痛；無脊柱側彎或弓形足。病例介紹輔助檢查：肌電圖：四肢運動神經(jīng)傳導速度（MCV）顯著減慢（正中神經(jīng)MCV18m/s，正常＞50m/s），波幅降低；感覺神經(jīng)動作電位（SNAP）未引出；F波未引出。神經(jīng)超聲：雙側尺神經(jīng)（腕部）、腓總神經(jīng)（腓骨小頭處）增粗（橫截面積分別為12mm2、15mm2，正常＜8mm2）?；驒z測：PMP22基因重復突變（父母未見該突變，考慮新發(fā)突變）。腰椎MRI：未見脊髓病變；神經(jīng)活檢（外院）：周圍神經(jīng)脫髓鞘伴洋蔥球樣結構形成（典型DS病病理表現(xiàn)）。03護理評估護理評估面對小敏這樣的罕見病患者，護理評估需兼顧“疾病特異性”與“個體差異性”。我們從生理、心理、社會支持三方面展開，歷時3天完成系統(tǒng)評估。生理評估運動功能：采用徒手肌力檢查（MMT）評分，雙上肢近端4級（能對抗部分阻力）、遠端3級（僅能對抗重力）；雙下肢近端3級、遠端2級（僅能水平移動）；Brunnstrom分期：上肢Ⅲ期（協(xié)同運動為主），下肢Ⅱ期（無隨意運動）?；颊咝栎喴?助行器輔助移動，獨立轉移（床-輪椅）需1人協(xié)助。感覺功能：雙下肢痛溫覺減退（大腿中下段以下），振動覺、位置覺喪失；雙手掌指關節(jié)以遠痛覺減退?；颊咦允觥跋茨_時水溫燙了也不敏感”“走路像踩棉花”。神經(jīng)肥大體征：尺神經(jīng)（腕部）、腓總神經(jīng)（腓骨小頭）可觸及條索狀增粗，皮膚表面無紅腫、破潰，但局部皮膚菲薄（長期受壓風險）。其他系統(tǒng)：心肺功能正常（肺功能：FVC3.2L，占預計值85%）；吞咽功能正常（洼田飲水試驗1級）；營養(yǎng)狀況：BMI18.5（正常范圍），血清白蛋白40g/L。心理社會評估小敏是高二學生，病前成績優(yōu)異，病后因行動不便休學1年，目前居家自學。訪談中她反復說：“我不想成為媽媽的負擔?！苯箲]自評量表（SAS）得分52分（輕度焦慮），主要因“擔心病情惡化”“未來無法獨立生活”；母親全程陪同，表現(xiàn)出過度保護（如拒絕讓小敏嘗試獨立用餐），但家庭支持系統(tǒng)完整（父親工作之余常陪伴，經(jīng)濟來源穩(wěn)定）。日常生活能力（ADL）采用Barthel指數(shù)評估：進食（5分，需部分幫助）、穿衣（3分，僅能完成部分動作）、如廁（5分，需協(xié)助轉移）、床椅轉移（5分）、行走（0分，依賴輪椅），總分23分（重度功能障礙）。04護理診斷護理診斷基于評估結果，結合NANDA國際護理診斷標準，我們提煉出以下核心問題：有跌倒的危險與下肢肌力下降、感覺障礙有關：患者雙下肢遠端肌力2級，位置覺喪失，曾2次在家中因“踩空”跌倒（最近一次3個月前，致右肘擦傷）。軀體活動障礙與周圍神經(jīng)病變導致的肌力下降、運動協(xié)調(diào)障礙有關：Barthel指數(shù)23分，需依賴輔助器具及他人協(xié)助完成日常活動。慢性疼痛（神經(jīng)病理性疼痛）與周圍神經(jīng)脫髓鞘導致的異常神經(jīng)傳導有關：患者主訴“雙小腿像有螞蟻爬，晚上更明顯”，數(shù)字疼痛評分（NRS）2-4分（夜間靜息時加重）。焦慮與疾病進展的不確定性、社會功能受限有關：SAS評分52分，表現(xiàn)為入睡困難、反復詢問“還能好嗎？”。知識缺乏（疾病與護理）與疾病罕見性、信息獲取不足有關：患者及家屬對DS病的遺傳機制、康復要點、并發(fā)癥預防知之甚少。05護理目標與措施護理目標與措施護理計劃以“改善功能、緩解癥狀、提升生活質量”為核心，結合多學科團隊（MDT）意見（包括神經(jīng)科醫(yī)生、康復治療師、心理治療師），制定個體化方案。目標1：降低跌倒風險，住院期間無跌倒事件發(fā)生措施：環(huán)境改造：病房地面防滑處理，移除多余家具；床欄雙側升起，輪椅固定裝置每日檢查；衛(wèi)生間安裝扶手，配備坐便椅。感覺代償訓練：指導患者“視覺替代”——行走時低頭觀察地面，觸診確認臺階高度；使用觸覺刺激（如手持硅膠按摩棒）增強雙手對物體的感知。家屬教育：教會母親“三點支撐轉移法”（患者雙手撐床→家屬手托患者腋下→緩慢站起），避免拉拽手臂（防脫臼）。目標1：降低跌倒風險，住院期間無跌倒事件發(fā)生（二）目標2：提高軀體活動能力，出院時Barthel指數(shù)提升至35分以上措施：康復訓練（與康復治療師協(xié)作）：肌力訓練：每日2次，上肢（彈力帶抗阻訓練）、下肢（床旁直腿抬高，從0.5kg沙袋開始）；平衡訓練：坐位平衡（雙手持1kg啞鈴左右移動）→站立平衡（扶桌訓練，每日5分鐘×3組）；輔助器具適配：定制踝足矯形器（AFO），改善足下垂；調(diào)整輪椅高度（確保坐下時膝關節(jié)90，雙足平放踏板）。日常生活能力訓練：從“進食”開始（使用加粗手柄餐具），逐步練習“穿脫寬松衣物”（先穿患側）、“獨立使用輪椅轉移”（床-輪椅距離縮短至30cm，利用滑板輔助）。目標3：減輕神經(jīng)痛，NRS評分降至1-2分措施：藥物干預：遵醫(yī)囑予加巴噴?。ㄆ鹗?00mgbid，漸增至600mgtid），觀察頭暈、嗜睡等副作用；非藥物干預：經(jīng)皮電神經(jīng)刺激（TENS）治療（雙小腿，頻率100Hz，每日20分鐘）；局部熱敷（40℃，每次15分鐘，避免燙傷）；睡眠管理：疼痛高發(fā)的夜間，指導“漸進式肌肉放松”（從腳趾到面部逐組肌肉收縮-放松），必要時播放白噪音助眠。目標4：緩解焦慮，SAS評分降至50分以下措施：認知行為干預（CBT）：每周2次心理訪談，幫助小敏識別“災難化思維”（如“我永遠好不了”），用“證據(jù)反駁”（如“肌力訓練后手指抓握力有改善”）；社會支持：聯(lián)系“罕見病患者互助小組”，安排1名DS病康復者視頻交流（22歲，目前可獨立使用輪椅完成大學學業(yè)）；家庭參與：指導母親“積極傾聽”（不急于否定小敏的擔憂，而是說“我明白你很難過”），避免過度保護（如允許小敏嘗試自己倒水，即使灑出也鼓勵）。目標4：緩解焦慮，SAS評分降至50分以下（五）目標5：提高疾病認知，患者及家屬能復述3項以上自我護理要點措施：圖文手冊：制作“DS病小百科”（含疾病特點、用藥注意、康復訓練圖解）；一對一講解：用“提問-解答”模式（如“為什么不能用太熱的水泡腳？”→“因為感覺減退會燙傷”）；情景模擬：模擬“跌倒預防”“皮膚檢查”場景，讓家屬演示操作（如檢查輪椅輪胎是否漏氣、觸摸足背有無紅腫）。06并發(fā)癥的觀察及護理并發(fā)癥的觀察及護理DS病患者因長期運動障礙、感覺減退，易并發(fā)壓瘡、深靜脈血栓（DVT）、肺部感染等，需重點監(jiān)測。壓瘡觀察：每日檢查神經(jīng)增粗部位（尺神經(jīng)腕部、腓總神經(jīng)腓骨小頭）及骨隆突處（骶尾、足跟）皮膚，注意有無發(fā)紅、破潰；詢問患者“局部有無發(fā)熱感”（感覺減退者可能無疼痛）。護理：每2小時翻身1次（輪椅坐位時每30分鐘“減壓”30秒，身體前傾抬臀）；使用泡沫敷料保護神經(jīng)增粗部位；保持皮膚清潔干燥（避免酒精擦拭，防刺激）。DVT觀察：雙下肢周徑（髕骨上15cm、下10cm）每日測量，對比差值＞2cm提示腫脹；觸摸皮膚溫度（患側可能升高）；詢問“小腿有無牽拉痛”（Homan征）。護理：臥床時抬高雙下肢15；每日2次氣壓治療（30分鐘/次）；指導踝泵運動（勾腳-伸腳，每組20次，每日5組）；避免長時間交叉雙腿。肺部感染觀察：聽診雙肺呼吸音（尤其背部），注意有無濕啰音；監(jiān)測體溫，咳嗽、咳痰性狀（黃膿痰提示感染）。護理：每日3次拍背排痰（從下往上，空心掌）；鼓勵深呼吸訓練（吹氣球，每次10分鐘）；病房定期通風（每日2次，30分鐘/次）。07健康教育健康教育出院前3天，我們通過“講解-演示-反饋”模式完成健康教育，重點覆蓋以下內(nèi)容：疾病知識告知DS病為遺傳性周圍神經(jīng)病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力、感覺減退及神經(jīng)肥大，目前無根治方法，但規(guī)范康復可延緩進展；強調(diào)基因檢測結果（PMP22重復突變）的遺傳學意義（再生育需遺傳咨詢）。用藥指導加巴噴丁需餐后服用，不可自行增減劑量（突然停藥可能誘發(fā)癲癇樣發(fā)作）；補充維生素B1、B12（周圍神經(jīng)修復所需），注意觀察有無過敏反應（皮疹、瘙癢）。康復訓練制定“居家康復計劃”：每日肌力訓練30分鐘（彈力帶）、平衡訓練15分鐘（扶桌站立）、ADL訓練20分鐘（穿衣、進食）；強調(diào)“循序漸進”（如肌力訓練以“訓練后肌肉微酸但無持續(xù)疼痛”為度）。自我監(jiān)測每日記錄“癥狀日記”：包括肌力變化（如“今天能多握10秒筷子”）、疼痛評分、有無新發(fā)麻木；每月測量雙下肢周徑，對比基線數(shù)據(jù)；每3個月復查神經(jīng)傳導速度（監(jiān)測疾病進展）。心理調(diào)適鼓勵小敏回歸校園（與學校協(xié)商無障礙設施），參與興趣小組（如線上讀書會）；提醒家屬“適當放手”（如讓小敏獨立完成部分家務），增強其自我效能感。隨訪計劃出院后2周門診復查（評估康復效果、調(diào)整用藥）；每3個月神經(jīng)科、康復科聯(lián)合隨訪；出現(xiàn)“呼吸困難、吞咽困難”（提示呼吸肌受累）立即就診。08總結總結查房結束時，小敏試著用新配的加粗手柄筆寫了“謝謝”兩個字，字跡雖歪扭，卻讓在場所有人紅了眼眶。DS病作