一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)醫(yī)學(xué)生罕見血液系統(tǒng)查房課件01前言前言作為血液科帶教老師，我常在查房時(shí)對學(xué)生說：“罕見病不是‘小眾病’，每個(gè)病例背后都是一個(gè)被疾病困住的家庭?！毖合到y(tǒng)罕見病因發(fā)病率低（多低于1/10萬）、臨床表現(xiàn)不典型、病理機(jī)制復(fù)雜，常被稱為“血液科的謎題”。從陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）到骨髓增生異常綜合征（MDS）的特殊亞型，從遺傳性凝血因子缺乏到噬血細(xì)胞綜合征，這些疾病不僅考驗(yàn)醫(yī)生的診斷能力，更對護(hù)理工作提出了“精準(zhǔn)、細(xì)致、共情”的高要求。今天要討論的病例，是我科上月收治的一位42歲女性患者——張女士。她以“反復(fù)乏力3月，加重伴醬油色尿1周”入院，最終確診為“陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）合并缺鐵性貧血”。這是一例典型的罕見血液系統(tǒng)疾病，其護(hù)理過程涵蓋了貧血管理、溶血監(jiān)測、血栓預(yù)防、心理支持等多重挑戰(zhàn)。通過此次查房，我希望帶同學(xué)們從“疾病-患者-家庭”三維視角，理解罕見病護(hù)理的核心邏輯。02病例介紹病例介紹初見張女士時(shí)，她正斜倚在病床上，面色蠟黃如舊報(bào)紙，家屬攥著一沓外院檢查單，語速急促：“她總說累，走兩步就喘，我們以為是更年期，直到尿變成醬油色……”現(xiàn)病史患者3月前無誘因出現(xiàn)乏力，爬2層樓需中途休息，伴頭暈、心悸，未重視；1周前晨起發(fā)現(xiàn)尿液呈深褐色（醬油色），當(dāng)日下午出現(xiàn)雙側(cè)腰背部隱痛，無發(fā)熱、皮疹。外院查血常規(guī)：Hb72g/L（正常120-150g/L），PLT156×10?/L，WBC4.2×10?/L；尿常規(guī)：隱血（+++），尿蛋白（+），尿含鐵血黃素（+）；血清游離血紅蛋白380mg/L（正常0-40mg/L），結(jié)合珠蛋白0.1g/L（正常0.5-1.5g/L）。確診關(guān)鍵入院后完善流式細(xì)胞術(shù)：CD55?、CD59?紅細(xì)胞比例28%（PNH克隆陽性）；骨髓穿刺示增生活躍，紅系比例35%（代償性增生）；鐵代謝：血清鐵4.2μmol/L（正常11-30μmol/L），鐵蛋白12μg/L（正常20-200μg/L），確診“PNH（經(jīng)典型）合并缺鐵性貧血”。現(xiàn)病史治療經(jīng)過入院后予輸注去白紅細(xì)胞2U糾正貧血，口服鐵劑（多糖鐵復(fù)合物0.3gqd），靜脈注射依庫珠單抗（抗C5補(bǔ)體抑制劑，2周1次）抑制溶血?！八倖枴@病是不是治不好？’”張女士的丈夫紅著眼眶說，“我們開小超市的，依庫珠單抗一針就上萬，往后怎么辦？”這讓我意識(shí)到，罕見病護(hù)理不僅要關(guān)注生理指標(biāo)，更要接住患者的“經(jīng)濟(jì)焦慮”和“生存恐懼”。03護(hù)理評估護(hù)理評估針對張女士的病情，我們從“生理-心理-社會(huì)”三方面展開系統(tǒng)評估。生理評估貧血相關(guān)：靜息狀態(tài)下心率98次/分（正常60-100），活動(dòng)后升至120次/分，伴氣促；皮膚黏膜蒼白（甲床、瞼結(jié)膜尤甚），無黃染（溶血未急性發(fā)作）；四肢肌力4級(jí)（正常5級(jí)），自述“端碗手都抖”。溶血相關(guān)：每日監(jiān)測晨尿顏色（入院第3日轉(zhuǎn)淺茶色，第7日澄清）；尿潛血從（+++）降至（+）；血清乳酸脫氫酶（LDH）由1020U/L（正常120-250）降至580U/L（提示溶血減輕）。血栓風(fēng)險(xiǎn)：PNH患者血栓發(fā)生率高達(dá)30%-40%，重點(diǎn)評估雙下肢周徑（雙側(cè)大腿相差1cm，小腿無差異）、皮膚溫度（雙側(cè)對稱）、D-二聚體0.8mg/L（正常<0.5），處于臨界值。心理評估生理評估采用醫(yī)院焦慮抑郁量表（HADS）評估，張女士得分14分（≥8分提示焦慮），主要表現(xiàn)為“反復(fù)詢問治療費(fèi)用”“夜間入睡困難（每日睡3-4小時(shí)）”“拒絕家屬以外人員探視”。社會(huì)支持家庭支持系統(tǒng)完整（丈夫全程陪護(hù)，女兒在讀大學(xué)），但經(jīng)濟(jì)壓力大（年家庭收入約8萬元，依庫珠單抗年治療費(fèi)用約30萬元）；患者文化程度為高中，對“補(bǔ)體系統(tǒng)”“克隆細(xì)胞”等專業(yè)術(shù)語理解有限，需用通俗語言解釋。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷A基于評估結(jié)果，我們梳理出5項(xiàng)核心護(hù)理診斷：B活動(dòng)無耐力：與重度貧血（Hb72g/L）導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)。C潛在并發(fā)癥：血栓形成：與PNH克隆細(xì)胞激活補(bǔ)體、血液高凝狀態(tài)（D-二聚體升高）有關(guān)。D有感染的風(fēng)險(xiǎn)：與長期溶血導(dǎo)致免疫力下降、鐵劑治療可能增加細(xì)菌易感性有關(guān)。E焦慮：與疾病罕見性、治療費(fèi)用高昂、預(yù)后不確定有關(guān)。F知識(shí)缺乏：缺乏PNH疾病知識(shí)、自我監(jiān)測方法及鐵劑服用注意事項(xiàng)。05護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)需“可量化、可追蹤”，我們?yōu)閺埮恐贫?周短期目標(biāo)（如Hb升至90g/L、焦慮評分降至8分以下）和3月長期目標(biāo)（如掌握溶血發(fā)作的自我識(shí)別、建立規(guī)律復(fù)診習(xí)慣）。活動(dòng)無耐力：分層活動(dòng)指導(dǎo)急性期（入院1-3天）：臥床休息，取半臥位（減少回心血量，減輕心臟負(fù)荷）；日常生活由家屬協(xié)助（如喂飯、擦?。幻?小時(shí)協(xié)助翻身，預(yù)防壓瘡。緩解期（入院4-7天）：Hb升至85g/L后，指導(dǎo)“床邊坐立5分鐘→扶床行走10步→室內(nèi)慢走5米”階梯訓(xùn)練，每次活動(dòng)后監(jiān)測心率（不超過靜息心率+20次/分）、呼吸（不超過24次/分），出現(xiàn)頭暈立即停止。出院前：能獨(dú)立完成洗漱、如廁，步行100米無明顯氣促。潛在并發(fā)癥：血栓預(yù)防“三要素”物理預(yù)防：每日2次下肢氣壓治療（每次20分鐘），指導(dǎo)踝泵運(yùn)動(dòng)（勾腳-伸腳-旋轉(zhuǎn)，每小時(shí)5分鐘）；避免長時(shí)間屈膝（如坐輪椅超過1小時(shí)需活動(dòng)）。生化監(jiān)測：每3天復(fù)查D-二聚體，若≥1.5mg/L及時(shí)報(bào)告醫(yī)生；觀察雙下肢是否對稱腫脹（用軟尺測量髕骨上15cm、下10cm周徑）、皮膚是否發(fā)紅發(fā)熱。生活方式干預(yù)：鼓勵(lì)多飲水（每日1500-2000ml，心功能正常者），避免高脂飲食（如家屬帶的紅燒肉換成清蒸魚）。感染預(yù)防：“微環(huán)境”控制病房管理：限制探視（每日≤2人），探視者需戴口罩、手消毒；紫外線消毒每日2次（每次30分鐘），保持室溫22-24℃，濕度50%-60%?？谇?會(huì)陰護(hù)理：用軟毛牙刷刷牙（或生理鹽水棉球擦拭），餐后漱口；會(huì)陰每日清洗2次（溫水+無刺激洗液），尿后擦拭由前向后。體溫監(jiān)測：每日測體溫4次（晨6點(diǎn)、午12點(diǎn)、晚6點(diǎn)、睡前10點(diǎn)），體溫≥37.5℃立即匯報(bào)（PNH患者感染可能誘發(fā)溶血危象）。焦慮干預(yù)：“情感賬戶”建立認(rèn)知重建：用“比喻法”解釋病情：“您的紅細(xì)胞像穿了‘破衣服’，補(bǔ)體就像‘警察’，誤把它們當(dāng)壞人攻擊，依庫珠單抗就是給‘警察’戴眼罩，不再攻擊好細(xì)胞?！?1經(jīng)濟(jì)支持：聯(lián)系醫(yī)院社工部，協(xié)助申請罕見病專項(xiàng)救助（張女士最終獲批年補(bǔ)助5萬元）；與家屬一起制定“治療費(fèi)用臺(tái)賬”，明確“自費(fèi)部分可分3期支付”。02睡眠干預(yù)：指導(dǎo)“4-7-8呼吸法”（吸氣4秒→屏息7秒→呼氣8秒，重復(fù)5次），睡前聽輕音樂（推薦《雨的印記》），必要時(shí)遵醫(yī)囑短期使用唑吡坦（0.5片qn）。03知識(shí)教育：“三步教學(xué)法”示范：用模型演示“踝泵運(yùn)動(dòng)”，讓患者模仿；用尿常規(guī)試管對比“正常尿-溶血尿-好轉(zhuǎn)尿”的顏色。1復(fù)述：問患者“鐵劑為什么要飯后吃？”（避免胃腸刺激）“尿顏色變深該怎么辦？”（立即記錄時(shí)間、顏色，聯(lián)系醫(yī)生）。2反饋：出院前發(fā)放“自我監(jiān)測手冊”（含尿色記錄表、服藥提醒卡），家屬需簽字確認(rèn)“已掌握溶血預(yù)警信號(hào)”。306并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理PNH最兇險(xiǎn)的并發(fā)癥是血栓（尤其腹腔靜脈、腦靜脈）和溶血危象（Hb急劇下降），我們總結(jié)了“三早”原則：早識(shí)別：癥狀“放大鏡”血栓跡象：突發(fā)腹痛（腸系膜靜脈血栓）、頭痛嘔吐（腦靜脈血栓）、單側(cè)下肢腫脹（深靜脈血栓）；張女士入院第5日訴“左下腹隱痛”，我們立即觸診（無反跳痛）、查腹部B超（未見血栓），最終確認(rèn)是鐵劑引起的胃腸痙攣（調(diào)整為餐中服藥后緩解）。溶血危象：尿色突然加深（如墨汁樣）、寒戰(zhàn)高熱（體溫>38.5℃）、腰背劇痛；每日留取晨尿比對色卡（自制紅、茶、黃三級(jí)色標(biāo)），發(fā)現(xiàn)異常立即查血常規(guī)、LDH。早干預(yù)：多學(xué)科協(xié)作并發(fā)癥的觀察及護(hù)理若確診血栓，需抗凝治療（低分子肝素0.4mlq12h），護(hù)理重點(diǎn)是觀察出血傾向（牙齦出血、皮下瘀斑）、監(jiān)測凝血功能（APTT維持在正常1.5-2倍）。若發(fā)生溶血危象，需緊急輸注洗滌紅細(xì)胞（去除補(bǔ)體成分），同時(shí)靜脈滴注甲潑尼龍（1mg/kg）抑制炎癥反應(yīng)，每小時(shí)監(jiān)測生命體征。早總結(jié)：病例復(fù)盤每周組織護(hù)理查房，回顧張女士的病情變化（如“第9日尿色轉(zhuǎn)清，但LDH下降緩慢”），討論“是否需調(diào)整依庫珠單抗劑量”“鐵劑是否影響補(bǔ)體抑制劑效果”，并記錄到科室《罕見病護(hù)理手冊》中。07健康教育健康教育出院前，我們?yōu)閺埮恐贫恕叭S”健康教育計(jì)劃：疾病知識(shí)：破除“神秘感”解釋PNH是“獲得性造血干細(xì)胞克隆病”，但并非癌癥，通過規(guī)范治療（如依庫珠單抗）可長期控制。強(qiáng)調(diào)“誘因管理”：避免感染（感冒及時(shí)就醫(yī)）、避免劇烈運(yùn)動(dòng)（可慢跑但不打籃球）、避免服用氧化性藥物（如磺胺類、阿司匹林需遵醫(yī)囑）。用藥指導(dǎo)：“細(xì)節(jié)決定療效”鐵劑：用吸管服用（避免牙齒染色），與維生素C同服（促進(jìn)吸收），避免與咖啡/茶同服（影響鐵吸收）。依庫珠單抗：需冷鏈運(yùn)輸（隨身攜帶冰袋），注射后觀察30分鐘（過敏反應(yīng)多發(fā)生在用藥后15分鐘）。隨訪計(jì)劃：“風(fēng)箏線”管理每月復(fù)查血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞、LDH、尿含鐵血黃素；每3月復(fù)查流式細(xì)胞術(shù)（監(jiān)測PNH克隆比例）。建立“醫(yī)護(hù)-患者-家屬”微信群，規(guī)定“尿色異常2小時(shí)內(nèi)拍照上傳”“發(fā)熱立即聯(lián)系”，我每周五晚8點(diǎn)固定答疑。用藥指導(dǎo)：“細(xì)節(jié)決定療效”張女士出院時(shí)，把皺巴巴的筆記本遞給我，上面記著：“尿色變深→停鐵劑→聯(lián)系李護(hù)士；依庫珠單抗放冰箱上層；每月5號(hào)復(fù)查?！彼χf：“以前總覺得這病像個(gè)黑洞，現(xiàn)在知道怎么‘抓繩子’了?！?8總結(jié)總結(jié)查房結(jié)束時(shí)，學(xué)生小劉問：“罕見病護(hù)理和常見病護(hù)理最大的區(qū)別是什么？”我想了想說：“是‘敬畏心’——敬畏疾病的復(fù)雜性，敬畏患者的獨(dú)特性?！睆膹埮康牟±?，我們看