一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)醫(yī)學(xué)生疑難遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥查房課件01前言前言作為血液科輪轉(zhuǎn)的醫(yī)學(xué)生，我第一次接觸“遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥（HereditaryStomatocytosis,HSt）”是在去年冬天。當(dāng)時帶教老師指著顯微鏡下的血涂片說：“看這些紅細(xì)胞，像不像被‘抿了一口’的小口袋？”那些中央淡染區(qū)增寬、呈口形或slit-like形態(tài)的紅細(xì)胞，瞬間讓我對這個罕見病產(chǎn)生了好奇。HSt是一種因紅細(xì)胞膜蛋白異常導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病，全球發(fā)病率約1/50萬，臨床以溶血性貧血、黃疸、脾大為主征，部分患者可合并血小板減少或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。其致病基因涉及RHAG、SLC4A1等多個位點，表型異質(zhì)性強(qiáng)，易與其他溶血性疾病混淆。我曾參與過一例“反復(fù)黃疸、貧血5年”患者的診療，從最初誤診為自身免疫性溶貧，到最終通過基因檢測確診HSt，整個過程讓我深刻體會到：對這類疑難遺傳病的護(hù)理，不僅需要精準(zhǔn)的病情觀察，更要兼顧患者長期生存質(zhì)量的維護(hù)。前言今天，我們就以本科室近期收治的一例疑難HSt患者為例，從護(hù)理視角展開查房，希望能為大家梳理這類疾病的護(hù)理要點。02病例介紹病例介紹患者張某，女，23歲，主因“間斷乏力、皮膚黃染8年，加重伴活動后氣促1周”于2023年9月12日入院?，F(xiàn)病史患者8歲起無誘因出現(xiàn)乏力，家長發(fā)現(xiàn)其“臉色發(fā)黃”，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)示Hb92g/L（正常115-150g/L），總膽紅素38μmol/L（正常3.4-17.1μmol/L），以間接膽紅素升高為主；血涂片見口形紅細(xì)胞占比約18%（正常＜5%），當(dāng)時未明確診斷，予間斷輸血治療（共輸血4次）。1周前因“感冒”后乏力加重，爬2層樓即感氣促，伴尿色加深（濃茶色），遂來我院。既往史與家族史否認(rèn)肝炎、自身免疫病病史；其母有“輕度貧血”史（未系統(tǒng)檢查），姨表兄曾因“脾大、貧血”行脾切除術(shù)（具體診斷不詳）。體格檢查現(xiàn)病史T36.8℃，P96次/分，R20次/分，BP110/70mmHg；神志清，慢性病容，皮膚、鞏膜中度黃染，瞼結(jié)膜蒼白；肝肋下未及，脾肋下3cm，質(zhì)韌，無壓痛；雙下肢無水腫。輔助檢查血常規(guī)：Hb72g/L，RBC2.4×1012/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞12.5%（正常0.5%-1.5%）；生化：總膽紅素52μmol/L（間接膽紅素45μmol/L），乳酸脫氫酶（LDH）380U/L（正常120-250U/L）；血涂片：口形紅細(xì)胞占比25%（油鏡下可見紅細(xì)胞中央淡染區(qū)呈裂隙狀）；現(xiàn)病史紅細(xì)胞滲透脆性試驗：開始溶血0.58%NaCl（正常0.42%-0.46%），完全溶血0.32%NaCl（正常0.32%-0.34%），提示紅細(xì)胞脆性增高；自身免疫性溶血篩查（Coombs試驗、抗核抗體等）均陰性；基因檢測：RHAG基因c.529C>T（p.Arg177Trp）雜合突變（文獻(xiàn)報道與HSt相關(guān)）。診療經(jīng)過入院后診斷為“遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥（RHAG基因突變型）”，予間斷輸注去白紅細(xì)胞糾正貧血，口服葉酸（10mgtid）促進(jìn)造血，同時完善腹部超聲（提示脾大，長徑14cm）、膽囊超聲（膽囊泥沙樣結(jié)石）。目前患者Hb升至85g/L，乏力減輕，但仍有輕度黃疸，擬于血液科、普外科會診后評估脾切除指征。03護(hù)理評估護(hù)理評估接到患者入院通知時，我首先查看了電子病歷，初步判斷這是一例需要多維度評估的復(fù)雜病例。帶著“患者當(dāng)前最痛苦的癥狀是什么？”“哪些因素可能誘發(fā)溶血加重？”“家庭支持系統(tǒng)如何？”等問題，我進(jìn)行了系統(tǒng)的護(hù)理評估。生理評估癥狀與體征：患者主訴“乏力明顯，走幾步就喘”，查體見皮膚鞏膜黃染（黃疸評分中度），脾大（肋下3cm），尿色深（提示血紅蛋白尿）；實驗室指標(biāo)：Hb72g/L（重度貧血），網(wǎng)織紅細(xì)胞升高（提示骨髓代償性造血），間接膽紅素升高（提示血管外溶血）；潛在風(fēng)險：患者近期有上呼吸道感染史（感染是溶血加重的常見誘因），膽囊泥沙樣結(jié)石（長期溶血易繼發(fā)膽石癥），脾大可能導(dǎo)致脾功能亢進(jìn)（需監(jiān)測血小板，本例PLT120×10?/L，暫正常）。心理評估生理評估第一次與患者溝通時，她反復(fù)問：“我這個病是不是治不好？為什么小時候查不出來？”語氣中帶著焦慮。進(jìn)一步了解到，她因長期貧血輟學(xué)，目前待業(yè)，經(jīng)濟(jì)來源依賴父母；擔(dān)心“以后能不能結(jié)婚生子”“脾切除風(fēng)險大不大”。其母陪同住院，表現(xiàn)出對疾病知識的渴望，但因文化程度有限（初中畢業(yè)），對“基因突變”“溶血性貧血”等術(shù)語理解困難。社會支持評估患者家庭居住在農(nóng)村，經(jīng)濟(jì)條件一般（已自費(fèi)支付前期檢查費(fèi)用約2萬元）；當(dāng)?shù)蒯t(yī)院對HSt認(rèn)知不足，導(dǎo)致診斷延遲；家族中存在類似病史（母、姨表兄），但家屬對“遺傳病”的遺傳方式（常染色體顯性/隱性？）、子代風(fēng)險缺乏認(rèn)知。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評估結(jié)果，結(jié)合NANDA（北美護(hù)理診斷協(xié)會）標(biāo)準(zhǔn)，我們提煉出以下核心護(hù)理診斷：活動無耐力與重度貧血導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)依據(jù)：患者Hb72g/L，主訴“爬2層樓氣促”，日常生活（如洗漱、如廁）需他人協(xié)助。1有皮膚完整性受損的危險與黃疸導(dǎo)致皮膚瘙癢、長期乏力活動減少有關(guān)2依據(jù)：患者皮膚黃染明顯，入院時搔抓前臂皮膚見散在抓痕；因乏力臥床時間長，骶尾部皮膚受壓。3焦慮與疾病診斷不明、治療效果不確定及經(jīng)濟(jì)壓力有關(guān)4依據(jù)：患者多次詢問“能活多久”“會不會遺傳”，睡眠質(zhì)量差（夜間醒3-4次），母親反復(fù)核對費(fèi)用清單。5知識缺乏（特定疾?。┡c患者及家屬對HSt的病因、誘因、治療及遺傳風(fēng)險認(rèn)知不足有關(guān)6活動無耐力與重度貧血導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)依據(jù)：家屬提問集中在“是不是肝炎？”“輸血會不會上癮？”，對“口形紅細(xì)胞”“基因檢測”無概念。潛在并發(fā)癥：溶血性貧血危象、膽石癥急性發(fā)作、脾切除術(shù)后感染依據(jù)：患者有感染誘因（感冒），膽囊泥沙樣結(jié)石，脾大可能需手術(shù)。03010205護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施針對護(hù)理診斷，我們制定了“短期緩解癥狀、長期改善生存質(zhì)量”的分層目標(biāo)，并實施個性化護(hù)理。目標(biāo)1：患者活動耐力逐漸恢復(fù)，1周內(nèi)可獨(dú)立完成室內(nèi)行走50米措施：休息與活動指導(dǎo)：急性期（Hb＜80g/L）以臥床休息為主，協(xié)助洗漱、如廁；Hb升至85g/L后，指導(dǎo)“漸進(jìn)式活動”：從床邊坐立5分鐘→扶欄行走10步→每日3次，逐步增加至室內(nèi)行走50米（監(jiān)測心率、呼吸，若出現(xiàn)氣促立即停止）；氧療支持：活動前予低流量吸氧（2L/min）10分鐘，改善組織供氧；營養(yǎng)支持：指導(dǎo)高鐵、高葉酸飲食（如動物肝臟、菠菜、獼猴桃），避免生、冷、硬食物（防消化道出血）；口服葉酸時解釋“補(bǔ)充造血原料，需長期服用”。目標(biāo)2：患者皮膚完整，無新發(fā)破損措施：皮膚護(hù)理：每日溫水擦浴（水溫38-40℃），避免肥皂刺激；黃疸瘙癢時，予爐甘石洗劑涂抹（避開抓痕），指導(dǎo)“拍打法”代替搔抓；壓瘡預(yù)防：使用氣墊床，每2小時翻身1次，骶尾部涂抹賽膚潤保護(hù)；觀察皮膚顏色、溫度，記錄抓痕愈合情況（入院第3天前臂抓痕結(jié)痂）；健康教育：向患者解釋“黃疸是因紅細(xì)胞破壞過多，膽汁代謝異常引起，控制溶血后會減輕”，減輕其因“皮膚黃”產(chǎn)生的自卑。目標(biāo)3：患者焦慮程度減輕，SAS（焦慮自評量表）評分從58分（中度焦慮）降至45分以下措施：目標(biāo)2：患者皮膚完整，無新發(fā)破損心理疏導(dǎo)：每日晨間護(hù)理時留出10分鐘“傾聽時間”，患者曾說：“我怕拖累爸媽，他們頭發(fā)都白了。”我握著她的手回應(yīng)：“你積極配合治療，就是對他們最好的安慰。”；家屬協(xié)同：單獨(dú)與患者母親溝通，解釋“HSt雖為遺傳病，但多數(shù)患者通過規(guī)范治療可正常生活”，示范“鼓勵性語言”（如“今天氣色比昨天好”）；同伴支持：聯(lián)系本科室一位HSt術(shù)后康復(fù)患者（已正常工作）視頻交流，患者說：“看到她能上班，我覺得有希望了?！蹦繕?biāo)4：患者及家屬能復(fù)述HSt的誘因、自我監(jiān)測要點及遺傳咨詢的重要性措施：分層教育：用“比喻法”解釋病因：“紅細(xì)胞膜像‘漏了的氣球’，容易破，所以血色素低”；用“清單法”列出誘因（感染、勞累、外傷）；目標(biāo)2：患者皮膚完整，無新發(fā)破損可視化工具：制作“溶血預(yù)警信號卡”（內(nèi)容：尿色變深、乏力加重、皮膚更黃→立即就診），貼于床頭；遺傳咨詢指導(dǎo)：聯(lián)系醫(yī)院遺傳門診，協(xié)助預(yù)約基因咨詢，解釋“RHAG突變多為常染色體顯性遺傳，子代有50%遺傳風(fēng)險，但表型可能輕重不同”。06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理HSt的并發(fā)癥貫穿疾病全程，需“早識別、早干預(yù)”。結(jié)合本例患者，我們重點關(guān)注以下3類并發(fā)癥：溶血性貧血危象觀察要點：癥狀：突發(fā)寒戰(zhàn)、高熱（體溫＞38.5℃）、劇烈腰痛、尿色呈醬油色；指標(biāo)：Hb進(jìn)行性下降（每日降幅＞10g/L），網(wǎng)織紅細(xì)胞從12.5%驟降至＜1%（提示骨髓抑制），LDH升高＞500U/L。護(hù)理措施：立即通知醫(yī)生，建立兩條靜脈通路（一條補(bǔ)液，一條輸注激素或丙球）；記錄24小時尿量（目標(biāo)＞1500ml/d），堿化尿液（靜滴5%碳酸氫鈉）防血紅蛋白管型；心理安撫：“我們已經(jīng)在處理了，您盡量放松，保持呼吸平穩(wěn)?！蹦懯Y急性發(fā)作觀察要點：1癥狀：右上腹陣發(fā)性絞痛（可放射至右肩）、惡心嘔吐、發(fā)熱；2體征：墨菲征陽性（按壓右鎖骨中線與肋緣交點，患者吸氣時因疼痛突然屏氣）；3檢查：腹部超聲見膽囊結(jié)石、膽囊壁增厚（本例已提示泥沙樣結(jié)石）。4護(hù)理措施：5疼痛管理：協(xié)助取半臥位，予熱水袋熱敷右上腹（避免燙傷），必要時遵醫(yī)囑肌注山莨菪堿；6飲食控制：急性發(fā)作期禁食，緩解后予低脂流質(zhì)（如米湯、藕粉），避免蛋黃、肥肉；7術(shù)前準(zhǔn)備：若需膽囊切除，指導(dǎo)呼吸訓(xùn)練（腹式呼吸）、床上排便練習(xí)。8膽石癥急性發(fā)作3.脾切除術(shù)后感染（潛在，若患者接受脾切除術(shù)）觀察要點：術(shù)后3-5天：體溫＞38℃，切口紅腫滲液，咳嗽、咳痰（脾切除后免疫功能下降，易發(fā)生肺炎、敗血癥）；長期：注意預(yù)防“脾切除后兇險感染（OPSI）”，尤其是肺炎鏈球菌感染（兒童風(fēng)險更高，但成人仍需警惕）。護(hù)理措施：術(shù)后護(hù)理：保持切口干燥，每2天換藥1次；指導(dǎo)“咳嗽時按壓切口”防裂開；免疫接種：術(shù)后2-4周接種肺炎球菌疫苗、流感疫苗，告知“即使無發(fā)熱，每年也需復(fù)查疫苗抗體”；膽石癥急性發(fā)作健康宣教：強(qiáng)調(diào)“出現(xiàn)發(fā)熱（＞38℃）、頭痛、意識改變，立即就診”（OPSI進(jìn)展快，需爭分奪秒）。07健康教育健康教育出院前1天，患者拉著我的手說：“護(hù)士，我回家后該注意啥？您再跟我說一遍。”這讓我意識到，健康教育必須“反復(fù)強(qiáng)化、通俗易懂”。我們?yōu)槠渲贫恕叭A教育計劃”：院外自我監(jiān)測STEP3STEP2STEP1癥狀監(jiān)測：每日記錄尿色（用手機(jī)拍照對比，正常為淡黃色，濃茶色或醬油色立即就診）、乏力程度（用0-10分評分，＞5分需就醫(yī)）；實驗室監(jiān)測：每2周復(fù)查血常規(guī)（重點看Hb、網(wǎng)織紅細(xì)胞）、每月復(fù)查肝功能（關(guān)注膽紅素），每6個月做腹部超聲（監(jiān)測膽囊、脾臟）；預(yù)警信號：整理成“一句話口訣”——“尿深、力竭、黃加重，發(fā)熱、腹痛快就醫(yī)”。生活方式調(diào)整飲食指導(dǎo)：多吃“紅、綠、黃”食物（紅棗、菠菜、南瓜），忌濃茶（影響鐵吸收），限酒（加重肝臟負(fù)擔(dān)）。預(yù)防感染：戴口罩（尤其冬春季節(jié)），避免去人群密集處；勤洗手（七步洗手法），不吃生食（防腸道感染）；避免誘因：不熬夜（保證7-8小時睡眠），不劇烈運(yùn)動（可選擇散步、瑜伽），避免腹部外傷（脾大時碰撞易破裂）；遺傳與生育指導(dǎo)向患者及母親解釋“RHAG基因突變的遺傳方式”，建議其姨表兄（有脾切除史）也做基因檢測；01若患者有生育計劃，需提前至遺傳門診咨詢（可通過第三代試管嬰兒篩選正常胚胎）；02強(qiáng)調(diào)“子代即使遺傳突變，病情可能輕于父母”，減輕其生育顧慮。0308總結(jié)總結(jié)從第一次見到患者時她蒼白的臉，到出院時能笑著和我們說“我要回去學(xué)電商”，這段護(hù)理經(jīng)歷讓我對H