2025年肌肉疾病試題及答案一、單選題（每題2分，共30分）1.下列哪種血清酶對診斷進行性肌營養(yǎng)不良最有價值（）A.肌酸激酶（CK）B.乳酸脫氫酶（LDH）C.谷丙轉氨酶（ALT）D.谷草轉氨酶（AST）答案：A。進行性肌營養(yǎng)不良時，肌酸激酶（CK）常顯著升高，可達正常的數(shù)十倍甚至上百倍，是診斷進行性肌營養(yǎng)不良最有價值的血清酶。乳酸脫氫酶（LDH）、谷丙轉氨酶（ALT）、谷草轉氨酶（AST）也可能升高，但特異性不如CK。2.重癥肌無力患者出現(xiàn)眼瞼下垂，其損害的肌肉是（）A.眼外肌B.眼內肌C.提上瞼肌D.眼輪匝肌答案：C。重癥肌無力患者出現(xiàn)眼瞼下垂主要是提上瞼肌受累所致。眼外肌受累可導致眼球運動障礙、復視等；眼內肌主要參與瞳孔的調節(jié)等；眼輪匝肌主要與閉眼動作有關。3.周期性癱瘓發(fā)作時，其血鉀濃度通常（）A.升高B.降低C.正常D.以上都有可能答案：D。周期性癱瘓可分為低鉀型、高鉀型和正常血鉀型。低鉀型周期性癱瘓發(fā)作時血鉀降低；高鉀型周期性癱瘓發(fā)作時血鉀升高；正常血鉀型周期性癱瘓發(fā)作時血鉀正常。4.多發(fā)性肌炎的特征性病理表現(xiàn)是（）A.肌纖維壞死與再生B.炎細胞浸潤C.血管周圍炎細胞浸潤D.束周萎縮答案：A。多發(fā)性肌炎的特征性病理表現(xiàn)是肌纖維壞死與再生，同時伴有炎細胞浸潤，但肌纖維壞死與再生更具特征性。血管周圍炎細胞浸潤可見于多種疾??；束周萎縮常見于皮肌炎。5.下列關于進行性肌營養(yǎng)不良的敘述，錯誤的是（）A.是一組遺傳性肌肉變性疾病B.主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮C.無有效的治療方法D.多在成年期發(fā)病答案：D。進行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮，目前尚無特效的根治方法。多數(shù)進行性肌營養(yǎng)不良在兒童期或青少年期發(fā)病，而非成年期。6.重癥肌無力患者應用新斯的明后癥狀改善，其作用機制是（）A.抑制膽堿酯酶活性B.興奮膽堿能受體C.促進乙酰膽堿合成D.促進乙酰膽堿釋放答案：A。新斯的明是一種膽堿酯酶抑制劑，它通過抑制膽堿酯酶的活性，減少乙酰膽堿的水解，從而使突觸間隙中乙酰膽堿的濃度增加，緩解重癥肌無力患者的癥狀。7.低鉀型周期性癱瘓發(fā)作時，治療首選（）A.糖皮質激素B.氯化鉀C.生理鹽水D.葡萄糖溶液答案：B。低鉀型周期性癱瘓發(fā)作時，主要是由于血鉀降低導致肌肉無力，治療首選氯化鉀，通過補充鉀離子來緩解癥狀。糖皮質激素一般不用于低鉀型周期性癱瘓的發(fā)作期治療；生理鹽水和葡萄糖溶液不能補充鉀離子，對緩解低鉀癥狀無效。8.皮肌炎的典型皮疹是（）A.蝶形紅斑B.盤狀紅斑C.Gottron征D.環(huán)形紅斑答案：C。皮肌炎的典型皮疹是Gottron征，表現(xiàn)為關節(jié)伸面的紅斑、丘疹，表面有鱗屑。蝶形紅斑常見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡；盤狀紅斑也是系統(tǒng)性紅斑狼瘡的皮膚表現(xiàn)之一；環(huán)形紅斑可見于風濕熱等疾病。9.下列哪種疾病不屬于神經(jīng)肌肉接頭疾?。ǎ〢.重癥肌無力B.LambertEaton綜合征C.進行性肌營養(yǎng)不良D.肉毒中毒答案：C。進行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要病變在肌肉本身，不屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。重癥肌無力、LambertEaton綜合征和肉毒中毒都與神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙有關。10.診斷多發(fā)性肌炎最敏感的指標是（）A.血清肌酶B.肌電圖C.肌肉活檢D.自身抗體檢測答案：A。血清肌酶（如CK、LDH等）在多發(fā)性肌炎患者中常顯著升高，是診斷多發(fā)性肌炎最敏感的指標。肌電圖可輔助診斷，但敏感性不如血清肌酶；肌肉活檢是診斷的金標準，但屬于有創(chuàng)檢查；自身抗體檢測對診斷有一定幫助，但不是最敏感的指標。11.重癥肌無力患者禁用的藥物是（）A.青霉素B.慶大霉素C.地塞米松D.新斯的明答案：B。慶大霉素等氨基糖苷類抗生素可加重神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙，導致重癥肌無力癥狀加重，應禁用。青霉素一般對重癥肌無力無不良影響；地塞米松可用于重癥肌無力的治療；新斯的明是治療重癥肌無力的常用藥物。12.高鉀型周期性癱瘓發(fā)作時，治療可選用（）A.葡萄糖酸鈣B.胰島素C.呋塞米D.以上都是答案：D。高鉀型周期性癱瘓發(fā)作時，可通過多種方法降低血鉀。葡萄糖酸鈣可對抗高鉀對心肌的毒性作用；胰島素可促進鉀離子進入細胞內，降低血鉀；呋塞米可通過利尿排鉀來降低血鉀。13.下列關于肌電圖的描述，錯誤的是（）A.可用于診斷神經(jīng)肌肉疾病B.靜息時肌肉無自發(fā)電活動C.肌肉收縮時運動單位電位時限、波幅等有改變D.可鑒別神經(jīng)源性和肌源性損害答案：B。正常情況下，靜息時肌肉可出現(xiàn)插入電位和自發(fā)電活動（如纖顫電位、正銳波等），當神經(jīng)肌肉疾病時這些自發(fā)電活動會有相應改變。肌電圖可用于診斷神經(jīng)肌肉疾病，通過觀察肌肉收縮時運動單位電位的時限、波幅等改變以及自發(fā)電活動情況，可鑒別神經(jīng)源性和肌源性損害。14.多發(fā)性肌炎患者應用糖皮質激素治療時，一般初始劑量為（）A.潑尼松1mg/（kg·d）B.潑尼松2mg/（kg·d）C.地塞米松10mg/dD.氫化可的松100mg/d答案：A。多發(fā)性肌炎患者應用糖皮質激素治療時，一般初始劑量為潑尼松1mg/（kg·d），病情控制后逐漸減量。地塞米松、氫化可的松等也可用于治療，但通常不是初始的首選劑型和劑量。15.下列哪種情況可誘發(fā)重癥肌無力危象（）A.感染B.過度疲勞C.精神創(chuàng)傷D.以上都是答案：D。感染、過度疲勞、精神創(chuàng)傷等多種因素都可誘發(fā)重癥肌無力危象，導致病情突然加重，出現(xiàn)呼吸肌無力等嚴重情況。二、多選題（每題3分，共30分）1.進行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式包括（）A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.線粒體遺傳答案：ABC。進行性肌營養(yǎng)不良有多種遺傳方式，常見的有X連鎖隱性遺傳（如Duchenne型和Becker型肌營養(yǎng)不良）、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。線粒體遺傳一般與進行性肌營養(yǎng)不良無關。2.重癥肌無力的臨床表現(xiàn)特點有（）A.部分或全身骨骼肌無力B.癥狀呈波動性，晨輕暮重C.活動后癥狀加重D.休息后癥狀緩解答案：ABCD。重癥肌無力是一種神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌無力，癥狀具有波動性，晨輕暮重，活動后癥狀加重，休息后癥狀緩解。3.周期性癱瘓的臨床特點包括（）A.反復發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓B.發(fā)作時多伴有血清鉀離子濃度改變C.發(fā)作間歇期肌力正常D.多見于青少年答案：ABCD。周期性癱瘓以反復發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特點，發(fā)作時多伴有血清鉀離子濃度改變（低鉀型、高鉀型或正常血鉀型），發(fā)作間歇期肌力正常，多見于青少年。4.多發(fā)性肌炎的診斷依據(jù)包括（）A.對稱性近端肌無力B.血清肌酶升高C.肌電圖呈肌源性損害D.肌肉活檢有肌纖維壞死與再生等病理改變答案：ABCD。多發(fā)性肌炎的診斷主要依據(jù)對稱性近端肌無力的臨床表現(xiàn)、血清肌酶升高、肌電圖呈肌源性損害以及肌肉活檢發(fā)現(xiàn)肌纖維壞死與再生等病理改變。5.皮肌炎的治療藥物包括（）A.糖皮質激素B.免疫抑制劑C.抗生素D.維生素答案：AB。皮肌炎是一種自身免疫性疾病，治療主要使用糖皮質激素和免疫抑制劑來抑制免疫反應，控制病情?？股匾话阌糜诤喜⒏腥緯r；維生素可作為輔助治療，但不是主要的治療藥物。6.神經(jīng)肌肉接頭疾病的發(fā)病機制可能與（）有關A.自身抗體破壞神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿受體B.鈣離子通道異常C.乙酰膽堿合成或釋放障礙D.膽堿酯酶活性異常答案：ABCD。神經(jīng)肌肉接頭疾病的發(fā)病機制較為復雜，可能與自身抗體破壞神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿受體（如重癥肌無力）、鈣離子通道異常（如LambertEaton綜合征）、乙酰膽堿合成或釋放障礙（如肉毒中毒）以及膽堿酯酶活性異常等因素有關。7.下列關于重癥肌無力危象的描述，正確的有（）A.是重癥肌無力患者病情突然加重，出現(xiàn)呼吸肌無力的嚴重情況B.可分為肌無力危象、膽堿能危象和反拗危象C.肌無力危象是由于抗膽堿酯酶藥物劑量不足所致D.膽堿能危象是由于抗膽堿酯酶藥物過量所致答案：ABCD。重癥肌無力危象是重癥肌無力患者病情突然加重，出現(xiàn)呼吸肌無力等嚴重情況，可分為肌無力危象、膽堿能危象和反拗危象。肌無力危象是由于抗膽堿酯酶藥物劑量不足，導致神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙加重；膽堿能危象是由于抗膽堿酯酶藥物過量，引起膽堿能毒性反應。8.低鉀型周期性癱瘓的誘因包括（）A.飽餐B.酗酒C.劇烈運動D.寒冷答案：ABCD。飽餐（尤其是高碳水化合物飲食）、酗酒、劇烈運動后休息、寒冷等因素都可誘發(fā)低鉀型周期性癱瘓，這些因素可能導致鉀離子向細胞內轉移，引起血鉀降低。9.進行性肌營養(yǎng)不良的常見并發(fā)癥有（）A.肺部感染B.心力衰竭C.關節(jié)攣縮D.智力障礙答案：ABC。進行性肌營養(yǎng)不良患者由于肌肉無力，活動受限，容易發(fā)生肺部感染；心肌受累可導致心力衰竭；肌肉萎縮和無力還可引起關節(jié)攣縮。部分類型的進行性肌營養(yǎng)不良可能伴有智力障礙，但不是所有患者都有，不是常見并發(fā)癥。10.多發(fā)性肌炎與皮肌炎的鑒別要點包括（）A.有無皮疹B.血清肌酶升高程度C.肌肉活檢病理表現(xiàn)D.自身抗體檢測結果答案：ACD。多發(fā)性肌炎與皮肌炎的主要鑒別要點在于有無皮疹，皮肌炎有典型的皮疹，而多發(fā)性肌炎無皮疹。肌肉活檢病理表現(xiàn)也有所不同，皮肌炎可見束周萎縮等特征性表現(xiàn)。自身抗體檢測結果也有助于鑒別，如抗Jo1抗體等在多發(fā)性肌炎中陽性率較高。血清肌酶升高程度在兩者中都可升高，不是主要的鑒別要點。三、簡答題（每題10分，共20分）1.簡述重癥肌無力的臨床分型及治療原則。答：臨床分型：（1）成人重癥肌無力：眼肌型（Ⅰ型）：僅眼外肌受累，表現(xiàn)為上瞼下垂、復視等。輕度全身型（ⅡA型）：四肢肌群輕度受累，可伴有眼外肌受累，無明顯延髓肌受累。中度全身型（ⅡB型）：四肢肌群中度受累，伴有眼外肌受累，有較明顯的延髓肌受累，如吞咽困難、構音障礙等。急性重癥型（Ⅲ型）：起病急，進展快，常在數(shù)周或數(shù)月內達到高峰，有嚴重的延髓肌和呼吸肌受累，易發(fā)生危象。遲發(fā)重癥型（Ⅳ型）：由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型發(fā)展而來，病程超過2年，逐漸出現(xiàn)嚴重的延髓肌和呼吸肌受累。肌萎縮型（Ⅴ型）：少數(shù)患者在病程中出現(xiàn)肌肉萎縮。（2）兒童重癥肌無力：新生兒型：母親患重癥肌無力，患兒出生后即有癥狀，多在13天內出現(xiàn)，表現(xiàn)為哭聲低、吸吮無力、肢體活動減少等，一般在24周內恢復。先天性重癥肌無力：出生后即有癥狀，持續(xù)存在，家族中常有類似患者。少年型：多在10歲后發(fā)病，癥狀與成人相似。治療原則：（1）藥物治療：膽堿酯酶抑制劑：是治療的一線藥物，如溴吡斯的明，可改善癥狀，但不能從根本上治療疾病。糖皮質激素：可抑制自身免疫反應，適用于各種類型的重癥肌無力，常用潑尼松等。免疫抑制劑：如硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、環(huán)孢素等，用于糖皮質激素治療效果不佳或不能耐受糖皮質激素的患者。（2）胸腺治療：胸腺切除：適用于伴有胸腺腫瘤、胸腺增生的患者，部分患者術后癥狀可緩解或治愈。胸腺放療：對于不能手術的患者，可考慮胸腺放療。（3）血漿置換：通過清除患者血漿中的乙酰膽堿受體抗體等自身抗體，迅速緩解癥狀，適用于重癥肌無力危象或病情嚴重的患者。（4）靜脈注射免疫球蛋白：可調節(jié)免疫功能，抑制自身抗體的產生，適用于病情急性加重或重癥肌無力危象的患者。（5）危象的處理：一旦發(fā)生危象，應立即進行氣管切開或氣管插管，保持呼吸道通暢，根據(jù)危象類型進行相應的處理，如肌無力危象可增加膽堿酯酶抑制劑劑量，膽堿能危象應停用膽堿酯酶抑制劑并給予阿托品等。2.簡述低鉀型周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及治療方法。答：臨床表現(xiàn)：（1）發(fā)作前常有飽餐、酗酒、劇烈運動、寒冷等誘因。（2）多在夜間或清晨醒來時發(fā)病，表現(xiàn)為四肢對稱性弛緩性癱瘓，一般從下肢開始，逐漸向上發(fā)展，可累及上肢和頸部肌肉，但呼吸肌和腦神經(jīng)支配的肌肉一般不受累。（3）癱瘓肢體肌張力降低，腱反射減弱或消失，感覺正常。（4）發(fā)作持續(xù)時間不等，數(shù)小時至數(shù)天不等，發(fā)作頻率也因人而異，可為數(shù)周或數(shù)月發(fā)作一次，也可頻繁發(fā)作。（5）發(fā)作間歇期肌力正常。實驗室檢查：（1）血清鉀：發(fā)作時血清鉀降低，一般低于3.5mmol/L。（2）心電圖：可出現(xiàn)典型的低鉀表現(xiàn)，如U波出現(xiàn)、T波低平或倒置、ST段下移等。（3）肌電圖：發(fā)作時肌電圖顯示運動單位電位時限增寬、波幅降低，數(shù)量減少，嚴重時呈電靜息狀態(tài)。發(fā)作間歇期肌電圖正常。治療方法：（1）發(fā)作期治療：補鉀：首選氯化鉀，可口服或靜脈滴注?？诜r可給予10%氯化鉀溶液3040ml頓服，以后根據(jù)病情和血鉀水平調整劑量。靜脈滴注時，一般用10%氯化鉀1530ml加入5%葡萄糖溶液或生理鹽水5001000ml中緩慢滴注，避免血鉀升高過快。避免誘因：發(fā)作期間應避免高碳水化合物飲食、酗酒、劇烈運動等誘因。（2）預防發(fā)作：避免誘因：避免飽餐、酗酒、劇烈運動、寒冷等誘發(fā)因素。藥物預防：對于發(fā)作頻繁的患者，可給予乙酰唑胺、螺內酯等藥物預防發(fā)作。四、病例分析題（每題20分，共20分）患者，男性，15歲，因“進行性四肢無力3年”入院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力，行走時易跌倒，逐漸出現(xiàn)上樓困難、蹲起困難，近1年來上肢也出現(xiàn)無力，不能抬舉重物。家族中其哥哥有類似病史。查體：神志清楚，雙側眼瞼無下垂，眼球運動正常，雙側咀嚼肌、面肌肌力正常，雙側上肢近端肌力3級，遠端肌力4級，雙側下肢近端肌力2級，遠端肌力3級，四肢肌肉萎縮，以近端明顯，腱反射減弱，感覺正常。血清肌酸激酶（CK）1500U/L（正常參考值25200U/L）。1.該患者最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？2.為明確診斷，還需要做哪些檢查？3.簡述該疾病的治療原則。答：1.