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文檔簡介

胸膜間皮瘤病理評估原則2026病理評估原則病理學評估間皮瘤分類間皮瘤的組織學診斷標準BAP1是一種腫瘤抑制基因，與間皮瘤、葡萄膜黑色素瘤、膽管癌和透明細胞腎細胞癌的發(fā)病機制有關(guān)。BAP1在間皮瘤中存在反復的體細胞和/或胚系突變。作為BAP1基因組狀態(tài)的替代指標，BAP1免疫組化被用作間皮瘤的診斷標記物，而反應性增生則具有完整的BAP1核染色。表達的完全缺失或胞質(zhì)染色被視為BAP1表達缺失。BAP1蛋白的異常表達（定義為BAP1核染色缺失）存在于約50%至70%的上皮樣型間皮瘤中，但少于20%的肉瘤樣型。MTAP免疫組化已被用作間皮瘤的診斷標記物。MTAP與CDKN2A基因均位于染色體9p21區(qū)域。胞質(zhì)MTAP染色的缺失被視為染色體9p缺失的替代指標，這與同步的CDKN2AFISH檢測結(jié)果一致，據(jù)報道在約40%至60%的間皮瘤中存在此現(xiàn)象，但在反應性增生中罕見。盡管單獨使用MTAP并不敏感，但BAP1和MTAP免疫組化的聯(lián)合使用可能會提高敏感性和特異性。由于約10%至20%的肺腺癌存在MTAP缺失，因此MTAP免疫組化對區(qū)分間皮瘤和肺癌沒有幫助。其他免疫組化標記物，如5-羥甲基胞嘧啶(5-hmC)、果蠅zeste基因增強子同源物2、細胞周期蛋白D1、程序性死亡配體1，以及通過FISH檢測NF2基因，都可能有用于區(qū)分間皮瘤與反應性間皮增生，但由于它們在臨床實踐中的效用尚不明確，仍需

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