第十三章

造血系統(tǒng)疾病第一節(jié)小兒造血和血象特點第五節(jié)出血性疾病第七節(jié)朗格漢斯細胞組織細胞增生癥

第八節(jié)噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥

第二節(jié)兒童貧血概述第三節(jié)營養(yǎng)性貧血第四節(jié)溶血性貧血第六節(jié)急性白血病重點難點熟悉了解掌握缺鐵性貧血的病因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療兒童不同時期造血特點及血象特點溶血性貧血的病因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療急性白血病的臨床表現(xiàn)、診斷和治療原則出血性疾病的臨床表現(xiàn)、診斷標準及治療急性白血病的病因和發(fā)病機制朗格漢斯細胞組織細胞增生癥和噬血細胞綜合征的診斷和治療小兒造血和血象特點第一節(jié)1.中胚葉造血期（一）胚胎期造血2.肝脾造血期一、造血特點3.骨髓造血期胚胎期造血各階段造血比例示意圖

胚胎期造血和生后造血（二）生后造血1.骨髓造血2.骨髓外造血（一）紅細胞數(shù)和血紅蛋白量（二）白細胞數(shù)與分類（三）血小板數(shù)二、血象特點小兒時期外周血白細胞比例的變化血紅蛋白發(fā)育遺傳的基因控制（四）血紅蛋白種類（五）血容量

兒童貧血概述第二節(jié)貧血（anemia）定義：貧血是指外周血中單位容積內(nèi)的紅細胞數(shù)或血紅蛋白量低于正常。影響因素：年齡、海拔高度等。貧血的分類：按程度分類：輕度、中度、重度、極重度按病因分類：紅細胞或血紅蛋白生成不足、溶血性和失血性按形態(tài)分類：大細胞性、正細胞性、單純小細胞性、小細胞低色素性貧血的臨床表現(xiàn)：一般表現(xiàn)?皮膚、黏膜蒼白為突出表現(xiàn)

造血器官反應肝臟、脾臟和淋巴結(jié)腫大各系統(tǒng)癥狀呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等診斷要點：病史：

發(fā)病年齡、病程經(jīng)過和伴隨癥狀、喂養(yǎng)史、過去史和家族史體格檢查：生長發(fā)育、營養(yǎng)狀況、皮膚、黏膜、指甲、毛發(fā)、肝脾、淋巴結(jié)等實驗室檢查：外周血象、骨髓檢查、血紅蛋白分析、紅細胞脆性試驗、特殊檢查治療原則：1.去除病因4.輸紅細胞2.一般治療

5.造血干細胞移植3.藥物治療

6.并發(fā)癥治療

營養(yǎng)性貧血第三節(jié)病因：先天儲鐵不足、鐵攝入量不足、生長發(fā)育因素、鐵的吸收障礙、鐵的丟失過多。一、缺鐵性貧血定義：缺鐵性貧血（irondeficiencyanemia，IDA）是體內(nèi)鐵缺乏導致血紅蛋白合成減少，臨床上以小細胞低色素性貧血、血清鐵蛋白減少和鐵劑治療有效為特點的貧血癥。臨床表現(xiàn)：皮膚黏膜蒼白、肝臟和脾臟輕度腫大、食欲減退、煩躁不安或萎靡不振、心率增快、合并感染。實驗室檢查：小細胞低色素性貧血、骨髓象示中晚幼紅細胞增生、骨髓可染鐵檢查和鐵代謝生化檢查（包括血清鐵蛋白、紅細胞游離原卟啉、血清鐵、總鐵結(jié)合力和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度）。缺鐵性貧血外周血象

缺鐵性貧血骨髓象診斷：根據(jù)病史，特別是喂養(yǎng)史、臨床表現(xiàn)和血象特點，一般可作出初步診斷。進一步進行有關(guān)鐵代謝的生化檢查有確診意義。必要時可進行骨髓檢查。用鐵劑治療有效可證實診斷。鑒別診斷：地中海貧血、異常血紅蛋白病、維生素B6缺乏性貧血、鐵粒幼紅細胞性貧血和鉛中毒所致貧血。治療：一般治療去除病因鐵劑治療：口服鐵劑、注射鐵劑輸紅細胞二、營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血定義：營養(yǎng)性巨幼細胞性貧血（nutritionalmegaloblasticanemia）是由于維生素B12和（或）葉酸缺乏所致的一種大細胞性貧血。病因：維生素B12和（或）葉酸攝入量不足、需要量增加、吸收或代謝障礙發(fā)病機制：臨床表現(xiàn)：以6個月至2歲多見，起病緩慢；皮膚常呈蠟黃色，瞼結(jié)膜、口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疸；疲乏無力，常伴肝脾腫大；可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。實驗室檢查：外周血象呈大細胞性貧血、骨髓象示紅系增生活躍、血清維生素B12<100ng/L、血清葉酸<3μg/L。診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷為巨幼細胞性貧血。在此基礎上，如神經(jīng)精神癥狀明顯，則考慮為維生素B12缺乏所致。有條件時測定血清維生素B12或葉酸水平可進一步協(xié)助確診。治療：一般治療、去除病因、維生素B12和葉酸治療。

溶血性貧血第四節(jié)一、遺傳性球形紅細胞增多癥定義：遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditaryspherocytosis，HS）是紅細胞膜先天性缺陷的溶血性貧血。遺傳特性：本病大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)：貧血、黃疸、脾腫大是本病的三大特征，而且在慢性溶血性貧血的過程中易出現(xiàn)急性溶血發(fā)作。發(fā)病年齡越小，癥狀越重。實驗室檢查：外周血涂片可見胞體小、染色深、中心淺染區(qū)消失的球形紅細胞增多，是本病的特征；紅細胞滲透脆性試驗增加；溶血的證據(jù)。遺傳性球形紅細胞增多癥外周血象

診斷：根據(jù)貧血、黃疸、脾腫大等臨床表現(xiàn)，球形紅細胞增多，紅細胞滲透脆性增加或孵育后紅細胞滲透脆性試驗增加即可作出初步診斷；并應行家族調(diào)查，陽性家族史即可確診。治療：一般治療、防治高膽紅素血癥、輸注紅細胞、脾切除。?二、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥定義：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性紅細胞酶缺陷病。病因：本病是由于G-6-PD的基因突變所致。發(fā)病機制：臨床表現(xiàn)：根據(jù)誘發(fā)溶血的不同原因，可分為以下5種臨床類型：伯氨喹型藥物性溶血性貧血、蠶豆病、新生兒黃疸、感染誘發(fā)的溶血、先天性非球形細胞性溶血性貧血。實驗室檢查：紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗、紅細胞G-6-PD活性測定、變性珠蛋白小體生成試驗、G-6-PD基因檢測。診斷：陽性家族史或過去病史均有助于臨床診斷。病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者，均應考慮本病。結(jié)合實驗室檢查即可確診。治療：一般治療、去除誘因、防治并發(fā)癥。三、地中海貧血定義：地中海貧血又稱海洋性貧血（thalassemia）、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。病因：珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。臨床表現(xiàn)：β地中海貧血：輕型、中間型、重型α地中海貧血：靜止型、輕型、中間型、重型實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血、骨髓象示紅系增生活躍、血紅蛋白電泳異常、紅細胞滲透脆性減低、珠蛋白基因