2025年預(yù)防出生缺陷知識競賽試題(附答案)一、單項選擇題（每題1分，共40分。每題只有一個正確答案，請將正確選項字母填入括號內(nèi)）1.我國《母嬰保健法》規(guī)定，對準備結(jié)婚的男女雙方進行醫(yī)學(xué)檢查的重點疾病中，下列哪項屬于法定必須篩查的遺傳代謝?。ǎ〢.苯丙酮尿癥B.地中海貧血C.先天性甲狀腺功能減低癥D.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥答案：B2.2025年新版《孕前保健指南》建議，女性孕前補充葉酸的劑量與時間為（）A.0.2mg/日，孕后3個月停B.0.4mg/日，孕前3月至孕后3月C.0.8mg/日，孕前6月至分娩D.5mg/日，僅神經(jīng)管缺陷高危人群答案：B3.下列哪項不是產(chǎn)前血清學(xué)篩查“早唐”組合的指標（）A.PAPPAB.freeβhCGC.AFPD.PlGF答案：D4.關(guān)于NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）技術(shù)，下列描述正確的是（）A.可替代羊水穿刺診斷所有染色體病B.對21三體檢出率≥99%C.孕9周前即可檢測D.費用已全面納入醫(yī)保甲類答案：B5.重型β地中海貧血胎兒宮內(nèi)輸血治療首次實施的最佳孕周為（）A.16–18周B.20–22周C.24–26周D.28–30周答案：B6.2025年國家出生缺陷監(jiān)測方案要求，對活產(chǎn)兒出生缺陷診斷的時限為出生后（）A.24小時B.3天C.7天D.42天答案：C7.下列哪種藥物在孕早期使用與胎兒“海豹肢畸形”顯著相關(guān)（）A.沙利度胺B.苯妥英鈉C.華法林D.異維A酸答案：A8.胎兒系統(tǒng)超聲篩查“大排畸”最佳孕周為（）A.11–13+6B.16–18C.20–24D.28–32答案：C9.2025年新版《新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)規(guī)范》將篩查病種擴大至（）A.9種B.29種C.48種D.52種答案：C10.下列哪項屬于一級預(yù)防策略（）A.產(chǎn)前診斷B.新生兒篩查C.孕前葉酸補充D.畸形兒手術(shù)矯正答案：C11.關(guān)于風(fēng)疹病毒疫苗接種，正確的是（）A.孕期可接種減毒活疫苗B.接種后1個月內(nèi)可妊娠C.接種后3個月內(nèi)應(yīng)避孕D.哺乳期禁忌接種答案：C12.胎兒MRI檢查用于診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的最佳孕周為（）A.16–18B.20–22C.24–26D.28–32答案：D13.下列哪項不是先天性心臟病高危因素（）A.孕婦糖尿病B.孕婦苯丙酮尿癥未控C.孕婦甲狀腺功能亢進D.孕婦體重指數(shù)<18.5答案：D14.2025年《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為（）A.1.5%B.3.8%C.5.6%D.8.1%答案：C15.關(guān)于羊水穿刺，下列說法正確的是（）A.孕10周即可操作B.術(shù)后流產(chǎn)率約1/1000C.需預(yù)防性使用抗生素D.Rh陰性孕婦術(shù)后無需抗D免疫球蛋白答案：B16.下列哪項超聲軟指標與21三體風(fēng)險增加最相關(guān)（）A.腸管強回聲B.心室強光點C.頸后皮膚增厚≥6mmD.單臍動脈答案：C17.2025年起，國家將哪種技術(shù)列為地中海貧血植入前遺傳學(xué)檢測（PGTM）準入技術(shù)（）A.FISHB.qPCRC.全基因組擴增+NGSD.染色體核型答案：C18.孕婦血清AFP升高最常見于（）A.18三體B.開放性神經(jīng)管缺陷C.Turner綜合征D.13三體答案：B19.下列哪項不是新生兒聽力篩查常用方法（）A.OAEB.AABRC.聲導(dǎo)抗D.40Hz相關(guān)電位答案：D20.關(guān)于胎兒鏡下氣管封堵術(shù)（FETO）用于重癥膈疝，最佳封堵孕周為（）A.22–24B.26–28C.30–32D.34–36答案：B21.2025年《孕前遺傳病攜帶者篩查專家共識》推薦，對于常染色體隱性遺傳病篩查，最低殘余風(fēng)險閾值應(yīng)≤（）A.1/10B.1/50C.1/100D.1/150答案：C22.孕婦服用丙戊酸鈉致胎兒神經(jīng)管缺陷的相對風(fēng)險約為（）A.0.5–1倍B.1–2倍C.5–10倍D.20–30倍答案：D23.下列哪項屬于二級預(yù)防（）A.孕前疫苗接種B.產(chǎn)前診斷后選擇性終止妊娠C.新生兒苯丙酮尿癥治療D.社區(qū)健康教育答案：B24.關(guān)于胎兒心室強光點，下列說法正確的是（）A.單獨出現(xiàn)時21三體風(fēng)險增加5倍B.亞洲人群意義高于高加索人C.雙側(cè)多發(fā)時建議羊穿D.28周后仍不消失提示預(yù)后差答案：A25.2025年新版《新生兒先心病篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定，篩查陽性指征SpO2差值≥（）A.1%B.2%C.3%D.4%答案：C26.下列哪項不是胎兒生長受限（FGR）的胎盤病理因素（）A.絨毛膜板血管血栓B.絨毛發(fā)育不良C.胎盤嵌合體D.臍帶真結(jié)答案：D27.孕婦血糖控制目標中，餐后2小時血糖應(yīng)低于（）A.5.3mmol/LB.6.0mmol/LC.6.7mmol/LD.7.8mmol/L答案：C28.關(guān)于CRISPRCas9技術(shù)用于人類胚胎基因編輯，我國現(xiàn)行法規(guī)（）A.允許治療性編輯B.允許基礎(chǔ)研究但不得植入C.允許植入后隨訪D.無明確限制答案：B29.2025年《中國出生缺陷綜合防治方案》提出，到2030年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率要降至（）A.5/萬B.3/萬C.1/萬D.0.5/萬答案：C30.下列哪項不是新生兒篩查48病種的氨基酸代謝病（）A.楓糖尿癥B.同型半胱氨酸血癥C.酪氨酸血癥Ⅰ型D.瓜氨酸血癥Ⅰ型答案：B31.關(guān)于胎兒小腦橫徑（TCD）測量，下列說法正確的是（）A.與孕周呈線性關(guān)系B.小于孕周2周即診斷小頭畸形C.優(yōu)于HC評估孕周D.21三體常增大答案：A32.孕婦巨細胞病毒（CMV）原發(fā)感染后胎兒受累率約為（）A.5%B.15%C.30%D.50%答案：C33.下列哪項不是胎兒超聲“顱內(nèi)透明層”消失提示的畸形（）A.開放性脊柱裂B.腦膨出C.全前腦D.DandyWalker畸形答案：C34.2025年起，國家將哪種基因列為遺傳性耳聾一級篩查基因（）A.GJB2c.235delCB.SLC26A4c.9192A>GC.MTRNR1m.1555A>GD.GJB3c.538C>T答案：A35.關(guān)于胎兒腎盂分離，下列哪項需要產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)的概率最高（）A.孕24周，前后徑4mmB.孕30周，前后徑7mmC.孕34周，前后徑12mmD.孕38周，前后徑15mm答案：D36.孕婦體重指數(shù)（BMI）≥30時，胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險增加約（）A.0.5倍B.1倍C.2倍D.4倍答案：C37.下列哪項不是2025年國家出生缺陷監(jiān)測“嚴重結(jié)構(gòu)畸形”上報病種（）A.室間隔缺損B.唇裂C.多指D.先天性膈疝答案：C38.關(guān)于胎兒鼻骨缺失，下列說法正確的是（）A.亞洲人群正常胎兒缺失率>5%B.單獨出現(xiàn)時21三體LR≈6.5C.檢查孕周宜<11周D.與18三體無關(guān)答案：B39.2025年新版《地中海貧血產(chǎn)前基因診斷專家共識》指出，重型α地貧胎兒宮內(nèi)輸血指征Hb低于（）A.50g/LB.70g/LC.90g/LD.100g/L答案：B40.下列哪項屬于三級預(yù)防內(nèi)容（）A.孕前風(fēng)疹疫苗接種B.產(chǎn)前全外顯子測序C.新生兒苯丙酮尿癥特殊奶粉治療D.孕婦戒酒宣教答案：C二、多項選擇題（每題2分，共20分。每題有兩個或兩個以上正確答案，多選少選均不得分）41.下列哪些屬于胎兒超聲“顱內(nèi)透明層”測量標準切面必須顯示的結(jié)構(gòu)（）A.第四腦室B.小腦半球C.小腦蚓部D.后顱窩池E.第三腦室答案：ABCD42.2025年國家新生兒篩查中心將下列哪些疾病納入串聯(lián)質(zhì)譜48?。ǎ〢.戊二酸血癥Ⅰ型B.中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥C.糖原累積?、馻D.生物素酶缺乏癥E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：ABDE43.下列哪些情況建議行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦雙方為β地貧攜帶者C.孕早期發(fā)熱39℃D.胎兒超聲軟指標“腸管強回聲”合并HC<5%E.孕婦血清學(xué)21三體風(fēng)險1/280答案：ABDE44.關(guān)于胎兒生長受限（FGR）的超聲診斷標準，下列正確的是（）A.腹圍<第3百分位B.估計胎兒體重<第10百分位C.臍動脈S/D>第95百分位D.腦胎盤率（CPR）<1.0E.羊水最大垂直徑<2cm答案：ABCD45.下列哪些藥物被證實具有明確致畸作用（）A.沙利度胺B.異維A酸C.丙戊酸鈉D.甲氨蝶呤E.青霉素答案：ABCD46.下列哪些屬于2025年國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目（）A.地中海貧血篩查B.風(fēng)疹I(lǐng)gG抗體C.梅毒螺旋體抗體D.巨細胞病毒IgME.精液常規(guī)答案：ABCD47.下列哪些屬于胎兒超聲“心軸異?！碧崾镜幕危ǎ〢.法洛四聯(lián)癥B.右室雙出口C.完全性大動脈轉(zhuǎn)位D.室間隔缺損E.左心發(fā)育不良綜合征答案：ABCE48.關(guān)于新生兒聽力篩查，下列說法正確的是（）A.初篩未通過需在生后42天內(nèi)復(fù)篩B.復(fù)篩未通過需在3月齡內(nèi)診斷C.高危兒可直接進入診斷程序D.篩查方法包括OAE與AABRE.篩查環(huán)境噪聲≤45dB答案：ABCDE49.下列哪些屬于胎兒染色體微缺失綜合征（）A.22q11.2缺失綜合征B.15q11q13缺失（PraderWilli）C.7q11.23缺失（Williams）D.16p13.3缺失（RubinsteinTaybi）E.5p15.2缺失（Criduchat）答案：ABCE50.2025年《中國出生缺陷防治方案》提出的“五網(wǎng)協(xié)同”包括（）A.孕前保健網(wǎng)B.產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)C.新生兒疾病篩查網(wǎng)D.先天殘疾康復(fù)網(wǎng)E.科研與精準防治網(wǎng)答案：ABCDE三、判斷題（每題1分，共10分。正確打“√”，錯誤打“×”）51.孕婦每日補充葉酸5mg可進一步降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，且無任何不良反應(yīng)。（）答案：×52.胎兒鼻骨長度<第5百分位可作為21三體獨立軟指標。（）答案：√53.2025年起，國家將新生兒先心病篩查納入法定母嬰保健技術(shù)。（）答案：√54.孕婦BMI<18.5時，胎兒染色體非整倍體風(fēng)險顯著增加。（）答案：×55.對于重型β地貧胎兒，宮內(nèi)造血干細胞移植已作為常規(guī)治療寫入指南。（）答案：×56.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“單臍動脈”需進一步評估心血管及泌尿系統(tǒng)畸形。（）答案：√57.2025年新版《產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范》允許臨床醫(yī)生通過微信群向孕婦告知染色體微陣列結(jié)果。（）答案：×58.孕婦感染寨卡病毒后，胎兒小頭畸形發(fā)生率可達5%–15%。（）答案：√59.新生兒篩查G6PD缺乏癥可完全防止急性溶血發(fā)生。（）答案：×60.2025年國家出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)采用“互聯(lián)網(wǎng)+直報”模式，實現(xiàn)48小時內(nèi)上報。（）答案：√四、填空題（每空1分，共20分）61.2025年國家新生兒遺傳代謝病篩查中心規(guī)定，采血時間為出生后________小時至________小時，最遲不超過________天。答案：48、72、762.胎兒頸后皮膚厚度（NF）≥________mm在孕________周提示21三體風(fēng)險增加。答案：6、16–2463.孕婦血清學(xué)篩查21三體風(fēng)險切割值為________，高于該值建議行________。答案：1/270、產(chǎn)前診斷64.重型α地貧胎兒宮內(nèi)輸血目標Hb維持在________g/L至________g/L。答案：100、14065.2025年《孕前保健指南》建議，女性孕前________個月內(nèi)避免接觸________劑量電離輻射。答案：6、任何66.胎兒超聲“心軸”正常范圍為________°至________°。答案：22、6567.新生兒聽力篩查初篩通過率應(yīng)≥________%，復(fù)篩通過率應(yīng)≥________%。答案：90、8068.2025年國家出生缺陷監(jiān)測方案要求，對死胎死產(chǎn)≥________克的畸形必須上報。答案：50069.孕婦每日攝入________μg維生素A即可滿足需求，超過________μg可致胎兒畸形。答案：770、300070.2025年起，國家將________基因________位點列為遺傳性耳聾孕前攜帶者篩查必檢項目。答案：GJB2、c.235delC五、簡答題（每題10分，共30分）71.簡述2025年新版《孕前保健指南》中針對高齡孕婦（≥35歲）的專項管理流程。答案：（1）孕前3個月建立專項檔案，評估基礎(chǔ)疾病、遺傳病史、生活方式；（2）建議行擴展性攜帶者篩查（≥155種AR?。唬?）孕前補充葉酸0.8mg/日，合并高危因素者增至5mg/日；（4）孕前完成宮頸防癌篩查、甲狀腺功能、糖耐量、TORCH、維生素D檢測；（5）提供營養(yǎng)與體重管理目標：BMI18.5–24.9，增重11–16kg；（6）告知自然流產(chǎn)、胎兒非整倍體、妊娠合并癥風(fēng)險，建議早孕期行NIPT+系統(tǒng)超聲；（7）提供心理評估與干預(yù)，必要時轉(zhuǎn)介生殖遺傳門診；（8）建立“綠色就診通道”，確保孕早期建檔、NT超聲、產(chǎn)前診斷時效。72.試述胎兒超聲軟指標“腸管強回聲”的臨床意義及處理流程。答案：（1）定義：腸管回聲≥骨回聲，常見于孕16–27周；（2）發(fā)生率：約0.2%–1.0%，亞洲人偏高；（3）病因：染色體非整倍體（21三體LR≈2.5）、囊性纖維化、宮內(nèi)感染（CMV）、地中海貧血攜帶、FGR、胎盤功能不足；（4）評估：詳細超聲排除結(jié)構(gòu)畸形，測量腸管直徑與分布；（5）實驗室：NIPT或產(chǎn)前診斷、CMVPCR、夫婦地貧篩查、囊性纖維化基因（高加索人群）；（6）隨訪：28–32周復(fù)查超聲，監(jiān)測FGR、羊水、臍血流；（7）預(yù)后：孤立性、一過性者90%正常；合并異常者依據(jù)病因處理。73.結(jié)合2025年國家新生兒篩查48病種，簡述串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的質(zhì)量控制要點。答案：（1）血片采集：48–72小時、充分血容量≥直徑8mm、室溫干燥4小時、避免潮濕與高溫；（2）運輸：2–8℃、72小時內(nèi)送達，夏季加冰袋；（3）室內(nèi)質(zhì)控：每日高、中、低三水平質(zhì)控品，CV<10%；（4）室間質(zhì)評：每年兩次通過國家新生兒篩查中心考核，合格率≥80%；（5）校準：每月多點校準，相關(guān)系數(shù)R≥0.995；（6）結(jié)果判讀：建立本單位參考切值，按孕周、體重、疾病譜調(diào)整；（7）信息化：LIS系統(tǒng)與全國直報平臺對接，陽性召回率≥98%；（8）人員：持證上崗，每年繼續(xù)教育學(xué)分≥25分；（9）設(shè)備：定期維護，保留維護記錄≥3年；（10）持續(xù)改進：建立差錯登記、RCA分析、PDCA循環(huán)。六、案例分析題（每題15分，共30分）74.孕婦29歲，G1P0，孕18+3周，血清學(xué)篩查：21三體風(fēng)險1/180，18三體1/8000，NT1.8mm，超聲發(fā)現(xiàn)“雙側(cè)心室強光點、腸管強回聲”。夫婦地貧篩查均為αα/αα，無家族遺傳病史。