第31講染色體變異【課標(biāo)要求】舉例說明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的變異都可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡。考點1染色體結(jié)構(gòu)變異考點透析知識1染色體變異1.概念：體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體的變化。2.類型：染色體結(jié)構(gòu)變異、染色體數(shù)目變異。知識2染色體結(jié)構(gòu)變異1.[連線]類型解疑釋惑染色體結(jié)構(gòu)變異的圖解(聯(lián)會時同源區(qū)段配對)類型圖解顯微觀察的聯(lián)會異常缺失重復(fù)易位倒位2.染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果：使排列在染色體上的發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。3.染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳效應(yīng)：大多數(shù)對生物體是的，甚至?xí)?dǎo)致死亡(如人類的大部分流產(chǎn)與染色體結(jié)構(gòu)變異有關(guān))。解疑釋惑(1)易位與交換的區(qū)別項目圖解位置變異類型易位(又稱“移接”)發(fā)生于之間或同源染色體的非同源區(qū)段之間染色體結(jié)構(gòu)變異交換發(fā)生于同源染色體的之間注：易位可以是非同源染色體之間互相交換片段(A?B)，也可以只是某染色體上的片段移到另一染色體上(A→B)。比如人類出現(xiàn)XX，但表型為男性，原因可能是Y染色體上與男性睪丸生成有關(guān)的基因所在的片段在父本形成配子時移接到了X或常染色體上。(2)染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別項目染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變變異范圍染色體水平上的變異，多個基因隨染色體片段改變分子水平上的變異，基因內(nèi)部的改變變異結(jié)果基因數(shù)目或排列順序改變基因的堿基序列改變，基因數(shù)目不變，生物性狀不一定改變圖示判斷下列說法的正誤：(1)染色體片段的缺失或重復(fù)必然導(dǎo)致基因種類的變化。()(2)染色體片段的倒位和易位必然導(dǎo)致基因排列順序的變化，其中某條染色體上基因數(shù)目不一定變化。()(3)染色體增加某一片段可提高基因表達(dá)水平，是有利變異。()(4)染色體變異在光學(xué)顯微鏡下直接可見，但對于基因突變，都不能通過顯微鏡判斷。()典題說法考向染色體結(jié)構(gòu)變異(2024·浙江1月卷)某精原細(xì)胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數(shù)分裂過程中，由于染色體倒位，同源染色體聯(lián)會時會形成倒位環(huán)，此時經(jīng)常伴隨同源染色體的交換，如圖乙。完成分裂后，若配子中出現(xiàn)染色體片段缺失、染色體上增加某個相同片段，則不能存活，而出現(xiàn)倒位的配子能存活。下列敘述正確的是()A．圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位B．圖乙細(xì)胞中Ⅱ和Ⅲ發(fā)生交換C．該精原細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體有片段缺失D．該精原細(xì)胞共產(chǎn)生了3種類型的可育雄配子人類(2n＝46)14號與21號染色體二者的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程中，其細(xì)胞中形成復(fù)雜的聯(lián)會復(fù)合物(如圖)，在進(jìn)行減數(shù)分裂時，若該聯(lián)會復(fù)合物的染色體遵循正常的染色體行為規(guī)律(不考慮交換)，下列關(guān)于平衡易位染色體攜帶者的敘述，錯誤的是()平衡易位攜帶者的聯(lián)會復(fù)合物A．觀察平衡易位染色體也可選擇有絲分裂中期細(xì)胞B．男性攜帶者的初級精母細(xì)胞含有45條染色體C．女性攜帶者的卵子最多含24種形態(tài)不同的染色體D．女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)考點2染色體數(shù)目變異考點透析1.染色體數(shù)目變異的類型(1)細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體(染色體組)為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。2.染色體組(1)對染色體組的理解①由一組非同源染色體組成，所含基因為基因。②染色體的形態(tài)、大小和功能各不相同。③一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的，可具全能性。(2)染色體組數(shù)量的判斷方法依據(jù)方法和圖例染色體形態(tài)細(xì)胞中某一形態(tài)、大小的染色體有幾條，則有幾個染色體組。如圖所示：基因型在細(xì)胞或生物體的基因型中(未復(fù)制時)，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次，則含有幾個染色體組。如圖所示：染色體數(shù)和染色體的形態(tài)數(shù)染色體組數(shù)＝染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如雌果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為個3.單倍體、二倍體和多倍體項目單倍體二倍體多倍體發(fā)育起點受精卵或體細(xì)胞特點植株弱??；一般高度不育—莖稈粗壯；葉、果實、種子較大；糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量有所增加體細(xì)胞染色體組數(shù)1個或多個個個應(yīng)用育種—育種形成過程深度指津(1)單倍體的體細(xì)胞中并不一定只有一個染色體組。二倍體的單倍體有一個染色體組，四倍體的單倍體有2個染色體組。但肯定都含有本物種全套遺傳信息。[這里的“單”可以理解成“單獨”，即遺傳物質(zhì)來自父方(精子)或母方(卵細(xì)胞)某一方，而不像受精卵發(fā)育成的二倍體那樣，遺傳物質(zhì)來自父方和母方。](2)單倍體并非都不育。一般的單倍體默認(rèn)是二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育(沒有，紊亂)。四倍體的配子如含有2個染色體組，則發(fā)育成的單倍體類似受精卵發(fā)育而來的二倍體，是可育的。(3)雄蜂是由直接發(fā)育而來的單倍體，只含1個染色體組，可通過假減數(shù)分裂產(chǎn)生與體細(xì)胞相同基因型的配子。1.判斷下列說法的正誤：(1)染色體組整倍性變化必然導(dǎo)致基因種類的增加。()(2)六倍體小麥經(jīng)花藥離體培養(yǎng)獲得的個體含三個染色體組，叫三倍體。()(3)多倍體來自有性生殖的受精作用，也可以來自同種生物的體細(xì)胞融合等過程。()2.不考慮其他變異，精子和卵細(xì)胞中一定不含同源染色體嗎？3.基因型如下圖所示的個體是純合子還是雜合子？產(chǎn)生的配子的種類及比例是AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1嗎？請由此思考，推測多倍體結(jié)實率低的原因。典題說法考向1染色體組下列關(guān)于高等植物細(xì)胞中染色體組的敘述，錯誤的是()A．二倍體植物的配子只含有一個染色體組B．每個染色體組中的染色體均為非同源染色體C．每個染色體組中都含有常染色體和性染色體D．每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同考向2單倍體、二倍體和多倍體(多選)(2022·江蘇卷)科研人員開展了芥菜和埃塞俄比亞芥雜交實驗，雜種經(jīng)多代自花傳粉選育，后代育性達(dá)到了親本相當(dāng)?shù)乃?。下圖中L、M、N表示3個不同的染色體組。下列相關(guān)敘述正確的有()A．兩親本和F1都為多倍體B．F1減數(shù)分裂Ⅰ中期形成13個四分體C．F1減數(shù)分裂Ⅱ后產(chǎn)生的配子類型為LM和MND．F1兩個M染色體組能穩(wěn)定遺傳給后代考向3染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異(2024·蘇州期末)對某患者進(jìn)行染色體核型檢查，發(fā)現(xiàn)大部分細(xì)胞核型正常，有少數(shù)細(xì)胞含47條染色體，其中6號染色體有3條，且2條成環(huán)狀，染色體成環(huán)機(jī)制如圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是()A．該患者核型異常最可能是其母親減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子導(dǎo)致的B．該患者出現(xiàn)核型異常細(xì)胞是因為發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目變異C．染色體核型異常細(xì)胞中含有的端粒數(shù)目比正常細(xì)胞多2個D．含環(huán)狀染色體的細(xì)胞數(shù)目越多且環(huán)越大對患者危害越大考點3單倍體育種、多倍體育種考點透析知識1單倍體育種1.主要原理：染色體(數(shù)目)變異。2.主要流程說明：雜交的主要目的是集中優(yōu)良基因；篩選一般在加倍之后；單倍體育種的原理有染色體數(shù)目的變異、基因重組(減數(shù)分裂形成配子過程中)、生殖細(xì)胞的全能性(花藥離體培養(yǎng))等。(單倍體育種的實際過程非常復(fù)雜，比如秋水仙素處理后染色體不一定加倍，也不一定只加倍一次。)3.單倍體育種與雜交育種的比較(1)單倍體育種培育寬葉抗病植株基本流程(2)雜交育種培育寬葉抗病純合子植株基本流程由以上流程圖可見：單倍體育種與雜交育種相比較，能，主要原因是直接獲得純合子，后代不會發(fā)生。知識2多倍體育種1.方法、原理(1)獲得多倍體的常見方法有和。(2)原理：染色體(數(shù)目)變異。(3)示例：三倍體無子西瓜的培育解疑釋惑秋水仙素的作用機(jī)理是抑制的形成，并不影響著絲粒的分裂(著絲粒的分裂是自動的)，一般認(rèn)為導(dǎo)致細(xì)胞分裂停滯在期。秋水仙素處理細(xì)胞常見的兩個目的：誘導(dǎo)細(xì)胞周期同步化、誘導(dǎo)染色體數(shù)目。2.實驗：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目加倍(1)大致流程：低溫(解除休眠)→常溫培養(yǎng)生根→低溫誘導(dǎo)染色體加倍→制片觀察(→核型分析)。(2)在低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目加倍的實驗中，固定根尖細(xì)胞的形態(tài)，可用；用沖洗材料。(3)在低溫誘導(dǎo)染色體加倍的實驗中，裝片的制作過程包括解離、、和制片。1.判斷下列說法的正誤：(1)單倍體育種的過程主要包括雜交、花藥離體培養(yǎng)和篩選。()(2)讓染色體加倍可以采用低溫處理或用秋水仙素等處理。()(3)單倍體育種和多倍體育種中都需要用秋水仙素處理正常萌發(fā)的種子或幼苗。()(4)秋水仙素作用于細(xì)胞有絲分裂的后期，抑制著絲粒的分裂。()2.三倍體無子西瓜培育過程中，兩次傳粉的作用相同嗎？為什么？典題說法考向1單倍體育種(多選)(2024·江蘇卷)圖示為普通韭菜(2n＝16)的花藥結(jié)構(gòu)。為了快速獲得普通韭菜的純系，科研人員利用其花藥進(jìn)行單倍體育種。下列相關(guān)敘述正確的有()A．花粉細(xì)胞和花藥壁細(xì)胞均具有全能性B．培養(yǎng)基中生長素與細(xì)胞分裂素的比例影響愈傷組織再分化C．鏡檢根尖分生區(qū)細(xì)胞的染色體，可鑒定出單倍體幼苗D．秋水仙素處理單倍體幼苗，所得植株的細(xì)胞中染色體數(shù)都是16考向2多倍體育種(2025·江蘇聯(lián)考)普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。下列敘述錯誤的是()A．雜種一是異源二倍體B．秋水仙素抑制著絲粒的分裂進(jìn)而誘導(dǎo)染色體加倍C．雜種二形成普通小麥可能是溫度驟降所致D．雜種二和無子西瓜不育的原理不完全相同解題指導(dǎo)分析題圖：小麥與斯氏麥草屬于不同物種，雜交子代獲得雜種一，經(jīng)過人工處理，染色體數(shù)目加倍后獲得擬二粒小麥，再與滔氏麥草雜交，獲得雜種二，再經(jīng)過人工誘導(dǎo)處理，獲得普通小麥，原理是染色體數(shù)目變異。配套精練第31講染色體變異一、單項選擇題1.下列敘述與染色體變異無關(guān)的是()A．通過孕婦產(chǎn)前篩查，可降低21三體綜合征的發(fā)病率B．通過連續(xù)自交，可獲得純合基因品系玉米C．通過植物體細(xì)胞雜交，可獲得白菜—甘藍(lán)D．通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥2.(2024·浙江6月卷)野生型果蠅的復(fù)眼為橢圓形，當(dāng)果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復(fù)時，形成棒狀的復(fù)眼(棒眼)，如圖所示。棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于()A．基因突變 B．基因重組C．染色體結(jié)構(gòu)變異 D．染色體數(shù)目變異3.(2025·海安期初)A基因位于人類第21號染色體上，該基因共有A1、A2、A3和A4四種等位基因。有一名唐氏綜合征患者的基因型為A1A2A3，其母親的基因型是A1A3，父親的基因型是A2A4，則造成該患者異常的原因可能是()A．受精卵發(fā)育過程中有絲分裂異常B．A1與A3基因的遺傳遵循自由組合定律C．卵細(xì)胞形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ異常D．受精卵發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位4.下列關(guān)于“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化”實驗的敘述，正確的是()A．該實驗無須設(shè)置對照組B．洋蔥生根的過程應(yīng)在低溫條件下進(jìn)行C．卡諾氏液的作用是使細(xì)胞分散，便于觀察D．紡錘體形成受抑制是染色體數(shù)目變化的原因5.(2024·連云港期中)細(xì)胞松弛素(CB)可抑制牡蠣受精后第一極體的釋放。三倍體牡蠣有一定的育性，能與二倍體牡蠣雜交產(chǎn)生后代。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A．三倍體牡蠣的初級卵母細(xì)胞中含有3個染色體組B．三倍體牡蠣比二倍體更大，營養(yǎng)物質(zhì)含量更高C．與二倍體牡蠣相比，三倍體牡蠣染色體上基因的排列順序發(fā)生改變D．三倍體牡蠣產(chǎn)生的卵子受精后，使用CB處理可能產(chǎn)生四倍體6.(2025·蘇州期初)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)家豬(2n＝38)群體中有一種染色體易位導(dǎo)致的變異，如圖所示。易位純合公豬體細(xì)胞無正常的13、17號染色體，易位純合公豬與多頭染色體組成正常的母豬交配產(chǎn)生的后代均為易位雜合子。下列敘述錯誤的是()A．上述變異是染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目均異常導(dǎo)致的B．易位純合公豬的初級精母細(xì)胞中含37條染色體C．易位雜合子減數(shù)分裂會形成17個正常的四分體D．易位雜合子有可能產(chǎn)生染色體組成正常的配子7.(2024·蘇錫常鎮(zhèn)一調(diào))下圖中的m和n為一對同源染色體，A～E為染色體片段，聯(lián)會時形成了如圖所示的染色體橋，該染色體橋會在減數(shù)分裂Ⅰ時隨機(jī)斷裂。下列相關(guān)敘述正確的是()A.m和n上的染色體片段相同，蘊含的遺傳信息也相同B．m和n在減數(shù)分裂Ⅰ前期時，常會形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)C．染色體橋形成前，端粒酶會水解兩條染色單體的端粒D．染色體橋斷裂后，子細(xì)胞中染色體數(shù)目將會出現(xiàn)異常8.(2024·泰州一模)下圖①染色體著絲粒兩端的染色體臂稱為長臂和短臂，若只在長臂或短臂內(nèi)部發(fā)生倒位為臂內(nèi)倒位；若長臂和短臂各發(fā)生一次斷裂，斷片倒轉(zhuǎn)180°發(fā)生的倒位為臂間倒位。在發(fā)生倒位的雜合體中，若倒位環(huán)內(nèi)的非姐妹染色單體間發(fā)生了一次單交換，其過程如圖②→③→④所示。相關(guān)敘述錯誤的是()A．圖②倒位環(huán)的形成是由于染色體片段DE發(fā)生了臂內(nèi)倒位B．圖②倒位環(huán)內(nèi)的非姐妹染色單體間交換發(fā)生于減數(shù)分裂ⅠC．②→③→④中，交換的產(chǎn)物都帶有缺失或重復(fù)，不能形成有功能的配子D．正常同源染色體的非姐妹染色單體間一次單交換后也可產(chǎn)生4種配子9.(2024·淮安期中)二倍體栽培種蕪菁、黑芥和花椰菜通過相互雜交和自然加倍可形成四倍體栽培種，關(guān)系如下圖(圖中A、B、C分別代表不同的染色體組，數(shù)字代表體細(xì)胞中的染色體數(shù))。相關(guān)敘述錯誤的是()A．驟然低溫能夠通過抑制紡錘體的形成引起染色體數(shù)自然加倍B．若芥菜與花椰菜雜交，產(chǎn)生的子代體細(xì)胞中含3個染色體組C．蕪菁和黑芥形成芥菜的過程中發(fā)生了基因重組和染色體變異D.若油菜與黑芥進(jìn)行雜交，產(chǎn)生的子代體細(xì)胞中含同源染色體10.(2024·無錫期末)近期我國科學(xué)家首次通過基因編輯技術(shù)實現(xiàn)了西瓜體內(nèi)的單倍體誘導(dǎo)，并經(jīng)oryzalin試劑處理獲得了純合二倍體西瓜。甲、乙為對單倍體、純合二倍體西瓜的DNA數(shù)量檢測的結(jié)果。下列敘述正確的是()A.oryzalin試劑可以阻止著絲粒分裂，從而導(dǎo)致西瓜染色體數(shù)目加倍B．乙圖為單倍體西瓜檢測結(jié)果，c峰代表其花粉細(xì)胞的DNA數(shù)目C．將二倍體與單倍體西瓜進(jìn)行雜交，可以獲取三倍體無子西瓜D．與雜交育種相比，該技術(shù)獲取純合子具有節(jié)省時間、降低成本的優(yōu)點二、多項選擇題11.(2024·山東卷)果蠅的直翅、彎翅受Ⅳ號常染色體上的等位基因A、a控制。現(xiàn)有甲、乙2只都只含7條染色體的直翅雄果蠅，產(chǎn)生原因都是Ⅳ號常染色體中的1條移接到某條非同源染色體末端，且移接的Ⅳ號常染色體著絲粒丟失。為探究Ⅳ號常染色體移接情況，進(jìn)行了如表所示的雜交實驗。已知甲、乙在減數(shù)分裂時，未移接的Ⅳ號常染色體隨機(jī)移向一極；配子和個體的存活力都正常。不考慮其他突變和染色體互換，下列推斷正確的是()實驗①：甲×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅＝7∶1，且雄果蠅群體中的直翅∶彎翅＝3∶1實驗②：乙×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅＝3∶1，且直翅和彎翅群體中的雌雄比都是1∶1A.①中親本雌果蠅的基因型一定為AaB．②中親本雌果蠅的基因型一定為aaC．甲中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端D．乙中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端12.(2024·連云港考前模擬)家蠶(2N＝56)的性別決定方式為ZW型。有斑紋(A)對無斑紋(a)為顯性，A和a所在的常染色體偶見缺失(但基因A/a所在的片段并沒有缺失，如圖1)現(xiàn)象，表示為A0、a0。家蠶的正常體壁(B)對透明體壁(b)為顯性，相關(guān)基因位于Z染色體上，雄蠶絲多、質(zhì)量好，但幼蠶時雌雄不易區(qū)分。下列有關(guān)敘述錯誤的是()圖1圖2A．若要研究家蠶的基因組，應(yīng)測定29條染色體上的DNA序列B．利用圖2所示限性斑紋蠶和無斑紋異性蠶雜交，后代中有斑紋幼蠶是高產(chǎn)蠶C．限性斑紋蠶的培育過程所依據(jù)的原理是染色體結(jié)構(gòu)變異D．染色體缺失時卵細(xì)胞不可育但精子是可育的，基因型為A0aZbW的個體可產(chǎn)生4種可育配子三、非選擇題13.(2025·如皋期初)某研究小組以芹菜為材料開展染色體核型分析實驗，判斷機(jī)體是否發(fā)生了變異。(1)核型分析通常需要在制片后進(jìn)行，再對染色體進(jìn)行歸類、排列，歸類的依據(jù)通常有染色體的(至少寫2個)等特征。(2)芹菜根尖細(xì)胞染色體標(biāo)本的制備過程如下表，請完善表中有關(guān)內(nèi)容。實驗步驟的目的簡要操作過程獲取實驗材料取芹菜新生根尖分生組織①將剪取的幼根置于質(zhì)量分?jǐn)?shù)為0.2%的秋水仙素水溶液處理2～4h去除細(xì)胞壁，使細(xì)胞分離用②混合液分別處理根尖細(xì)胞使細(xì)胞③，便于細(xì)胞內(nèi)的染色體更好地分散用低濃度的KCl溶液處理一段時間固定細(xì)胞形態(tài)根尖放入④中浸泡0.5h，然后用⑤沖洗2次染色、制片、鏡檢用甲紫溶液染色處理后，蓋上蓋玻片，用鉛筆橡皮頭輕敲蓋玻片，使細(xì)胞分散。置于顯微鏡下觀察，尋找具有分裂相的細(xì)胞(3)下圖是以同一品種芹菜根尖和花粉母細(xì)胞為材料進(jìn)行核型分析，選出的兩個